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크리스퍼(CRISPR) 기술의 어두운 면
※ 기사 [The Dark Side of CRISPR] https://www.scientificamerican.com/article/the-dark-side-of-crispr/ *저자: 샌디 수피안 (Sandy Sufian, UIC 의과대학 의학교육학 및 장애학 부교수로 낭포성 섬유증을 앓고 있다.) 로즈마리 갈랜드-톰슨 (Rosemarie Garland-Thomson, Emory대학교 장애학 교수로 신체장애인이다.) 크리스퍼(CRISPR)의 윤리적 선택은 복잡하다. 크리스퍼(CRISPR)는 많은 기능을 가지고 있다. 그 중 하나는 질병을 치료하는 데 사용될 수 있다는 것이다. 그러나 이 기술의 지대한 영향을 가져오고 더 걱정스러운 약속은 - 과학자들이 동시에 흥분하고 조심스러워하는 것처럼 보이는 약속 - 의학이 개개인에게 차이를 야기하는 결함이나 비정상적인 유전자로 식별하는 유전자 풀에서 제거할 수 있는 능력이 있다는 것이다. 분명히, 고통과 죽음을 초래하고 자원을 고갈시키는 미래 세대의 끔찍한 질병들...
과학기술발전 2021.03.03 조회수 1045
NIH가 ‘All of Us’ 연구참여자에게 유전학적 결과를 돌려주기 시작함
※ 기사. “All of Us” Precision Medicine Program Returns First Genetic Results https://healthitanalytics.com/news/all-of-us-precision-medicine-program-returns-first-genetic-results 유용한 자료 ※ ACMG 자료 - 실무지침(Practice Guidelines) : https://www.acmg.net/ACMG/Medical-Genetics-Practice-Resources/Practice-Guidelines.aspx - 성명 및 지침(Statements and Guidelines; 2020년 10월 갱신) : https://www.nature.com/collections/afebagafci - 유전자변이 해석에 관한 표준 및 지침(Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants; 2015년 5월) : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25741868/ ※ 미국 법령 - 유전정보차별금지법(2008년) : https://www.eeoc.gov/statutes/genetic-information-nondiscrimination-act-2008 - 21세기치료법(2016년 12월) : https://...
인간대상연구 2020.12.17 조회수 313
[오피니언] “세 부모 체외수정” … 인간 유전체편집의 문을 열 것
※ 기사. “Three-Parent IVF” Might Open the Door to Human Genome Editing https://slate.com/technology/2020/12/mitochondrial-donation-three-parent-ivf.html 미토콘드리아 기증, 몇몇 질병 보유자(carriers)에게는 유망하지만 신중한 규제 필요 10월 19일 그리스와 스페인 연구팀이 주목할 만한 공지를 함. 그들은 새로운 유전체기술인 미토콘드리아기증을 이용하여 여섯 건 임신이 되게 함. 이 기술이 이용된 것은 처음은 아니지만, 정부의 승인을 받은 첫 임상시험이라는 점에서 의미가 있음. 그리스 규제당국은 2016년 보조생식에 대한 임상시험을 다시 승인함. 현재 연구팀은 4명의 생존출산이 이 임상시험으로 인한 것이라고 보고하고 있으며, 임신 1건이 추가로 보고됨. 절대적인 숫자는 적지만 주목할 만한 결과임. 수차례 체외수정을 시도하고도 임신을 하지 못해 분투했던 25명의 연구대상자가 ...
