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매트 핸콕의 포부 아래 모든 어린이는 출생 시 전장유전체분석을 받음
※ 기사. https://www.telegraph.co.uk/news/2019/11/05/children-receive-whole-genome-sequencing-birth-ambitions-laid/ 보건부 장관의 포부에 따라 모든 어린이는 출생 시 전장유전체분석(whole genome sequencing)을 받을 수 있음. 장관들은 이미 올해 말까지 암 진단을 받은 모든 어린이들에게 그러한 검사가 제공 될 것이라고 약속했음. 5년 이내에 영국에서 5백만개의 유전자를 서열화(게놈을 시퀀싱)하려는 포부와 함께, 특정 희귀 질환 및 치료하기 어려운 암이 있는 성인에 대해서도 동일한 조치가 계획됨.
과학기술발전 2019.12.13 조회수 228
현재 실용적이지 않은 IQ, 신장을 위한 배아의 선택 : 연구
※ 기사. https://www.the-scientist.com/news-opinion/selecting-embryos-for-iq--height-not-currently-practical--study-66770 특정 형질을 가지고 있을 가능성에 기반을 두어 배아를 선택하려는 노력은 큰 성공을 거두지는 못할 것이라고 연구자들이 Cell紙*에 발표(11월21일)했음. *https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(19)31210-3 지난 수십 년 간 부모가 체외 수정(in vitro fertilization)을 이용해 배아로 수정시킨 후 배아에 특정 질병을 유발시키는 유전자 변이를 검사하는 착상 전 유전자 진단(preimplantation genetic diagnosis, 이하 PGD)을 이용할 수 있었음. 이에 대해 생명윤리학자들은 “맞춤형아기”를 선택하는데 적용될 가능성이 있다고 우려했음. Carmi와 연구진은 유전자 연구로부터 얻은 데이터를 이용해 다양한 사람들이 아이를 낳을 때 PGD를 이용한다면 다형성 점수로 아이...
생명윤리 2019.11.28 조회수 421
모든 영국 아기들의 유전체 분석은 윤리적인 지뢰가 될 것임
※ 기사. https://www.newscientist.com/article/2222754-sequencing-the-genome-of-every-uk-baby-would-be-an-ethical-minefield/ 지난주 보건부 장관 Matt Hancock는 영국에서 태어난 모든 아기들의 DNA 검사를 하겠다는 국가 건강 서비스(National Health Service, 이하 NHS)의 계획을 발표했음. 의사들은 이것이 윤리적으로 의심스럽다고 생각함. 영국 의학유전학회의 Frances Elmsle는 “우리는 살면서 나타나지 않을 질병들을 아이들 대상으로 검사하는 것에 대해 윤리적 측면에서 끝없이 논의 중입니다.”라고 말함. 영국 Surrey의 가정의학과 의사인 Martin Brunet“출생 시 아이들의 염기서열을 검사하고 18세가 될 때까지 기다린 후 결과를 제공하는 것도 합리적이지 않습니다.”라고 말함. 한편, 유전체 염기서열분석이 유용할 수 있는 집단도 있는데, 진단이 되지 않는 질병을 가진 소규모...
인간대상연구 2019.11.13 조회수 264
소비자가 직접 의뢰하는 유전자검사의 신뢰하기 어려운 결과
※ 기사. https://www.reuters.com/article/us-health-genetic-tests/direct-to-consumer-genetic-test-results-may-be-unreliable-idUSKBN1X42EI 참고문헌: https://www.bmj.com/content/367/bmj.l5688 (로이터 헬스) - 영국의 유전학 전문가는 온라인이나 점포에서 판매되는 유전자검사가 잘못된 결과를 제공할 수 있다고 경고함. ○요약 -DTC 유전자검사는 유전자의 특정 변이에 초점을 맞추기 때문에 잘못된 결과를 초래할 수 있음. -가족력이 없는 질병의 경우, 질병 예측이 종종 부정확함. -위양성 및 위음성 발생
과학기술발전 2019.11.06 조회수 550
경쟁자들이 암 유전자 검사의 '위음성'으로 23andMe를 비난함
※ 기사. https://www.statnews.com/2019/10/17/competitor-accuses-23andme-false-negatives-cancer-gene- 참고문헌: https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=13&session_id=10875 지난 목요일 전미인간유전학회(American Society of Human Genetics)의 연례회합에서 발표된 한 연구에 따르면, 일부 민족 집단들은 23andMe의 검사로 암 유발 유전자 변이를 놓칠 가능성이 100%였음. 23andMe는 웹사이트에 DNA를 "우리가 검사하는 유전자 변이 중 하나와 일치시킨다"고 설명함. 만약 어떤 변이를 회사가 검사하지 않는다면, 말할 필요도 없이, 마이크로어레이는 소비자의 타액 샘플 DNA로부터 그 변이를 검출하지 못할 것임. 한 연구에 따르면, 23andMe 검사로 병원성 변이를 놓칠 가능성은 인종적 배경에 따라 달랐음. MUTYH의 경우 아시아인 변이 중 100%, 아프리카계 미국인 중 75%, 히...
