총 25 건
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선천성 결함을 가진 체외수정 아기들은 암 위험조차 증가한다는 연구결과가 나옴
※ 기사. Atrial Fib and Mortality Risk in Concomitant Stroke, VTE https://www.medpagetoday.com/resource-centers/thrombotic-disease-progress/atrial-fib-and-mortality-risk-concomitant-stroke-vte/2991 절대적인 위험은 작지만, 연구결과는 후속연구 촉진 코호트연구결과, 체외수정으로 임신한 선천성 결함을 가진 아이들은 자연적으로 임신이 되어 태어난 아이들에 비하여 소아암에 걸릴 가능성이 더 높았다는 연구결과가 국제학술지(JAMA Network Open)에 게재됨. 미국 미시건주립대(Michigan State University) 소속 교신저자(Barbara Luke)는 체외수정을 통해 임신하여 주요 선천성 결함이 있는 아이들은 선천성 결함이 없는 아이들보다 암에 걸릴 위험이 거의 6.9배 높았다고 밝힘. 반면 자연임신으로 태어나 선천성 결함을 가진 아기들이 암에 걸릴 가능성은 3.15배 높았다고 함. Luke 연구팀은 배아가 실험...
보조생식 및 출산 2020.11.18 조회수 242
후성유전학과 배아 내 세포의 다양성
※ 기사. Epigenetics and cell diversity in the embryo https://phys.org/news/2020-07-epigenetics-cell-diversity-embryo.html ※ 저널. Epigenetic regulator function through mouse gastrulation https://www.nature.com/articles/s41586-020-2552-x 독일 막스플랑크분자유전학연구소(MPIMG; Max Planck Institute for Molecular Genetics) 연구팀은 배아가 발달할 때 후성유전학적(epigenetic) 인자(factors), 즉 DNA 염기서열(sequence)을 바꾸지(alter) 않고 그 포장(packaging; 돌돌 말려 뭉쳐있음)을 조절하는(modify) 인자의 역할을 탐구함. 생쥐의 초기 배아에서 조절 기작(mechanisms; 생물의 생리적인 작용을 일으키는 기본 원리)이 각각 다른 조직과 장기를 형성하는데 어떻게 기여하는지 서술한 연구논문이 Nature 저널에 실림. 배아 정밀검사 연구팀은 가장 중요한 후성유전학적 조절인자 10종을 분석함. ...
과학기술발전 2020.08.04 조회수 338
[헤이스팅스센터 보고서-게놈시대 특집호 서문] 누구를 위한 건강인가? 생명윤리, 그리고 게놈의...
※ 기사. Health for Whom? Bioethics and the Challenge of Justice for Genomic Medicine https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/hast.1149 “이 지식은 바뀌지 않습니다”. 대표적인 DTC 유전자검사 회사인 23andMe의 검사 동의서의 첫 구절임. 이 문구는 유전 지식이 오늘날 인간의 삶을 형성하는 데 중요한 역할을 하고 있음을 입증. 유전자 기술을 옹호하는 의료인과 소비자들은 그것이 전례없는 혜택을 가져올 것이라고 이야기함. 게놈의학에 대한 이 같은 ‘희망적인’ 이야기는 이제 점점 더 비판을 받고 있음. 하지만 이런 스토리텔링은 유전학과 관계가 있든 없든 의료가 그 비용을 정당화하거나 상품을 팔 때 흔히 사용됨. ☞ 게놈의학의 전망에 대한 비판적 논의: E. T. Juengst et al., “After the Revolution? Ethical and Social Challenges in ‘Personalized Ge...
생명윤리 2020.07.09 조회수 177
과학자들이 중국의 대규모 DNA 수집에 대해 우려하다
※ 기사. China’s massive effort to collect its people’s DNA concerns scientists https://www.nature.com/articles/d41586-020-01984-4 중국이 범죄문제를 위해 수백만 명의 DNA 수집을 시도한다는 보고서가 공개되면서 연구자들 사이에서 개인정보 보호 및 동의에 관한 우려를 불러일으키고 있음. 연구자들은 중국인들이 자기 정보가 어떻게 사용되는지 거의 통제하지 못하며, DNA 수집이 자기 가족들에게 어떤 함의를 갖는지 이해하지 못한 상태일 것이라고 말함. 중국 공영매체는 2017년 전국적인 법의학적 DNA 데이터베이스를 구축하려는 정부의 의도를 처음으로 보도했음. 하지만 Australian Strategic Policy Institute(ASPI)가 편집하여 6월 17일에 발표된 보고서에서 중국 정부의 DNA 수집의 규모, 핵심 사항, 그리고 작업 방침이 처음으로 공개됨. 그에 따르면 수년간 경찰이 성인과 학령기 남아의 ...