보조생식 및 출산 2020.12.08 조회수 608
과학자들이 1상 임상시험에 들어갈 백신에 유전자편집기술 사용
※ 기사. Scientists to use CRISPR gene-editing technology for Phase 1 vaccine trials in humans https://www.news-medical.net/news/20200925/Scientists-to-use-CRISPR-gene-editing-technology-for-Phase-1-vaccine-trials-in-humans.aspx 과학자들은 열대지방에서 흔히 발생하는 감염병(leishmaniasis)을 일으키는 기생충을 변이시키기 위해 크리스퍼 유전자편집기술을 사용해 개발한 백신의 인간을 대상으로 하는 1상 임상시험을 계획하고 있고, 이로써 미국에서 입지를 굳히고자 함. 연구팀은 이 새로운 기술을 중동지역의 관행에 적용함. 의도적으로 살아있는 기생충을 피부를 통해 전달하여 작은 감염을 일으키며, 한 번 치유되면 더 이상 질병에 걸리지 않는 평생 면역상태로 만듦. 미국 오하이오주립대(Ohio State University) 병리학 및 미생물학 교수 Abhay Satoskar는 “생(Live) 백신이 최선이지만, ...
과학기술발전 2020.10.06 조회수 289
배관공과 교사가 왜 맞춤형 아기에 대하여 발언권을 가져야 할까?
※ 기사. Why plumbers and teachers should have a say on designer babies and genetically enhanced potatoes https://www.eurekalert.org/pub_releases/2020-09/sip-wpa091420.php ☞ Science Policy Forum https://science.sciencemag.org/content/369/6510/1435 - 유전자편집기술의 윤리적‧사회적 영향은 과학자들과 정치인들에게만 맡기기에는 너무 심오함 - 과학과 관련이 없는 직업에 종사하는 사람들이 유전자편집에 관한 회의에 참여해야 함 - 중국 연구자 한 명이 유전적으로 변경한 아기를 만들어낸 죄로 수감됨 - 유전자편집방법이 유전적인 결함을 유발하고 인간을 약하게 만들 수 있다는 우려 때문임 맞춤형 아기, 돌연변이 모기, 유전자변형식품. 사람들이 유전체편집을 생각할 때 떠올리는 이미지임. 다음 세대에 유전될 수 있는 방식으로 유기체의 DNA를 변형시키는 관행은 대중적인 비유가 시사하는 것보...
생명윤리 2020.09.23 조회수 371
전문가들이 ‘유전체편집아기’는 너무 위험하다고 경고하면서 생식세포계열 편집지침 제시
※ 기사. ‘CRISPR babies’ are still too risky, says influential panel https://www.nature.com/articles/d41586-020-02538-4 ※ 보고서 https://www.nap.edu/catalog/25665/heritable-human-genome-editing 인간 배아의 유전자를 편집하는 것은 언젠가는 중증유전질환이 유전되는 것을 예방할 수 있을 것임. 그러나 세간의 이목을 끄는 국제적인 전문가위원회는 현재 이 기술이 착상될 예정인 배아에게 이용하기에는 너무 위험하다고 밝힘. 그리고 기술이 충분이 발달한 경우라도 좁은 범위에서만 허용되어야 한다고 주장함. 미국 국립의학원(US National Academy of Medicine), 미국 국립과학원(US National Academy of Sciences), 영국왕립학회(UK’s Royal Society)가 소집한 10개국 전문가들은 권고를 마련하여 9월 3일자로 발표함. 권고는 연구자들이 안전에 대한 우려를 해결할 수 있을 때까지 임상...
생명윤리 2020.09.11 조회수 2119
다기관공동연구: 척수성 근위축증에 대한 유전자치료
※ 기사 : https://eurekalert.org/pub_releases/2020-08/nch-aml082520.php ※ 저널. Gene Therapy for Spinal Muscular Atrophy: Safety and Early Outcomes https://pediatrics.aappublications.org/content/early/2020/08/21/peds.2020-0729 미국 FDA(식품의약품국; Food and Drug Administration)은 2019년 5월 5번 염색체(5q)로 인한 척수성 근위축증*에 대한 유전자교체치료를 허가함. 허가 범위에는 2세 미만 SMA 환아라면 누구나 포함됨. 하지만 이 유전자치료는 태어난 지 8개월 이내의 어린이에게만 적용됨. *척수성 근위축증(SMA, spinal muscular atrophy; 유전성+진행성 신경근육계질환) : 운동(골격근)에 사용되는 근육의 허약함과 소모적임(위축)이 특징인 유전적인 질환임. 몸의 중심부에 가까운 근육일수록 허약함이 더 심하며, 나이를 먹을수록 악화되는 경향을 보임. 전 세계적으로 8000~1만명 당 1명에게...