과학기술발전 2019.11.05 조회수 283
유방암 : 모든 사람을 대상으로 한 유전자 스크리닝(선별검사)을 요청함
※ 기사. https://www.bbc.com/news/health-49897869 참고문헌: https://jamanetwork.com/journals/jamaoncology/fullarticle/2752373?resultClick=3 유방암 유전자 스크리닝으로 진단된 모든 여성에게 매년 수백 명의 생명을 구할 수 있다고 제안한 연구 결과가 있음. 연구자들은 또한 NHS에게는 비용 효과적일 것이라고 말했음. NHS England는 장기 계획의 일환으로 암 환자에 대한 유전자 검사를 확대하기 위해 노력하고 있다고 밝혔음. JAMA Oncology에 발표된 연구는 모든 유방암 환자가 현재 접근 방식과 비교해 Brca1, Brca2 및 Palb2 유전자 돌연변이에 대해 검사한 경우 어떻게 될지 모델링했음. 그 결과, 1년 간의 검사를 통해 영국에서 2,102건의 유방암 및 난소암 환자와 633명의 생명을 구할 수 있다고 함. 그리고 이 연구의 연구자들은 모든 유방암 환자들에게 유전자 스크리닝을 제공하는 것은 QALY 당 £...
보건의료 2019.10.16 조회수 524
23andMe가 소비자 DNA 검사로부터 이동하여 임상시험 모집 비지니스를 구축하고 있음
※ 기사. https://www.statnews.com/2019/09/26/23andme-clinical-trial-recruitment/ 23andMe는 스타트업 기업들과 파트너링하여 소비자들의 질환, 인구학적 정보, DNA에 기반하여 인근의 임상시험에 매칭하는 것을 돕고자 함. 23andMe는 지난 수달간 중재적 임상시험과 관찰 연구 둘 다로부터 대상자를 모집해 왔으며 질환 영역은 알츠하이머, 파킨슨, 주의력결핍장애, 습진, 간 질환 등임. TrialSpark와의 새로운 파트너쉽은 23andMe가 치료적 타겟을 위해 내부적으로 방대한 데이터베이스를 발굴하고 제약회사, 대학, 비영리 단체들과 연구 파트너십을 맺는 등 신약 개발 세계에 공격적으로 참여하고자 함에 따라 맺어짐. TrialSpark는 기술 인프라를 제공하고 스텝들을 지원하여 지역사회 의사들이 시험 사이트를 열 수 있게 도와줌. 대부분의 임상 시험이 이루어지는 도시 허브에서 멀리 떨어져 거주하는 환자들이 일반...
인간대상연구 2019.10.07 조회수 202
미국 법무부, 사기성 유전자검사 혐의로 35명을 기소함
※ 기사. https://www.npr.org/sections/health-shots/2019/09/27/765230011/u-s-justice-department-charges-35-people-in-fraudulent-genetic-testing-scheme 참고문헌: https://www.justice.gov/opa/pr/federal-law-enforcement-action-involving-fraudulent-genetic-testing-results-charges-against 지난 금요일 미국 법무부는 사기성 유전자검사와 관련해 수 십 개의 전화마케팅 기업과 검사실의 종사자 35명을 기소했음. ○사건 개요 전화마케팅 기업은 건강보험 수혜자들에게 직접 접근하여 무료 유전자 검사를 제공함. Richmond는 “대부분의 경우에서 이러한 의사들은 환자와의 접촉이 없었고 건강 상태나 필요성에 대한 지식이 없었습니다.”라고 말함. 환자들에게는 유전자검사가 무료로 제공되었을지 모르지만 이는 건강보험에서 지불될 것임. 일반적으로 10,000~18,000 달러(한화 약 1,200~2,100만원)...
