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[오피니언] “세 부모 체외수정” … 인간 유전체편집의 문을 열 것
※ 기사. “Three-Parent IVF” Might Open the Door to Human Genome Editing https://slate.com/technology/2020/12/mitochondrial-donation-three-parent-ivf.html 미토콘드리아 기증, 몇몇 질병 보유자(carriers)에게는 유망하지만 신중한 규제 필요 10월 19일 그리스와 스페인 연구팀이 주목할 만한 공지를 함. 그들은 새로운 유전체기술인 미토콘드리아기증을 이용하여 여섯 건 임신이 되게 함. 이 기술이 이용된 것은 처음은 아니지만, 정부의 승인을 받은 첫 임상시험이라는 점에서 의미가 있음. 그리스 규제당국은 2016년 보조생식에 대한 임상시험을 다시 승인함. 현재 연구팀은 4명의 생존출산이 이 임상시험으로 인한 것이라고 보고하고 있으며, 임신 1건이 추가로 보고됨. 절대적인 숫자는 적지만 주목할 만한 결과임. 수차례 체외수정을 시도하고도 임신을 하지 못해 분투했던 25명의 연구대상자가 ...
보조생식 및 출산 2020.12.08 조회수 561
전문가들이 ‘유전체편집아기’는 너무 위험하다고 경고하면서 생식세포계열 편집지침 제시
※ 기사. ‘CRISPR babies’ are still too risky, says influential panel https://www.nature.com/articles/d41586-020-02538-4 ※ 보고서 https://www.nap.edu/catalog/25665/heritable-human-genome-editing 인간 배아의 유전자를 편집하는 것은 언젠가는 중증유전질환이 유전되는 것을 예방할 수 있을 것임. 그러나 세간의 이목을 끄는 국제적인 전문가위원회는 현재 이 기술이 착상될 예정인 배아에게 이용하기에는 너무 위험하다고 밝힘. 그리고 기술이 충분이 발달한 경우라도 좁은 범위에서만 허용되어야 한다고 주장함. 미국 국립의학원(US National Academy of Medicine), 미국 국립과학원(US National Academy of Sciences), 영국왕립학회(UK’s Royal Society)가 소집한 10개국 전문가들은 권고를 마련하여 9월 3일자로 발표함. 권고는 연구자들이 안전에 대한 우려를 해결할 수 있을 때까지 임상...
생명윤리 2020.09.11 조회수 2035
[네이처 에디토리얼] 미토콘드리아 게놈 편집: 호기심에서 출발한 연구의 또 다른 성취
※ 기사. Mitochondrial genome editing: another win for curiosity-driven research https://www.nature.com/articles/d41586-020-02094-x 미생물학자 Joseph Mougous는 미생물들의 전쟁을 연구할 다수의 이유가 있음. 가령 세균들 사이의 싸움을 이해하는 일은 왜 어떤 미생물이 동물과 사람을 아프게 하는지를 배우는 데 도움이 됨. 하지만 연구들이 종종 그렇듯, 한 가지 문제를 이해하려는 그의 시도는 다른 무언가를 위한 도구를 만들어 냈음. 시애틀의 워싱턴대학에 재직 중인 Mougous와 그의 동료들은 한 특이한 효소를 가지고 어떻게 세포의 중요한 에너지 생성 기관인 미토콘드리아의 게놈을 편집할 수 있었는지 설명했음. 미토콘드리아 DNA의 돌연변이가 Leber 선천시신경병증처럼 시각 손실, 근육약화, 심장 문제 등을 초래하는 심각한 장애들을 일으키기 때문에 그 발견은 중요성을 지님. 이런 질병들은 장차 ...
