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[오피니언] “세 부모 체외수정” … 인간 유전체편집의 문을 열 것
※ 기사. “Three-Parent IVF” Might Open the Door to Human Genome Editing https://slate.com/technology/2020/12/mitochondrial-donation-three-parent-ivf.html 미토콘드리아 기증, 몇몇 질병 보유자(carriers)에게는 유망하지만 신중한 규제 필요 10월 19일 그리스와 스페인 연구팀이 주목할 만한 공지를 함. 그들은 새로운 유전체기술인 미토콘드리아기증을 이용하여 여섯 건 임신이 되게 함. 이 기술이 이용된 것은 처음은 아니지만, 정부의 승인을 받은 첫 임상시험이라는 점에서 의미가 있음. 그리스 규제당국은 2016년 보조생식에 대한 임상시험을 다시 승인함. 현재 연구팀은 4명의 생존출산이 이 임상시험으로 인한 것이라고 보고하고 있으며, 임신 1건이 추가로 보고됨. 절대적인 숫자는 적지만 주목할 만한 결과임. 수차례 체외수정을 시도하고도 임신을 하지 못해 분투했던 25명의 연구대상자가 ...
보조생식 및 출산 2020.12.08 조회수 590
전문가들이 ‘유전체편집아기’는 너무 위험하다고 경고하면서 생식세포계열 편집지침 제시
※ 기사. ‘CRISPR babies’ are still too risky, says influential panel https://www.nature.com/articles/d41586-020-02538-4 ※ 보고서 https://www.nap.edu/catalog/25665/heritable-human-genome-editing 인간 배아의 유전자를 편집하는 것은 언젠가는 중증유전질환이 유전되는 것을 예방할 수 있을 것임. 그러나 세간의 이목을 끄는 국제적인 전문가위원회는 현재 이 기술이 착상될 예정인 배아에게 이용하기에는 너무 위험하다고 밝힘. 그리고 기술이 충분이 발달한 경우라도 좁은 범위에서만 허용되어야 한다고 주장함. 미국 국립의학원(US National Academy of Medicine), 미국 국립과학원(US National Academy of Sciences), 영국왕립학회(UK’s Royal Society)가 소집한 10개국 전문가들은 권고를 마련하여 9월 3일자로 발표함. 권고는 연구자들이 안전에 대한 우려를 해결할 수 있을 때까지 임상...
생명윤리 2020.09.11 조회수 2092
[네이처 에디토리얼] 미토콘드리아 게놈 편집: 호기심에서 출발한 연구의 또 다른 성취
※ 기사. Mitochondrial genome editing: another win for curiosity-driven research https://www.nature.com/articles/d41586-020-02094-x 미생물학자 Joseph Mougous는 미생물들의 전쟁을 연구할 다수의 이유가 있음. 가령 세균들 사이의 싸움을 이해하는 일은 왜 어떤 미생물이 동물과 사람을 아프게 하는지를 배우는 데 도움이 됨. 하지만 연구들이 종종 그렇듯, 한 가지 문제를 이해하려는 그의 시도는 다른 무언가를 위한 도구를 만들어 냈음. 시애틀의 워싱턴대학에 재직 중인 Mougous와 그의 동료들은 한 특이한 효소를 가지고 어떻게 세포의 중요한 에너지 생성 기관인 미토콘드리아의 게놈을 편집할 수 있었는지 설명했음. 미토콘드리아 DNA의 돌연변이가 Leber 선천시신경병증처럼 시각 손실, 근육약화, 심장 문제 등을 초래하는 심각한 장애들을 일으키기 때문에 그 발견은 중요성을 지님. 이런 질병들은 장차 ...
