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NIH가 ‘All of Us’ 연구참여자에게 유전학적 결과를 돌려주기 시작함
※ 기사. “All of Us” Precision Medicine Program Returns First Genetic Results https://healthitanalytics.com/news/all-of-us-precision-medicine-program-returns-first-genetic-results 유용한 자료 ※ ACMG 자료 - 실무지침(Practice Guidelines) : https://www.acmg.net/ACMG/Medical-Genetics-Practice-Resources/Practice-Guidelines.aspx - 성명 및 지침(Statements and Guidelines; 2020년 10월 갱신) : https://www.nature.com/collections/afebagafci - 유전자변이 해석에 관한 표준 및 지침(Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants; 2015년 5월) : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25741868/ ※ 미국 법령 - 유전정보차별금지법(2008년) : https://www.eeoc.gov/statutes/genetic-information-nondiscrimination-act-2008 - 21세기치료법(2016년 12월) : https://...
인간대상연구 2020.12.17 조회수 345
[오피니언] 실명치료를 위한 CRISPR 유전자치료법 개발
※ 기사. Gene therapy and CRISPR strategies for curing blindness (Yes, you read that right) https://theconversation.com/gene-therapy-and-crispr-strategies-for-curing-blindness-yes-you-read-that-right-133220 최근 몇 개월간 실명을 야기하는 질환에 대한 과학적 발견들이 있었음. 미국의 Editas Medicine 사(社)와 아일랜드의 Allergan 사(社)의 연구자들은 아동의 실명을 야기하는 특정 돌연변이 유전자에 CRISPR를 적용하는 표적치료(landmark treatment)를 시도. 이 돌연변이는 망막에서 빛을 감지하는 세포들을 파괴시킴. WHO에 따르면 최소 22억 명이 시각장애를 가지고 있음. 미국에서는 약 20만 명의 사람들이 치료법이 없는 선천적 망막질환을 앓고 있음. 하지만 최근의 연구성과들은 이런 상황에 타개책을 제공함. ☞ Allergan의 CRISPR 유전자 치료제 임상시험 정보: https://clinicaltrials.gov/ct2...
과학기술발전 2020.06.26 조회수 508
COVID-19의 유전적 수수께끼를 해독하기 위한 영국 연구자들의 노력
※ 기사. https://www.nytimes.com/reuters/2020/05/12/world/europe/12reuters-health-coronavirus-britain-genetics.html 영국의 연구자들이 코로나 바이러스에 대한 어려운 수수께끼를 풀기 위해 COVID-19를 앓고 있는 수 천 명에 달하는 환자들의 유전자를 연구할 예정임. 어떤 사람들은 코로나 바이러스로 인해 사망하지만 또 다른 사람들은 왜 가벼운 두통조차 없는 것일까? 영국 전역의 연구자들은 COVID-19로 인해 중증을 앓고 있는 사람과 증상이 약간 있는 사람 그리고 증상이 없는 사람들 간의 유전자 염기 서열을 분석하고 차이를 비교할 예정임. COVID-19 발병에 취약한 소인과 관련이 있는 특정 유전자를 찾기 위한 이 연구에는 COVID-19로 인해 병원에서 집중 치료를 받는 약 20,000 명의 환자들과 경미한 증상을 보이는 약 15,000 명의 사람들이 포함될 예정임. Edinburgh 대학교에서 연구를 주도하고 있는 ...
