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대변이식과 환자 사망의 연관성을 미국 FDA가 경고함
※ 기사. https://www.nytimes.com/2019/06/13/health/fecal-transplant-fda.html FDA(Food and Drug Administration; 미국 식품의약품국)는 두 명의 환자가 약물내성검사를 받지 않은 대변을 기증받았으며, 연구자들이 기증된 대변을 검사할 수 있는 절차를 갖추었다는 것을 증명할 때까지 임상시험을 중단시켰다고 밝힘. 대변이식은 Clostridium difficile로 불리는 세균감염으로 인한 중증 장 질환을 치료하기 위해 시작됨. 이 세균감염은 치명적일 수 있고, 대량의 항생제로 치료를 받은 입원환자에게 발생하는 경향이 있음. 이식의 의도는 건강한 대변을 이식하여 환자의 장내 세균과 유기체의 균형을 정상적으로 회복시키려는 것임. 어떤 경우에는 이식이 걷잡을 수 없는 설사로 쇠약해진 환자의 생명을 구하기도 함. 하지만 이 절차는 FDA의 허가를 받지 않았으며, 실험적인 것으로 간주됨.
인간대상연구 2019.06.18 조회수 1385
[오피니언] 유전자검사 : 사기를 위한 다음 큰 무대?
※ 기사. https://www.statnews.com/2019/06/07/genetic-testing-fraud/ 이번 주, 보건복지부 감찰국(the Office of Inspector General of the Department of Health and Human Services, OIG)은 미국인들에게 이와 같은 사기를 조심하라는 다음의 경고를 업데이트했음. “사기꾼들은 신원을 도용하거나 가짜 청구를 하기 위해 메디케어 정보를 획득할 목적으로 메디케어 수혜자에게 유전자 검사에 사용될 뺨 안쪽을 긁는 면봉을 제공하고 있습니다. 이들은 텔레마케팅, 행사 부스, 건강박람회 및 직접 방문을 통해 수혜자들을 대상으로 삼고 있습니다. 수혜자가 유전자검사나 개인 혹은 메디케어 정보를 확인하는데 동의한다면, 심지어 의사가 지시하지 않았거나, 의료적으로 필요하지 않더라도 검사 키트를 발송하고 있습니다.”
개인정보보호 2019.06.11 조회수 620
가정에서 23andMe 유전자검사 시 주의사항
※ 기사. https://www.medicaldevice-network.com/comment/at-home-genetic-testing/ DTC 유전자 검사는 자신의 유전자가 미래의 건강에 어떠한 영향을 끼칠 수 있는지 이해시킬 수 있는 가능성을 가지고 있지만, 이러한 검사와 관련해 주요한 주의사항이 있음. FDA는 BRCA1과 BRCA2 유전자의 3가지 돌연변이 검사를 23andMe社만 허가했음. 이 돌연변이는 아슈케나지(Ashkenazi) 유대인 계통의 사람들에게서는 가장 흔하게 발생하지만 다른 계통의 사람들에게는 널리 발생하지 않음. 실제로 여성에게는 유방암·난소암, 남성에게는 유방암·전립선암의 발병 위험을 증가시키는 것과 관련이 있다고 여겨지는 BRCA 유전자에는 1,000개 이상의 돌연변이가 있음. 이러한 추가적인 유전적 변이들은 일반적인 인구집단에서 BRCA 돌연변이의 90% 이상을 차지하는 것으로 추정됨. 23andMe社는 이러한 BRCA 유전자의 다른 ...
과학기술발전 2019.05.30 조회수 1888
유전질환을 가진 가족들은 CRISPR를 통한 배아편집의 금지를 언급하면서 빠르지 않았으면 한다고 ...