과학기술발전 2019.10.01 조회수 149
DNA 회사가 결과를 훼손시켰다고 전(前) 직원이 말함
※ 기사. https://www.bloomberg.com/news/articles/2019-09-11/dna-company-orig3n-tampered-with-results-former-employees-say Orig3n에서 일했던 17명의 사람들은 검사 키트가 때때로 광고된 대로 작동하지 않았고 종종 오염되거나 부정확하다고 말함. 전(前) 직원에 따르면 Orig3n의 별도의 영양 및 체력 검사는 동일한 유전자 중 일부를 분석했음. 전(前) 직원은 특정 유전자에 대한 두 개의 Orig3n 분석이 일치하지 않으면 소프트웨어가 이전 결과에 연결되었다고 말함. 블룸버그 비즈니스위크 (Bloomberg Businessweek)가 본 스프레드 시트는 이전의 검사실 기술에 따르면 3개월 동안 기록된 407개의 오류를 보여줌. 그들은 마케팅 담당자들이 때로는 과학적 근거가 없거나 일반적인 구글의 조언에 따라 유전자 프로필을 바탕으로 소비자에게 맞춤화된 조언을 제공하는 업무를 수행했다고 말함. By Kristen V Brown
과학기술발전 2019.09.30 조회수 175
유전자 데이터베이스의 다양성 부족으로 인해 방해받고 있는 연구
※ 기사. https://www.npr.org/sections/health-shots/2019/08/22/752890414/lack-of-diversity-in-genetic-databases-hampers-research 질병과 관련된 유전학에서 가장 많이 이용되는 자원 가운데 하나는 50만 명의 중년 영국인들이 포함된 영국 바이오뱅크이며 이들은 95%가 유럽인 조상임. 유전자는 보편적이지만 인종적으로 편향된 자원이므로 조상에 따라 달라지는 유전자 변이를 연구하기에는 효과적이지 않음. 바이오뱅크 연구의 결론이 오도될 수 있는 이유는 세부적인 것에 있음. 동일한 유전자와 단백질이 당뇨병과 같은 질병에 관여하기는 하지만 개인의 질병 위험도에 영향을 미칠 수 있는 변이는 개인의 유전적 요인에 따라 다름.
인체유래물 2019.09.03 조회수 145
[Opinion] 맞춤형 아기로 가는 길, 우리는 아직 준비되지 않았습니다.
※ 기사. https://edition.cnn.com/2019/08/16/opinions/gene-edit-dangers-opinion-klitzman/ 참고문헌: http://www.nibp.kr/xe/news2/148796 유전자의 구성을 직접 선택하는 문제는 윤리적·사회적 딜레마를 내포하고 있음. 아이들에게 돌연변이를 물려주는 것을 피할 목적으로 부모들에게 착상 전 유전자 검사가 허용되기 때문에, 불행하게도 CRISPR는 키, 운동능력, 지능과 같이 사회적으로 선호되는 특성으로 후손을 향상시키는 곳에도 사용될 것이며 이러한 것은 매우 수익성이 높을 것임. 또한 착상 전 유전자검사를 포함한 보조생식기술은 비싸기 때문에 부유한 사람들은 자손들의 치명적인 돌연변이를 제거하고 있으나 부유하지 못한 사람들은 그렇지 못함. 바라건대, 의사들은 위험에 대한 더 많은 이해가 있기 전에 CRISPR로 편집된 배아를 자궁에 착상시켜서는 안 됨. 한편, 수많은 의사들은 규제나 행정적...
생명윤리 2019.08.27 조회수 3269
[오피니언] 아일랜드 유전체의학 전략
※ 기사. https://www.irishtimes.com/opinion/ireland-putting-profit-before-people-with-genomic-medicine-strategy-1.3944438 아일랜드의 국립 의료 서비스는 게놈 의학을 수용하는 데 더딘 진전을 보여, 환자들의 건강 관리를 제대로 수행하지 못하고 있다는 비판에 직면해 있음. 영국을 포함한 다른 국가들에선 이미 게놈 의학이 공공 보건 체계에 의해 수용되고 있는 형국임. 필자에 따르면 아일랜드의 국립 의료 서비스는 영국의 NHS(National Health Service)를 본받아 적극적으로 공적 게놈 의학을 개발시킬 필요가 있음.
