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다기관공동연구: 척수성 근위축증에 대한 유전자치료
※ 기사 : https://eurekalert.org/pub_releases/2020-08/nch-aml082520.php ※ 저널. Gene Therapy for Spinal Muscular Atrophy: Safety and Early Outcomes https://pediatrics.aappublications.org/content/early/2020/08/21/peds.2020-0729 미국 FDA(식품의약품국; Food and Drug Administration)은 2019년 5월 5번 염색체(5q)로 인한 척수성 근위축증*에 대한 유전자교체치료를 허가함. 허가 범위에는 2세 미만 SMA 환아라면 누구나 포함됨. 하지만 이 유전자치료는 태어난 지 8개월 이내의 어린이에게만 적용됨. *척수성 근위축증(SMA, spinal muscular atrophy; 유전성+진행성 신경근육계질환) : 운동(골격근)에 사용되는 근육의 허약함과 소모적임(위축)이 특징인 유전적인 질환임. 몸의 중심부에 가까운 근육일수록 허약함이 더 심하며, 나이를 먹을수록 악화되는 경향을 보임. 전 세계적으로 8000~1만명 당 1명에게...
과학기술발전 2020.09.02 조회수 314
한 때는 공상과학소설이던 유전자편집, 이제 다가오는 현실이 되다
※ 기사. Once Science Fiction, Gene Editing Is Now a Looming https://www.nytimes.com/2020/07/22/style/crispr-gene-editing-ethics.html 예비부부에게 장차 태어날 그들의 아이가 어떠했으면 좋겠느냐고 묻는다면, 나올 대답 중 하나는 ‘건강’일 것임. 그러나 한 유전자가 잘못되면 아이의 건강을 해칠 수 있으며, 심각한 질병이나 장애를 일으켜 건강 문제에 더 취약해짐. 그러나 유전자 편집 기술이 발전함에 따라 생의학은 한 사람뿐 아니라 그 이후 세대에도 유전적 돌연변이가 회복될 수 있는 미지의 시대에 접어들고 있음. 1970년대 유전자 접합에 관한 최초의 실험 이후로 유전공학에 대한 논의가 대중들 사이에서 휘몰아쳤음. 그러나 CRISPR 기술로 유전자 변형이 단순화되면서 최근 몇 년 간 논의에 긴급성이 더해졌음. 과학자들은 이 기술을 단어처리 소프트웨어와 비교했음. 그것은 오타 옆에 ...
생명윤리 2020.07.29 조회수 255
FDA, 재발성 혹은 치료저항성 맨틀세포림프종 환자에 대한 최초의 세포 기반 유전자치료제 승인
※ 기사. FDA Approves First Cell-Based Gene Therapy For Adult Patients with Relapsed or Refractory MCL https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-cell-based-gene-therapy-adult-patients-relapsed-or-refractory-mcl 2020년 7월 24일 미국 FDA는 다른 치료에 반응하지 않거나 치료 후 재발한 성인 맨틀세포림프종(mantle cell lymphoma, MCL) 환자에 대한 세포 기반 유전자 치료법인 Tecartus(brexucabtagene autoleucel)를 승인함. 키메라 항원 수용체 (chimeric antigen receptor, CAR) T세포 치료제인 Tecartus는 MCL의 치료를 위해 FDA가 승인한 최초의 세포 기반 유전자 치료제임. "치료하기 어려운 질병을 위한 새로운 치료법의 발견에 엄청난 진전이 있었다. 이 승인은 이 유망한 새로운 의학 분야의 과학적 진보를 이용해서 암과 싸우기 위해 환자 자신의 면역체계를 활용하...
과학기술발전 2020.07.27 조회수 303
유전자치료는 혈우병에 대한 전망을 열어주지만 미국에서 가장 비싼 약이 될 수 있음
※ 기사. Gene Therapy Shows Promise For Hemophilia, But Could Be Most Expensive U.S. Drug Ever https://www.npr.org/sections/health-shots/2020/07/20/800556057/gene-therapy-shows-promise-for-hemophilia-but-could-be-most-expensive-u-s-drug-e 혈우병을 가지고 태어난 Jack Grehan은 혈액 응고에 필요한 단백질을 며칠에 한 번씩 주사해야 했음. 그러나 더 이상은 아님. Grehan은 “이것은 획기적이고 저의 인생을 바꾸어 놓았습니다”라고 함. 그는 2017년 실험적 유전자 치료를 받았고, 그 뒤 최소한 정기적인 주사를 맞을 필요가 없어졌음. “하루 종일 걱정 없이 돌아다닐 수 있게 되었습니다.” Grehan과 같은 경험을 바탕으로, 그 치료법을 개발한 회사는 유럽과 미국에서 혈우병에 대한 최초의 유전자 치료제를 시판하기 위해 승인을 구하고 있음. 이런 움직임은 환자, 환자 옹호자,...