과학기술발전 2020.07.17 조회수 246
EU의 장기 기증 및 이식에 대한 야망(ambition) 되살리기(reviving)
※ Thematic Network on Improving Organ Donation and Transplantation in the EU 2019 https://ekha.eu/wp-content/uploads/FINAL_14.01.2020_Joint-Statement-of-the-Thematic-Network-on-Organ-Donation-and-Transplantation.pdf 장기이식은 가장 큰 의학적인 업적 중 하나이지만 기증은 여전히 과제로 남아 있음. 유럽에서는 아직도 매일 18명의 환자가 기증자를 기다리다 사망하고 있음. 장기이식에 대한 기준을 규정한 EU의 법적인 틀이 시대에 뒤떨어졌다는 점을 고려해볼 때, 지금까지 얼마나 성공적이었고 어느 정도로 개선의 여지가 있는지 평가할 새로운 동력(impetus)이 생김. 의원들과 이해당사자들은 「2009-2015 장기 기증 및 이식에 관한 EU 행동계획」을 어떻게 다시 논의할지 고려하고 있음. 장기기증을 위한 새로운 행동계획 필요 이 분야의 대표적인 유럽의회 의원(Member of the European Parliament) ...
장기 및 인체조직 2020.06.10 조회수 298
기관삽관 금지: 코로나19를 두려워하는 노인들의 생전유언 변경
※ 기사. ‘No Intubation’: Seniors Fearful Of COVID-19 Are Changing Their Living Wills https://khn.org/news/no-intubation-seniors-fearful-of-covid-19-are-changing-their-living-wills/ “기관삽관 금지.” 지난달 Minna Buck은 본인이 심각한 질병에 걸릴 경우 본인의 희망사항을 명시한 문서를 수정함. 그녀는 서식에 날짜와 이니셜을 포함하여 명확하게 하면서 큰 글씨로 씀. 91세인 Buck은 코로나19에 대한 소식을 접하고 있음. 그녀는 심각한 질병에 걸릴 경우 생존할 가능성이 희박하다는 것을 알고 있었음. 그리고 그녀는 어떤 상황에서도 인공호흡기를 부착하지 않도록 하고 싶었음. 미국 덴버의 은퇴한 사람들이 약간의 돌봄을 받을 수 있는 곳에 사는 Buck은 “저는 모든 사람이 극심한 괴로움을 겪게 하고 싶지 않다”고 말함. 감염병 대유행 동안 본인들에게 무슨 일이...
연명의료 및 죽음 2020.05.25 조회수 1108
일본 임상시험 : 배아줄기세포로 만든 간세포 이식 세계 최초 성공
※ 기사1. ES細胞、国内初めて治験成功 赤ちゃんに肝細胞を移植 https://www.asahi.com/articles/ASN5N6HSXN5MULBJ011.html ※ 기사2. 先天性尿素サイクル異常症でヒトES細胞を用いた治験を実施~ヒトES細胞由来の肝細胞のヒトへの移植は、世界初! https://www.ncchd.go.jp/press/2020/pr_20200521.html 일본 국립성육의료연구센터(国立成育医療研究センター)는 배아줄기세포(embryonic stem cell)로 만든 간세포(hepatocyte)를 이식하는데 성공했다고 20일 밝힘. 사람의 질병에 배아줄기세포를 사용한 것은 일본 내 최초이며, 배아줄기세포로 만든 간세포를 이식한 것은 세계 최초라고 함. 의사주도 임상시험으로 선천적인 중증 간질환을 앓고 있는 신생아에게 이식했고, 경과가 양호하다고 함. 센터는 치료방법의 안전성을 더욱 높여가면서 다른 간질환 치료에도 응용할 수 있을 것이며, 유전자치료에도 공헌할 수 있을 것...
