총 72 건
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가정에서 23andMe 유전자검사 시 주의사항
※ 기사. https://www.medicaldevice-network.com/comment/at-home-genetic-testing/ DTC 유전자 검사는 자신의 유전자가 미래의 건강에 어떠한 영향을 끼칠 수 있는지 이해시킬 수 있는 가능성을 가지고 있지만, 이러한 검사와 관련해 주요한 주의사항이 있음. FDA는 BRCA1과 BRCA2 유전자의 3가지 돌연변이 검사를 23andMe社만 허가했음. 이 돌연변이는 아슈케나지(Ashkenazi) 유대인 계통의 사람들에게서는 가장 흔하게 발생하지만 다른 계통의 사람들에게는 널리 발생하지 않음. 실제로 여성에게는 유방암·난소암, 남성에게는 유방암·전립선암의 발병 위험을 증가시키는 것과 관련이 있다고 여겨지는 BRCA 유전자에는 1,000개 이상의 돌연변이가 있음. 이러한 추가적인 유전적 변이들은 일반적인 인구집단에서 BRCA 돌연변이의 90% 이상을 차지하는 것으로 추정됨. 23andMe社는 이러한 BRCA 유전자의 다른 ...
과학기술발전 2019.05.30 조회수 1891
환자와 제공자에 대한 DTC 유전자검사의 함의
※ 기사. https://www.docwirenews.com/docwire-pick/implications-of-direct-to-consumer-genetic-tests-for-patients-and-providers/ 참고문헌 : https://annals.org/aim/article-abstract/2732075/cases-precision-medicine-when-patients-present-direct-consumer-genetic-test DTC(Direct-to-Consumer) 유전자검사는 소비자들에게 편리하고 접근성이 좋으며 상대적으로 저렴한 가격으로 유전자 정보를 제공합니다. 그러나 이러한 검사는 진단을 제공하지 않고 제한된 수의 질병과 유전자 정보만을 제공하며, 정확성과 유효성에 대한 문제가 제기되고 있습니다. 특히 검사 결과의 해석이 흔치 않은 인종에 대해 부정확할 수 있습니다. 소비자는 결과를 교육받은 의사와 함께 검토하고, DTC 유전자 검사의 한계를 이해하는 데 중요한 역할을 해야 합니다.
과학기술발전 2019.05.07 조회수 196
대부분의 유방암 위험을 검출하기 위해 23andMe에게 의지하면 안 된다고 연구는 경고함
※ 기사. https://www.nytimes.com/2019/04/16/health/23andme-brca-gene-testing.html?fbclid=IwAR3QoHLSsopXOZ5i9E-_q65P2eqm7DoWrSElj6IOJx-ngzQ2GNCdmZaHXz 23andMe에 등록된 1천만 이상의 인구 중 대다수는 조상 데이터로 끌려들어왔으나 후에 건강 위험 테스트에 참여하게 됨. 의사 Pamela Munster의 사례와 최근 연구에 따르면, 23andMe의 유방암 위험 검사는 특정 인종의 변이만을 기반으로 하여 실제 위험을 놓칠 수 있음. 23andMe는 검사 결과의 한계를 경고하지만, 다른 실험실에서 시행한 검사에서는 보다 다양한 변이를 찾을 수 있었음. 전문가들은 온라인 유전자 건강 검사의 결과에 대한 정확성과 신뢰성을 놓고 우려하고 있으며, 유전학 상담가와 협력하여 결과를 이해하고 평가하는 것이 권장되고 있음.
과학기술발전 2019.05.03 조회수 435
미 하원이 유전자검사 정보에 대해 엄격한 개인정보보호 입장을 취함
※ 기사. https://www.law.com/dailybusinessreview/2019/04/12/house-takes-tough-privacy-stance-on-genetic-tests-information/?slreturn=20190316191835 미국 하원은 보험업계의 반대에도 불구하고 88-26 표로 HB 879를 통과시켰음. 개인정보에 대한 우려와 유전자검사의 급격한 성정 속에, 플로리다 하원은 생명보험회사와 장기요양보험 회사가 유전자검사 정보를 이용하는 것을 금지하는 법안을 통과시켰음. 이번 하원 법안은 생명보험사와 장기요양보험사가 진단 없는 유전자검사 결과의 사용이나 유전자검사 결과와 관련된 사람들의 의사결정이나 행동을 고려하는 것을 금지할 것임.
