총 103 건
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중국의 BGI가 염기서열분석비용을 100달러로 낮출 수 있다고 주장함
※ 기사. https://www.technologyreview.com/s/615289/china-bgi-100-dollar-genome/ 미국 Florida주 Marco 섬에서 개최된 DNA 기술 컨퍼런스에서 중국의 BGI(Beijing Genomics Institute)는 유전자 염기서열 분석에 소용되는 비용이 100달러 (한화 약 12만원) 미만이 될 것며 연간 10만 명의 유전체를 해독할 수 있을 것이라고 밝혔음. BGI의 시스템은 비용 절감을 위해 로봇 팔과 새로운 이미지 장비를 사용할 예정임. 이 시스템은 금년 말 대단위 인구집단의 DNA 염기서열을 처리하거나 대용량의 암 연구와 관련된 대형 센터에 맞춤형으로 제공될 예정임. ◆ 중국 경쟁(China rivalry) Complete Genomics社는 DNA 염기서열 분석에 관한 스타트업 회사로서 세르비아 이민자인 Drmanac에 의해 설립되었음. 더 많은 투자가 필요했고 당사는 BGI의 1억2천만 달러(한화 약 1,432억 원)의 인수 제안을 수락했음. Illumina社는 이 ...
과학기술발전 2020.03.02 조회수 547
의대생에게 가르쳐야 할 윤리적인 이슈 10가지
※ 기사. https://www.ama-assn.org/education/accelerating-change-medical-education/top-10-ethical-issues-medical-students-should-be 의과대학 학생들은 본인이 의과대학을 다니는 동안 의료실무를 준비하면서 윤리적인 기준과 그 기준을 충족시키는 방법을 이해하여야 함. 로마넬보고서는 의과대학 학생과 전공의 대상 교육프로그램의 26가지 목표를 포괄적인 목록으로 제공한 바 있음. ☞ The Essential Role of Medical Ethics Education in Achieving Professionalism: The Romanell Report : https://www.researchgate.net/publication/275050897_The_Essential_Role_of_Medical_Ethics_Education_in_Achieving_Professionalism_The_Romanell_Report 의대생들에게 새롭게 등장한 윤리적 이슈 10가지에 대한 이해도를 높일 수 있는 미국의사협회의 지침을 소개하고자 함. ① 의사로서의 건강(health)과 안녕(wellness...
의료윤리 2020.02.27 조회수 428
브리스톨 바이오뱅크가 건강관리 개선을 위해 자원봉사자들의 검사를 수행함
※ 기사. https://www.bbc.com/news/uk-england-bristol-51549871 영국 브리스톨(Bristol)의 새로운 건강연구센터는 몇몇 사람에게만 치매나 암이 발병하는 이유를 밝히는 것을 목표로 하고 있음. 2008년 영국 바이오뱅크 프로젝트의 첫 번째 단계에서는 브리스톨 지역의 주민 약 4,300명이 참여했음. 주민들은 브리스톨 지역 중심에 있는 평가 센터에 방문하여 체중 측정과 건강 상태에 대한 설문조사에 응답했으며 유전자 검사를 위한 혈액 샘플을 제공했음. 프로젝트에는 영국 내 바이오뱅크로부터 40세부터 69세 사이의 100,000명의 참여자를 검사하는 것이 포함됨.
인체유래물 2020.02.19 조회수 72
연구자들이 자폐증과 관련된 102개의 유전자를 발견함
※ 기사. https://time.com/5770539/autism-genetic-link/ 지난 1월23일 Cell地에 발표된 연구에 따르면, Mount Sinai의 Seaver 자폐연구치료 센터장Joseph Buxbaum 박사가 이끄는 연구진은 유전자 염기서열 분석 기법과 자폐증 환자의 DNA 샘플 데이터베이스를 이용하여 자폐증과 관련된 102개의 유전자(기존에 질환과 관련이 없다고 판단된 30개 포함)를 찾아냈음. 또한 이 연구는 자폐증과 관련된 유전자와 지적 장애 및 운동 장애를 포함한 다른 신경 발달 장애에 연관이 있는 유전자를 구별했음. ☞ 저널 바로가기 : https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(19)31398-4 연구진은 자폐증 환자들과 그들의 형제·자매 그리고 이 질환의 영향을 받지 않은 사람들에 대한 유전자 염기서열을 비교하여 유전된 유전자 돌연변이와 함께 난자와 정자가 수정되고 난 후 새롭게 발생할 수 있는 유전적 변이인 de novo...