생명윤리 2020.05.21 조회수 1370
역사적인 파킨슨질환 실험을 둘러싸고 윤리적인 문제가 소용돌이치고 있음
※ 기사. Ethics questions swirl around historic Parkinson’s experiment https://www.statnews.com/2020/05/14/ethics-questions-swirl-around-historic-parkinsons-experiment/ ※ 연구. Personalized iPSC-Derived Dopamine Progenitor Cells for Parkinson’s Disease https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1915872 신경외과 의사들이 파킨슨질환 환자에게 뇌세포를 이식한 역사적이고 비밀스러운 실험이 최근 드러남. 남성의 피부세포에서 추출한 줄기세포로 생성한 재프로그래밍(reprogramming) 세포가 퇴행성 뇌질환 치료를 위해 사용되기는 이번이 처음임. 미국 연구팀은 69세 환자의 피부세포를 역분화줄기세포로 재프로그래밍한 뒤 이를 분화시켰고, 이로써 환자의 뇌세포를 대체함. 그 환자는 삶의 질이 향상되었다고 보고함. 신발 끈을 묶고, 걸음걸이가 좋아지고, 더 선명한 목소리로 말하...
인간대상연구 2020.05.20 조회수 314
미국심장협회는 심혈관질환으로 인하여 임신 관련 사망이 급증했다고 말함
※ 기사. Heart disease drives spike in pregnancy-related deaths, American Heart Association says https://edition.cnn.com/2020/05/05/health/pregnancy-heart-disease-deaths/index.html ※ 기사. Pregnancy Mortality Surveillance System https://www.cdc.gov/reproductivehealth/maternal-mortality/pregnancy-mortality-surveillance-system.htm 미국심장협회(American Heart Association)가 여성의 심혈관질환 증가로 지난 20년 동안 임신 관련 사망건수가 2배 증가했다고 밝힘. “임신 중이나 산후 여성의 사망률이 증가하는 것은 부분적으로 고혈압 및 당뇨와 같은 기존 질환으로 인하여 발생한다”고 미국심장협회는 성명서를 통해 밝힘. 또 다른 문제는 ‘조산(pre-term birth), 임신중독증(preeclampsia; 전자간증), 만성고혈압 등으로 연결될’ 수 있는 고령여성의 임신율이 증가하는 ...
보조생식 및 출산 2020.05.13 조회수 259
유전자검사의 윤리 탐구
※ 기사. Exploring the Ethics of Genetic Testing https://www.technologynetworks.com/diagnostics/articles/exploring-the-ethics-of-genetic-testing-334271 ※ 관련 기사1. Exploring the Ethics of Genetic Testing: Where Does Duty Begin and End? https://www.technologynetworks.com/diagnostics/articles/exploring-the-ethics-of-genetic-testing-where-does-duty-begin-and-end-334392 ※ 관련 기사2. Exploring the Ethics of Genetic Testing: What Does Consent Mean? https://www.technologynetworks.com/diagnostics/articles/exploring-the-ethics-of-genetic-testing-what-does-consent-mean-334320 만약 여러분이 질병의 발병 여부를 알 수 있다면 그렇게 할 것인가? 정밀의료와 맞춤의료 시대가 옴에 따라, 이것은 많은 사람들이 고려해야 할 문제가 되었음. 누군가가 유전자검사를 이용해 본인이 질병...
과학기술발전 2020.05.08 조회수 981
[오피니언] 미성년자의 생존 시 장기기증: 윤리적인 난제
※ 기사. Living organ donation in minors: An ethical conundrum https://health.economictimes.indiatimes.com/news/policy/living-organ-donation-in-minors-an-ethical-conundrum/75159230 최근 인도의 델리고등법원(Delhi High Court)은 수술로 인하여 생명이 위태로워지지 않는 한 미성년자가 장기나 조직을 기증할 수 있다고 판결함. 앞서 델리주 정부가 인가한 허가위원회(authorization committee)에서는 17세 10개월 된 미성년자가 간의 일부를 아버지에게 기증하는 것에 대한 승인(permission)을 거절함. 인도가 살아있는 미성년자의 장기기증을 허용하는 방향으로 목표를 전환하는 것은 합당한 규제조치가 없으면 미끄러운 비탈길이 될 수도 있음. 배우자 기증 중 기증자가 여성인 경우가 90%인 나라이며, 미성년자는 조종(manipulation)과 강요(coercion)를 당하기 쉬운 의존적인(dependent) 인구집단이기 때문...
