총 41 건
총 41 건
연구원들은 크리스퍼(CRISPR) 유전자 편집의 의도하지 않은 결과에 대한 더 큰 인식을 요구한다.
※ 기사 [Researchers call for greater awareness of unintended consequences of CRISPR gene editing] https://phys.org/news/2021-04-greater-awareness-unintended-consequences-crispr.html 프랜시스 크릭 연구소(Francis Crick Institute, 이하 Crick 연구소)의 연구원들은 크리스퍼-카스9(이하 CRISPR-Cas9) 게놈 편집이 초기 인간 배아의 DNA 표적 부분에서 의도하지 않은 돌연변이를 일으킬 수 있음을 밝혔다. 이 연구는 특히 실험실 연구에서 CRISPR-Cas9이 인간 DNA를 편집하는 데 사용될 때 게놈 편집의 효과에 대한 더 많은 인식과 추가 연구의 필요성을 강조한다. CRISPR-Cas9 게놈 편집은 과학자들이 세포에서 DNA의 일부를 제거하고 교체 할 수 있도록 하는 널리 사용되는 연구 도구로, 예를 들어 주어진 유전자(given gene)의 기능을 연구하거나 돌연변이(mutations)를 복구 할 수 있다. 지난해 CRISPR-Cas...
과학기술발전 2021.04.16 조회수 347
NIH가 ‘All of Us’ 연구참여자에게 유전학적 결과를 돌려주기 시작함
※ 기사. “All of Us” Precision Medicine Program Returns First Genetic Results https://healthitanalytics.com/news/all-of-us-precision-medicine-program-returns-first-genetic-results 유용한 자료 ※ ACMG 자료 - 실무지침(Practice Guidelines) : https://www.acmg.net/ACMG/Medical-Genetics-Practice-Resources/Practice-Guidelines.aspx - 성명 및 지침(Statements and Guidelines; 2020년 10월 갱신) : https://www.nature.com/collections/afebagafci - 유전자변이 해석에 관한 표준 및 지침(Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants; 2015년 5월) : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25741868/ ※ 미국 법령 - 유전정보차별금지법(2008년) : https://www.eeoc.gov/statutes/genetic-information-nondiscrimination-act-2008 - 21세기치료법(2016년 12월) : https://...
인간대상연구 2020.12.17 조회수 307
과학자들이 1상 임상시험에 들어갈 백신에 유전자편집기술 사용
※ 기사. Scientists to use CRISPR gene-editing technology for Phase 1 vaccine trials in humans https://www.news-medical.net/news/20200925/Scientists-to-use-CRISPR-gene-editing-technology-for-Phase-1-vaccine-trials-in-humans.aspx 과학자들은 열대지방에서 흔히 발생하는 감염병(leishmaniasis)을 일으키는 기생충을 변이시키기 위해 크리스퍼 유전자편집기술을 사용해 개발한 백신의 인간을 대상으로 하는 1상 임상시험을 계획하고 있고, 이로써 미국에서 입지를 굳히고자 함. 연구팀은 이 새로운 기술을 중동지역의 관행에 적용함. 의도적으로 살아있는 기생충을 피부를 통해 전달하여 작은 감염을 일으키며, 한 번 치유되면 더 이상 질병에 걸리지 않는 평생 면역상태로 만듦. 미국 오하이오주립대(Ohio State University) 병리학 및 미생물학 교수 Abhay Satoskar는 “생(Live) 백신이 최선이지만, ...
과학기술발전 2020.10.06 조회수 286
[오피니언] 실명치료를 위한 CRISPR 유전자치료법 개발
※ 기사. Gene therapy and CRISPR strategies for curing blindness (Yes, you read that right) https://theconversation.com/gene-therapy-and-crispr-strategies-for-curing-blindness-yes-you-read-that-right-133220 최근 몇 개월간 실명을 야기하는 질환에 대한 과학적 발견들이 있었음. 미국의 Editas Medicine 사(社)와 아일랜드의 Allergan 사(社)의 연구자들은 아동의 실명을 야기하는 특정 돌연변이 유전자에 CRISPR를 적용하는 표적치료(landmark treatment)를 시도. 이 돌연변이는 망막에서 빛을 감지하는 세포들을 파괴시킴. WHO에 따르면 최소 22억 명이 시각장애를 가지고 있음. 미국에서는 약 20만 명의 사람들이 치료법이 없는 선천적 망막질환을 앓고 있음. 하지만 최근의 연구성과들은 이런 상황에 타개책을 제공함. ☞ Allergan의 CRISPR 유전자 치료제 임상시험 정보: https://clinicaltrials.gov/ct2...