※ 기사. https://www.statnews.com/2019/04/17/crispr-embryo-editing-ban-opposed-by-families-carrying-inherited-diseases/ 과학자들의 CRISPR를 이용한 배아 편집에 대한 금지 요청이 있었다. 반대자들은 유전성 질환을 가진 가족들이 CRISPR를 통해 유전자 손상을 수정할 기회를 갖는 것이 좋다고 주장했다. 그러나 현재는 이에 대한 우려로 인해 금지되어야 한다는 의견이 있다. 반대자들은 "생식 계열 편집"이 불안정하고 예측 불가능한 결과를 초래할 수 있다고 우려했다. 중국 과학자의 "CRISPR 아기" 발표 이후에는 글로벌 모라토리엄 요청이 나왔고, NIH는 현재 인간 배아 편집 연구를 금지하고 있다. 반대자들은 윤리적 측면과 함께 배아 편집이 수백만 명의 고통을 줄일 수 있는 가능성을 고려해야 한다고 말했다.
인간대상연구 2019.05.23 조회수 495
헌팅턴병에 걸린 사람을 대상으로 하는 실험약이 유전자기능장애를 일으킴
※ 기사. https://www.npr.org/sections/health-shots/2019/05/09/721788348/experimental-drug-for-huntingtons-disease-jams-malfunctioning-gene?utm_campaign=storyshare&utm_source=twitter.com&utm_medium=social 과학자들은 헌팅턴 병을 일으키는 유전자를 침묵시킬 수 있는 실험 약물을 개발하는 연구를 진행 중이다. 실험 약물은 손상된 단백질 수준을 감소시키며 질병의 진행을 멈출 수 있는 희망을 제시한다. 헌팅턴 병은 돌연변이 유전자에 기인하며 매우 파괴적인 특성을 가지고 있다. 실험 약물은 척수에서 질병 유발 단백질의 양을 감소시켰으며 이에 대한 임상시험이 시작될 예정이다. 이러한 유전자 침묵 전략은 희귀 질환뿐만 아니라 알츠하이머 병 등 다양한 질환에 대한 치료법으로 확장될 수 있다.
인간대상연구 2019.05.16 조회수 866
대부분의 유방암 위험을 검출하기 위해 23andMe에게 의지하면 안 된다고 연구는 경고함
※ 기사. https://www.nytimes.com/2019/04/16/health/23andme-brca-gene-testing.html?fbclid=IwAR3QoHLSsopXOZ5i9E-_q65P2eqm7DoWrSElj6IOJx-ngzQ2GNCdmZaHXz 23andMe에 등록된 1천만 이상의 인구 중 대다수는 조상 데이터로 끌려들어왔으나 후에 건강 위험 테스트에 참여하게 됨. 의사 Pamela Munster의 사례와 최근 연구에 따르면, 23andMe의 유방암 위험 검사는 특정 인종의 변이만을 기반으로 하여 실제 위험을 놓칠 수 있음. 23andMe는 검사 결과의 한계를 경고하지만, 다른 실험실에서 시행한 검사에서는 보다 다양한 변이를 찾을 수 있었음. 전문가들은 온라인 유전자 건강 검사의 결과에 대한 정확성과 신뢰성을 놓고 우려하고 있으며, 유전학 상담가와 협력하여 결과를 이해하고 평가하는 것이 권장되고 있음.
과학기술발전 2019.05.03 조회수 432
유전자 편집된 질병 보유 원숭이를 중국이 복제함 (1월 30일)
※ 기사. https://www.newsweek.com/china-clone-monkeys-gene-editing-disease-genetic-mutations-biomedicine-1301545 중국의 연구자들은 특정 질환에 취약하도록 편집된 유전자를 가진 한 마리의 원숭이로부터 5마리의 원숭이를 복제함. 과학자들은 특정 질병을 유발하는 유전적 돌연변이를 가진 동질적인 원숭이의 개체군을 가진다는 것은 인간의 질병 연구를 진전시키는데 도움이 될 것이며, 이는 또한 의생명과학연구에 필요한 원숭이 수를 줄이는 것이라고 말함.