과학기술발전 2020.07.17 조회수 246
일본 임상시험 : 배아줄기세포로 만든 간세포 이식 세계 최초 성공
※ 기사1. ES細胞、国内初めて治験成功 赤ちゃんに肝細胞を移植 https://www.asahi.com/articles/ASN5N6HSXN5MULBJ011.html ※ 기사2. 先天性尿素サイクル異常症でヒトES細胞を用いた治験を実施~ヒトES細胞由来の肝細胞のヒトへの移植は、世界初! https://www.ncchd.go.jp/press/2020/pr_20200521.html 일본 국립성육의료연구센터(国立成育医療研究センター)는 배아줄기세포(embryonic stem cell)로 만든 간세포(hepatocyte)를 이식하는데 성공했다고 20일 밝힘. 사람의 질병에 배아줄기세포를 사용한 것은 일본 내 최초이며, 배아줄기세포로 만든 간세포를 이식한 것은 세계 최초라고 함. 의사주도 임상시험으로 선천적인 중증 간질환을 앓고 있는 신생아에게 이식했고, 경과가 양호하다고 함. 센터는 치료방법의 안전성을 더욱 높여가면서 다른 간질환 치료에도 응용할 수 있을 것이며, 유전자치료에도 공헌할 수 있을 것...
생명윤리 2020.05.21 조회수 1382
유전자검사의 윤리 탐구
※ 기사. Exploring the Ethics of Genetic Testing https://www.technologynetworks.com/diagnostics/articles/exploring-the-ethics-of-genetic-testing-334271 ※ 관련 기사1. Exploring the Ethics of Genetic Testing: Where Does Duty Begin and End? https://www.technologynetworks.com/diagnostics/articles/exploring-the-ethics-of-genetic-testing-where-does-duty-begin-and-end-334392 ※ 관련 기사2. Exploring the Ethics of Genetic Testing: What Does Consent Mean? https://www.technologynetworks.com/diagnostics/articles/exploring-the-ethics-of-genetic-testing-what-does-consent-mean-334320 만약 여러분이 질병의 발병 여부를 알 수 있다면 그렇게 할 것인가? 정밀의료와 맞춤의료 시대가 옴에 따라, 이것은 많은 사람들이 고려해야 할 문제가 되었음. 누군가가 유전자검사를 이용해 본인이 질병...
과학기술발전 2020.05.08 조회수 982
코로나바이러스 대유행으로 인한 신약 임상시험의 중단
※ 기사. https://www.nature.com/articles/d41586-020-00889-6 코로나바이러스 관련 임상시험으로 인해 다른 질병에 대한 임상시험이 줄줄이 중단되자 정부 기관들은 임상시험을 중단하거나 수정해야 하는 연구자들을 위한 지침을 발표했음. 해당 내용은 주로 화상전화와 컴퓨터 이용하는 방식으로 서류를 검토할 것을 포함함. 그러나 코로나 바이러스의 유행이 장기적으로 신약 규제에 어떠한 영향을 미칠지는 불분명함.
인간대상연구 2020.03.27 조회수 395
환자 체내에 유전자편집 기술을 적용한 첫 시도
※ 기사. https://www.npr.org/sections/health-shots/2020/03/04/811461486/in-a-1st-scientists-use-revolutionary-gene-editing-tool-to-edit-inside-a-patient Harvard 의과대학 안과 교수인 Eric Pierce 박사의 주도로 연구자들은 유전자 편집 기술(CRISPR)을 이용해 환자 체내에 유전자 편집을 시도함. 희귀 유전질환(레베르 선천성 흑암시)으로 시력을 잃은 환자의 눈에 CRISPR 유전자편집 기기를 제조하는 명령을 전달하도록 설계된 무해한 바이러스를 운반하는 미세한 작은 방울을 주사했으며, 일단 목표는 CRISPR 명령을 전달하는 바이러스가 눈에 주입되면, 유전자편집도구가 실명의 원인이 된 유전적 결함을 제거하는 것임. 연구진은 중요한 단백질 생산력은 회복시키고, 다른 세포의 재생뿐 아니라, 망막 세포의 사멸은 막아 적어도 환자의 시력이 일부라도 회복되길 기대함. 이 연구는 한번의 치료로 일생동안...
