총 17 건
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NIH가 ‘All of Us’ 연구참여자에게 유전학적 결과를 돌려주기 시작함
※ 기사. “All of Us” Precision Medicine Program Returns First Genetic Results https://healthitanalytics.com/news/all-of-us-precision-medicine-program-returns-first-genetic-results 유용한 자료 ※ ACMG 자료 - 실무지침(Practice Guidelines) : https://www.acmg.net/ACMG/Medical-Genetics-Practice-Resources/Practice-Guidelines.aspx - 성명 및 지침(Statements and Guidelines; 2020년 10월 갱신) : https://www.nature.com/collections/afebagafci - 유전자변이 해석에 관한 표준 및 지침(Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants; 2015년 5월) : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25741868/ ※ 미국 법령 - 유전정보차별금지법(2008년) : https://www.eeoc.gov/statutes/genetic-information-nondiscrimination-act-2008 - 21세기치료법(2016년 12월) : https://...
인간대상연구 2020.12.17 조회수 314
[ESHRE 2020] 유방암 환자의 임신능력을 성공적으로 보존할 수 있다는 연구결과가 나옴
※ 기사. Fertility can be successfully preserved in breast cancer patients, shows study https://www.news-medical.net/news/20200706/Fertility-can-be-successfully-preserved-in-breast-cancer-patients-shows-study.aspx 암환자들이 보존한 난자와 배아를 어떻게 이용했는지에 관한 첫 장기간 기록이 유럽인간생식발생학회(ESHRE; European Society of Human Reproduction and Embryology) 제36차 연례회의에서 발표됨. 그 결과는 20년 동안의 자료에서 성공적인 임신능력 보존이 이러한 환자들, 특히 유방암 환자들에게 얼마나 가능한지 보여줌. 런던 Guy's & St Thomas병원의 Dalia Khalife는 보고된 가장 긴 이용기간을 포함하여 분석 세부사항을 발표함. 연구팀은 2000년부터 2019년까지 암으로 치료를 받은 젊은 여성 879명의 자료를 분석함. 환자 전원이 치료 전에 임신능력을 보존하는 것에 관한 상...
보조생식 및 출산 2020.07.16 조회수 200
코로나19: 보조생식치료에 일시정지버튼을 눌러야 할까?
※ 기사. COVID-19: Press Pause on Assisted Reproduction? https://www.medscape.com/viewarticle/928649 코로나바이러스(SARS-CoV-2)는 난임치료 실무를 포함하여 의료 전반의 특수한 실무를 극적으로 변화시킴. 생식의학회는 이 기간 동안 새로운 난임치료주기를 보류할 것을 권고함. 이미 치료에 시간과 돈을 투자한 부부(couples)는 임신할 기회를 기한 없이 강제로 지연시키는 조치로 인한 영향(impact)을 당연히 걱정하고 좌절하게 될 것임. 이로 인하여 치료를 언제부터 다시 시작할 수 있을지 장담할 수 없는 의사는 전문가단체의 권고 및 정부의 의무사항과 환자의 요구 사이의 균형을 맞춰야 하는 어려운 위치에 놓임. 코로나19 동안 난임진료 미국과 유럽의 생식의학회는 대유행 기간 동안 난임진료에 관한 지침을 제공함. 초기 상담과 후속 논의를 위하여 가능하면 대면진료보다는 원격진료로 전환할 것을 권고...
보조생식 및 출산 2020.04.20 조회수 307
아리조나 주 여성은 주 대법원 판결에 따라 이혼 후 동결 배아를 사용할 수 없음
※ 기사. https://edition.cnn.com/2020/01/26/health/arizona-embryo-court-ruling-trnd/index.html 참고문헌: https://abovethelaw.com/2020/01/az-supreme-court-gets-embryo-case-right-but-it-feels-so-wrong/ 미국 아리조나 주 대법원(State Supreme Court)의 판결에 따르면, 아리조나 주 여성은 전 남편과 함께 수정한 동결 배아를 사용할 수 없으며 그것들을 기증해야 함. ■ 보충기사 - Above the Law 에 실린 "AZ Supreme Court Gets Embryo Case Right, But It Feels So Wrong" 기사 요약 진단 당시 토레스는 존 조셉 테렐과 데이트를 하고 있었음. 테렐은 토레스가 암 치료를 시작하기 전에 배아를 형성할 수 있도록 정자를 제공하기로 동의했음. 그들은 나중에 결혼했지만 2017년에 이혼했음. 토레스와 테렐은 불임클리닉과 통상적인 양식에 서명했음. 이 양식의 한 부분은 어느 당사자도 다른 당사자의 동의 없...