생명윤리 2019.01.30 조회수 367
질병의 선천적·후천적 요인을 살펴보는 미국 최대 규모의 쌍둥이 연구(twin study) [1월21일]
※ 기사. https://www.theverge.com/2019/1/16/18185613/health-genetics-environment-nature-nurture-science 참고문헌: https://www.nature.com/articles/s41588-018-0313-7 이번 주 Nature Genetics에 발표된 새로운 방식의 연구는 56,000 쌍이 넘는 쌍둥이를 포함한 4,500만명의 데이터 베이스를 이용함. Nature Genetics에 발표된 연구는 560개 질병 가운데 최소 40% 이상의 질병이 유전적인 영향을 받는 것을 확인했고 인지장애가 가장 큰 영향을 받는 다는 것을 발견했음. 또한 질병 가운데 약1/4은 환경에 의해 발생했고 가장 큰 영향을 받는 것은 눈과 관련된 질환이었음.
과학기술발전 2019.01.21 조회수 968
암 위험도의 이해를 위한 다양한 BRCA 변이를 수집하는 「BRCA Exchange」 프로젝트
※ 기사. https://medicalxpress.com/news/2019-01-brca-exchange-aggregates-thousands-variants.html 참고문헌: https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1007752 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 수천 가지 유전자 변이에 대한 데이터를 포함하는 글로벌 리소스가 대중에게 제공됨. 「BRCA Exchange」는 BRCA1 및 BRCA2 데이터 공유를 강화하기 위해 Genomics and Health Global Alliance(GA4GH)가 시작한 프로젝트인 BRCA Challenge를 통해 구축되었음. 임상의는 이것을 웹사이트와 스마트폰 앱을 통해 고위험군 환자에 대한 암 예방과 검사 및 치료와 관련된 복잡한 질문에 대한 개별적인 평가의 일환으로 이러한 주요 암 관련 유전자의 분류를 검토할 수 있음.
과학기술발전 2019.01.16 조회수 218
토론토에서 진행된 한 연구가 신생아 대상 유전자 검사의 효용에 의문을 재기함 [9월 12일]
세인트 미셀 병원(St. Michael’s Hospital) 유전 건강 서비스(genomics health services) 분야 연구원인 이본 봄바드(Yvonne Bombard) 박사는 산모가 태아의 유전 검사 정보를 사용하지 않거나 적절하지 않게 사용한다며 산전 유전 검사의 효용에 의문을 제기함. 토론토 대학(University of Toronto)의 보건 정책 연구원 피오나 밀러 박사(Fiona Miller)와 식키즈(SickKids) 소속의 로빈 헤임스(Robin Hayeems) 박사는 아이의 호흡과 성장에 문제를 일으키는 낭성 섬유증을 유발할 수 있는 유전자를 지는 아이를 가진 어머니들을 대상으로 연구를 진행했음. 낭성 섬유증을 지닌 아이는 해당 질병에 관여하는 돌연변이 유전자 두 쌍을 지니고 있음. 해당 유전자를 한 쌍만 지닌 아이는 보통 아무 증상이 없으며 특별한 치료를 필요로 하지도 않음. 하지만 돌연변이 유전자를 한 쌍만 지닌 아이는 부모 한 쪽 혹은 두 쪽 모두...
보조생식 및 출산 2016.09.12 조회수 370
인간면역결핍바이러스(HIV)가 크리스퍼(CRISPR) 유전자편집 공격을 막아냄 [4월 8일]
HIV는 크리스퍼 유전자편집기술로 제대로 기능을 못하게 만드는 활동을 방어할 수 있다는 연구결과가 나옴. 그 바이러스의 유전체에 대한 싹둑 자르는 것(snipping)이 수반되는 편집행위는 그 바이러스가 공격에 저항하도록 돕는 돌연변이를 야기할 수 있음. 지난 3년 동안 몇몇 연구에서 HIV를 퇴치하기 위한 크리스퍼-Cas9 유전자 편집기술이 탐색되어 왔음. 셀 리포트(Cell Reports) 저널에 실린 한 연구에서는 HIV가 일을 못하게 하는 도구가 주어진 감염된 T세포를 이용함. 2주 후에 T세포는 크리스퍼 공격을 피하게 만드는 바이러스 입자의 복사본을 쏟아 냈음. DNA 염기서열분석에서는 그 바이러스가 돌연변이를 만들어냈다는 것이 드러남. 그 돌연변이는 크리스퍼의 Cas9 효소가 자르도록 프로그래밍된 것과 매우 비슷한 염기서열(sequence)을 가졌음. 이 연구결과는 놀라운 것은 아니며(HIV는 이미 모든 종류의...