인간대상연구 2020.03.10 조회수 173
[오피니언] 인간 유전체 염기서열 분석이 질병 치료의 큰 돌파구를 마련하지 못하는 이유
※ 기사. https://theconversation.com/why-sequencing-the-human-genome-failed-to-produce-big-breakthroughs-in-disease-130568?utm_source=twitter&utm_medium=bylinetwitterbutton ◆ 의료의 새로운 시대? 2020년인 현재, 아무도 유전체 카드를 소지하고 있지 않으며 의사들이 환자의 진단이나 치료를 위해 DNA 검사를 수행하는 경우도 거의 없음. 질병의 원인은 복잡하기 때문에 이 질병들에 단순한 유전자 치료법을 적용할 수 없는 까닭임. ☞ 연구 : https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/01677063.2019.1706093 ◆ 복잡한 원인 흔히 발생하는 질병들은 단일 유전자의 돌연변이가 원인은 아닌 경우가 많음. 그러나 몇몇 질병들은 미미한 효과를 가진 유전자 돌연변이 조합에 의해 발생함. 이들은 유전자와 환경적인 요소들과 상호작용을 하며 유전자가 단백질을 만들어 내는 것에 영향을 끼침. 일반적인 중...
과학기술발전 2020.02.17 조회수 559
미국에서 체내 대상의 첫 CRISPR 연구 시작
※ 기사. https://www.statnews.com/2019/07/25/first-crispr-study-inside-body-starting/ CRISPR로 알려진 유전자편집 기술의 체내 테스트를 위한 첫 번째 연구에 유전성 실명을 치료하기 위한 환자들이 등록될 예정임. 이 실험적인 치료법의 목표는 환자들에게 가지고 있지 않은 정상 유전자를 제공하는 것임. 이것은 환자가 가지고 있는 DNA를 1회성 치료를 통해 영구적으로 바꾸는 것을 목표로 하고 있음. 이 연구는 출생한 사람들을 대상으로 하는 유전자편집으로, 이 새로운 연구에서의 DNA 대체는 자손에게 대물림하지 않음.
인간대상연구 2019.07.30 조회수 951
유전질환을 가진 가족들은 CRISPR를 통한 배아편집의 금지를 언급하면서 빠르지 않았으면 한다고 ...
※ 기사. https://www.statnews.com/2019/04/17/crispr-embryo-editing-ban-opposed-by-families-carrying-inherited-diseases/ 과학자들의 CRISPR를 이용한 배아 편집에 대한 금지 요청이 있었다. 반대자들은 유전성 질환을 가진 가족들이 CRISPR를 통해 유전자 손상을 수정할 기회를 갖는 것이 좋다고 주장했다. 그러나 현재는 이에 대한 우려로 인해 금지되어야 한다는 의견이 있다. 반대자들은 "생식 계열 편집"이 불안정하고 예측 불가능한 결과를 초래할 수 있다고 우려했다. 중국 과학자의 "CRISPR 아기" 발표 이후에는 글로벌 모라토리엄 요청이 나왔고, NIH는 현재 인간 배아 편집 연구를 금지하고 있다. 반대자들은 윤리적 측면과 함께 배아 편집이 수백만 명의 고통을 줄일 수 있는 가능성을 고려해야 한다고 말했다.
인간대상연구 2019.05.23 조회수 495
최근의 CRISPR 쌍둥이에도 불구하고 : "디자인" 아기는 빨리 실현되지는 않을 것임 (2...
※ 기사. https://theconversation.com/designer-babies-wont-be-common-anytime-soon-despite-recent-crispr-twins-108342 유전자 편집 기술의 한계와 예측 불확실성으로 인해 디자인 아기의 등장은 어렵다. 현재 기술은 한계가 있으며, 윤리적, 법적 문제 및 예측할 수 없는 부작용이 있어 디자인 아기가 현실이 될 가능성은 낮다. 유전자 편집 기술은 복잡한 인간 게놈 상호 작용 때문에 예측 불가능성이 있으며, 성격적 특징이나 신체적 특징을 정확히 조절하기 어렵다. 현재는 유전 질환 예방을 위해 유전 상담과 IVF 등이 활용되고 있으며, 디자인 아기는 예외적인 경우에만 가능할 것으로 예상된다.