보조생식 및 출산 2020.02.03 조회수 147
소비자가 직접 의뢰하는 유전자검사의 신뢰하기 어려운 결과
※ 기사. https://www.reuters.com/article/us-health-genetic-tests/direct-to-consumer-genetic-test-results-may-be-unreliable-idUSKBN1X42EI 참고문헌: https://www.bmj.com/content/367/bmj.l5688 (로이터 헬스) - 영국의 유전학 전문가는 온라인이나 점포에서 판매되는 유전자검사가 잘못된 결과를 제공할 수 있다고 경고함. ○요약 -DTC 유전자검사는 유전자의 특정 변이에 초점을 맞추기 때문에 잘못된 결과를 초래할 수 있음. -가족력이 없는 질병의 경우, 질병 예측이 종종 부정확함. -위양성 및 위음성 발생
과학기술발전 2019.11.06 조회수 551
정자 기증의 간과된 감정[7월18일]
※ 기사. https://www.theatlantic.com/family/archive/2018/07/sperm-donations-emotional-consequences/564587/ □ 정자 기증의 간과된 감정[7월18일] 정자 기증은 아이를 원하는 부부나 개인이 정자를 기증받아 임신하는 과정입니다. 기증 방법에는 알려진 기증과 비알려진 기증이 있습니다. 불임 남성은 정자 기증과 관련된 감정적 어려움을 겪을 수 있으며, 가족 내 갈등과 변화하는 관계가 발생할 수 있습니다. 법적 측면과 규제는 미국마다 상이하며, 상담이 중요하다고 강조됩니다. 전문가의 참여와 상담은 가족 간 감정적인 깨달음을 돕고, 미래의 시나리오에 대비할 수 있습니다. 일부 국가는 영국의 포괄적 규제 모델을 참고하고 있습니다.
보조생식 및 출산 2018.07.18 조회수 587
가족 내에서 개인의 유전자 검사가 제기하는 윤리적 문제 [11월29일]
□ 가족 내에서 개인의 유전자 검사가 제기하는 윤리적 문제 유전자 검사에 제기되는 윤리적 문제로 프라이버시 및 유전자 데이터의 공유에 대한 우려는 새로운 것이 아님. 그러나 2013년 전유전체 염기서열 분석(WGS, Whole-genome tests)이 상업적으로 이용 가능해짐에 따라 가족 내 유전자 검사에 따른 윤리적 문제가 발생함. 개인의 유전적 정보는 사적인 특징을 갖지만, 가족 안에서 개인의 유전적 정보는 개인의 것 이상의 의미를 가짐. 가족 구성원은 많은 유전적 특징을 공유하고 있으며, 특정 질병과 관련하여 동일한 유전적 이상을 가질 수 있기 때문임. 따라서 유전자 검사는 가족 안에서 개인의 유전 암호에 대한 소유권이 누구에게 있는지에 대한 문제를 제기함. 전유전체 염기서열 분석이나 다른 유전학적 검사를 받기 전에 환자는 충분한 정보를 바탕으로 동의(informed consent)를 해야 함. 그러나 환자의 유...
개인정보보호 2016.11.29 조회수 949
영국 북아일랜드에서 낙태에 대한 엄격한 법을 완화하는 가이드라인이 공표됨 [3월 29일]
영국 북아일랜드의 낙태에 관한 최신 가이드라인이 선전(fanfare) 없이 보건부(Department of Health) 웹사이트에 공표됨. 북아일랜드는 법에 따라 허용되는 임신종료요건이 매우 제한적(산모의 목숨을 구하기 위한 경우, 임신한 여성의 정신 또는 신체 건강에 영구적인 중증 위험을 야기할 경우)이며, 불법 낙태에 대해 가혹한 형사처벌을 하는 곳임. 이로 인하여 유엔 인권이사회(UN’s human rights committee)의 비난을 받은 바 있음. 낙태는 매우 감정적이고 논쟁이 많이 벌어지는 쟁점임. 대다수는 최신 가이드라인이 외상성(traumatic) 임신을 한 여성들을 도울 수 있기를 기대함. 의료진들은 명확성과 법적 보호책을 더 제공해주길 기대함. 법률이 개정되지는 않았지만, 최신 가이드라인은 법률을 조금 더 폭넓게 해석할 수 있게 해줌. 낙태가 요청되면 정신의학 평가보다 임상의사의 판단을 더 중요시함. 이전...