보건의료 2019.08.12 조회수 166
[오피니언] 생명윤리학자들은 환자가 자신의 유전자검사결과를 다룰 수 없을 것이라고 우려했다. ...
※ 기사. https://www.statnews.com/2019/07/30/genetic-information-disclosure/?fbclid=IwAR2wCENJWcLO4ims7g83Kt4-uNTWEPSdGWTkBFdJecy1NV4vkV7AcQsvfZU 1990년 인간 유전체 프로젝트가 시작되었을 때, 생명윤리학자들은 사람들에게 유전자 검사 결과를 알려주는 것이 득보다 실이 더 클 것이라고 우려했다. 그 우려들은 과장되었다. 유전자 정보 공개의 효과에 대한 첫 번째 주요 무작위 임상 실험은 알츠하이머 병에 걸릴 수 있는 유전적 위험에 대해 알게 된 사람들이 크고 부정적인 심리적 영향을 경험하지 않는다는 것을 발견했다. 고지 동의 과정을 거쳐 헌팅턴병과 유방암, 난소암과 관련된 단일 유전자에 대한 정보를 받기를 원하는 사람들의 경우에도 마찬가지였다. 유전학자들은 일반적인 질병에 큰 영향을 미치는 단일 유전자를 확인하기를 기대했다. 그 희망들은 좌절되었다. 오늘날, 유전학자들은 단일 유전...
생명윤리 2019.08.05 조회수 225
중견 의사들이 가정 유전자검사키트에 대한 단속을 요구함
※ 기사. https://www.theguardian.com/science/2019/jul/21/senior-doctors-call-for-crackdown-on-home-genetic-testing-kits 참고문헌: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/696799v1 중견 의사들은 소비자 유전자 검사에 단속을 요청함. 의사들은 이 문제가 GP의 수술과 NHS 유전자 클리닉에 부담을 늘리고 있다고 경고하는데, 이들 시술과 서비스는 사람들이 놀랍거나 혼란스러운 결과를 받을 때 그 후유증을 다룰 수 밖에 없음. 사우스햄튼 대학 임상 유전학자이자 영국유전의학학회의 좌장을 맡고 있는 아네케 루카센(Anneke Lucassen) 교수는 "이 검사들이 금지되어야 한다고 말하는 것이 아니다. 하지만 그들은 보다 많은 규제가 필요하다"고 말함.
과학기술발전 2019.08.01 조회수 402
생명보험업자의 유전자검사에 따른 차별이 종식되다
※ 기사. https://www.smh.com.au/money/insurance/discrimination-on-genetic-testing-by-life-insurers-ends-20190701-p522wj.html 호주에서 더 이상 생명보험업자들은 보험 신청서에 유전자 검사 결과 어떤 것이라도 공개하도록 요구할 수 없음. 호주의 금지는 2024년 6월 30일까지 유지될 것이며 2022년에 검토를 수행할 것임. 유전자 분야가 빠르게 진전됨에 따라 생명보험업계가 수행하는 이 검토는 필요할 것으로 여겨짐. 검토를 통해 정책 규모에 따른 금액 제한을 조정할지 여부도 고려될 것이다.
개인정보보호 2019.07.19 조회수 277
[Opinion] DNA 검사 업체들이 서비스하는 텔로미어(telomere) 검사가 당신에게 노화와 질병의 위...
※ 기사. https://theconversation.com/dna-testing-companies-offer-telomere-testing-but-what-does-it-tell-you-about-aging-and-disease-risk-118019 텔로미어와 텔로미어 검사가 정확하게 무엇이고 기업들이 당신에게 무엇을 말할 수 있다고 주장하는가? 텔로미어는 비록 전체 DNA 중에서 매우 작은 부분을 차지하지만, 염색체와 몸을 건강하게 유지하는데 큰 역할을 함. 텔로미어는 각각의 세포에 있는 46개의 염색체 양 끝부분을 막고 있으며 유전물질이 손실되지 않도록 보호하는 역할을 함. 그러나 텔로미어의 길이를 복잡한 노화와 동일하게 생각하는 것은 교묘하고 지나치게 단순화된 것임.