생명윤리 2019.02.08 조회수 315
미국인들은 맞춤형 아기(designer babies)에 대해 ‘안 돼요’라고 말한다는 여론조사 결과가 나옴 ...
대부분의 미국인들은 아기가 태어나기 전 유전자를 변경하는 강력하고 새로운 기술에 대하여 반대하는 것으로 나타남. 심지어 중증 유전질환을 막을 수 있더라도 반대하며, 지능이나 외모 향상을 위하여 ‘맞춤형 아기’를 만드는 것에 대해서는 더 강력하게 허용되어서는 안 된다고 생각하고 있었음. 또한 미국 성인들은 급부상하는 유전자기술에 대하여 엇갈리고, 확고하지 않은 생각을 가지고 있었음. 낭포성 섬유증이나 헌팅턴질환과 같은 질병으로부터 아이들을 지키기 위해 태어나기 전에 유전자를 편집하는 연구에 연방정부가 기금을 지원해야 할 것인지에 대하여 의견이 갈렸음. 이는 STAT뉴스와 하버드대 보건대학원(Harvard T.H. Chan School of Public Health)이 공동으로 수행한 여론조사결과임. 이번 여론조사는 과학자들과 정책입안자들이 DNA를 변경하기 위한 이러한 혁신적인 도구의 윤리적・사회적・법적...
과학기술발전 2016.02.15 조회수 3051
논평: 유전자편집은 ‘신(God)’처럼 행동하는 것임. 뭐가 문제인가? [2월 3일]
인간배아의 DNA를 편집하는 연구가 허가되었다는 보도가 유전자변경(GM; genetic modification) 기술 반대자들의 빗발치는 경고를 도발한다는 것은 의심의 여지가 없을 것임. 우리가 우리의 유전자로 ‘신처럼 행동한다’는 반대는 옳음. 하지만 이는 ‘신’의 실수이며, 그런 실수를 교정하는 것은 우리에게 달려있음. 영국에서는 올해 약 50만명의 아기가 태어날 것으로 예상됨. 그중 조기사망할 수 있는 유전적 또는 주요 선천적 기형이나 아이와 그 가족에게 고통을 야기할 수 있는 쇠약하게 만드는 질환을 가질 확률은 4%임. 이 연구는 문장을 수정하듯 손쉽게 DNA를 편집할 수 있도록 이끌 것임. 이 기술이 성공적으로 적용된다면 아이가 태어날 때 중증 유전질환을 가지고 태어나는 것을 줄일 수 있을 것임. 유전자변경 반대 활동가들은 우리의 DNA가 특별하며, 강력하고 현명하고 자애로운 자연(nature)이 우리에게 ...
과학기술발전 2016.02.03 조회수 479
실명을 초래하는 유전적 결함이 유전자가위로 교정되었다는 연구결과가 나옴 [1월 29일]
망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa)을 초래하는 유전자를 교정하는데 성공했다는 연구결과가 나옴. 연구결과는 네이처가 발간하는 과학저널 ‘사이언티픽 리포트(Scientific Reports)’에 실림. 망막색소변성증은 망막의 퇴행을 초래하며, 실명으로 이어지는 유전질환임. 망막색소변성증을 치료하는데 비타민A가 흔히 사용되지만, 그 질환을 완치시키지는 못한다고 함. 미국 컬럼비아대 연구팀은 망막색소변성증 환자의 피부를 채취하여, 환자의 DNA가 포함된 역분화줄기세포(Induced pluripotent stem cells)를 만듦. 연구팀은 크리스퍼(CRISPR; 유전자가위)를 사용하여 퇴행성 질환의 원인인 유전자(RGPR)를 편집하는데 성공했다고 함. 그 유전자는 많은 반복구간(repeat)과 밀접 결합된 뉴클레오타이드 쌍(tight-binding nucleotide pairs)을 보유하고 있어 편집하기가 매우 어려웠다고 함. 그 세포는 환자들에게 ...