낙태 2016.03.29 조회수 1065
의사들은 메디케어가 수가를 지불하는 삶의 마지막 상담에서의 세심한 대화를 깊이 생각함 [3월 1...
91세인 그녀는 남은 삶을 의사의 진찰을 받으며 보내고 싶지는 않다고, 팔의 깊은 상처를 치료하는 담당의사에게 고백함. “난 죽어가는 것이 두렵지는 않아요. 106살이 되는 것이 두려울 뿐이에요.” 이 여성의 입원은 생전유언, 호스피스, 그 밖의 삶의 마지막에 관한 쟁점들에 관하여 담당의사와의 상담을 촉발시킴. 정형외과 의사들은 때때로 절단수술을 하지만, 이 담당의사는 그러한 대화를 나누는 것을 편안해 했음. 많은 의사들이 그렇지 않지만, 지난 1월부터 시행에 들어간 미국 메디케어(65세 이상 노인 및 장애인 대상 건강보험)의 사전의료계획(Advance care planning) 정책은 이를 바꿀 수 있을 것임. 메디케어는 의사가 본인의 사무소에서 환자에게 30분 동안 삶의 마지막에 관한 상담을 하면 86달러(한화 약 10만원)를 지불함. 의사들은 노인들이 건강검진을 받거나 정기적으로 병원에 방문할 때 삶의 마지...
연명의료 및 죽음 2016.03.15 조회수 460
유전상담사들이 태아에 대한 잘못된 경고를 알리는 것을 대단치 않게 생각함 [3월 9일]
미국의 서머스길 부부는 혈액검사결과 아기가 지적발달장애를 가지고 태어날 수 있다는 의사의 권고를 듣고 유전상담사(genetic counselor) 리먼과 함께 검사에 2000달러(한화 약 140만원) 이상을 쏟아 부었지만, 아기는 정상으로 태어남. 알고 보니 리먼은 그 검사를 만든 유전자검사회사(MaterniT21 PLUS)와 재정적인 관계가 있었다고 함. 부부는 유전상담이라는 급성장하는 분야의 독립성에 대하여 의심하기 시작함. 2014년 기준 미국의 약 4000명의 유전상담사 중 14%가 검사실에 고용되어 있었으며, 2년 전보다 9% 증가한 수치임. 한 유전상담사에 따르면 매사추세츠주를 비롯한 18개 주에서 상담사가 환자에게 검사실로부터 돈을 받고 있는지 공개하는 것을 요구하지 않고 있다고 함. 리먼은 서머스길 부부를 담당한 상담사이지만 검사실에 소속되어 있지는 않았음. 그녀는 지난해 의학저널에 유전자검사회사를 만...
생명윤리 2016.03.08 조회수 645
유전적위험성검사 중 다면발현효과(Pleiotropic Effects) 공개가 연구참여자에게 긍정적인 영향을...
알츠하이머질환(치매를 일으키는 퇴행성 뇌질환)에 대한 유전적 위험성을 검사하는 과정에서 발견된 관상동맥질환 위험성에 관하여 예상 밖의(unanticipated) 정보를 제공하는 것은 몇몇 참여자들에게 그 결과에 대처하는 것을 도와주며, 그들의 건강행태를 바꾸도록 동기를 부여한다는 연구결과가 나옴. 이러한 연구는 ‘내과학연보(Annals of Internal Medicine)’에 실림. 연구팀은 알츠하이머질환 증상이 없으면서 21~83세인 연구참여자 257명을 두 개의 집단으로 무작위로 나눔. 대조군에게는 APOE 유전자를 분석하여 유전상담사가 알츠하이머질환 위험에 관한 정보만 제공함. 실험군에게는 알츠하이머질환위험에 대한 정보와 함께, 알츠하이머질환 위험이 높으면 관상동맥질환 위험도 높다는 정보도 제공함. 연구결과 실험군이 대조군보다 덜 걱정하며, 식이나 운동과 같은 다양한 건강행태를 개선시킨 것으로 나타남....