장기 및 인체조직 2020.04.21 조회수 775
코로나바이러스 대유행으로 인한 신약 임상시험의 중단
※ 기사. https://www.nature.com/articles/d41586-020-00889-6 코로나바이러스 관련 임상시험으로 인해 다른 질병에 대한 임상시험이 줄줄이 중단되자 정부 기관들은 임상시험을 중단하거나 수정해야 하는 연구자들을 위한 지침을 발표했음. 해당 내용은 주로 화상전화와 컴퓨터 이용하는 방식으로 서류를 검토할 것을 포함함. 그러나 코로나 바이러스의 유행이 장기적으로 신약 규제에 어떠한 영향을 미칠지는 불분명함.
인간대상연구 2020.03.27 조회수 395
인공지능이 시력을 잃을 위험에 처한 신생아를 발견하는데 도움을 준다는 연구결과가 나옴
※ 기사. https://medicalxpress.com/news/2020-03-ai-newborns-severe-disease.html 신생아에게 AP-ROP(미숙아망막병증) 위험이 있는지 식별하는데 도움을 주는 인공지능기기(i-ROP DL)에 대하여 임상시험이 진행되고 있음. 이는 최근 FDA의 신속한 심사를 받는 브레이크쓰루(breakthrough) 대상으로 지정을 받음. ☞ FDA 패스트트랙제도와 브레이크쓰루제도를 설명한 국내 기사 : http://www.dt.co.kr/contents.html?article_no=2018030502103476029001&ref=naver ☞ ROP(미숙아망막병증)에 관한 국가건강정보포털 의학정보 : https://terms.naver.com/entry.nhn?docId=2119985&cid=51004&categoryId=51004 AP-ROP는 전형적인 ROP보다 그 특징이 더 미묘하고 알아보기 어려울 수 있기 때문에 진단하기가 쉽지 않을 수 있음. 이전까지 망막손상(AP-ROP)에 초점을 맞춘 연구는 없었음. 이에 연구팀은 자동화된 딥러...
과학기술발전 2020.03.12 조회수 244
환자 체내에 유전자편집 기술을 적용한 첫 시도
※ 기사. https://www.npr.org/sections/health-shots/2020/03/04/811461486/in-a-1st-scientists-use-revolutionary-gene-editing-tool-to-edit-inside-a-patient Harvard 의과대학 안과 교수인 Eric Pierce 박사의 주도로 연구자들은 유전자 편집 기술(CRISPR)을 이용해 환자 체내에 유전자 편집을 시도함. 희귀 유전질환(레베르 선천성 흑암시)으로 시력을 잃은 환자의 눈에 CRISPR 유전자편집 기기를 제조하는 명령을 전달하도록 설계된 무해한 바이러스를 운반하는 미세한 작은 방울을 주사했으며, 일단 목표는 CRISPR 명령을 전달하는 바이러스가 눈에 주입되면, 유전자편집도구가 실명의 원인이 된 유전적 결함을 제거하는 것임. 연구진은 중요한 단백질 생산력은 회복시키고, 다른 세포의 재생뿐 아니라, 망막 세포의 사멸은 막아 적어도 환자의 시력이 일부라도 회복되길 기대함. 이 연구는 한번의 치료로 일생동안...
인간대상연구 2020.03.10 조회수 170
[오피니언] 인간 유전체 염기서열 분석이 질병 치료의 큰 돌파구를 마련하지 못하는 이유
※ 기사. https://theconversation.com/why-sequencing-the-human-genome-failed-to-produce-big-breakthroughs-in-disease-130568?utm_source=twitter&utm_medium=bylinetwitterbutton ◆ 의료의 새로운 시대? 2020년인 현재, 아무도 유전체 카드를 소지하고 있지 않으며 의사들이 환자의 진단이나 치료를 위해 DNA 검사를 수행하는 경우도 거의 없음. 질병의 원인은 복잡하기 때문에 이 질병들에 단순한 유전자 치료법을 적용할 수 없는 까닭임. ☞ 연구 : https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/01677063.2019.1706093 ◆ 복잡한 원인 흔히 발생하는 질병들은 단일 유전자의 돌연변이가 원인은 아닌 경우가 많음. 그러나 몇몇 질병들은 미미한 효과를 가진 유전자 돌연변이 조합에 의해 발생함. 이들은 유전자와 환경적인 요소들과 상호작용을 하며 유전자가 단백질을 만들어 내는 것에 영향을 끼침. 일반적인 중...