개인정보보호 2020.07.09 조회수 402
유전학 내의 인종 불평등
※ 기사. 23andMe says it’s ‘part of the problem’ on racial inequity. We asked geneticists what the company can do about it https://www.statnews.com/2020/06/10/23andme-ancestry-racial-inequity-genetics/ 23andMe의 CEO인 Anne Wojcicki는 자사의 산물이 ‘유럽중심적’이며 23andMe 또한 그 문제에서 예외가 아니라고 함. 경쟁사인 Ancestry는 가능한 한 모든 사람을 포괄할 수 있는 상품을 만드는 길고 먼 길을 가고자 한다고 발표. DNA 검사 분야의 신규기업인 Nebula Genomics는 자사 블로그에 이 분야의 다양성 부족에 대해 언급. DTC 산업 분야에 대한 이런 성찰은 George Floyd 사망 사건에 이은 반인종차별운동에 의해 촉진됨. 하지만 이런 문제제기가 새로운 것은 아님. 유전학 분야가-그 지도부, 데이터, 제품 면에서-너무 백인 중심적이라는 지적은 이전부터 제기되어 왔...
생명윤리 2020.06.18 조회수 289
DTC 검사 결과를 해석하는 일이 유전학서비스의 주요 업무가 될 것임
※ 기사. Interpreting DTC testing results imposes a major burden on genetics services https://medicalxpress.com/news/2020-06-dtc-results-imposes-major-burden.html European Society of Human Genetics의 제53회 연례 학술대회에서 오스트레일리아 연구팀이 DTC 검사에 대한 인기가 높아짐에 따라 그것이 임상유전학서비스(clinical genetics service)에 큰 영향을 미치게 될 것이라고 말했음. 소비자들은 자신들이 받은 DTC 검사 결과를 가지고 무엇을 할 수 있는지 잘 모르고, 일반의들은 이 소비자들에게 조언을 제공할 준비가 잘 되어 있지 않음. 이런 상황은 임상유전학서비스의 도움이 필요하게 될 것임을 의미. Public Health Genomics의 윤리 및 법률 자문가인 Jane Tiller 연구팀은 임상유전학서비스에서 DTC에 관한 업무 의뢰가 얼마나 많은지, 이런 의뢰를 받은 개인의원이 어떤 조치를 취해야 하는지에...
과학기술발전 2020.06.15 조회수 328
[viewpoint] 게놈 의학 분야에서 환자의 친족에게 유전병 정보를 공유할 전문가 의무가 법적 근거...
※ 기사. Professional duties are now considered legal duties of care within genomic medicine https://www.nature.com/articles/s41431-020-0663-3 ※ 판결문. England and Wales High Court (Queen's Bench Division) Decisions https://www.bailii.org/ew/cases/EWHC/QB/2020/455.html ABC v St Georges Healthcare NHS Trust and Ors 사건에 대한 재판이 영국 고등법원에서 종결되었음. 이 사건은 아내를 죽인 한 남성이 구금되어 정신과 치료를 받는 동안 헌팅턴 병이라는 진단을 받았으나, 그 사실을 임신한 딸 ABC에게 알리기를 거부하면서 촉발됨. 그는 ABC가 헌팅턴 병의 유전적 소인을 가졌다는 것을 알게 되면 아이를 지울 것이라고 생각하여, 자신의 주치의로 하여금 ABC에게 헌팅턴 병 발생 가능성을 알리지 못하게 함. 그러나 주치의가 훗날 실수로 그 사실을 ABC에게 누설함. ABC는 부친의 진료를 담당...
개인정보보호 2020.06.12 조회수 329
[오피니언] 게놈 의학에 대한 부풀려진 전망
※ 기사. The Inflated Promise of Genomic Medicine https://blogs.scientificamerican.com/observations/the-inflated-promise-of-genomic-medicine/ 인간게놈프로젝트를 지지하는 사람들은 30년 전 그 프로젝트의 출범 당시부터 유전학 연구가 모든 이의 건강에 막대한 혜택을 가져다 줄 것이라고 약속. 하지만 코로나 사태는 유전학 연구에 대한 이런 전망과 기대, 투자비용을 재검토할 필요가 있음을 보여줌. 유전학적 연구법들은 코로나 사태의 종결에 대한 낙관적인 전망을 제시하는 데 기여함. 유전학적 기법을 통해 바이러스 확산 경로 추적 및 바이러스 감염 여부에 대한 검사가 가능해졌고, 모든 사람의 건강을 지키는 백신도 개발될 수 있을지 모름. 하지만 바이러스가 발휘하는 파괴력은 모든 이에게 동일하게 작용하지는 않음. 어떤 사람들은 유전적으로 바이러스에 대한 감수성이 다른 사람들보다 더 크거나 ...
