배아 내 비정상 세포가 아기의 결손을 확신하는 사인은 아니라고 암시하는 연구결과가 나옴 [3월 31일]
쥐 대상 연구에서 이상(abnormalities)을 가진 배아라도 건강하게 자라날 수 있다는 연구결과가 나옴. 이 같은 연구는 네이처 커뮤니케이션스(Nature Communications) 저널에 실림.
연구팀은 우선 ‘염색체 이수성(aneuploidy; 염색체의 개수가 비정상)’을 가진 쥐 모델을 개발함. 연구를 통해 조기 배아 내 비정상(abnormal) 세포가 있어도 반드시 다운증후군과 같은 선천성 결손을 가지고 태어나지는 않는다는 것을 발견함. 비정상 세포가 제거되고, 회복되면서 건강한 세포로 교체됨.
정상적으로 인간 배아 내의 각 세포는 23쌍의 염색체(22쌍의 염색체와 1쌍의 성염색체)를 보유해야 함. 하지만 더 많은 복사본을 갖는 경우 발달장애를 일으킬 수 있음. 예를 들어 21번 염색체가 3개인 경우 다운증후군을 가지고 태어나게 됨.
임신한 여성, 특히 고령인 경우 그 자손은 그러한 장애를 가지고 태어날 위험이 높음. 유전자 이상이 있을 가능성을 예측하는 검사를 받기도 함. 임신 11~14주에는 태반의 세포를 제거・분석하는 융모생검(CSV; chorionic villus sampling), 그 이후에는 양수천자(amniocentesis)를 받음.
주 저자는 본인이 둘째를 임신했을 때의 경험에서 영감을 얻었다고 밝힘. 아기가 융모생검 결과 이상이 있었고 선천적 결손을 가지고 태어날 가능성이 높았지만, 44세에 건강한 아기를 출산함. 그녀는 유전학자(geneticists)와 잠재적인 영향을 논의할 때 배아가 비정상 세포를 보유할 운명(fate), 자라나는 배아 내에서 이러한 비정상 세포의 운명에 대하여 이해된 바가 거의 없다는 것을 확인함.
그녀는 “둘째가 건강하게 태어났을 때 정말 기쁘고 행복했다”면서 “어머니가 되고 싶은 많은 여성들은 우리가 완전히 이해할 수는 없는 검사결과에 근거해 임신 지속여부를 어렵게 결정해야만 한다”고 밝힘. 이어 “태반에서 채취한 세포의 4분의 1이 유전적 이상을 가졌다는 것은 무엇을 의미하며, 아이들이 이러한 이상이 있는 세포를 가질 확률은 얼마나 되는가?”라고 질문을 제기함.
한 공동저자는 “사실, 염색체의 수 및 구조 이상을 가진 비정상 세포는 80~90%의 체외수정(IVF; in vitro fertilisation)을 통한 인간 조기단계 배아에서 발견되며, 융모생검은 이러한 이상에 어느 정도 노출시킬 수 있다”고 밝힘.
[the Telegraph] Abnormal cells not a sure sign of baby defects, finds academic who had healthy child at 44 despite risk
Embryos with abnormalities may still develop into healthy babies, suggests a new study by a Cambridge professor who gave birth to a healthy child at the age of 44 despite a test showing a high chance he might develop birth..............
사진 : the Telegraph
Nature Communications
7, Article number: 11165 doi:10.1038/ncomms11165
"Mouse model of chromosome mosaicism reveals lineage-specific depletion of aneuploid cells and normal developmental potential"
Helen Bolton, Sarah J. L. Graham, Niels Van der Aa, Parveen Kumar, Koen Theunis, Elia Fernandez Gallardo, Thierry Voet & Magdalena Zernicka-Goetz
저널 : http://www.nature.com/ncomms/2016/160329/ncomms11165/full/ncomms11165.html
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