과학기술발전 2020.02.17 조회수 558
인간의 전뇌가 어떻게 발달하는지 드러내는 ‘유사장기(Organoids)’
※ 기사. https://www.scientificamerican.com/article/organoids-reveal-how-human-forebrain-develops/ 참고문헌: https://science.sciencemag.org/content/367/6476/eaay1645 유사장기는 장기의 조직의 구성을 모방하도록 설계되어 실험실에서 3차원 무리(3-D clusters)로 성장하는 세포들임. 스탠포드대 연구팀은 약물과 단백질을 혼합 사용하여 초기 뇌 조직(신경전구세포; neural progenitor cells)을 형성하도록 함. 또한 여분의 단백질을 추가하여 복측 구역 모델을 만들어 유사장기가 자동적으로 발달하도록 했고, 다른 종류의 뉴런을 생성한 후 교세포(glia)라 불리는 뇌세포를 형성함. 연구팀은 ATAC-seq라는 유전체시퀀싱기술을 이용하여 어떤 유전자가 단백질을 형성하는데 관여하는지, 그 중 어떤 유전자가 활성화되었는지, 어떤 단계에서 어떤 유형의 세포가 활성화되었는지를 평가함. 이러한 발달의 대부분은...
과학기술발전 2020.02.05 조회수 242
'맞춤형아기'가 불과 2년 내에 태어날 수 있다는 전문가의 주장
※ 기사. https://edition.cnn.com/2019/11/19/health/designer-baby-analysis-scli-intl-scn/index.html 참고문헌: https://doi.org/10.1111/bioe.12691 새롭게 발표된 논문에 따르면 유전자를 변형한 아기들은 사람들을 질병으로부터 보호하기 위해서 "매우 바람직"하며 2년 내에 윤리적으로 태어날 수 있음. 스코틀랜드의 Abertay 대학의 생명윤리학자인 Kevin Smith가 지난 주 발표한 논문*(Bioethics紙) 분석에 따르면 유전자 편집은 인간 배아에 사용될 수 있는 낮은 위험성을 보이고 있음. Smith와 같이 유전자편집을 옹호하는 이들은 유전자와 관련된 질병의 유전을 막기 위해 배아의 유전자 구성을 바꾸고자 함. 하지만 이 치료법은 치료가 아닌 다른 목적으로 유전자를 편집 한 "맞춤형 아기"를 만드는 데 사용될 수 있다는 우려 때문에 아주 많은 논란의 여지가 있음. * Kevin Smith, “Time to start interv...
보조생식 및 출산 2019.12.03 조회수 568
정신건강산업감시단체가 정신질환치료용으로 전기충격요법(ECT) 관련 문제를 제기함
※ 기사. https://www.einnews.com/pr_news/495738574/cchr-exposes-electroshock-assault-masked-as-therapy 정신건강산업계의 감시 단체인 CCHR(Citizens Commission on Human Rights – 인권 시민위원회)은 전기충격을 가하려는 목적으로 뇌에 보내지는 460볼트의 전기 등으로 대변되는, 폭력적 문화에 기반해 있다고 주장함. ECT를 받은 우울증 환자 101명의 뇌주사(腦走査) 사진들을 일반적인 자발적 연구대상자 52명의 뇌주사(腦走査) 사진들과 비교한 한 연구에서는 ECT 치료와 뇌 위축(수축) 사이 존재하는 유의미한 관계가 발견됨. 현재까지 10만에 가까운 사람들이 전기 충격을 금지하자는 CCHR의 온라인 청원에 서명했음.