과학기술발전 2020.06.26 조회수 490
난자의 질을 보존하는데 DNA 복구의 역할을 규명하는 연구
※ 기사. Study uncovers the role of DNA repair in preserving egg quality https://www.news-medical.net/news/20200522/Study-uncovers-the-role-of-DNA-repair-in-preserving-egg-quality.aspx 호주 모나시대(Monash University) 연구는 난자의 질을 보존하는데 DNA 복구(repair)가 하는 역할을 밝혀냄. 방사선치료나 항암제로 난자가 손상될 수 있는 여성들에게 희망을 주고 있음. 모나시바이오의약품발견연구소(Monash Biomedicine Discovery Institute)가 주도한 연구에서는 난모세포(난자)에서 세포사망경로가 억제될 때 이러한 난자가 건강한 후손을 생산하기 위해 심각한 DNA 손상을 복구할 수 있다는 것을 밝혀낸 것임. 난자 내 세포사망의 핵심 조절기(regulator)인 TAp63이 결핍된 암컷 생쥐를 다양한 감마선 방사(gamma irradiation)에 노출시키자, 그 난모세포는 빠르게 DNA 손상을 복구할 것으로 관찰됨. 난...
보조생식 및 출산 2020.05.27 조회수 237
COVID-19의 유전적 수수께끼를 해독하기 위한 영국 연구자들의 노력
※ 기사. https://www.nytimes.com/reuters/2020/05/12/world/europe/12reuters-health-coronavirus-britain-genetics.html 영국의 연구자들이 코로나 바이러스에 대한 어려운 수수께끼를 풀기 위해 COVID-19를 앓고 있는 수 천 명에 달하는 환자들의 유전자를 연구할 예정임. 어떤 사람들은 코로나 바이러스로 인해 사망하지만 또 다른 사람들은 왜 가벼운 두통조차 없는 것일까? 영국 전역의 연구자들은 COVID-19로 인해 중증을 앓고 있는 사람과 증상이 약간 있는 사람 그리고 증상이 없는 사람들 간의 유전자 염기 서열을 분석하고 차이를 비교할 예정임. COVID-19 발병에 취약한 소인과 관련이 있는 특정 유전자를 찾기 위한 이 연구에는 COVID-19로 인해 병원에서 집중 치료를 받는 약 20,000 명의 환자들과 경미한 증상을 보이는 약 15,000 명의 사람들이 포함될 예정임. Edinburgh 대학교에서 연구를 주도하고 있는 ...
인간대상연구 2020.05.21 조회수 275
유전자검사의 윤리 탐구
※ 기사. Exploring the Ethics of Genetic Testing https://www.technologynetworks.com/diagnostics/articles/exploring-the-ethics-of-genetic-testing-334271 ※ 관련 기사1. Exploring the Ethics of Genetic Testing: Where Does Duty Begin and End? https://www.technologynetworks.com/diagnostics/articles/exploring-the-ethics-of-genetic-testing-where-does-duty-begin-and-end-334392 ※ 관련 기사2. Exploring the Ethics of Genetic Testing: What Does Consent Mean? https://www.technologynetworks.com/diagnostics/articles/exploring-the-ethics-of-genetic-testing-what-does-consent-mean-334320 만약 여러분이 질병의 발병 여부를 알 수 있다면 그렇게 할 것인가? 정밀의료와 맞춤의료 시대가 옴에 따라, 이것은 많은 사람들이 고려해야 할 문제가 되었음. 누군가가 유전자검사를 이용해 본인이 질병...
과학기술발전 2020.05.08 조회수 981
유전자분석이 과학자들에게 코로나바이러스가 어떻게 전파 되는지에 대한 단서 제공
※ 기사. https://www.theverge.com/2020/3/31/21199782/coronavirus-samples-genetic-analysis-covid-spread-biotech-pandemic 참고문헌 : https://www.nature.com/articles/s41564-020-0690-4 참고문헌 : https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2020.03.25.20043828v1.full.pdf, https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2020.03.27.20044925v1.full.pdf 코로나 바이러스 돌연변이를 사용해 사람 간 전염과 장소 간 전파를 추적할 수 있다는 의견이 나옴. 코로나바이러스는 약 29,000여개의 뉴클레오타이드(nucleotide)라고 불리우는 유전물질로 구성되어 있는데 이 염기서열을 읽어내면 바이러스가 다른 사람에게 어떻게 이동했는지 확인할 수 있음. 이를 위해 Boyle 박사는 환자들을 검사하고 진단하는데 중점을 두는 것이 이 유행병을 추적하는 데 중요하다고 말함. 그는 특정 바이러스에 대한 어떠한 추가 정보도 ...