개인정보보호 2019.04.17 조회수 405
의학연구 자료에 대해 알거나 모를 권리
※ 기사. https://aeon.co/ideas/the-right-to-know-or-not-know-the-data-from-medical-research 콜레스테롤 검사에서 백혈구 수치 이상이 나타나면서 발생하는 윤리적 문제에 대한 시나리오를 다룸. 아이슬란드의 유전 연구를 통해 알 권리와 알지 않을 권리 간의 균형, 연구 참여자와의 약속, 그리고 가족 간의 유전적 연결에 대한 고려가 필요하다는 점을 강조하고 있음. 앞으로의 대규모 연구에서는 윤리적 프레임워크를 갖추고, 참여자 지원을 고려하는 것이 중요함.
개인정보보호 2019.04.12 조회수 166
소아과 의사들이 아이들의 유전자검사 방법과 이유에 대해 설명함
※ 기사. https://www.reuters.com/article/us-health-children-genetic-testing/pediatricians-explain-the-how-and-why-of-genetic-testing-in-children-idUSKCN1QP1WA?feedType=RSS&feedName=healthNews 참고문헌: https://jamanetwork.com/journals/jamapediatrics/fullarticle/2725883 만약 아이들에게 발달 장애나 운동·언어·인지 기능에 지체가 있다면 소아과의사는 유전상담이나 유전자검사를 추천할 수 있다는 JAMA 소아학(JAMA Prediatrics)에 게시된 소아과 의사들이 작성한 글이 발표됨. 이는 시각·청각·발달·발작·기분·면역·성장·소화·호르몬·심장박동 등에 영향을 미치는 선천성 구조적 장애나 만성 기능 장애가 있는 어린 아이들을 보살피는데 유용할 수 있다고 저자들은 말함. 여기에는 아이들을 위한 유전자 검사의 과정...
과학기술발전 2019.03.11 조회수 488
FamilyTreeDNA社가 FBI와 유전정보를 공유했다는 것을 인정함 [2월7일]
※ 기사. https://www.nytimes.com/2019/02/04/business/family-tree-dna-fbi.html 가정에서 유전자 검사가 가능하도록 서비스를 제공하는 가장 큰 회사 가운데 하나인 FamilyTreeDNA社의 사장은 폭력 범죄를 해결하기 위한 목적으로 연방수사관들과 DNA 데이터 공유를 하고 있다는 것을 공개하지 않았다는 사실에 대해 사과했음. 급성장 하는 소비자 DNA 검사와 가계도 사업에서 FamilyTreeDNA社는 2018년 자발적으로 FBI에 2백만건 이상의 데이터베이스를 공개하고 실험실에서 DNA 샘플을 조사하여 미결 범죄의 희생자를 확인했음.
개인정보보호 2019.02.07 조회수 440
미국내과학회 윤리 매뉴얼 제7판: 정밀의학 관련
※ 기사. http://annals.org/aim/fullarticle/2720883/american-college-physicians-ethics-manual-seventh-edition 정밀의료는 유전자, 환경, 생활습관 등의 차이를 고려한 질병 관리를 목표로 하며, 게놈 검사를 통해 예측과 감수성을 파악합니다. 그러나 환자 교육, 프라이버시, 비용 등 다양한 이슈가 있습니다. 임상 의사들은 검사 특성과 환자에게 설명을 통해 게놈 검사를 고려해야 합니다. 의사는 유전 정보의 기밀 유지와 윤리적 문제에 대한 인식이 필요하며, 환자에게 간결하고 명확한 정보를 제공해야 합니다.
의료윤리 2019.01.24 조회수 219
질병(Disease) vs. 차이(Difference): 우생학의 문제[10월22일]
※ 기사. https://www.theatlantic.com/video/index/573049/genetic-screening/ □ 질병(Disease) vs. 차이(Difference): 우생학의 문제[10월22일] Retro Report의 Jill Rosenbaum이 American Experience과 공동으로 진행한 이번 비디오에서는 유전 스크리닝 기술의 진보로 생겨난 몇 가지 주요 생명윤리 문제를 묘사함. Rosenbaum은 The Atlantic과의 최근 인터뷰에서 ‘질병’은 무엇이고 ‘차이’는 무엇인지, 누구든지 윤리적 경계를 이끌어낼 방법을 알 수 있는지에 대해서 말했음. 또한 Rosenbaum은 유전검사는 단지 정보일 뿐임으로 본질적으로 위험한 것은 아니라고 하였음.