인간대상연구 2020.05.21 조회수 307
경쟁자들이 암 유전자 검사의 '위음성'으로 23andMe를 비난함
※ 기사. https://www.statnews.com/2019/10/17/competitor-accuses-23andme-false-negatives-cancer-gene- 참고문헌: https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=13&session_id=10875 지난 목요일 전미인간유전학회(American Society of Human Genetics)의 연례회합에서 발표된 한 연구에 따르면, 일부 민족 집단들은 23andMe의 검사로 암 유발 유전자 변이를 놓칠 가능성이 100%였음. 23andMe는 웹사이트에 DNA를 "우리가 검사하는 유전자 변이 중 하나와 일치시킨다"고 설명함. 만약 어떤 변이를 회사가 검사하지 않는다면, 말할 필요도 없이, 마이크로어레이는 소비자의 타액 샘플 DNA로부터 그 변이를 검출하지 못할 것임. 한 연구에 따르면, 23andMe 검사로 병원성 변이를 놓칠 가능성은 인종적 배경에 따라 달랐음. MUTYH의 경우 아시아인 변이 중 100%, 아프리카계 미국인 중 75%, 히...
과학기술발전 2019.11.05 조회수 294
이상하고 스펙타클한 것으로 불리는 “인공 배아”를 만나보라
※ 기사. https://www.technologyreview.com/s/614292/meet-the-artificial-embryos-being-called-uncanny-and-spectacular/ 참고문헌: https://www.nature.com/articles/s41586-019-1535-2 과학자들은 자연적으로 생성된 배아와 거의 구별할 수 없는 배아를 실험실에서 합성 할 수 있기까지는 그리 오래 걸리지 않을 것이라고 믿음. 아직 성공하지는 못했으나 이미 마우스의 인공 배아에 대한 연구는 과학자들이 암컷 대리모에게 인공배아를 이식하여 살아있는 동물을 만들려고 노력하는 지점까지 와 있음. 관심사는 과학자들이 실험실에서 인간 배아를 만들 수 있다면, 누군가가 이 시스템을 이용해 유전자 변이 사람, 즉 소설 Brave New World에 묘사된 중앙 부화장(hatcheries)과 유사한 디스토피아 시나리오를 만들 것인가 임.
과학기술발전 2019.09.23 조회수 492
중견 의사들이 가정 유전자검사키트에 대한 단속을 요구함
※ 기사. https://www.theguardian.com/science/2019/jul/21/senior-doctors-call-for-crackdown-on-home-genetic-testing-kits 참고문헌: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/696799v1 중견 의사들은 소비자 유전자 검사에 단속을 요청함. 의사들은 이 문제가 GP의 수술과 NHS 유전자 클리닉에 부담을 늘리고 있다고 경고하는데, 이들 시술과 서비스는 사람들이 놀랍거나 혼란스러운 결과를 받을 때 그 후유증을 다룰 수 밖에 없음. 사우스햄튼 대학 임상 유전학자이자 영국유전의학학회의 좌장을 맡고 있는 아네케 루카센(Anneke Lucassen) 교수는 "이 검사들이 금지되어야 한다고 말하는 것이 아니다. 하지만 그들은 보다 많은 규제가 필요하다"고 말함.
과학기술발전 2019.08.01 조회수 413
유전질환을 가진 가족들은 CRISPR를 통한 배아편집의 금지를 언급하면서 빠르지 않았으면 한다고 ...
※ 기사. https://www.statnews.com/2019/04/17/crispr-embryo-editing-ban-opposed-by-families-carrying-inherited-diseases/ 과학자들의 CRISPR를 이용한 배아 편집에 대한 금지 요청이 있었다. 반대자들은 유전성 질환을 가진 가족들이 CRISPR를 통해 유전자 손상을 수정할 기회를 갖는 것이 좋다고 주장했다. 그러나 현재는 이에 대한 우려로 인해 금지되어야 한다는 의견이 있다. 반대자들은 "생식 계열 편집"이 불안정하고 예측 불가능한 결과를 초래할 수 있다고 우려했다. 중국 과학자의 "CRISPR 아기" 발표 이후에는 글로벌 모라토리엄 요청이 나왔고, NIH는 현재 인간 배아 편집 연구를 금지하고 있다. 반대자들은 윤리적 측면과 함께 배아 편집이 수백만 명의 고통을 줄일 수 있는 가능성을 고려해야 한다고 말했다.