과학기술발전 2020.09.02 조회수 314
[오피니언] 정자기증산업이 가족을 파괴하는 방식
※ 기사. How the Sperm Donation Industry Is Breaking Families https://www.christianheadlines.com/columnists/breakpoint/how-the-sperm-donation-industry-is-breaking-families.html 지난달 한 언론사(WIRED Magazine)는 정자기증의 세계에서 일어나고 있는 폭풍을 다룸. 집에서 받는 DNA검사가 더욱 인기를 얻어감에 따라 전 세계 사람들이 생각지도 못한(unexpected) 가족을 발견하고 있음. 이러한 발견에 ‘Non-Parental Events(NPE’s; 출생의 비밀이 드러난 사건)’라는 이름이 붙음. 가정에서 DNA검사를 받은 사람들은 본인이 전혀 몰랐던 아버지, 이복형제자매(half-siblings), 수십 명의 동생을 발견하고 있음. 그리고 그들은 대부분 그 발견으로 인하여 기쁘지 않음. 사실 이러한 반갑지 않은 유전적인 발견을 한 사람들을 대상으로 로비조직, 자조적인 문학, 지원단체가 완비된 부차적인 문...
보조생식 및 출산 2020.08.19 조회수 392
프랑스 하원이 통과시킨 생명윤리법 개정안 - 낙태 허용사유 추가, 정부지원 인공생식 레즈비언까...
※ 기사. French National Assembly votes to expand abortion, state-funded artificial procreation for lesbians https://www.lifesitenews.com/news/french-national-assembly-votes-to-expand-abortion-state-funded-artificial-procreation-for-lesbians 프랑스 하원(National Assembly)은 8월 1일 전례 없이 관습을 거스르는(transgressive) 생명윤리법 개정안 2차 검토에서 찬성표를 던졌음. 올해 초에 상원(Senate)이 부분적으로 부드럽게 완화한(toned down) 법률 초안에 많은 변경을 더함. 특히 하원은 유전자 조작(genetically modified) 배아, 키메라, 레즈비언 커플과 독신 여성을 대상으로 한 정부지원 인공생식을 승인함. 사회주의당 대표 Olivier Faure가 전체 문장에 대한 투표 직전에 한밤중에 짧게 제시한 막판 개정안도 다수결로 통과됨. 이는 출산 시까지 ‘의학적인 낙태’라고 불리는 새로...
생명윤리 2020.08.13 조회수 382
후성유전학과 배아 내 세포의 다양성
※ 기사. Epigenetics and cell diversity in the embryo https://phys.org/news/2020-07-epigenetics-cell-diversity-embryo.html ※ 저널. Epigenetic regulator function through mouse gastrulation https://www.nature.com/articles/s41586-020-2552-x 독일 막스플랑크분자유전학연구소(MPIMG; Max Planck Institute for Molecular Genetics) 연구팀은 배아가 발달할 때 후성유전학적(epigenetic) 인자(factors), 즉 DNA 염기서열(sequence)을 바꾸지(alter) 않고 그 포장(packaging; 돌돌 말려 뭉쳐있음)을 조절하는(modify) 인자의 역할을 탐구함. 생쥐의 초기 배아에서 조절 기작(mechanisms; 생물의 생리적인 작용을 일으키는 기본 원리)이 각각 다른 조직과 장기를 형성하는데 어떻게 기여하는지 서술한 연구논문이 Nature 저널에 실림. 배아 정밀검사 연구팀은 가장 중요한 후성유전학적 조절인자 10종을 분석함. ...