과학기술발전 2020.04.07 조회수 267
유전적 단서로 질병의 흔적을 추적하는 Covid-19 탐정
※ 기사. https://www.bloomberg.com/news/articles/2020-03-24/how-did-covid-19-spread-viral-genetics-leave-trail-of-clues 38세의 생물학자인 Trevor Bedford의 연구에 귀추가 주목되고 있음. 연구진은 바이러스가 사람 간 전염 시 시간에 따라 어떻게 변이가 이뤄지는지를 추적하는 것에 따르고 있음. 연구지는 시간에 따른 돌연변이를 표로 만들어 코로나바이러스가 어떻게 다른 지역으로 퍼져나갔는지를 보여주는 단서를 제공했음. 그는 자신의 연구는 기존의 바이러스 추적 방법을 대체하는 것이 아니며 확장하여 전통적인 역학을 보완하기 위한 새로운 데이터를 제공하는 것으로 생각한다고 밝힘. Bedford또한 연구진은 점진적으로 유전체 염기서열 분석은 질병 추적을 위해 더욱 강력한 도구가 되었음
과학기술발전 2020.04.01 조회수 334
연구자들이 자폐증과 관련된 102개의 유전자를 발견함
※ 기사. https://time.com/5770539/autism-genetic-link/ 지난 1월23일 Cell地에 발표된 연구에 따르면, Mount Sinai의 Seaver 자폐연구치료 센터장Joseph Buxbaum 박사가 이끄는 연구진은 유전자 염기서열 분석 기법과 자폐증 환자의 DNA 샘플 데이터베이스를 이용하여 자폐증과 관련된 102개의 유전자(기존에 질환과 관련이 없다고 판단된 30개 포함)를 찾아냈음. 또한 이 연구는 자폐증과 관련된 유전자와 지적 장애 및 운동 장애를 포함한 다른 신경 발달 장애에 연관이 있는 유전자를 구별했음. ☞ 저널 바로가기 : https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(19)31398-4 연구진은 자폐증 환자들과 그들의 형제·자매 그리고 이 질환의 영향을 받지 않은 사람들에 대한 유전자 염기서열을 비교하여 유전된 유전자 돌연변이와 함께 난자와 정자가 수정되고 난 후 새롭게 발생할 수 있는 유전적 변이인 de novo...
과학기술발전 2020.02.11 조회수 1316
이전에 보지 못한 기증자의 줄기세포 돌연변이가 수혜자들에게 전달될 수 있다는 연구결과가 나옴
※ 기사. https://www.statnews.com/2020/01/15/mutations-in-stem-cells-of-young-donors-hint-at-possibility-of-risk-for-recipients-study-finds/ 참고문헌: https://stm.sciencemag.org/content/12/526/eaax6249 수요일 발표된 한 파일럿 연구에서는 젊은 기증자의 약 45%가 이식된 줄기세포에 돌연변이를 가지고 있다는 것을 밝혀냄. 아직 알려지지 않은 것은 이러한 돌연변이가 실제로 수혜자들의 건강 문제에 기여하고 있는지 여부임. 문제는 그 돌연변이를 감지하는 것임. 드루리와 동료들은 관련 연구를 진행해 11명의 기증자들이 표준적인 시퀀싱 기술에 의해 포착되지 않은 19개의 돌연변이를 가지고 있다는 사실을 발견함. 그 중 16개는 질병의 원인이 된다는 것을 의미하는 "병원성"이었음. 연구진은 또 수혜자를 연구하여 19개의 돌연변이 중 14개가 "이식"되었거나 수혜인이 흡수하였으며 다른 세포를 생성하...
과학기술발전 2020.01.22 조회수 172
연말연시 쇼핑 목록에 DNA 검사 키트가 없어야 하는 이유
※ 기사. https://qz.com/1773564/why-dna-testing-kits-shouldnt-be-on-your-holiday-shopping-list/ 시장을 선도하고 있는 소비자 직접(Direct to consumer, DTC) 유전자 검사 기업인 AncestryDNA社와 23andMe社 두 곳은 유전자 검사 키트 판촉 행사를 시작함. 집에서 하는 검사로부터 얻는 유전자 검사의 결과는 확실하지 않음. 현재 FDA는 23andMe가 임상의사의 감독 없이 고객의 질병을 진단할 수 있는 검사를 판매하도록 허용하지 않은 상태임. 기업들은 동의하에 당신의 데이터를 연구회사에 판매할 수 있음. 많은 기업들이 소비자 및 소비자단체에 의해 마련된 개인정보보호 사례를 따르겠다고 약속했음에도 불구하고 실질적으로 법적인 구속력이 있는 것은 아님. 이 검사의 장점은 오랜 기간 잃어버린 형제·자매를 찾을 수 있다는 것이지만, 이 과정에서 가족에게 불편한 사실이 알려질 가능성도 존재함.