보건의료 2020.06.05 조회수 206
인간 종양 오가노이드의 후생유전학적 지형(landscape)에 대한 첫 번째 상세 연구
※ 기사. First detailed study of the epigenetic landscape of human tumor organoids https://www.news-medical.net/news/20200515/First-detailed-study-of-the-epigenetic-landscape-of-human-tumor-organoids.aspx ※ The DNA methylation landscape of human cancer organoids available at the American type culture collection https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/15592294.2020.1762398 연구자 마넬 에스테르는 오가노이드(organoids) 또는 3D 암 배양에서 최초로 대규모 후생유전학적 특징화(epigenetic characterization)를 수행하고, 이 데이터를 종양 발달과 진행에 관한 새로운 발견들을 촉진하기 위해 연구 커뮤니티에 제공함. 유망한 암 치료법을 실제 임상 환경에서 환자에게 적용할 때 실패하는 경우가 빈번함. 새로운 치료들이 실험실의 임상 전 단계에서 유망한 결과를 보여주는데도 불구하...
인체유래물 2020.05.22 조회수 351
유전학 역할을 밝히기 위한 23andMe社의 중증 COVID-19 환자의 모집 연구
※ 기사. 23andMe study to recruit sickest Covid-19 patients in bid to unravel role of genetics in disease https://www.statnews.com/2020/05/13/23andme-study-to-recruit-sickest-covid-19-patients-in-bid-to-unravel-role-of-genetics-in-disease/ 연구자들은 일부 중증 COVID-19 환자가 왜 다른 사람들보다 더 증상이 심각한지 단서를 찾기 위해 DNA를 분석하며 명확한 깨달음을 얻고 있음. 그들은 병원에 입원한 심각한 상태의 환자들을 최대한 많이 등록해야 한다는 것임. 지난 수요일 소비자 직접 유전자 검사 분야의 거대 기업인 23andMe社는 이러한 현실에 굴복했음. 지난 달 시작된 대규모 연구의 확장을 위해 병원에 도움을 요청할 계획이며, 이 연구는 COVID-19로 인해 입원한 신규 환자 10,000명을 추가 모집하기 위한 것임. 이 아이디어는 일부 감염된 환자들이 왜 인공호흡기를 사용할 정도로 심각한지...
인간대상연구 2020.05.18 조회수 218
브리스톨 바이오뱅크가 건강관리 개선을 위해 자원봉사자들의 검사를 수행함
※ 기사. https://www.bbc.com/news/uk-england-bristol-51549871 영국 브리스톨(Bristol)의 새로운 건강연구센터는 몇몇 사람에게만 치매나 암이 발병하는 이유를 밝히는 것을 목표로 하고 있음. 2008년 영국 바이오뱅크 프로젝트의 첫 번째 단계에서는 브리스톨 지역의 주민 약 4,300명이 참여했음. 주민들은 브리스톨 지역 중심에 있는 평가 센터에 방문하여 체중 측정과 건강 상태에 대한 설문조사에 응답했으며 유전자 검사를 위한 혈액 샘플을 제공했음. 프로젝트에는 영국 내 바이오뱅크로부터 40세부터 69세 사이의 100,000명의 참여자를 검사하는 것이 포함됨.
인체유래물 2020.02.19 조회수 74
질병 위험도를 예측하기 위한 유전자 마커가 매우 좋은 것은 아님
※ 기사. https://www.reuters.com/article/us-health-genes-risks/genetic-markers-not-very-good-for-predicting-disease-risk-idUSKBN1Z72KT?feedType=RSS&feedName=healthNews 참고문헌: https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0220215 질병 위험도에 관해 유전 기여도를 분석하고자 DNA 검사를 실시하는 것은 좋은 방법이 아님. 일반적으로 유전학을 통해서는 특정 암이나 당뇨병 그리고 알츠하이머 병을 포함하는 여러 가지 일반적인 질병 위험도의 5~10% 이상을 설명하지 못함. Wishart 박사는 이에 대한 예외로 유전학이 크론병, 셀리악병과 황반변성과 같은 질환 위험도의 절반 가까이에 해당한다고 지적했음. 연구자들이 SNP 데이터로 부모가 가진 특정 질환의 발병 위험도를 계산했을 때 “유전될” 위험도는 매우 낮았음. 연구팀은 대부분의 경우, 신진대사나 특정 ...