과학기술발전 2020.08.04 조회수 338
골다공증으로 인한 환자의 골절 위험을 검사하는 데 도움이 되는 새로운 유전자 점수
※ 기사. New Genetic Score Helps Screen for Patients’ Risk of Fracture from Osteoporosis https://www.clinicalomics.com/news-and-features/new-genetic-score-helps-screen-for-patients-risk-of-fracture-from-osteoporosis/ (clinical omics, 7.23) 국제 연구팀이 골다공증 검진을 획기적으로 개선할 수 있는 새로운 유전자 위험 점수를 개발했음. 셰필드 대학교의 과학자들이 포함된 연구팀은 영국 바이오뱅크에 건강 데이터를 기증한 34만 명 이상의 개인으로부터 임상 정보를 바탕으로 gSOS 점수 시스템을 개발했음. 이 연구는 PLOS Medicine https://journals.plos.org/plosmedicine/article?id=10.1371/journal.pmed.1003152 에 발표되었음. 셰필드대 성인골질환 유진 맥클로스키(Eugene McCloskey) 교수는 "인구가 고령화되면서 예방조치 향상의 시급성이 더욱 높아지고 있다"고 말했음. 그는 이어 "골...
인체유래물 2020.07.31 조회수 234
한 때는 공상과학소설이던 유전자편집, 이제 다가오는 현실이 되다
※ 기사. Once Science Fiction, Gene Editing Is Now a Looming https://www.nytimes.com/2020/07/22/style/crispr-gene-editing-ethics.html 예비부부에게 장차 태어날 그들의 아이가 어떠했으면 좋겠느냐고 묻는다면, 나올 대답 중 하나는 ‘건강’일 것임. 그러나 한 유전자가 잘못되면 아이의 건강을 해칠 수 있으며, 심각한 질병이나 장애를 일으켜 건강 문제에 더 취약해짐. 그러나 유전자 편집 기술이 발전함에 따라 생의학은 한 사람뿐 아니라 그 이후 세대에도 유전적 돌연변이가 회복될 수 있는 미지의 시대에 접어들고 있음. 1970년대 유전자 접합에 관한 최초의 실험 이후로 유전공학에 대한 논의가 대중들 사이에서 휘몰아쳤음. 그러나 CRISPR 기술로 유전자 변형이 단순화되면서 최근 몇 년 간 논의에 긴급성이 더해졌음. 과학자들은 이 기술을 단어처리 소프트웨어와 비교했음. 그것은 오타 옆에 ...
생명윤리 2020.07.29 조회수 255
FDA, 재발성 혹은 치료저항성 맨틀세포림프종 환자에 대한 최초의 세포 기반 유전자치료제 승인
※ 기사. FDA Approves First Cell-Based Gene Therapy For Adult Patients with Relapsed or Refractory MCL https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-cell-based-gene-therapy-adult-patients-relapsed-or-refractory-mcl 2020년 7월 24일 미국 FDA는 다른 치료에 반응하지 않거나 치료 후 재발한 성인 맨틀세포림프종(mantle cell lymphoma, MCL) 환자에 대한 세포 기반 유전자 치료법인 Tecartus(brexucabtagene autoleucel)를 승인함. 키메라 항원 수용체 (chimeric antigen receptor, CAR) T세포 치료제인 Tecartus는 MCL의 치료를 위해 FDA가 승인한 최초의 세포 기반 유전자 치료제임. "치료하기 어려운 질병을 위한 새로운 치료법의 발견에 엄청난 진전이 있었다. 이 승인은 이 유망한 새로운 의학 분야의 과학적 진보를 이용해서 암과 싸우기 위해 환자 자신의 면역체계를 활용하...