과학기술발전 2020.02.11 조회수 1319
23andMe社가 유전자검사 판매 감소로 100명의 직원을 해고함
※ 기사. https://www.cnbc.com/2020/01/23/23andme-lays-off-100-people-ceo-anne-wojcicki-explains-why.html?__source=sharebar 소비자가 의료기관을 거치지 않고 직접 유전자검사를 의뢰할 수 있는 기업인 23andMe社는 판매 부진을 이유로 전체 직원의 14%에 해당하는 약 100명의 직원을 지난 목요일(1월 23일)에 해고함. 최고경영자인 Anne Wojcicki는 왜 소비자들이 검사하는 것을 피하고 있는지 명확하게 밝히지는 못했으나 개인정보보호가 하나의 요소가 될 수 있다고 지적했음. 또 다른 이유로는 소비자들이 경기 침체를 두려워하고 있기 때문에 유전자 검사에 수 백 달러를 지불하고 싶어 하지 않는다고 말함.
개인정보보호 2020.01.28 조회수 3282
DTC 생식력 검사는 소비자를 혼동케 하고 오도한다고 연구가 보여줌
※ 기사. https://medicalxpress.com/news/2019-12-direct-to-consumer-fertility-consumers.html 참고문헌: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0277953619306926?via%3Dihub Penn Medicine의 새로운 연구 결과에 따르면, 여성에 대한 호르몬 기반의 DTC “생식력 검사(fertility testing)”는 소비자들에게 가족 계획을 위한 도구이기도 하지만 동시에 계획에 혼란을 초래하고 오도하는 등 양면적인 것으로 보임. 펜실베니아 대학 페럴만 의대(Perelman School of Medicine)에서 의료 윤리 및 건강 정책과 교수이자 논문의 저자인 공중보건학(MPH) 박사 모이라 퀴웰룩(Moira Kyweluk)은 다양한 정도의 불확실성에 대한 참가자의 감정이 중요하며 이러한 목적에 대해 소비자에게 더 나은 교육의 필요성이 강조된다고 말함.
보조생식 및 출산 2020.01.14 조회수 252
질병 위험도를 예측하기 위한 유전자 마커가 매우 좋은 것은 아님
※ 기사. https://www.reuters.com/article/us-health-genes-risks/genetic-markers-not-very-good-for-predicting-disease-risk-idUSKBN1Z72KT?feedType=RSS&feedName=healthNews 참고문헌: https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0220215 질병 위험도에 관해 유전 기여도를 분석하고자 DNA 검사를 실시하는 것은 좋은 방법이 아님. 일반적으로 유전학을 통해서는 특정 암이나 당뇨병 그리고 알츠하이머 병을 포함하는 여러 가지 일반적인 질병 위험도의 5~10% 이상을 설명하지 못함. Wishart 박사는 이에 대한 예외로 유전학이 크론병, 셀리악병과 황반변성과 같은 질환 위험도의 절반 가까이에 해당한다고 지적했음. 연구자들이 SNP 데이터로 부모가 가진 특정 질환의 발병 위험도를 계산했을 때 “유전될” 위험도는 매우 낮았음. 연구팀은 대부분의 경우, 신진대사나 특정 ...
과학기술발전 2020.01.13 조회수 743
연말연시 쇼핑 목록에 DNA 검사 키트가 없어야 하는 이유
※ 기사. https://qz.com/1773564/why-dna-testing-kits-shouldnt-be-on-your-holiday-shopping-list/ 시장을 선도하고 있는 소비자 직접(Direct to consumer, DTC) 유전자 검사 기업인 AncestryDNA社와 23andMe社 두 곳은 유전자 검사 키트 판촉 행사를 시작함. 집에서 하는 검사로부터 얻는 유전자 검사의 결과는 확실하지 않음. 현재 FDA는 23andMe가 임상의사의 감독 없이 고객의 질병을 진단할 수 있는 검사를 판매하도록 허용하지 않은 상태임. 기업들은 동의하에 당신의 데이터를 연구회사에 판매할 수 있음. 많은 기업들이 소비자 및 소비자단체에 의해 마련된 개인정보보호 사례를 따르겠다고 약속했음에도 불구하고 실질적으로 법적인 구속력이 있는 것은 아님. 이 검사의 장점은 오랜 기간 잃어버린 형제·자매를 찾을 수 있다는 것이지만, 이 과정에서 가족에게 불편한 사실이 알려질 가능성도 존재함.