과학기술발전 2020.01.13 조회수 750
거대한 유전자 데이터베이스가 주변화된 사람들의 데이터를 제외시키고 있는가?
※ 기사. https://www.salon.com/2019/12/01/are-huge-genetic-databases-leaving-marginalized-people-out-of-their-data_partner/ -런던 대학교(University College London)의 데이비드 커티스 (David Curtis)는 소수 인종의 과소대표성이 정신 분열병 유전학 연구에 어떤 영향을 미치는지 연구함. 그는 바이오뱅크 데이터를 사용할 때 정신 분열증의 위험을 계산하는 것이 백인 유럽 인구에 대해서만 정확하다는 것을 발견했음. -다른 연구자들도 바이오뱅크의 데이터를 분석하고 있음. Wellcome Trust Sanger Institute 및 European Bioinformatics Institute의 통계 유전학자인 나 카이(Na Cai)는 정신 분열증에 대한 커티스의 연구와 유사하게 바이오뱅크의 재료들이 결과에 어떻게 영향을 미치는지에 대해 생각하기 시작했음. 그녀는 정신과 의사가 사용한 전체 평가와 비교하여 우울증에 대한 “느슨한” ...
개인정보보호 2019.12.10 조회수 99
소비자가 직접 의뢰하는 유전자검사의 신뢰하기 어려운 결과
※ 기사. https://www.reuters.com/article/us-health-genetic-tests/direct-to-consumer-genetic-test-results-may-be-unreliable-idUSKBN1X42EI 참고문헌: https://www.bmj.com/content/367/bmj.l5688 (로이터 헬스) - 영국의 유전학 전문가는 온라인이나 점포에서 판매되는 유전자검사가 잘못된 결과를 제공할 수 있다고 경고함. ○요약 -DTC 유전자검사는 유전자의 특정 변이에 초점을 맞추기 때문에 잘못된 결과를 초래할 수 있음. -가족력이 없는 질병의 경우, 질병 예측이 종종 부정확함. -위양성 및 위음성 발생
과학기술발전 2019.11.06 조회수 551
소셜미디어로부터 도움을 받는 유전학연구
※ 기사. https://www.reuters.com/article/us-health-facebook-genetics/genetics-research-gets-help-from-social-media-idUSKCN1TI2IX 참고문헌: https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(19)30192-2 유전데이터베이스를 만들기 위해 소셜미디어의 힘을 빌렸다는 새로운 연구결과가 발표됐음. DNA 분석을 위해 페이스북을 통해 연구진에게 타액 샘플을 보내고 설문조사에 응답하는 사람들을 모집한 “Genes for Good” 프로젝트는 현재까지 27,000명 이상의 연구참여자 데이터를 수집했음. 연구진은 참여자들이 전체 50개 주에 살고 있으며 다양한 배경의 조상을 가지고 있다고 미국 인간 유전학회지(The American Journal of Human Genetics)에 발표했음.
과학기술발전 2019.06.24 조회수 182
편집된 유전자를 가진 2명의 중국인 아기는 조기사망위험이 더 높을 수 있음
※ 기사. https://www.npr.org/sections/health-shots/2019/06/03/727957768/2-chinese-babies-with-edited-genes-may-face-higher-risk-of-premature-death 참고문헌: https://www.nature.com/articles/s41591-019-0459-6 중국인 과학자가 쌍둥이 여아의 DNA를 편집했을 때 재구성하려 했던 유전적 변이가 건강 전반에 도움이 되기보다는 해롭다는 연구 결과가 6월 3일 공개됨. 중국 과학자인 허젠쿠이는 작년 가을 그의 실험실에서 강력한 유전자 편집 도구인 크리스퍼(CRISPR)를 사용하여 편집된 DNA를 가진 배아에서 쌍둥이 소녀를 만들었다고 발표했음. 그는 에이즈 바이러스로부터 소녀들을 보호하기 위해 CCR5로 알려진 유전자를 변형시켰다고 말했음. 그러나 CCR5 변이가 웨스트 나일과 인플루엔자 바이러스에 더 취약하게 만드는 것과 같은 영향을 미친다는 증거도 있음.
