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환자와 제공자에 대한 DTC 유전자검사의 함의
※ 기사. https://www.docwirenews.com/docwire-pick/implications-of-direct-to-consumer-genetic-tests-for-patients-and-providers/ 참고문헌 : https://annals.org/aim/article-abstract/2732075/cases-precision-medicine-when-patients-present-direct-consumer-genetic-test DTC(Direct-to-Consumer) 유전자검사는 소비자들에게 편리하고 접근성이 좋으며 상대적으로 저렴한 가격으로 유전자 정보를 제공합니다. 그러나 이러한 검사는 진단을 제공하지 않고 제한된 수의 질병과 유전자 정보만을 제공하며, 정확성과 유효성에 대한 문제가 제기되고 있습니다. 특히 검사 결과의 해석이 흔치 않은 인종에 대해 부정확할 수 있습니다. 소비자는 결과를 교육받은 의사와 함께 검토하고, DTC 유전자 검사의 한계를 이해하는 데 중요한 역할을 해야 합니다.
과학기술발전 2019.05.07 조회수 196
암 위험도의 이해를 위한 다양한 BRCA 변이를 수집하는 「BRCA Exchange」 프로젝트
※ 기사. https://medicalxpress.com/news/2019-01-brca-exchange-aggregates-thousands-variants.html 참고문헌: https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1007752 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 수천 가지 유전자 변이에 대한 데이터를 포함하는 글로벌 리소스가 대중에게 제공됨. 「BRCA Exchange」는 BRCA1 및 BRCA2 데이터 공유를 강화하기 위해 Genomics and Health Global Alliance(GA4GH)가 시작한 프로젝트인 BRCA Challenge를 통해 구축되었음. 임상의는 이것을 웹사이트와 스마트폰 앱을 통해 고위험군 환자에 대한 암 예방과 검사 및 치료와 관련된 복잡한 질문에 대한 개별적인 평가의 일환으로 이러한 주요 암 관련 유전자의 분류를 검토할 수 있음.
과학기술발전 2019.01.16 조회수 220