과학기술발전 2020.07.23 조회수 645
[오피니언] 실명치료를 위한 CRISPR 유전자치료법 개발
※ 기사. Gene therapy and CRISPR strategies for curing blindness (Yes, you read that right) https://theconversation.com/gene-therapy-and-crispr-strategies-for-curing-blindness-yes-you-read-that-right-133220 최근 몇 개월간 실명을 야기하는 질환에 대한 과학적 발견들이 있었음. 미국의 Editas Medicine 사(社)와 아일랜드의 Allergan 사(社)의 연구자들은 아동의 실명을 야기하는 특정 돌연변이 유전자에 CRISPR를 적용하는 표적치료(landmark treatment)를 시도. 이 돌연변이는 망막에서 빛을 감지하는 세포들을 파괴시킴. WHO에 따르면 최소 22억 명이 시각장애를 가지고 있음. 미국에서는 약 20만 명의 사람들이 치료법이 없는 선천적 망막질환을 앓고 있음. 하지만 최근의 연구성과들은 이런 상황에 타개책을 제공함. ☞ Allergan의 CRISPR 유전자 치료제 임상시험 정보: https://clinicaltrials.gov/ct2...
과학기술발전 2020.06.26 조회수 495
FDA가 Novartis社의 유전자치료 데이터를 조사한 후 아무런 조치를 취하지 않음
※ 기사. https://www.reuters.com/article/us-usa-fda-novartis/fda-takes-no-action-against-novartis-after-gene-therapy-data-inquiry-idUSKBN21I2ZA?feedType=RSS&feedName=healthNews FDA는 지난 8월 유전성 근육 감소성 척수성 근위축증(muscle-wasting genetic disease spinal muscular atrophy,)을 치료하는데 이용되는 1인당 210만 달러(한화 약 25억 6,000만 원)에 달하는 유전자 치료제 초기 검사의 일부 데이터가 조작되었다고 밝혔음. 그럼에도 불구하고 미국 당국은 이 치료제가 안전하고 효과적이라는 판단 하에 시장에서 판매가 가능하도록 하였고 이어 추가적으로 일본에서도 판매 승인이 완료됐으며 현재 유럽 규제당국의 승인을 기다리고 있음. FDA는 Biopharma Dive를 포함하는 언론사에 제출한 성명에서 시정 조치 사항 등에 대한 검토를 완료했다고 밝히며 해당 유전자 치료제와 관련된 데이터 조...
인간대상연구 2020.04.09 조회수 101
[오피니언] 코카인 중독과 싸우는 잠재적 유전자 치료
※ 기사. https://theconversation.com/potential-gene-therapy-to-combat-cocaine-addiction-129667 참고문헌: Chen VP, Gao Y, Geng L, et al., “Systemic Safety of a Recombinant AAV8 Vector for Human Cocaine Hydrolase Gene Therapy: A Good Laboratory Practice Preclinical Study in Mice.”, Hum Gene Ther. 2020 Jan;31(1-2):70-79. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31650869 필자: 기초 생의학 연구를 주도하는 Tennessee 대학의 교수 Mayo Clinic의 연구자들은 최근 코카인에 대한 만족감을 줄여 코카인 중독을 치료하는 유전자 치료법을 발표함. ■ 코카인을 중독을 약하게 만드는 치료법 인간은 신경 전달 물질의 조절을 돕고 코카인을 서서히 분해하는 BChE 단백질을 가지고 있음. BChE의 표적 돌연변이는 코카인을 빠르게 분해할 수 있는 단백질인 super-CocH로 변환 시킬 수 있음. CocH가 ...