과학기술발전 2016.04.08 조회수 821
유전자검사회사가 고객의 자료를 공공도메인에 공개 [3월 10일]
한 유전자회사(Ambry Genetics)가 유전자와 여러 질환의 관련성을 찾는 연구자들을 위해 고객의 유전정보를 공공도메인에 입력하고 있음. ‘AmbryShare’라는 홈페이지에 1만명 분의 자료를 공개함. 많은 사람의 정보를 모으는 것은 질환에 기여하는 유전적 요소를 찾아내는 데 중요함. 오바마대통령의 정밀의학추진계획(Precision Medicine Initiative)은 연구에 이용될 수 있도록 데이터베이스에 백만 명의 유전적・의학적 정보를 모을 계획임. 1만명은 모두 이 회사에서 유전자변이가 유방암 또는 난소암 위험을 증가시키는지를 알아보기 위해 검사를 받았고, 유방암 또는 난소암에 걸리거나 걸렸던 사람임. 이 회사는 그 고객들에게 그들의 진유전체(exome) 염기서열분석(sequenced)이 진행된 검체를 돌려주었다고 함. 그리고 개인의 진유전체 자체를 보관하지는 않을 것이라고 함. 환자의 프라이버시를 침해할 위험성...
개인정보보호 2016.03.09 조회수 434
흔히 사용되는 역분화줄기세포 생성기술이 암을 초래하지는 않는다는 연구결과가 나옴 [2월 23일]
최근 연구에서 임상 적용을 위해 다능성줄기세포를 생성하는 행위가 환자에게 암을 초래하는 돌연변이를 일으킬 개연성이 낮다는 결과가 나옴. 이 같은 연구는 네이처 커뮤니케이션스(Nature Communications) 저널에 실림. 새로운 연구는 환자에게 역분화줄기세포(iPSCs; induced pluripotent stem cells)를 이용하는 것의 안전성에 초점을 맞춤. 역분화줄기세포는 신체의 어떤 종류의 세포로도 분화될 수 있음. 손상이나 파킨슨질환・다발성경화증과 같은 질환 때문에 발생한 피해를 회복할 가능성을 가지고 있음. 연구자는 “우리는 세포를 재프로그래밍(reprogramming)하는 것이 세포에 돌연변이를 일으키는 경향이 있는지 여부를 알고 싶었다”면서 “답은 ‘아니오’였다”고 밝힘. “환자의 안전이 최우선이며, 우리의 연구는 역분화줄기세포기반 세포교체전략에 관한 안전성 우려를 다루는 첫 시도 중 하나”였다고 밝힘....
과학기술발전 2016.02.23 조회수 381
쥐에서 효과적인 낭성섬유증(cystic fibrosis)의 유전자 치료에 대한 보고 [11월 18일]
새로운 연구 결과에 따르면, 연구자들이 인간 세포와 쥐에서 낭성섬유증을 효과적으로 고치기 위한 흥미로운 유전물질을 장세포에서 발견했음. 현재 치료법이 없는 낭성섬유증은 CFTR 유전자의 돌연변이에 의해 발병함. 이 돌연변이는 염화이온채널과 수분 배출 기능을 제대로 하지 못하는 세포 단백질의 원인이 되고, 기도나 위장관을 막히게 할 수 있는 두터운 점막의 축적을 초래함. 연구실에서 성공적인 치료에도 불구하고, 유사한 과거 연구자들의 성과 때문에 연구자들은 이 질병에 대한 잠재적인 치료에 대한 흥분에 대해 주의하려고 애쓰고 있을 뿐만 아니라 이 새로운 치료법은 아직 ‘실제 사람’에도 시도 되지 않았음. “과거의 연구 결과들은 치료법이 안전하다고 주장했지만 낭성섬유증 환자들에게 거의 효과가 없었다. 하지만, 유전자 치료는 최근 혈우병과 선천맹과 같은 질환에 있어 성공적으로 입증되었고 ...