과학기술발전 2016.01.29 조회수 591
헌팅턴병 관련 단백질 생성을 막는 ‘유전자 침묵(gene silencing)’ 약제를 실험 중임 [11월 2일]
□ 브리티쉬 콜럼비아 대학은 헌팅턴병에서 뇌에 영향을 끼치는 유독한 단백질의 생성을 막게 디자인 된 새로운 ‘유전자 침묵(gene silencing)’ 약제를 실험 중임. 임상실험은 실험적인 약제인 ‘ISIS-HTT’의 안전성을 증명하기 위해 이 질병의 초기 증상을 보이는 36명의 환자를 포함하여 현재 진행 중임. “이 약제는 이제 곧 사람에게 적용될 새로운 기술이다.”라고 브리티쉬 콜럼비아 대학의 헌팅턴병 센터(CHD)장 블레어 레빗(Blair Leavitt)은 말했음. 약제의 활성물질은 헌팅턴병 관련 유전자가 활성화 될 때 생성되는 ‘전달분자(messenger molecules)’인 RNA에 선택적으로 결합하는 인공 DNA로 구성되어 있기 때문에 치명적인 단백질의 생성을 막음. 약제에 관한 유전자 침묵 메커니즘(gene-silencing mechanism)은 약 15년 전 앤드류 파이어(Andrew Fire)와 크레익 멜로(Craig Mello)에 의해 밝혀졌고 이들은 2006년 ...
과학기술발전 2015.11.02 조회수 854
CRISPR를 이용한 아기는 어디에서 가장 먼저 태어날 것인가? [10월 16일]
○ 중국, 영국, 미국에서 연구자들은 인간 배아의 유전자 편집의 위험성과 기대를 논의하기 위한 모임을 개최했음. 이것은 어떤 상황에서 허용되어야 할 것인가? 이 모임은 전례 없이 간편하고 정확도 높은 유전공학 기술인 CRISPR/Cas9이라고 알려져 있는 강력한 기술에 대한 관심의 폭발에 의해 촉진되었음. 이 기술은 다른 것들과 비슷하게 초기 발달 단계의 시험관 배아의 DNA 조작이 가능함. 이 이론에 따르면, 유전자 편집은 유전질환의 원인이 되는 돌연변이를 ‘수정’할 수 있음. 만약 배아에서 이 기술이 행해진다면 유전적인 질환을 예방 할 수 있을 것임. 이러한 전망은 과학자, 윤리학자, 환자들 사이의 폭넓은 관심과 논의를 촉진시켰음. 만약 유전자 편집이 임상에서 허용 된다면, 그것은 비의료적인 특성을 강화-제거에 대해 도입되는 것이 불가피할 것임. 윤리학자들은 유전적 계급주의를 야기 할 수 있는 이 ...
과학기술발전 2015.10.16 조회수 413
호주 부모들이 건강한 아이를 갖기 위해 비싼 유전자검사에 돈을 쏟아 붓고 있음 [9월 15일]
〇 이전보다 더 많은 호주인들이 체외수정(IVF; in vitro fertilization)시술을 선택하고 있음. 그들의 가계에서 전달되는 유전질환과 염색체 이상이 그들의 자녀들에게는 이어지지 않도록 하기 위해서임. 더 많은 호주인들이 비싼 유전자검사에 돈을 쏟아 붓고 있음. 체외수정 1주기 당 3000~4000달러(한화 약 253~338만원)의 비용이 듦. 그중 가장 높은 비용이 유전자검사이며, 배아 1개 당 750달러(한화 약 63만원) 수준임. 건강한 아이를 갖기 위해서임. 호주와 뉴질랜드의 지난 5년간 보조생식술(ART; Assisted Reproductive Technology)을 분석한 2013년 보고서에 따르면, 착상 전 유전진단(preimplantation genetic diagnosis)은 2013년 2740건으로 2012년 2294건에 비하여 늘었음. 검사는 5일 된 배아(배반포; blastocyst)의 태반세포들 중 하나 이상의 세포를 채취하여 낭성섬유증(cystic fibrosis)이나 BRCA유방...