과학기술발전 2020.02.24 조회수 659
[오피니언] 인간 유전체 염기서열 분석이 질병 치료의 큰 돌파구를 마련하지 못하는 이유
※ 기사. https://theconversation.com/why-sequencing-the-human-genome-failed-to-produce-big-breakthroughs-in-disease-130568?utm_source=twitter&utm_medium=bylinetwitterbutton ◆ 의료의 새로운 시대? 2020년인 현재, 아무도 유전체 카드를 소지하고 있지 않으며 의사들이 환자의 진단이나 치료를 위해 DNA 검사를 수행하는 경우도 거의 없음. 질병의 원인은 복잡하기 때문에 이 질병들에 단순한 유전자 치료법을 적용할 수 없는 까닭임. ☞ 연구 : https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/01677063.2019.1706093 ◆ 복잡한 원인 흔히 발생하는 질병들은 단일 유전자의 돌연변이가 원인은 아닌 경우가 많음. 그러나 몇몇 질병들은 미미한 효과를 가진 유전자 돌연변이 조합에 의해 발생함. 이들은 유전자와 환경적인 요소들과 상호작용을 하며 유전자가 단백질을 만들어 내는 것에 영향을 끼침. 일반적인 중...
과학기술발전 2020.02.17 조회수 561
입증되지 않은 줄기 세포 요법에 대한 광고를 차단하는 새로운 구글 정책
※ 기사. https://www.washingtonpost.com/health/2019/09/06/new-google-policy-bars-ads-unproven-stem-cell-therapies/ 승인되지 않은 치료법을 판매하는 줄기 세포 클리닉의 유비쿼터스 온라인 마케팅에 대응하여, 구글은 금요일에 더 이상 대부분의 줄기 세포 치료와 세포 치료 및 유전자 치료를 포함하여 “입증되지 않았거나 실험적인 의료술”에 대한 광고를 받아주지 않을 것이라고 발표했음. 대변인은 이 새로운 접근법을 공식화하기 위해 이 회사 정책팀이 해당 분야의 문헌을 검토해 왔고 다양한 줄기 세포 전문가와 협력했다고 밝혔음.
의료윤리 2019.09.30 조회수 297
Novartis社, “영국 아기의 죽음은 SMA 유전자치료가 원인이 아님”
※ 기사. https://www.reuters.com/article/us-novartis-gene-therapy/british-babys-death-not-due-to-sma-gene-therapy-novartis-idUSKBN1W40MC 스위스의 Novartis社는 유전자 치료제인 Zolgensma를 투여 받은 후 올 해 사망한 영국 아기는 독성 약물 반응 때문이 아니라고 밝혔음. Novartis社는 유럽에서 진행된 임상시험 가운데 6개월 된 환자의 사망을 조사하고 있음. Novartis社의 임원들은 현재 조사관들과 검시관들이 호흡 곤란 후 산소 결핍으로 인한 뇌 손상이 원인이라고 말했으며 독성 약물로 인한 뇌 손상은 아니라고 결론지었다고 밝혔음.
인간대상연구 2019.09.25 조회수 168
일부 암에 대한 혁신적인 유전자치료법을 보장하는 Medicare
※ 기사. https://abcnews.go.com/Health/wireStory/medicare-cover-breakthrough-gene-therapy-cancers-64841539 지난 수요일, 미국 Medicare(65세 이상 노인, 장애인 대상 건강보험)는 효과적이지만 가격이 높은 치료법의 접근성을 높이고자 새로운 유전자치료제를 보장할 것이라고 말함. CAR-T는 암을 표적으로 하는 “수용체”를 갖도록 재프로그래밍하고 수 억개로 증식시킨 암환자의 자가 면역 시스템의 세포를 과급하는 방법을 이용함. CAR-T는 체내의 외부 불질과 싸우는 특정 T세포에 초점을 맞춤. 부작용이 심할 수도 있지만, 연구에 따르면 특정 암에 대해 매우 효과적인 치료능력을 보였음. 이 프로그램은 사보험에도 영향을 끼칠 것으로 예상됨.
보건의료 2019.08.20 조회수 313
[오피니언] 아일랜드 유전체의학 전략
※ 기사. https://www.irishtimes.com/opinion/ireland-putting-profit-before-people-with-genomic-medicine-strategy-1.3944438 아일랜드의 국립 의료 서비스는 게놈 의학을 수용하는 데 더딘 진전을 보여, 환자들의 건강 관리를 제대로 수행하지 못하고 있다는 비판에 직면해 있음. 영국을 포함한 다른 국가들에선 이미 게놈 의학이 공공 보건 체계에 의해 수용되고 있는 형국임. 필자에 따르면 아일랜드의 국립 의료 서비스는 영국의 NHS(National Health Service)를 본받아 적극적으로 공적 게놈 의학을 개발시킬 필요가 있음.