과학기술발전 2015.11.18 조회수 630
CRISPR를 이용한 아기는 어디에서 가장 먼저 태어날 것인가? [10월 16일]
○ 중국, 영국, 미국에서 연구자들은 인간 배아의 유전자 편집의 위험성과 기대를 논의하기 위한 모임을 개최했음. 이것은 어떤 상황에서 허용되어야 할 것인가? 이 모임은 전례 없이 간편하고 정확도 높은 유전공학 기술인 CRISPR/Cas9이라고 알려져 있는 강력한 기술에 대한 관심의 폭발에 의해 촉진되었음. 이 기술은 다른 것들과 비슷하게 초기 발달 단계의 시험관 배아의 DNA 조작이 가능함. 이 이론에 따르면, 유전자 편집은 유전질환의 원인이 되는 돌연변이를 ‘수정’할 수 있음. 만약 배아에서 이 기술이 행해진다면 유전적인 질환을 예방 할 수 있을 것임. 이러한 전망은 과학자, 윤리학자, 환자들 사이의 폭넓은 관심과 논의를 촉진시켰음. 만약 유전자 편집이 임상에서 허용 된다면, 그것은 비의료적인 특성을 강화-제거에 대해 도입되는 것이 불가피할 것임. 윤리학자들은 유전적 계급주의를 야기 할 수 있는 이 ...
과학기술발전 2015.10.16 조회수 410
유전자 암 감수성(susceptibility) 검사의 ‘멋진 신세계’? [9월 9일]
〇 유전자 암 감수성 검사에 있어서 멋진 신세계(brave new world)가 부상하고 있음. 이러한 유형의 검사가 소규모 인구집단에게 임상적인 이득(benefit)을 제공한다는 것에 대해서는 이견이 없음. 하지만 이 분야 내에는 특유의 복잡성(complexities)이 있고, 정보가 밝혀지더라도 완전히 이해되지는 않는 많은 영역이 있음. 이는 미국임상종양학회 학술지(Journal of Clinical Oncology)에 실림. 현재 이용할 수 있는 이러한 검사들은 급증하고 있음. 가장 잘 알려진 검사가 유방암 및 난소암 위험을 확인하기 위한 BRCA1 및 BRCA2 유전자검사임. 100개 이상의 암 지표를 확인하는 검사도 여러 유전정보 서비스회사들로 시장이 형성되어 있음. 미국임상종양학회(ASCO; American Society of Clinical Oncology) 임원인 논설위원들(editorialists)은 학술지에 학회의 유전자 및 유전체 검사에 관한 성명서에 대하여 논함. 한...
과학기술발전 2015.09.09 조회수 949
암환자가 BRCA1유전자 돌연변이 특허권에 대하여 고등법원에 소를 제기함 [6월 18일]
〇 암환자 이본 다시(Yvonne D’Arcy)는 고등법원이 민간회사에 인간유전자 내 특정 돌연변이(mutation)를 통제할(control) 권리를 부여한 결정을 번복할 것이라는 희망에 차 있음. 분리된(isolated) 인간유전자돌연변이에 대한 권리를 민간회사가 소유하는 것을 멈추기 위한 긴 시간의 싸움이 호주 고등법원(high court)에 도달함. 가장 원하는 결과는 유전자에 특허권을 부여하는 것을 멈추는 것임. 이 사건은 2013년 12월로 거슬러 올라감. 호주 연방법원(federal court)은 미국에 기반을 둔 바이오기술회사인 미리어드제네틱스(Myriad Genetics)에 암을 유발하는 돌연변이인 BRCA1유전자에 대한 특허를 부여하였음. 이러한 결정은 민간회사에 인간 유전자 내의 특정 유전자를 통제하고, 허가 없이는 누구도 그 유전자를 연구할 수 없도록 할 권리를 부여함. 이본 다시는 유방암으로 2번 진단받았고, 유전자 돌연변이가 인...