인간대상연구 2019.09.19 조회수 250
의사가 죽음이 가까워진 어린이의 부모에게 너무 늦게 알린다는 설문조사결과가 나옴
※ 기사. : https://medicalxpress.com/news/2019-08-doctors-parents-late-child-death.html 참고문헌:: https://spcare.bmj.com/content/early/2019/07/11/bmjspcare-2018-001709 덴마크 연구팀은 의사가 죽음이 가까워진 어린이의 부모에게 너무 늦게 말한다는 소규모 설문조사결과를 저널(BMJ Supportive & Palliative Care)에 게재함. 연구팀에 따르면 기대여명이 얼마 남지 않았다는 진단을 받은 어린이과 그 가족에게 최적의 치료를 제공하는 필수적인 측면으로서 양질의 의사소통의 중요성에 대한 인식이 높아지고 있다고 함. 미국소아과학회(American Academy of Paediatrics)는 보건의료전문직과 가족 간의 의사소통에서 세 가지 중요한 영역을 ‘유익함(informativeness)’, ‘대인관계 민감성(interpersonal sensitivity)’, ‘협력관계 구축(partnership building)’으로 식...
연명의료 및 죽음 2019.08.27 조회수 214
과학자들이 쥐의 뇌질환은 완치시키지만 인간의 뇌질환은 그렇게 하지 못하는 상황을 이해하는데 ...
※ 기사. https://www.statnews.com/2019/08/21/brain-disorders-why-drugs-cure-mice-but-not-humans/ 참고문헌: https://www.nature.com/articles/s41586-019-1506-7 많은 뇌질환에서 쥐는 인간이 약물에 어떻게 반응할지를 예측하는데 매우 형편없는 모델임. 한 연구 결과, 쥐와 인간의 신경세포는 신경전달물질 수용체와 같은 뇌의 주요 구성요소에 대한 유전자 발현에서 큰(10배 이상) 차이가 날 수 있다는 점을 확인함. 세포에서는 유전자 발현 수준에 극적인 차이가 있었음. 유전자의 18%는 쥐와 인간 사이의 발현 수준이 적어도 10배 정도의 차이를 보임. 가장 큰 차이점 중 하나는 신경세포가 신경전달물질 수용체(신경세포가 화학물질을 통해 소통하는데 사용하는 분자)와 단백질(신경세포로 기능적인 순환로를 짬)에 대한 유전자를 발현한 것임. 쥐와 인간 모두 세로토닌 수용체를 가지고 있지만, 신경세포의 종류...
과학기술발전 2019.08.26 조회수 468
과학자들은 소형 태반과 뇌로 정신질환의 근원을 해명하려고 노력함
※ 기사. https://www.statnews.com/2019/07/31/unraveling-psychiatric-disorders-with-placenta-brain-organoids/ 참고문헌1: https://www.nature.com/articles/s41591-018-0021-y 참고문헌2: http://www.nibp.kr/xe/news2/146230 참고문헌3: http://www.nibp.kr/xe/news2/117502 그것은 평범한 베이지색 렌틸콩보다 더 눈에 띄지는 않고, 너무 섬세해서 온도, 음식, 주변 공기가 완벽함에서 조금이라도 벗어나면 쪼글쪼글해지다가 죽음. 과학자들이 인간의 줄기세포로 신장, 심장, 장, 심지어 뇌까지 극도로 작은 버전으로 ‘유사장기’를 만들어내고 있음. 미국 리버뇌발달연구소(Lieber Institute for Brain Development) 생물학자(Jennifer Erwin)는 줄기세포로 만든 유사 태반을 임신시킬 의도가 전혀 없음. 대신 산소를 부족하게 하고 스트레스호르몬을 주입하는 등 공격할 생각임. 뇌 발달의 위험을 증가...
과학기술발전 2019.08.08 조회수 345