과학기술발전 2016.01.28 조회수 465
유방암 유전자 검사를 받기 전 너무 적은 수의 여성들만이 유전자 상담을 받고 있음 [10월 7일]
〇 유방암, 난소암의 위험성을 보여주는 유전자 검사를 받기 전 1/3 정도의 여성만이 유전자 상담을 진행하고 있다는 새로운 보고서가 발표되었음. 이러한 상담은 앞서 언급한 두 가지 암과 밀접한 관련이 있는 BRCA 유전자 검사에 앞서 매우 중요하다고 이 보고서의 저자는 말하고 있음. 그리고 여배우 안젤리나 졸리 (Angelina Jolie)의 BRCA 유전자의 돌연변이의 발견과 유방과 난소 절제 결정의 발표는 유전자 검사의 중요성에 대한 인식의 증가를 가지고 왔음. 이 연구에서, 미리 유전자 상담을 받은 환자들은 앞으로 발생할 결과와 진행상태에 대하여 더 잘 알고 있었고 그들은 유전자 검사에 더 편안함을 느겼다고 10월 1일 JAMA Oncology 온라인판에 발표했음. “확실히 자신의 환자에 대한 적절한 유전자 상담을 할 수 있는 의사가 많지만, 그렇지 않은 사람도 있다.”고 수석 연구저자이자 국가 유전학 전문가 네트...
과학기술발전 2015.10.07 조회수 896
개인 유전체(Genome)검사 가격이 곧 250달러까지 떨어질 전망임 [9월 23일]
〇 유전학자인 크레그 벤터(Craig Venter)가 설립한 회사가 남아프리카지역 보험사의 고객들에게 전체 진유전체(exome) 염기서열분석(sequencing) 서비스를 획기적인 저가에 제공할 예정이라고 함. 벤터의 회사인 인간장수주식회사(Human Longevity Inc)는 남아프리카와 영국의 디스커버리 보험사(Discovery Ltd)의 고객들에게 이 검사를 250달러(한화 약 30만원)에 제공할 예정이라고 밝힘. 벤터는 미국 정부가 15년 전 인간유전체지도를 10만달러(한화 약 1억1875만원)의 비용으로 만들 때 참여했던 사람으로, 각 전체 진유전체 당 250달러 선까지 비용을 낮출 수 있을 것이라고 밝힘. 그는 “우리의 목표는 이러한 염기서열분석기술을 폭넓은 인구집단이 실제로 이용할 수 있도록 만드는 것”이라고 밝힘. 벤터의 회사와 디스커버리 보험사와의 다년간의 거래로, 보험사의 고객들은 저가에 전체 진유전체 염기서열분석 서비...
과학기술발전 2015.09.23 조회수 630
미국 메디케어, 죽어가는 환자들이 냉혹한 선택을 하도록 두는 규정을 재검토함 [8월 26일]
〇 미국 메디케어(65세 이상 노인 및 장애인 대상 건강보험)는 지난 30년간 죽어가는 환자들이 냉혹한(stark) 선택을 겪도록 했음. 둘 중 하나만 선택해야 하는데, 그들의 생명을 연장하는 치료를 지속하거나, 아니면 더 편안하게 죽을 수 있도록 호스피스케어의 의료서비스 및 상담서비스를 받는 것임. 현재 연방정부는 이러한 양자택일 체계(proposition)를 변화시키려고 함. 사람들이 시범사업(demonstration project)에 참여하기로 선택하면 질병의 치료를 지속하면서 메디케어의 호스피스 수당(benefits)을 받을 수 있게 됨. 내년에 시작하는 것이 목표임. 계획안이 성공이라고 여겨지면, 민간보험사와 메디케이드(65세 미만 저소득층 및 장애인 대상 건강보험)도 이와 유사하게 바뀔 것으로 보임. 더 많은 사람들이 호스피스로 들어오면, 환자와 그 가족의 만족도도 높아지고, 삶의 마지막에 들어가는 비용도 줄어들 ...
