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NIH가 ‘All of Us’ 연구참여자에게 유전학적 결과를 돌려주기 시작함
※ 기사. “All of Us” Precision Medicine Program Returns First Genetic Results https://healthitanalytics.com/news/all-of-us-precision-medicine-program-returns-first-genetic-results 유용한 자료 ※ ACMG 자료 - 실무지침(Practice Guidelines) : https://www.acmg.net/ACMG/Medical-Genetics-Practice-Resources/Practice-Guidelines.aspx - 성명 및 지침(Statements and Guidelines; 2020년 10월 갱신) : https://www.nature.com/collections/afebagafci - 유전자변이 해석에 관한 표준 및 지침(Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants; 2015년 5월) : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25741868/ ※ 미국 법령 - 유전정보차별금지법(2008년) : https://www.eeoc.gov/statutes/genetic-information-nondiscrimination-act-2008 - 21세기치료법(2016년 12월) : https://...
인간대상연구 2020.12.17 조회수 308
소비자가 직접 의뢰하는 유전자검사의 신뢰하기 어려운 결과
※ 기사. https://www.reuters.com/article/us-health-genetic-tests/direct-to-consumer-genetic-test-results-may-be-unreliable-idUSKBN1X42EI 참고문헌: https://www.bmj.com/content/367/bmj.l5688 (로이터 헬스) - 영국의 유전학 전문가는 온라인이나 점포에서 판매되는 유전자검사가 잘못된 결과를 제공할 수 있다고 경고함. ○요약 -DTC 유전자검사는 유전자의 특정 변이에 초점을 맞추기 때문에 잘못된 결과를 초래할 수 있음. -가족력이 없는 질병의 경우, 질병 예측이 종종 부정확함. -위양성 및 위음성 발생
과학기술발전 2019.11.06 조회수 551
가족 내에서 개인의 유전자 검사가 제기하는 윤리적 문제 [11월29일]
□ 가족 내에서 개인의 유전자 검사가 제기하는 윤리적 문제 유전자 검사에 제기되는 윤리적 문제로 프라이버시 및 유전자 데이터의 공유에 대한 우려는 새로운 것이 아님. 그러나 2013년 전유전체 염기서열 분석(WGS, Whole-genome tests)이 상업적으로 이용 가능해짐에 따라 가족 내 유전자 검사에 따른 윤리적 문제가 발생함. 개인의 유전적 정보는 사적인 특징을 갖지만, 가족 안에서 개인의 유전적 정보는 개인의 것 이상의 의미를 가짐. 가족 구성원은 많은 유전적 특징을 공유하고 있으며, 특정 질병과 관련하여 동일한 유전적 이상을 가질 수 있기 때문임. 따라서 유전자 검사는 가족 안에서 개인의 유전 암호에 대한 소유권이 누구에게 있는지에 대한 문제를 제기함. 전유전체 염기서열 분석이나 다른 유전학적 검사를 받기 전에 환자는 충분한 정보를 바탕으로 동의(informed consent)를 해야 함. 그러나 환자의 유...
개인정보보호 2016.11.29 조회수 945
유전상담사들이 태아에 대한 잘못된 경고를 알리는 것을 대단치 않게 생각함 [3월 9일]
미국의 서머스길 부부는 혈액검사결과 아기가 지적발달장애를 가지고 태어날 수 있다는 의사의 권고를 듣고 유전상담사(genetic counselor) 리먼과 함께 검사에 2000달러(한화 약 140만원) 이상을 쏟아 부었지만, 아기는 정상으로 태어남. 알고 보니 리먼은 그 검사를 만든 유전자검사회사(MaterniT21 PLUS)와 재정적인 관계가 있었다고 함. 부부는 유전상담이라는 급성장하는 분야의 독립성에 대하여 의심하기 시작함. 2014년 기준 미국의 약 4000명의 유전상담사 중 14%가 검사실에 고용되어 있었으며, 2년 전보다 9% 증가한 수치임. 한 유전상담사에 따르면 매사추세츠주를 비롯한 18개 주에서 상담사가 환자에게 검사실로부터 돈을 받고 있는지 공개하는 것을 요구하지 않고 있다고 함. 리먼은 서머스길 부부를 담당한 상담사이지만 검사실에 소속되어 있지는 않았음. 그녀는 지난해 의학저널에 유전자검사회사를 만...
