유전상담사들이 태아에 대한 잘못된 경고를 알리는 것을 대단치 않게 생각함 [3월 9일]
미국의 서머스길 부부는 혈액검사결과 아기가 지적발달장애를 가지고 태어날 수 있다는 의사의 권고를 듣고 유전상담사(genetic counselor) 리먼과 함께 검사에 2000달러(한화 약 140만원) 이상을 쏟아 부었지만, 아기는 정상으로 태어남. 알고 보니 리먼은 그 검사를 만든 유전자검사회사(MaterniT21 PLUS)와 재정적인 관계가 있었다고 함. 부부는 유전상담이라는 급성장하는 분야의 독립성에 대하여 의심하기 시작함.
2014년 기준 미국의 약 4000명의 유전상담사 중 14%가 검사실에 고용되어 있었으며, 2년 전보다 9% 증가한 수치임. 한 유전상담사에 따르면 매사추세츠주를 비롯한 18개 주에서 상담사가 환자에게 검사실로부터 돈을 받고 있는지 공개하는 것을 요구하지 않고 있다고 함.
리먼은 서머스길 부부를 담당한 상담사이지만 검사실에 소속되어 있지는 않았음. 그녀는 지난해 의학저널에 유전자검사회사를 만든 주식회사로부터 검사에 대해 말하면 돈을 받았다고 밝혔으며, 그 주식회사도 돈을 지불한 것을 인정함. 리먼은 재정적 이익을 위해 검사를 지시하지 않았다고 밝혔지만, 환자들에게 여러 회사에서 개발한 검사를 제공해 왔음. 그리고 리먼은 그 주식회사의 검사를 서머스길 부부에게 지시하지는 않았다고 밝혔지만, 점점 코멘트가 줄어들고 있음.
보험사와 일부 주는 유전상담사와 유전자검사회사 사이의 연결고리를 엄중히 단속하기 시작함. 몇몇 보험은 검사실에 근무하는 유전상담사가 지시한 특정 유전자검사에 대해 보험을 적용하지 않고 있음.
병원에서 환자와 가깝게 일하는 유전상담사들이 검사를 과하게 홍보하고 있다는 우려도 커지고 있음. 펜실베이니아주와 플로리다주는 유전상담사를 비롯한 검사실 인력들이 보건의료종사자가 있는 곳에서 일하는 것을 금지하고 있음.
보스턴대 생명윤리학자인 조지 애너스(George J. Annas)는 상담사들이 ‘본인들에게 돈을 지불하고 환자에게 무엇을 말할지에 영향을 미치는 회사’로부터 인센티브를 받고 있다고 밝힘. 매우 경쟁적인 상업적 비즈니스라고 함. 반면 유전상담사 140명을 고용하고 있는 한 검사회사의 법무담당자는 “이해상충의 가능성이 없다”면서, 상담사는 판매원이 아니며, 다른 회사의 검사도 제공할 수 있다고 밝힘.
연방 데이터베이스에 따르면 검사실에서 제공되는 유전자검사는 약 1만3000여종으로 추정되며, 식품의약품국(Food and Drug Administration)은 검사의 대다수를 규제하지 않고 있음.
대부분의 제약회사들은 의사들에게 연구비, 강연료 등을 얼마나 지불했는지를 보고해야 하지만, 연방 법률은 유전상담사에게 지불되는 돈에 대해서는 적용되지 않음. 그 결과 환자들은 그들의 상담사가 이해상충 가능성이 있는지를 알 방법이 없다고 함.
모든 산전검사가 제한점을 가지고 있지만, 상담사들이 항상 그러한 사항을 명확하게 말하는 것은 아니라고 함. 특히 ‘위양성’ 비율이 문제가 됨. 임신한 여성은 양성이라는 결과를 듣게 되면 추가로 검사를 더 하고 싶어 하며, 그러한 검사 중 일부는 유산의 위험성도 감수해야 함. 한 여성은 “유전상담사가 검사결과가 잘못될 수도 있다는 사실을 말해주지 않았다”면서 “검사회사들이 부정확한 검사를 홍보하고 있다”고 밝힘.
유전상담분야는 검사실에서 비침습적인 산전검사(NIPTs; noninvasive prenatal tests; 혈액채취만으로 검사)를 제공하면서 폭발적으로 증가하고 있음. 양수천자와 같은 다른 산전검사들은 태아 가까이에 있는 수액을 채취해야 하며, 유산의 위험성을 가지고 있음.
검사의 소매가격은 700~3000달러(한화 약 84~362만원) 선이며, 급속히 확대되고 있음. 한 시장조사회사는 2014년 기준 5억6300만달러 규모의 글로벌시장을 형성하고 있다고 추정했으며, 2020년까지 매년 18%씩 성장할 것이라고 내다봄.
몇몇 연구는 태아가 일부 유전적 문제에 대해 고위험이라는 비침습적 검사결과가 50% 이상 잘못될 수 있다는 점을 발견함. 일부 여성들은 연구자들과 산업의 지원을 받은 연구에 따라, 검사에만 근거하여 임신을 종료했다고 함. 스탠포드대에서는 2014년에 태아가 건강한데도 유전자검사결과에 의존하여 낙태를 한 사례가 최소 3건이라고 밝힘. 한 병원의 생식유전학 담당자는 “여성들이 완전한 정보를 얻지 못하고 있다”면서 “비침습적인 산전검사결과가 위양성인 사례를 많이 봐 왔다”고 밝힘.
서머스길 부인은 리먼으로부터 검사가 99% 정확하며, 위양성 비율은 0.2%에 불과하다는 이야기를 들었다고 함. 결과를 확인하기 위해 양수천자를 추천받음. 하지만 특수교육교사인 서머스길 부인은 아이가 다운증후군이라고 해도 낙태하지 않기로 결정했으며, 위험성이 높은 양수천자도 하지 않았음.
서머스길 부부는 유전상담사가 검사결과를 상담할 때 검사결과가 잘못된 것일 수도 있으며, 검사를 제공하는 회사와 관계가 있다는 것을 밝히지 않은 점을 지적함. 여성들이 불확실한 유전자검사결과에 근거하여 낙태할까봐 걱정된다고 밝힘.
[The Boston Globe] When baby is due, genetic counselors seen downplaying false alarms
Little Kate Summersgill certainly didn’t look like a child with Down syndrome — no upward slanting eyes or telltale flat facial features.....................
사진 : Jeff Zelevansky
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