과학기술발전 2015.06.18 조회수 569
美 국립보건원이 몇 년 전 모집한 건강한 자원자들이 이제는 그렇게 건강하지는 않음 [6월 5일]
〇 미국 국립보건원(NIH; National Institutes of Health)의 연구팀은 몇 년 전 건강한 사람의 DNA를 연구하기 시작함. 국립보건원은 1000명의 자원자(volunteers)를 모집함. 혈액검사, 심초음파, 자가보고증상, 주치의의 확인 등에 기반하여 질병이 없음이 밝혀진 사람들임. 연구자는 그들의 유전체를 분석함. 그들이 발견한 것은 그들을 놀라게 함. DNA연구에서 그들은 100명 이상의 자원자들이 돌연변이(mutation)를 가졌다는 것을 발견함. 돌연변이로 인하여 암, 신장질환, 심지어 빌트-호그-두베증후군(Birt-Hogg Dube; 양성피부종양의 발달이 특징인 희귀복합 유전적 피부질환) 등에 더 쉽게 걸릴 수 있음. 연구진이 추가로 조사한 결과 34명의 개인 또는 가족구성원이 돌연변이를 정확히 보여주는(pinpoint) 질환을 가지고 살고 있다는 것을 확인함. 그러나 그들은 그 사례에 해당한다는 조짐(indication)을 보이지 ...
과학기술발전 2015.06.05 조회수 852
中 과학자들이 인간배아를 유전학적으로(genetically) 변경함(modify) [4월 23일]
〇 중국 과학자들이 세계최초로 인간배아 유전체 편집 연구결과를 보고함. 생식계통 유전체 변경(germline modification)에 대한 소문이 사실인 것으로 드러났으며, 윤리적인 논쟁도 재점화될 것으로 보임. 연구결과는 ‘단백질과 세포(Protein & Cell)’ 온라인 저널에 실림. 중국 쑨원대(Sun Yat-sen University) 연구팀은 지역 불임클리닉(fertility clinic; 배아생성의료기관)에서 제공받은 '생존할 수 없는(non-viable; 두 개의 정자로 수정되어 추가적인 염색체 세트를 가지고 있고, 살아서 태어날 수 없음)' 배아를 이용하여 연구함. 지중해성빈혈(β-thalassaemia)에 관여하는 유전자를 크리스퍼(CRISPR; 유전자가위)라는 편집기술을 사용하여 변경함. 연구자들은 연구를 통해 이러한 방법을 의학적으로 적용하는 것은 심각한 장애물이 있는 것으로 드러났다고 밝힘. 연구팀은 86개의 배아로 연구를 시작함. 크리...
과학기술발전 2015.04.23 조회수 429
아이슬란드 유전체(genome)가 인간 다양성, 유전자-질병 연관성에 대한 단서 제기 [3월 26일]
〇 아이슬란드인 2636명의 전유전체(whole genome) 염기서열을 분석한(sequenced) 과학자들은 인간의 유전변이(genetic variations)의 성질, 위치, 빈도에 관한 많은 정보를 생성하였음. 이 같은 내용은 네이처 제네틱스(Nature Genetics) 저널에 게재됨. 연구팀은 아이슬란드인 2500여명의 전유전체를 분석하고, 이를 다른 아이슬란드인 10만4000여명의 더 좁은 범위의(less extensive) 유전자형 자료(genotype data)와 비교함. 그 결과 아이슬란드 인구의 유전변이를 2000만개 이상 발견함. 또한 연구팀은 이러한 정보를 광범위한 가계도 및 보건의료정보기록과 교차확인하고, 단일 질병이 한 가족 내에서 다음 세대에게 어떻게 유전되었는지를 조사함. 이 조사를 통해 그러한 유전변이의 작용(role)이 명확해졌음. 미래의 연구자들은 이 연구를 통해 공개된 유전변이 정보를 통해 더 많은 연관성을 찾을 가능성이 높음. ...
과학기술발전 2015.03.26 조회수 657