생명윤리 2016.03.08 조회수 641
유전적위험성검사 중 다면발현효과(Pleiotropic Effects) 공개가 연구참여자에게 긍정적인 영향을...
알츠하이머질환(치매를 일으키는 퇴행성 뇌질환)에 대한 유전적 위험성을 검사하는 과정에서 발견된 관상동맥질환 위험성에 관하여 예상 밖의(unanticipated) 정보를 제공하는 것은 몇몇 참여자들에게 그 결과에 대처하는 것을 도와주며, 그들의 건강행태를 바꾸도록 동기를 부여한다는 연구결과가 나옴. 이러한 연구는 ‘내과학연보(Annals of Internal Medicine)’에 실림. 연구팀은 알츠하이머질환 증상이 없으면서 21~83세인 연구참여자 257명을 두 개의 집단으로 무작위로 나눔. 대조군에게는 APOE 유전자를 분석하여 유전상담사가 알츠하이머질환 위험에 관한 정보만 제공함. 실험군에게는 알츠하이머질환위험에 대한 정보와 함께, 알츠하이머질환 위험이 높으면 관상동맥질환 위험도 높다는 정보도 제공함. 연구결과 실험군이 대조군보다 덜 걱정하며, 식이나 운동과 같은 다양한 건강행태를 개선시킨 것으로 나타남....
과학기술발전 2016.01.28 조회수 462
개인 유전체(Genome)검사 가격이 곧 250달러까지 떨어질 전망임 [9월 23일]
〇 유전학자인 크레그 벤터(Craig Venter)가 설립한 회사가 남아프리카지역 보험사의 고객들에게 전체 진유전체(exome) 염기서열분석(sequencing) 서비스를 획기적인 저가에 제공할 예정이라고 함. 벤터의 회사인 인간장수주식회사(Human Longevity Inc)는 남아프리카와 영국의 디스커버리 보험사(Discovery Ltd)의 고객들에게 이 검사를 250달러(한화 약 30만원)에 제공할 예정이라고 밝힘. 벤터는 미국 정부가 15년 전 인간유전체지도를 10만달러(한화 약 1억1875만원)의 비용으로 만들 때 참여했던 사람으로, 각 전체 진유전체 당 250달러 선까지 비용을 낮출 수 있을 것이라고 밝힘. 그는 “우리의 목표는 이러한 염기서열분석기술을 폭넓은 인구집단이 실제로 이용할 수 있도록 만드는 것”이라고 밝힘. 벤터의 회사와 디스커버리 보험사와의 다년간의 거래로, 보험사의 고객들은 저가에 전체 진유전체 염기서열분석 서비...
과학기술발전 2015.09.23 조회수 630
사우디아라비아, 유전적부적합(Genetic Incompatibilities)으로 인한 파혼 매년 16만5000건 [3월 ...
〇 사우디아라비아에서 건강한 결혼프로그램을 통해 결혼 전 유전적부적합 판정을 받고 파혼되는 사례가 매년 약16만5000건에 달하는 것으로 나타남. 이 수치는 ‘건강한 결혼프로그램’의 일환으로 결혼 전에 의무적인 건강검진을 받는 27~30만 커플들의 약 절반에 해당하는 수치임. 사우디아라비아에서는 전통적으로 중매결혼을 함. 친척간에 결혼하여 부유함과 명예를 가족이나 친족 내에 유지하려는 경향이 있음. 이로 인한 근친상간때문에 건강하지 않은 아이들이 태어나고 있음. 주로 나타나는 질환은 유전적 기형, 간염, 겸상적혈구성빈혈 등임. 사우디아라비아 보건부는 이러한 건강위험을 감소시키기 위해 2004년부터 ‘건강한 결혼프로그램’을 실시하여, 약혼 전 유전적부적합이 있는지 확인하는 건강검진(medical checkup)을 의무화함. 이 프로그램에는 건강검진센터 130곳, 의학검사실 91곳, 건강상담클리닉 80곳,...
과학기술발전 2015.03.30 조회수 799