과학기술발전 2019.07.16 조회수 1289
노인을 대상으로 하는 사기 유전자검사
※ 기사. https://www.edhat.com/news/genetic-testing-scam-targets-elderly 지역 노인복지서비스 기관(Area Agency on Aging)의 Central Coast 노인위원회는 의료보험(medicare)의 수혜자를 대상으로 하는 유전자검사 사기가 Santa Barbara 지역에서 발생했다고 발표했음. 이에 대해 캘리포니아 노인 의료보험 감시 단체는 세 가지 조언을 했음. 1. 낯선 사람에게 당신의 DNA를 주지 마십시오. 무료 유전자 검사와 암 스크리닝을 광고하기 위해 노인아파트나 노인센터에 방문해 당신을 찾는 사람들을 조심하십시오. 의사에게 먼저 확인하시기 바랍니다. 2. 의료 사기의 피해자가 되지 마십시오. 의료보험이 유전자검사와 암스크리닝을 100% 보장한다고 약속한 사람들을 조심하십시오. 의료보험은 의료적으로 필요한 검사와 절차만을 보장합니다. 3. 원하지 않거나 의사가 지시하지 않은 불필요한 검사 또는 검진에 대한 의...
개인정보보호 2019.07.08 조회수 314
유전자검사업체들이 개인정보호정책에 대한 로비활동을 위해 팀을 꾸림
※ 기사. https://www.statnews.com/2019/06/25/consumer-genetic-testing-companies-team-up-to-lobby-on-privacy-policy/ 유전자 개인정보보호 정책의 연방 정부의 엄격한 조사가 예상되는 가운데, 세 개의 주요 소비자 대상 유전자 검사 기업은 고객의 DNA 정보와 범죄자를 구분하기 위한 정보를 보호하기 위한 단체를 구성했음. 이 단체는 기업들이 따르고 지지해 온 정책에 부합하는 포괄적인 유전자 정보 보호 법안을 지지하고 있다고 말했음.
개인정보보호 2019.07.02 조회수 173
소셜미디어로부터 도움을 받는 유전학연구
※ 기사. https://www.reuters.com/article/us-health-facebook-genetics/genetics-research-gets-help-from-social-media-idUSKCN1TI2IX 참고문헌: https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(19)30192-2 유전데이터베이스를 만들기 위해 소셜미디어의 힘을 빌렸다는 새로운 연구결과가 발표됐음. DNA 분석을 위해 페이스북을 통해 연구진에게 타액 샘플을 보내고 설문조사에 응답하는 사람들을 모집한 “Genes for Good” 프로젝트는 현재까지 27,000명 이상의 연구참여자 데이터를 수집했음. 연구진은 참여자들이 전체 50개 주에 살고 있으며 다양한 배경의 조상을 가지고 있다고 미국 인간 유전학회지(The American Journal of Human Genetics)에 발표했음.
과학기술발전 2019.06.24 조회수 180
[오피니언] 유전자검사 : 사기를 위한 다음 큰 무대?
※ 기사. https://www.statnews.com/2019/06/07/genetic-testing-fraud/ 이번 주, 보건복지부 감찰국(the Office of Inspector General of the Department of Health and Human Services, OIG)은 미국인들에게 이와 같은 사기를 조심하라는 다음의 경고를 업데이트했음. “사기꾼들은 신원을 도용하거나 가짜 청구를 하기 위해 메디케어 정보를 획득할 목적으로 메디케어 수혜자에게 유전자 검사에 사용될 뺨 안쪽을 긁는 면봉을 제공하고 있습니다. 이들은 텔레마케팅, 행사 부스, 건강박람회 및 직접 방문을 통해 수혜자들을 대상으로 삼고 있습니다. 수혜자가 유전자검사나 개인 혹은 메디케어 정보를 확인하는데 동의한다면, 심지어 의사가 지시하지 않았거나, 의료적으로 필요하지 않더라도 검사 키트를 발송하고 있습니다.”
개인정보보호 2019.06.11 조회수 620