보건의료 2019.08.12 조회수 168
FDA, “Novartis社는 유전자치료제 승인을 뒷받침하는 데이터의 조작을 알고 있었다.”
※ 기사. https://www.statnews.com/2019/08/06/novartis-was-aware-of-manipulation-of-data-supporting-gene-therapy-approval-fda-says/ 참고문헌 : https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/statement-data-accuracy-issues-recently-approved-gene-therapy?utm_campaign=080619_Statement_Statement%20by%20FDA%20on%20data%20accuracy%20issues%20with%20gene%20therapy&utm_medium=email&utm_source=Eloqua FDA는 스위스 거대 다국적 제약회사인 Novartis社의 유전자치료제를 개발하는 자회사인 AveXis社가 척추성 근위축의 유전자치료제인 Zolgensma와 관련된 “데이터 조작”을 지난 5월 승인을 얻기 전 알고 있었지만 FDA에 보고하지 않았다고 밝혔음. FDA의 Biologics Evaluation and Research Center의 Peter Marks 센터장은 성명서에서 Zolgensma가 시장에 계속 남아있어야 한다...
인간대상연구 2019.08.12 조회수 216
유전질환을 가진 가족들은 CRISPR를 통한 배아편집의 금지를 언급하면서 빠르지 않았으면 한다고 ...
※ 기사. https://www.statnews.com/2019/04/17/crispr-embryo-editing-ban-opposed-by-families-carrying-inherited-diseases/ 과학자들의 CRISPR를 이용한 배아 편집에 대한 금지 요청이 있었다. 반대자들은 유전성 질환을 가진 가족들이 CRISPR를 통해 유전자 손상을 수정할 기회를 갖는 것이 좋다고 주장했다. 그러나 현재는 이에 대한 우려로 인해 금지되어야 한다는 의견이 있다. 반대자들은 "생식 계열 편집"이 불안정하고 예측 불가능한 결과를 초래할 수 있다고 우려했다. 중국 과학자의 "CRISPR 아기" 발표 이후에는 글로벌 모라토리엄 요청이 나왔고, NIH는 현재 인간 배아 편집 연구를 금지하고 있다. 반대자들은 윤리적 측면과 함께 배아 편집이 수백만 명의 고통을 줄일 수 있는 가능성을 고려해야 한다고 말했다.
인간대상연구 2019.05.23 조회수 497
노바티스, 아기의 죽음이 유전자치료와 연관이 있을 수 있다고 함
※ 기사. https://www.bloomberg.com/news/articles/2019-04-23/novartis-says-baby-s-death-in-study-may-be-tied-to-gene-therapy 참고문헌: http://www.medicaltimes.com/Users/News/NewsView.html?mode=view&ID=1125970&REFERER=NP 노바티스(Novartis AG)는 실험적 유전자 치료인 졸젠스마(Zolgensma)를 평가하는 임상연구에서 6개월된 아기의 사망에 관하여 임상시험 연구자가 잠재적으로 치료와 관련 있다고 판단하고 있다고 밝힘.
보건의료 2019.05.03 조회수 241
[성명] NIH는 유전자치료의 감독을 간소화하고 첨단기술을 고려하는 계획을 세움
※ 기사. https://www.nih.gov/about-nih/who-we-are/nih-director/statements/nih-streamlines-gene-therapy-oversight-charts-course-considering-emerging-technology NIH는 금일(2019.4.25.) 개정된 NIH의 재조합 및 합성 핵산 분자 포함 연구 가이드라인 (NIH Guidelines for Research Involving Recombinant or Synthetic Nucleic Acid Molecules)을 발표합니다. 이 개정안은 NIH 가이드라인에 따른 인간 유전자치료 프로토콜 등록 및 보고를 삭제하지만, FDA는 모든 인간 유전자 치료 임상시험의 규제·감독을 강력한 감독·관리를 여전히 계속할 것입니다. 덧붙여 NIH가 연구비를 지원하는 인간 유전자치료 연구는 NIH가 연구비를 지원하는 모든 연구에 적용되는 일반적인 NIH의 관리·감독과 함께 IRB(Institutional Review Boards)나 IBC(Institutional Biosafety Committees)와 같은 로컬 관리...