연명의료 및 죽음 2015.08.26 조회수 2256
인도 커플은 채식주의, 교육을 잘 받은 난자기증자를 가장 선호함 [7월 15일]
〇 ‘흰 피부, 큰 키, 그리고 가장 중요한 것은 채식주의자.’ 이는 결혼광고가 아니라 아이가 없는 커플이 난자기증자에게 원하는 속성(attributes)임. 체외수정센터(in vitro fertilization centres; 배아생성의료기관)를 운영하는 부인과전문의들(Gynaecologists)은 아이가 없는 커플들이 기증자의 계급(caste)과 종교를 매우 알고 싶어 한다고 함. 그 이유는 기증자의 아이큐(IQ)의 힌트가 되기 때문임. 특히 선호목록에서 대학졸업자는 타고나느냐, 길러지느냐라는 논쟁을 불러일으킴. 커플의 3분의 1은 채식주의 기증자를 원한다고 함. 그들의 논리는 ‘나의 난자로 아이를 가질 수 없다면, 다른 사람으로부터 최고를 얻어야 한다’는 것임. 그들은 본인들이 고기를 먹는지를 밝히고 싶어하지 않지만 채식주의자인 난자기증자를 선호함. 어떤 사람들은 젊은 상류층(Brahmin)이나 자이나교도(Jain) 여성을 원함. 그들은 키,...
보조생식 및 출산 2015.07.15 조회수 549
미국 메디케어, 의사의 삶의 마지막(연명의료)에 대한 상담수가를 신설할 계획 [7월 10일]
〇 메디케어는 환자가 매우 아프게 되었을 때 어떻게 살아가고 싶은지에 대하여 환자와 대화를 나누는 의사들에게 수가를 지불하는(reimburse) 계획을 공지함. 메디케어는 5500만 노인 및 장애인을 대상으로 한 공적 건강보험제도임. 새로운 계획은 60일간 의견수렴을 거친 뒤 승인을 받으면, 2016년 1월부터 시행에 들어감. 이 제안은 건강보험개혁법(Affordable Care Act)이 통과되기 전부터 문제가 되었음. 2008년 대선에 공화당 측 부통령 후보로 출마했던(Republican vice presidential candidate) 세라 페일린(Sarah Palin)이 법안 중 메디케어가 생전유언 및 그 밖의 삶의 마지막 이슈에 대하여 논의한 의사에게 수가를 지불한다는 규정을 맹렬히 비난했고, 그 규정에 아픈 사람에 대한 의료를 중단할 수 있는 ‘사망선고패널(death panel)’을 구성하는 것이라는 꼬리표를 붙였기(labeled) 때문임. 즉 삶의 마지막(End...
연명의료 및 죽음 2015.07.10 조회수 702
사우디아라비아, 유전적부적합(Genetic Incompatibilities)으로 인한 파혼 매년 16만5000건 [3월 ...
〇 사우디아라비아에서 건강한 결혼프로그램을 통해 결혼 전 유전적부적합 판정을 받고 파혼되는 사례가 매년 약16만5000건에 달하는 것으로 나타남. 이 수치는 ‘건강한 결혼프로그램’의 일환으로 결혼 전에 의무적인 건강검진을 받는 27~30만 커플들의 약 절반에 해당하는 수치임. 사우디아라비아에서는 전통적으로 중매결혼을 함. 친척간에 결혼하여 부유함과 명예를 가족이나 친족 내에 유지하려는 경향이 있음. 이로 인한 근친상간때문에 건강하지 않은 아이들이 태어나고 있음. 주로 나타나는 질환은 유전적 기형, 간염, 겸상적혈구성빈혈 등임. 사우디아라비아 보건부는 이러한 건강위험을 감소시키기 위해 2004년부터 ‘건강한 결혼프로그램’을 실시하여, 약혼 전 유전적부적합이 있는지 확인하는 건강검진(medical checkup)을 의무화함. 이 프로그램에는 건강검진센터 130곳, 의학검사실 91곳, 건강상담클리닉 80곳,...
과학기술발전 2015.03.30 조회수 801