개인정보보호 2020.01.08 조회수 338
하버드의 유전학자가 우생학처럼 보이는 데이트 앱을 만들기 원함
※ 기사. https://www.popularmechanics.com/science/a30183673/dating-app-genetics/ 관련 방송 : https://www.cbsnews.com/news/harvard-geneticist-george-church-goal-to-protect-humans-from-viruses-genetic-diseases-and-aging-60-minutes-2019-12-08/ 역노화에 대한 연구로 유명한 하버드대학의 유전학자인 George Church 교수는 DNA를 기반으로 질병이나 장애를 가질 수 위험이 가장 낮은 사람들을 연결는 앱을 개발 중임. Church 교수의 데이트 앱은 선택적으로 출산할 수 있다는 아이디어를 홍보함. 우생학은 정신질환을 가지고 있는 가족력으로 인해 아이들을 입양하는 것을 선택하거나, 독재정부가 사회에 바람직하지 않다고 판단되는 사람들에게 강제 불임 시술을 하는 등 다양한 형태를 취할 수 있음. 그렇기 때문에 비평가들은 Church 교수의 데이트 앱에 대해 반대함.
보조생식 및 출산 2019.12.18 조회수 177
중국의 유전자편집 아기 실험에서 ‘의도치 않은 돌연변이가 발생했을 수’ 있음
※ 기사. https://www.theguardian.com/science/2019/dec/04/china-gene-edited-baby-experiment-may-have-created-unintended-mutations?CMP=share_btn_tw 연구에서 과학자들은 유전자 편집을 통해 최초로 태어난 중국의 쌍둥이는 HIV에 대한 면역 저항성을 획득하는데 실패했고 의도치 않은 돌연변이가 발생했을 가능성이 있다고 주장했음. CCR5라는 유전자 돌연변이로 인해 소수의 사람들은 HIV에 면역력을 갖고 태어남. He jiankui가 “CRISPR”라고 알려진 강력한 편집 도구를 사용했다고 주장한 것이 바로 이 유전자였음. 연구진이 올바른 유전자를 표적으로 했음에도 불구하고, 그들은 필요한 “델타32” 변이 대신에 효과가 분명하지 않은 새로운 편집을 시도했음. 더욱이, CRISPR은 원하지 않거나 “비표적” 편집이 될 수 있어 불완전한 도구로 남겨져 있기 때문에 인간에게 이 기술...
인간대상연구 2019.12.10 조회수 303
경쟁자들이 암 유전자 검사의 '위음성'으로 23andMe를 비난함
※ 기사. https://www.statnews.com/2019/10/17/competitor-accuses-23andme-false-negatives-cancer-gene- 참고문헌: https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=13&session_id=10875 지난 목요일 전미인간유전학회(American Society of Human Genetics)의 연례회합에서 발표된 한 연구에 따르면, 일부 민족 집단들은 23andMe의 검사로 암 유발 유전자 변이를 놓칠 가능성이 100%였음. 23andMe는 웹사이트에 DNA를 "우리가 검사하는 유전자 변이 중 하나와 일치시킨다"고 설명함. 만약 어떤 변이를 회사가 검사하지 않는다면, 말할 필요도 없이, 마이크로어레이는 소비자의 타액 샘플 DNA로부터 그 변이를 검출하지 못할 것임. 한 연구에 따르면, 23andMe 검사로 병원성 변이를 놓칠 가능성은 인종적 배경에 따라 달랐음. MUTYH의 경우 아시아인 변이 중 100%, 아프리카계 미국인 중 75%, 히...
과학기술발전 2019.11.05 조회수 283
대변이식 임상시험 첫 사망사건에 대하여 매사추세츠종합병원이 논문 게재
※ 기사. https://www.statnews.com/2019/10/30/details-first-death-fecal-transplant/ 참고문헌1 : https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1910437?query=featured_home 참고문헌2: http://www.nibp.kr/xe/news2/144453 올해 희귀한 혈액질환을 앓고 있는 73세 남성 환자가 대변이식물 내 약제내성세균으로 사망한 첫 사례가 됨. 환자가 사망한 후 검사한 결과 기증자의 대변에 희귀한 유형인 대장균이 들어있었다고 함. FDA는 웹사이트에 국가 차원의 경보를 발령하고, FDA의 감독 하에 대변이식연구에 대하여 추가적인 선별검사를 수행할 것을 의무화함. 연구진은 보존된 검체와 영향을 받은 환자들로부터 수집한 혈액검체를 검사함. 검사결과 각 환자의 혈액과 캡슐에서 발견된 세균은 유사한 유전적인 구조이며, 유사한 항생제에 내성이 있었음. 이 세균은 환자의 이식 전 대변검체에는 없었음. 대변캡슐에서 발...