과학기술발전 2020.07.27 조회수 303
유전자치료는 혈우병에 대한 전망을 열어주지만 미국에서 가장 비싼 약이 될 수 있음
※ 기사. Gene Therapy Shows Promise For Hemophilia, But Could Be Most Expensive U.S. Drug Ever https://www.npr.org/sections/health-shots/2020/07/20/800556057/gene-therapy-shows-promise-for-hemophilia-but-could-be-most-expensive-u-s-drug-e 혈우병을 가지고 태어난 Jack Grehan은 혈액 응고에 필요한 단백질을 며칠에 한 번씩 주사해야 했음. 그러나 더 이상은 아님. Grehan은 “이것은 획기적이고 저의 인생을 바꾸어 놓았습니다”라고 함. 그는 2017년 실험적 유전자 치료를 받았고, 그 뒤 최소한 정기적인 주사를 맞을 필요가 없어졌음. “하루 종일 걱정 없이 돌아다닐 수 있게 되었습니다.” Grehan과 같은 경험을 바탕으로, 그 치료법을 개발한 회사는 유럽과 미국에서 혈우병에 대한 최초의 유전자 치료제를 시판하기 위해 승인을 구하고 있음. 이런 움직임은 환자, 환자 옹호자,...
과학기술발전 2020.07.23 조회수 645
초기 배아의 비정상적인 세포가 체외수정 성공을 막지 못할 수 있다는 연구결과가 나옴
※ 기사. Abnormal Cells in Early-stage Embryos Might Not Preclude IVF Success https://www.technologynetworks.com/tn/news/abnormal-cells-in-early-stage-embryos-might-not-preclude-ivf-success-337212 ※ 논문. Single-cell analysis of human embryos reveals diverse patterns of aneuploidy and mosaicism https://genome.cshlp.org/content/early/2020/07/02/gr.262774.120 미국 존스홉킨스대(Johns Hopkins University) 생물학자들의 새로운 연구에 따르면 초기단계 배아의 유전적인 프로파일(genetic profile)에서 비정상적인 수의 염색체가 존재하는 것은 인간의 정상적인 발달과정 동안 현재 인식되고 있는 것보다 훨씬 더 흔하고, 잠재적으로 덜 위협적일 수 있다고 함. 이 같은 연구결과는 국제학술지(Genome Research)에 실림. 그 발견은 너무 적거나 많은 염색체가 특징인 이수성(aneuploidy) 세포를 가...
보조생식 및 출산 2020.07.16 조회수 187
[오피니언] 실명치료를 위한 CRISPR 유전자치료법 개발
※ 기사. Gene therapy and CRISPR strategies for curing blindness (Yes, you read that right) https://theconversation.com/gene-therapy-and-crispr-strategies-for-curing-blindness-yes-you-read-that-right-133220 최근 몇 개월간 실명을 야기하는 질환에 대한 과학적 발견들이 있었음. 미국의 Editas Medicine 사(社)와 아일랜드의 Allergan 사(社)의 연구자들은 아동의 실명을 야기하는 특정 돌연변이 유전자에 CRISPR를 적용하는 표적치료(landmark treatment)를 시도. 이 돌연변이는 망막에서 빛을 감지하는 세포들을 파괴시킴. WHO에 따르면 최소 22억 명이 시각장애를 가지고 있음. 미국에서는 약 20만 명의 사람들이 치료법이 없는 선천적 망막질환을 앓고 있음. 하지만 최근의 연구성과들은 이런 상황에 타개책을 제공함. ☞ Allergan의 CRISPR 유전자 치료제 임상시험 정보: https://clinicaltrials.gov/ct2...
과학기술발전 2020.06.26 조회수 495
인간배아에 대한 유전자편집은 완전히 잘못된 일이라는 연구결과
※ 기사. SCIENTISTS GENE-HACK GOATS TO MAKE CANCER DRUG IN THEIR MILK https://futurism.com/neoscope/scientists-genehack-goats-cancer-drug-milk OneZero의 최신 기사에 따르면 런던의 한 연구팀이 CRISPR 기술을 이용하여 인간배아를 유전적으로 변화시키는 작업을 수행하고 있음. 그 연구자들은 수정 후 14일 이내의 배아에 대한 유전자편집은 의도치 않은 여러 유전자에 변형을 일으키는데, 이로 인해 선천적 결함 혹은 향후 암이 야기될 수 있다고 함. 캘리포니아대학 분자생물학 및 세포생물학 교수 Fyodor Urnov는 OneZero와의 인터뷰에서 런던 연구팀의 연구 결과에 대해 “이것은 배아에 대한 유전자 편집을 하지 말라는 금지명령”이라고 함. ☞ 런던 연구팀의 인간배아 유전자 편집 실험에 관한 OneZero의 기사: https://onezero.medium.com/scientists-edited-human-embryos-in-the-lab-and-it-w...