인간대상연구 2019.05.23 조회수 506
대부분의 유방암 위험을 검출하기 위해 23andMe에게 의지하면 안 된다고 연구는 경고함
※ 기사. https://www.nytimes.com/2019/04/16/health/23andme-brca-gene-testing.html?fbclid=IwAR3QoHLSsopXOZ5i9E-_q65P2eqm7DoWrSElj6IOJx-ngzQ2GNCdmZaHXz 23andMe에 등록된 1천만 이상의 인구 중 대다수는 조상 데이터로 끌려들어왔으나 후에 건강 위험 테스트에 참여하게 됨. 의사 Pamela Munster의 사례와 최근 연구에 따르면, 23andMe의 유방암 위험 검사는 특정 인종의 변이만을 기반으로 하여 실제 위험을 놓칠 수 있음. 23andMe는 검사 결과의 한계를 경고하지만, 다른 실험실에서 시행한 검사에서는 보다 다양한 변이를 찾을 수 있었음. 전문가들은 온라인 유전자 건강 검사의 결과에 대한 정확성과 신뢰성을 놓고 우려하고 있으며, 유전학 상담가와 협력하여 결과를 이해하고 평가하는 것이 권장되고 있음.
과학기술발전 2019.05.03 조회수 444
유전자검사회사가 고객의 자료를 공공도메인에 공개 [3월 10일]
한 유전자회사(Ambry Genetics)가 유전자와 여러 질환의 관련성을 찾는 연구자들을 위해 고객의 유전정보를 공공도메인에 입력하고 있음. ‘AmbryShare’라는 홈페이지에 1만명 분의 자료를 공개함. 많은 사람의 정보를 모으는 것은 질환에 기여하는 유전적 요소를 찾아내는 데 중요함. 오바마대통령의 정밀의학추진계획(Precision Medicine Initiative)은 연구에 이용될 수 있도록 데이터베이스에 백만 명의 유전적・의학적 정보를 모을 계획임. 1만명은 모두 이 회사에서 유전자변이가 유방암 또는 난소암 위험을 증가시키는지를 알아보기 위해 검사를 받았고, 유방암 또는 난소암에 걸리거나 걸렸던 사람임. 이 회사는 그 고객들에게 그들의 진유전체(exome) 염기서열분석(sequenced)이 진행된 검체를 돌려주었다고 함. 그리고 개인의 진유전체 자체를 보관하지는 않을 것이라고 함. 환자의 프라이버시를 침해할 위험성...
개인정보보호 2016.03.09 조회수 445
암환자가 BRCA1유전자 돌연변이 특허권에 대하여 고등법원에 소를 제기함 [6월 18일]
〇 암환자 이본 다시(Yvonne D’Arcy)는 고등법원이 민간회사에 인간유전자 내 특정 돌연변이(mutation)를 통제할(control) 권리를 부여한 결정을 번복할 것이라는 희망에 차 있음. 분리된(isolated) 인간유전자돌연변이에 대한 권리를 민간회사가 소유하는 것을 멈추기 위한 긴 시간의 싸움이 호주 고등법원(high court)에 도달함. 가장 원하는 결과는 유전자에 특허권을 부여하는 것을 멈추는 것임. 이 사건은 2013년 12월로 거슬러 올라감. 호주 연방법원(federal court)은 미국에 기반을 둔 바이오기술회사인 미리어드제네틱스(Myriad Genetics)에 암을 유발하는 돌연변이인 BRCA1유전자에 대한 특허를 부여하였음. 이러한 결정은 민간회사에 인간 유전자 내의 특정 유전자를 통제하고, 허가 없이는 누구도 그 유전자를 연구할 수 없도록 할 권리를 부여함. 이본 다시는 유방암으로 2번 진단받았고, 유전자 돌연변이가 인...
과학기술발전 2015.06.18 조회수 581