개인정보보호 2020.01.08 조회수 338
Apple은 모든 실리콘밸리 직원에게 무료 유전자 검사를 제공하고 있음
※ 기사. https://www.cnbc.com/2019/12/13/apple-teams-with-color-to-offer-free-dna-tests-to-employees.html 실리콘밸리의 Apple(애플) 직원은 직장 내 건강 클리닉에서 질병에 대한 무료 유전자 검사를 받을 수 있음. 컬러의 테스트는 조상의 정보뿐만 아니라 암 및 심혈관 질환과 관련이 있는 것으로 알려진 유전자 돌연변이를 분석함. 애플의 전담 클리닉 AC Wellness의 임상의는 컬러의 검사를 Apple 직원에게 처방하고 결과를 얻은 후 후속 상담을 제공해야 함. 직원을 치료하기 위해 건강 클리닉을 설립한 기술 회사는 Apple만이 아님. 아마존은 최근 시애틀 지역의 직원들에게 아마존 케어(Amazon Care)라는 가상 의료 클리닉을 시작했지만 유전자 검사를 제공하고 있는지 공개하지 않았음.
과학기술발전 2019.12.27 조회수 419
Apple社가 실리콘밸리의 모든 자사 직원에게 무상 유전자검사를 제공함
실리콘밸리의 모든 Apple社 직원은 Color Genomics社와의 시범적 제휴를 통해 근무지의 건강 클리닉에서 질병과 관련된 무료 유전자 검사를 받을 수 있게 되었음. 해당 사안에 대해 직접적으로 알고 있는 몇몇 관계자에 따르면, 최근 직원들과 그들의 가족들을 위한 “AC Wellness”로 알려진 전담 의료 클리닉을 설립한 Apple社는 지난 몇 달 동안 Color社와 협력해왔다고 밝혔음. 관계자들은 회사를 대표해 공개할 권한이 없기 때문에 익명을 요청했음. 이것은 유전자 검사가 건강 위험에 대한 정보를 줄 수 있기 때문에, Apple社 클리닉의 건강관리를 사후 대응에서 사전 예방으로 옮기자는 아이디어이며, 경우에 따라서 환자들이 질병에 걸릴 가능성을 줄이기 위해 예방 조치를 취할 수 있음. AC wellness社는 유전자검사와 같은 최신 의료적 치료법을 제공하여, Apple社가 유능한 직원을 채용하고 이들의 고용을 유지...
과학기술발전 2019.12.24 조회수 113
매트 핸콕의 포부 아래 모든 어린이는 출생 시 전장유전체분석을 받음
※ 기사. https://www.telegraph.co.uk/news/2019/11/05/children-receive-whole-genome-sequencing-birth-ambitions-laid/ 보건부 장관의 포부에 따라 모든 어린이는 출생 시 전장유전체분석(whole genome sequencing)을 받을 수 있음. 장관들은 이미 올해 말까지 암 진단을 받은 모든 어린이들에게 그러한 검사가 제공 될 것이라고 약속했음. 5년 이내에 영국에서 5백만개의 유전자를 서열화(게놈을 시퀀싱)하려는 포부와 함께, 특정 희귀 질환 및 치료하기 어려운 암이 있는 성인에 대해서도 동일한 조치가 계획됨.
과학기술발전 2019.12.13 조회수 228
현재 실용적이지 않은 IQ, 신장을 위한 배아의 선택 : 연구
※ 기사. https://www.the-scientist.com/news-opinion/selecting-embryos-for-iq--height-not-currently-practical--study-66770 특정 형질을 가지고 있을 가능성에 기반을 두어 배아를 선택하려는 노력은 큰 성공을 거두지는 못할 것이라고 연구자들이 Cell紙*에 발표(11월21일)했음. *https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(19)31210-3 지난 수십 년 간 부모가 체외 수정(in vitro fertilization)을 이용해 배아로 수정시킨 후 배아에 특정 질병을 유발시키는 유전자 변이를 검사하는 착상 전 유전자 진단(preimplantation genetic diagnosis, 이하 PGD)을 이용할 수 있었음. 이에 대해 생명윤리학자들은 “맞춤형아기”를 선택하는데 적용될 가능성이 있다고 우려했음. Carmi와 연구진은 유전자 연구로부터 얻은 데이터를 이용해 다양한 사람들이 아이를 낳을 때 PGD를 이용한다면 다형성 점수로 아이...