생명윤리 2019.04.29 조회수 286
실험적 유전자치료는 “거품 소년(bubble-boy, 심각한 면역결핍질환 )” 아기들을 고립의 삶으로부...
※ 기사. https://www.scientificamerican.com/article/experimental-gene-therapy-frees-bubble-boy-babies-from-a-life-of-isolation/ 참고문헌: https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa1815408 치료가 심각한 질환을 앓고 있는 어린 아동의 면역 시스템 기능을 회복시킴. 이들 아동은 면역 체계 발전에 치명적인 유전자 내 변이를 갖고 있어, ‘X 연관 심각한 합성 면역결핍(SCID-X1)’이라 불리우는 질환이 발생함. 유전자 치료는 IL2RG라는 변이된 유전자를 정상 유전자 SCID-X1으로 교체함. 관련 질환은 때때로 ‘거품 소년(bubble-boy)’ 질환이라 불림. 연구자들은 20년간 변이된 유전자의 정상 복사본을 소년에게 전달하는 방법을 시도함. 시도한 결과는 복합적이었음. 초기 시험은 부분적으로 개선된 면역학적 반응을 얻어냈으나 일부 환자에게 백혈병이 유발되었음. 2014년 추적 관찰에서 ...
과학기술발전 2019.04.26 조회수 448
유전자치료가 혁명으로 환영받은 후, 청구서가 왔다
※ 기사. https://www.bloomberg.com/news/articles/2019-04-07/gene-therapy-was-hailed-as-a-revolution-then-came-the-bill 잘못된 DNA 염기 서열을 수정하는 수십개의 혁명적인 유전자 치료가 개발되고 있고, 치명적인 아동기 질환, 희귀성 혈액 질환, 그리고 다른 심각한 질환들을 제거할 능력을 가져오고 있음. 그러나 그 누구도 얼마나 많은 가격을 지불해야 하는지 모름. 새로운 치료는 일회분의 치료로 환자 세포에 올바른 유전성 물질을 주입하여 질병의 근원을 고치는 데에 목표를 둠. 만약 치료가 과거 전 생애에 걸친 비싼 약물을 대체할 수 있다면 치료는 총 지출을 1백만 달러 가까이 감축시킬 수 있음. 높은 비용의 측면은 이미 반발을 사고 있음.
과학기술발전 2019.04.19 조회수 273
입증되지 않은 치료법은 세포와 유전자의 발달을 ‘흐릿하게’ 만듦
※ 기사. https://www.medscape.com/viewarticle/909489 줄기 세포 치료법 및 기타 세포 및 유전자 기반 치료법을 제공하는 수많은 규제받지 않는 클리닉의 수가 폭발적으로 증가하여 엄청난 범위의 질환을 치료한다고 주장하고 있음. 이들 치료법 중 어느 것도 데이터로 뒷받침되지 않음. 이러한 규제되지 않는 클리닉의 확산은 세포와 유전자 치료를 실질적으로 구성하는 것에 대해 환자를 혼란스럽게 할 수 있으며 전체 분야의 명성을 훼손시킬 수 있다고 라스코는 경고함. 또한 검증된 치료법에서 검증되지 않은 치료법으로 자원을 전용할 위험도 있음.
과학기술발전 2019.03.27 조회수 506
소아과 의사들이 아이들의 유전자검사 방법과 이유에 대해 설명함
※ 기사. https://www.reuters.com/article/us-health-children-genetic-testing/pediatricians-explain-the-how-and-why-of-genetic-testing-in-children-idUSKCN1QP1WA?feedType=RSS&feedName=healthNews 참고문헌: https://jamanetwork.com/journals/jamapediatrics/fullarticle/2725883 만약 아이들에게 발달 장애나 운동·언어·인지 기능에 지체가 있다면 소아과의사는 유전상담이나 유전자검사를 추천할 수 있다는 JAMA 소아학(JAMA Prediatrics)에 게시된 소아과 의사들이 작성한 글이 발표됨. 이는 시각·청각·발달·발작·기분·면역·성장·소화·호르몬·심장박동 등에 영향을 미치는 선천성 구조적 장애나 만성 기능 장애가 있는 어린 아이들을 보살피는데 유용할 수 있다고 저자들은 말함. 여기에는 아이들을 위한 유전자 검사의 과정...
과학기술발전 2019.03.11 조회수 488