보조생식 및 출산 2015.09.15 조회수 941
스위스, 배아에 대한 착상 전 유전진단 허용여부 국민투표결과 ‘찬성(Yes)’ [6월 17일]
〇 스위스는 착상 전 유전진단(PGD; preimplantation diagnosis)의 허용여부에 대하여 전국적인 국민투표(referendum)를 실시함. 국민투표 유권자의 60% 이상이 논란이 많은(controversial) 생식치료에 찬성표를 던짐. 법률개정(constitutional amendment)을 통해 의사들은 인공수정(artificial insemmination) 후 어떤 배아를 이식할지를 선택할 수 있게 됨. 곧 있을 스위스 생식의료법(reprodutive medicine law) 개정은 착상 전 유전진단을 가능하게 하려고 함. 단 자연적으로 임신을 할 수 없으면서 심각한 유전질환을 가진 커플에 한하여 허용함. 하지만 착상 전 유전진단은 아이에게 어떤 형질(characteristics)을 유발하기 위한 목적이나 연구 목적으로는 사용할 수 없음. 환자와 의사가 착상 전 유전진단을 원하는 이유는 아이의 심각한 질환을 예방하기 위해서임. 배아를 하나 선택함으로서 어머니와 아기의 건강...
보조생식 및 출산 2015.06.17 조회수 1079
美 국립보건원이 몇 년 전 모집한 건강한 자원자들이 이제는 그렇게 건강하지는 않음 [6월 5일]
〇 미국 국립보건원(NIH; National Institutes of Health)의 연구팀은 몇 년 전 건강한 사람의 DNA를 연구하기 시작함. 국립보건원은 1000명의 자원자(volunteers)를 모집함. 혈액검사, 심초음파, 자가보고증상, 주치의의 확인 등에 기반하여 질병이 없음이 밝혀진 사람들임. 연구자는 그들의 유전체를 분석함. 그들이 발견한 것은 그들을 놀라게 함. DNA연구에서 그들은 100명 이상의 자원자들이 돌연변이(mutation)를 가졌다는 것을 발견함. 돌연변이로 인하여 암, 신장질환, 심지어 빌트-호그-두베증후군(Birt-Hogg Dube; 양성피부종양의 발달이 특징인 희귀복합 유전적 피부질환) 등에 더 쉽게 걸릴 수 있음. 연구진이 추가로 조사한 결과 34명의 개인 또는 가족구성원이 돌연변이를 정확히 보여주는(pinpoint) 질환을 가지고 살고 있다는 것을 확인함. 그러나 그들은 그 사례에 해당한다는 조짐(indication)을 보이지 ...
과학기술발전 2015.06.05 조회수 855
中 과학자들이 인간배아를 유전학적으로(genetically) 변경함(modify) [4월 23일]
〇 중국 과학자들이 세계최초로 인간배아 유전체 편집 연구결과를 보고함. 생식계통 유전체 변경(germline modification)에 대한 소문이 사실인 것으로 드러났으며, 윤리적인 논쟁도 재점화될 것으로 보임. 연구결과는 ‘단백질과 세포(Protein & Cell)’ 온라인 저널에 실림. 중국 쑨원대(Sun Yat-sen University) 연구팀은 지역 불임클리닉(fertility clinic; 배아생성의료기관)에서 제공받은 '생존할 수 없는(non-viable; 두 개의 정자로 수정되어 추가적인 염색체 세트를 가지고 있고, 살아서 태어날 수 없음)' 배아를 이용하여 연구함. 지중해성빈혈(β-thalassaemia)에 관여하는 유전자를 크리스퍼(CRISPR; 유전자가위)라는 편집기술을 사용하여 변경함. 연구자들은 연구를 통해 이러한 방법을 의학적으로 적용하는 것은 심각한 장애물이 있는 것으로 드러났다고 밝힘. 연구팀은 86개의 배아로 연구를 시작함. 크리...
과학기술발전 2015.04.23 조회수 433