생명윤리 2019.11.28 조회수 421
모든 영국 아기들의 유전체 분석은 윤리적인 지뢰가 될 것임
※ 기사. https://www.newscientist.com/article/2222754-sequencing-the-genome-of-every-uk-baby-would-be-an-ethical-minefield/ 지난주 보건부 장관 Matt Hancock는 영국에서 태어난 모든 아기들의 DNA 검사를 하겠다는 국가 건강 서비스(National Health Service, 이하 NHS)의 계획을 발표했음. 의사들은 이것이 윤리적으로 의심스럽다고 생각함. 영국 의학유전학회의 Frances Elmsle는 “우리는 살면서 나타나지 않을 질병들을 아이들 대상으로 검사하는 것에 대해 윤리적 측면에서 끝없이 논의 중입니다.”라고 말함. 영국 Surrey의 가정의학과 의사인 Martin Brunet“출생 시 아이들의 염기서열을 검사하고 18세가 될 때까지 기다린 후 결과를 제공하는 것도 합리적이지 않습니다.”라고 말함. 한편, 유전체 염기서열분석이 유용할 수 있는 집단도 있는데, 진단이 되지 않는 질병을 가진 소규모...
인간대상연구 2019.11.13 조회수 264
소비자가 직접 의뢰하는 유전자검사의 신뢰하기 어려운 결과
※ 기사. https://www.reuters.com/article/us-health-genetic-tests/direct-to-consumer-genetic-test-results-may-be-unreliable-idUSKBN1X42EI 참고문헌: https://www.bmj.com/content/367/bmj.l5688 (로이터 헬스) - 영국의 유전학 전문가는 온라인이나 점포에서 판매되는 유전자검사가 잘못된 결과를 제공할 수 있다고 경고함. ○요약 -DTC 유전자검사는 유전자의 특정 변이에 초점을 맞추기 때문에 잘못된 결과를 초래할 수 있음. -가족력이 없는 질병의 경우, 질병 예측이 종종 부정확함. -위양성 및 위음성 발생
과학기술발전 2019.11.06 조회수 550
경쟁자들이 암 유전자 검사의 '위음성'으로 23andMe를 비난함
※ 기사. https://www.statnews.com/2019/10/17/competitor-accuses-23andme-false-negatives-cancer-gene- 참고문헌: https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=13&session_id=10875 지난 목요일 전미인간유전학회(American Society of Human Genetics)의 연례회합에서 발표된 한 연구에 따르면, 일부 민족 집단들은 23andMe의 검사로 암 유발 유전자 변이를 놓칠 가능성이 100%였음. 23andMe는 웹사이트에 DNA를 "우리가 검사하는 유전자 변이 중 하나와 일치시킨다"고 설명함. 만약 어떤 변이를 회사가 검사하지 않는다면, 말할 필요도 없이, 마이크로어레이는 소비자의 타액 샘플 DNA로부터 그 변이를 검출하지 못할 것임. 한 연구에 따르면, 23andMe 검사로 병원성 변이를 놓칠 가능성은 인종적 배경에 따라 달랐음. MUTYH의 경우 아시아인 변이 중 100%, 아프리카계 미국인 중 75%, 히...
과학기술발전 2019.11.05 조회수 283
당신은 병원에서 뇌 스캔을 받았음. 어느날 컴퓨터는 컴퓨터를 사용하여 당신을 식별할 수 있음.
※ 기사. https://www.nytimes.com/2019/10/23/health/brain-scans-personal-identity.html 참고문헌: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMc1908881 이 혼란스러운 실험에서, 연구대상자와 그들의 M.R.I. 스캔을 매칭하는데 영상 및 안면 인식 기술을 사용함. 자기 공명 영상 스캔에는 연구대상자의 얼굴을 포함하여 머리 전체가 포함됨. 경우에 따라 얼굴 인식 소프트웨어를 사용하여 해당 얼굴을 개인과 일치시킬 수 있음. Mayo Clinic의 연구자들은 해당 과정을 실행했고, Schwarz 박사는 우연히 단 하나의 정확한 일치만 예상할 수 있다고 말했음. Roth 박사는 특정 사람이 연구 대상자라는 것을 이미 알고 있고 나이와 성별에 관한 정보를 가지고 있는 상황에서 이뤄지는 남용이 더 큰 문제라고 밝힘. Schwarz 박사는 “해결 방안이 존재하지 않으면 M.R.I.데이터를 사용하는 방법에 대한 많은 의문이 제기...