생명윤리 2020.06.25 조회수 250
유전학 내의 인종 불평등
※ 기사. 23andMe says it’s ‘part of the problem’ on racial inequity. We asked geneticists what the company can do about it https://www.statnews.com/2020/06/10/23andme-ancestry-racial-inequity-genetics/ 23andMe의 CEO인 Anne Wojcicki는 자사의 산물이 ‘유럽중심적’이며 23andMe 또한 그 문제에서 예외가 아니라고 함. 경쟁사인 Ancestry는 가능한 한 모든 사람을 포괄할 수 있는 상품을 만드는 길고 먼 길을 가고자 한다고 발표. DNA 검사 분야의 신규기업인 Nebula Genomics는 자사 블로그에 이 분야의 다양성 부족에 대해 언급. DTC 산업 분야에 대한 이런 성찰은 George Floyd 사망 사건에 이은 반인종차별운동에 의해 촉진됨. 하지만 이런 문제제기가 새로운 것은 아님. 유전학 분야가-그 지도부, 데이터, 제품 면에서-너무 백인 중심적이라는 지적은 이전부터 제기되어 왔...
생명윤리 2020.06.18 조회수 289
DTC 검사 결과를 해석하는 일이 유전학서비스의 주요 업무가 될 것임
※ 기사. Interpreting DTC testing results imposes a major burden on genetics services https://medicalxpress.com/news/2020-06-dtc-results-imposes-major-burden.html European Society of Human Genetics의 제53회 연례 학술대회에서 오스트레일리아 연구팀이 DTC 검사에 대한 인기가 높아짐에 따라 그것이 임상유전학서비스(clinical genetics service)에 큰 영향을 미치게 될 것이라고 말했음. 소비자들은 자신들이 받은 DTC 검사 결과를 가지고 무엇을 할 수 있는지 잘 모르고, 일반의들은 이 소비자들에게 조언을 제공할 준비가 잘 되어 있지 않음. 이런 상황은 임상유전학서비스의 도움이 필요하게 될 것임을 의미. Public Health Genomics의 윤리 및 법률 자문가인 Jane Tiller 연구팀은 임상유전학서비스에서 DTC에 관한 업무 의뢰가 얼마나 많은지, 이런 의뢰를 받은 개인의원이 어떤 조치를 취해야 하는지에...
과학기술발전 2020.06.15 조회수 328
COVID-19의 유전적 수수께끼를 해독하기 위한 영국 연구자들의 노력
※ 기사. https://www.nytimes.com/reuters/2020/05/12/world/europe/12reuters-health-coronavirus-britain-genetics.html 영국의 연구자들이 코로나 바이러스에 대한 어려운 수수께끼를 풀기 위해 COVID-19를 앓고 있는 수 천 명에 달하는 환자들의 유전자를 연구할 예정임. 어떤 사람들은 코로나 바이러스로 인해 사망하지만 또 다른 사람들은 왜 가벼운 두통조차 없는 것일까? 영국 전역의 연구자들은 COVID-19로 인해 중증을 앓고 있는 사람과 증상이 약간 있는 사람 그리고 증상이 없는 사람들 간의 유전자 염기 서열을 분석하고 차이를 비교할 예정임. COVID-19 발병에 취약한 소인과 관련이 있는 특정 유전자를 찾기 위한 이 연구에는 COVID-19로 인해 병원에서 집중 치료를 받는 약 20,000 명의 환자들과 경미한 증상을 보이는 약 15,000 명의 사람들이 포함될 예정임. Edinburgh 대학교에서 연구를 주도하고 있는 ...
인간대상연구 2020.05.21 조회수 281