보조생식 및 출산 2019.06.14 조회수 4391
인간 게놈 연구는 다양성 문제를 갖고 있음
※ 기사. https://www.npr.org/sections/health-shots/2019/03/21/705460986/human-genomics-research-has-a-diversity-problem 참고문헌: https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(19)30231-4 지난 목요일 Cell 저널에 발표된 연구에 따르면 유전적 구성과 질병을 연결하는 연구는 크게는 백인 유럽 인구에 의지하고 다른 인종이나 민족을 무시하고 있음. 연구자들은 게놈 연구의 다양성 결여가 모든 인구에서 질환의 유전적 배경에 관한 과학적 이해에 위해를 주며 보건의료 불평등을 심화시킨다고 논함.
과학기술발전 2019.04.11 조회수 398
임상시험에 DNA가 필요하다면 어떻게 할 것인가? [5월 28일]
※ 기사. https://theconversation.com/a-clinical-trial-wants-your-dna-what-should-you-do-96327 참고문헌: https://www.acmg.net/docs/if_statement_final_7.24.13.pdf □ 임상시험에 DNA가 필요하다면 어떻게 할 것인가? [5월 28일] 미국의 "All of Us" 연구는 100만명 이상의 참여자를 모아 유전학, 행동, 의학 연관성을 조사하는 대규모 프로젝트. 참가자들은 최신 치료법에 빨리 접근할 수 있지만, 개인정보 보호 우려가 있음. 연구는 주로 유전 정보를 통해 질병 연관성을 이해하려는 목적이며 법적 보호는 제한적. 참가자는 윤리위원회 승인과 동의서 서명이 필요하며 데이터는 안전한 시스템으로 저장·공유됨. 연구는 수백만 참여자를 필요로하며, 개인정보 보호를 유지하면서 유용한 데이터를 활용할 수 있는 시스템이 필요함.
인간대상연구 2018.05.28 조회수 227
광유전학(Optogenetic) 치료 임상시험이 시작되어 첫 대상자가 참여함 [3월 22일]
미국 텍사스주의 눈이 먼 여성이 광유전학이라고 불리는 급부상하는 기술에 근거한 치료를 받는 첫 여성이 됨. 성공한다면 그 치료는 한쪽 눈에 빛을 감지하는 세포를 생성할 것이고, 다시 볼 수 있게 될 것임. 이 치료는 ‘망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa)’이라 불리는 퇴행성 질환에 대한 임상시험으로 진행됨. 망막의 빛을 감지하는 세포가 죽어가는 질환임. 이 세포는 전기적 신호를, 뇌로 전달하는 신경으로 넘어가게 함. 광유전학을 이용하는 치료는 유전자치료와 제어신경에 정확하게 빛을 비추는 것의 조합임. 그 여성의 눈 안의 특정 신경세포(신경절세포; ganglion cells)를 빛을 감지할 수 있게 만들 것임. 눈에 빛을 감지할 수 있는 조류(algae)의 DNA를 지닌 바이러스를 주사하는 방식임. 효과가 있다면, 그 세포는 건강한 망막의 추상체(cones)와 간상체(rods)처럼 기능을 할 것임. 일부 시력을 회복...
과학기술발전 2016.03.22 조회수 946
현대 유전학은 사생활을 보장하기 힘들다는 보고. [11월 5일]
인간은 가장 중요한 개인 정보를 보호하기를 원함. 아직까지 개인적 유전정보 청사진(개인 식별에 사용될 수 있고, 특정 질병과 특징을 예측 등 지능부터 성격까지)은 거의 보안이 불가능함. 개인은 개인 소유의 주민번호와 같은 것들을 지키고자하는 합리적인 조치를 할 수 있음. 하지만 DNA는 어디든 남기게 되고(재채기 할 때, 껌 뱉을 때, 땀 흘릴 때) 이미 싸고 쉽게 분석할 수 있고 시간이 갈수록 점점 더 정보는 공개 될 것임. 유전자 전문가는 아는 것들이지만, 일반인들은 그렇지 않음. 블룸버그에 따르면 “당신의 유전자는 정말 비밀이 아니다.”라고 구글벤쳐(Google Ventures;GV) 창업자 빌 마리스(Bill Maris)는 최근 월스트리트저널 컨퍼런스에서 말했음. 마리스는 고객의 DNA를 수집하고 디지털화 하는 생명공학회사들의 노력이 사생활에 미치는 영향에 대해 걱정하는 사람들에게 “무엇을 걱정하십니까?” 라...
과학기술발전 2015.11.05 조회수 294