인간대상연구 2019.11.05 조회수 523
다른 부모보다 하나의 부모로부터 DNA를 더 많이 유전받을 수 있음
※ 기사. https://www.theatlantic.com/science/archive/2019/10/when-you-have-more-dna-one-parent-other/599812/ 참고문헌: https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(19)30356-8 23andMe의 4백만 인구 데이터베이스는 얼마나 많은 사람이 감지되지 않는 유전적 변이와 함께 살아가는지 보여 줌. 23andMe 고객 4천4백만명의 DNA를 이용한 새로운 연구는 건강한 사람들도 단친 이염색체성을 갖고 살아가고 있음을 보임. 또한 건강한 사람들도 큰 유전적 이상을 가질 수 있는 것을 보임. 단친 이염색체성은 난자와 정자를 형성하는 과정인 감수 분열 중 발생한 오류의 결과임. 한편, 단친 이염색체성이 건강 문제로 이어질 때 이는 두 가지 이유 중 하나임. 첫째, 아이는 한 부모로부터 희귀한 열성 돌연변이 한 쌍을 물려받을 수 있음. 둘째, 일부 유전자는 보통 "유전자 각인(genomic imprinting)"이라 불리우는 현...
보조생식 및 출산 2019.10.18 조회수 550
이상하고 스펙타클한 것으로 불리는 “인공 배아”를 만나보라
※ 기사. https://www.technologyreview.com/s/614292/meet-the-artificial-embryos-being-called-uncanny-and-spectacular/ 참고문헌: https://www.nature.com/articles/s41586-019-1535-2 과학자들은 자연적으로 생성된 배아와 거의 구별할 수 없는 배아를 실험실에서 합성 할 수 있기까지는 그리 오래 걸리지 않을 것이라고 믿음. 아직 성공하지는 못했으나 이미 마우스의 인공 배아에 대한 연구는 과학자들이 암컷 대리모에게 인공배아를 이식하여 살아있는 동물을 만들려고 노력하는 지점까지 와 있음. 관심사는 과학자들이 실험실에서 인간 배아를 만들 수 있다면, 누군가가 이 시스템을 이용해 유전자 변이 사람, 즉 소설 Brave New World에 묘사된 중앙 부화장(hatcheries)과 유사한 디스토피아 시나리오를 만들 것인가 임.
과학기술발전 2019.09.23 조회수 479
중견 의사들이 가정 유전자검사키트에 대한 단속을 요구함
※ 기사. https://www.theguardian.com/science/2019/jul/21/senior-doctors-call-for-crackdown-on-home-genetic-testing-kits 참고문헌: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/696799v1 중견 의사들은 소비자 유전자 검사에 단속을 요청함. 의사들은 이 문제가 GP의 수술과 NHS 유전자 클리닉에 부담을 늘리고 있다고 경고하는데, 이들 시술과 서비스는 사람들이 놀랍거나 혼란스러운 결과를 받을 때 그 후유증을 다룰 수 밖에 없음. 사우스햄튼 대학 임상 유전학자이자 영국유전의학학회의 좌장을 맡고 있는 아네케 루카센(Anneke Lucassen) 교수는 "이 검사들이 금지되어야 한다고 말하는 것이 아니다. 하지만 그들은 보다 많은 규제가 필요하다"고 말함.
과학기술발전 2019.08.01 조회수 402
러시아 생물학자가 CRISPR 편집 아기를 더 계획함
※ 기사. https://www.nature.com/articles/d41586-019-01770-x 작년에 편집된 배아에서 쌍둥이를 낳았다고 주장했던 중국 과학자의 뒤를 잇는 제안임. 러시아 과학자가 유전자 편집 아기를 낳을 계획이라고 말함. 그는 이 행위를 수행하고 있다고 알려진 유일한 두 번째 인물임. 이 행동은 분명한 과학적 합의에 역행하는 행동임. 과학적 합의는 국제적인 윤리틀이 행동을 정당화할 수 있는 조건과 안전조치에 대해 합의할 때까지 그러한 실험은 금지되어야 한다고 보고 있음.
생명윤리 2019.06.21 조회수 115177