과학기술발전 2019.11.05 조회수 165
다른 부모보다 하나의 부모로부터 DNA를 더 많이 유전받을 수 있음
※ 기사. https://www.theatlantic.com/science/archive/2019/10/when-you-have-more-dna-one-parent-other/599812/ 참고문헌: https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(19)30356-8 23andMe의 4백만 인구 데이터베이스는 얼마나 많은 사람이 감지되지 않는 유전적 변이와 함께 살아가는지 보여 줌. 23andMe 고객 4천4백만명의 DNA를 이용한 새로운 연구는 건강한 사람들도 단친 이염색체성을 갖고 살아가고 있음을 보임. 또한 건강한 사람들도 큰 유전적 이상을 가질 수 있는 것을 보임. 단친 이염색체성은 난자와 정자를 형성하는 과정인 감수 분열 중 발생한 오류의 결과임. 한편, 단친 이염색체성이 건강 문제로 이어질 때 이는 두 가지 이유 중 하나임. 첫째, 아이는 한 부모로부터 희귀한 열성 돌연변이 한 쌍을 물려받을 수 있음. 둘째, 일부 유전자는 보통 "유전자 각인(genomic imprinting)"이라 불리우는 현...
보조생식 및 출산 2019.10.18 조회수 553
유방암 : 모든 사람을 대상으로 한 유전자 스크리닝(선별검사)을 요청함
※ 기사. https://www.bbc.com/news/health-49897869 참고문헌: https://jamanetwork.com/journals/jamaoncology/fullarticle/2752373?resultClick=3 유방암 유전자 스크리닝으로 진단된 모든 여성에게 매년 수백 명의 생명을 구할 수 있다고 제안한 연구 결과가 있음. 연구자들은 또한 NHS에게는 비용 효과적일 것이라고 말했음. NHS England는 장기 계획의 일환으로 암 환자에 대한 유전자 검사를 확대하기 위해 노력하고 있다고 밝혔음. JAMA Oncology에 발표된 연구는 모든 유방암 환자가 현재 접근 방식과 비교해 Brca1, Brca2 및 Palb2 유전자 돌연변이에 대해 검사한 경우 어떻게 될지 모델링했음. 그 결과, 1년 간의 검사를 통해 영국에서 2,102건의 유방암 및 난소암 환자와 633명의 생명을 구할 수 있다고 함. 그리고 이 연구의 연구자들은 모든 유방암 환자들에게 유전자 스크리닝을 제공하는 것은 QALY 당 £...
보건의료 2019.10.16 조회수 524
23andMe가 소비자 DNA 검사로부터 이동하여 임상시험 모집 비지니스를 구축하고 있음
※ 기사. https://www.statnews.com/2019/09/26/23andme-clinical-trial-recruitment/ 23andMe는 스타트업 기업들과 파트너링하여 소비자들의 질환, 인구학적 정보, DNA에 기반하여 인근의 임상시험에 매칭하는 것을 돕고자 함. 23andMe는 지난 수달간 중재적 임상시험과 관찰 연구 둘 다로부터 대상자를 모집해 왔으며 질환 영역은 알츠하이머, 파킨슨, 주의력결핍장애, 습진, 간 질환 등임. TrialSpark와의 새로운 파트너쉽은 23andMe가 치료적 타겟을 위해 내부적으로 방대한 데이터베이스를 발굴하고 제약회사, 대학, 비영리 단체들과 연구 파트너십을 맺는 등 신약 개발 세계에 공격적으로 참여하고자 함에 따라 맺어짐. TrialSpark는 기술 인프라를 제공하고 스텝들을 지원하여 지역사회 의사들이 시험 사이트를 열 수 있게 도와줌. 대부분의 임상 시험이 이루어지는 도시 허브에서 멀리 떨어져 거주하는 환자들이 일반...
인간대상연구 2019.10.07 조회수 202
미국 법무부, 사기성 유전자검사 혐의로 35명을 기소함
※ 기사. https://www.npr.org/sections/health-shots/2019/09/27/765230011/u-s-justice-department-charges-35-people-in-fraudulent-genetic-testing-scheme 참고문헌: https://www.justice.gov/opa/pr/federal-law-enforcement-action-involving-fraudulent-genetic-testing-results-charges-against 지난 금요일 미국 법무부는 사기성 유전자검사와 관련해 수 십 개의 전화마케팅 기업과 검사실의 종사자 35명을 기소했음. ○사건 개요 전화마케팅 기업은 건강보험 수혜자들에게 직접 접근하여 무료 유전자 검사를 제공함. Richmond는 “대부분의 경우에서 이러한 의사들은 환자와의 접촉이 없었고 건강 상태나 필요성에 대한 지식이 없었습니다.”라고 말함. 환자들에게는 유전자검사가 무료로 제공되었을지 모르지만 이는 건강보험에서 지불될 것임. 일반적으로 10,000~18,000 달러(한화 약 1,200~2,100만원)...
과학기술발전 2019.10.01 조회수 149