과학기술발전 2018.10.22 조회수 236
유전질환을 가진 아들이 태어난 후, 부모는 IVF클리닉과 합의에 도달하였음[11월16일]
※ 기사. http://www.smh.com.au/nsw/parents-sue-ivf-clinic-after-sons-were-born-with-genetic-condition-fragile-x-syndrome-20171113-gzkdil.html □ 유전질환을 가진 아들이 태어난 후, 부모는 IVF클리닉과 합의에 도달하였음I11월16일] 지적 장애를 가진 두 소년의 부모는 시드니 IVF 클리닉과 합의에 도달한 후에 자신의 삶으로 돌아갈 수 있었다고 말함. Leighee Eastbury는 그녀가 Fragile X syndrome의 보인자라는 확인에 실패한 호주 IVF 제공자인 Genea(이전에는 Sydney IVF로 알려짐)을 고소하였음. Eastbury는 자신이 보인자라는 사실을 알았다면 임신을 시도하지 않았을 것이라고 방송에서 밝혔음. 또한 법정 밖에서는 우리가 사랑하는 두 명의 아이가 있기에 이것을 뒤늦게 말하기 매우 어렵지만 분명히 당시 이 이유로 검사하기 위해 갔었다고 말했음
보조생식 및 출산 2017.11.16 조회수 237
가족 내에서 개인의 유전자 검사가 제기하는 윤리적 문제 [11월29일]
□ 가족 내에서 개인의 유전자 검사가 제기하는 윤리적 문제 유전자 검사에 제기되는 윤리적 문제로 프라이버시 및 유전자 데이터의 공유에 대한 우려는 새로운 것이 아님. 그러나 2013년 전유전체 염기서열 분석(WGS, Whole-genome tests)이 상업적으로 이용 가능해짐에 따라 가족 내 유전자 검사에 따른 윤리적 문제가 발생함. 개인의 유전적 정보는 사적인 특징을 갖지만, 가족 안에서 개인의 유전적 정보는 개인의 것 이상의 의미를 가짐. 가족 구성원은 많은 유전적 특징을 공유하고 있으며, 특정 질병과 관련하여 동일한 유전적 이상을 가질 수 있기 때문임. 따라서 유전자 검사는 가족 안에서 개인의 유전 암호에 대한 소유권이 누구에게 있는지에 대한 문제를 제기함. 전유전체 염기서열 분석이나 다른 유전학적 검사를 받기 전에 환자는 충분한 정보를 바탕으로 동의(informed consent)를 해야 함. 그러나 환자의 유...
개인정보보호 2016.11.29 조회수 949
유전자검사 실패가 정밀의학의 어두운 면을 보여줌 [10월 31일]
미국 백악관은 정밀 의학(precision medicine)을 열망해왔음. 하지만 마요 클리닉(Mayo Clinic)의 연구진 들은 환자의 유전 정보에 근거한 의료 행위가 부적절한 치료나 심각하게 나쁜 결과로 귀결될 수 있다고 경고했음. 일례로 어떤 가족의 구성원 몇 명은 나이가 어린 친척 한 명이 심장 질환으로 사망하자 유전자 검사를 받았음. 검사 결과 그들은 심장과 관련 있는 유전자 돌연변이를 지니고 있다는 판정을 받음. 유전자 검사를 시행한 회사는 해당 돌연변이 유전자가 심각한 심장 질환을 일으킬 수 있다고 경고했음. 그러나 마요 클리닉의 유전 심장 진환 전문의인 마이클 아커만(Michael Ackerman)과 그의 동료들은 그들이 가지고 있는 돌연변이 유전자가 유해하지 않다는 결론을 내렸음. 아커만 씨는 유전자 검사 서비스를 실시하는 회사들이 잘못된 판단을 내리는 경우가 많다고 지적함. 한편, 아메리칸 대학의 유...
과학기술발전 2016.11.02 조회수 273
논평: DNA 데이터베이스가 당신의 질병을 예측해 줄 수 있지만 곧 당신은 해고될 것 [10월 17일]
작년에 오바마 대통령이 “맞춤 의학(precision medicine)”을 위해 백만 명의 DNA 정보를 모아 데이터베이스를 구축할 것이라 밝힘. “빅 데이터”를 사용하여 유전 정보 데이터베이스를 구축하는 오바마 정부의 계획은 의료비용을 낮추고 발병이 예상되는 질병을 예측함으로써 국민의 복지를 향상시킬 것이라는 기대를 받음. 그러나 사람들의 프라이버시와 관련된 논란이 남아있음. 웨일 코넬 의과 대학(Weill Cornell Medical College) 의료 윤리 부서(Division of Medical Ethics) 소속의 조셉 핀스 박사(Dr. Joseph Fins)는 “빅 데이터와 맞춤 의학은 사회를 이롭게 할 것이지만 개인에게는 해가 될 수 있다”라고 밝힘. 보험 회사들은 유전 정보를 이용한 질병 예측 기술을 사업에 이용할 계획을 가지고 있음. 개인의 유전 정보가 널리 공유되고 사용되면 유전 정보는 새로운 차별을 낳을 수도 있음. 유전 정보 차별 금지...
개인정보보호 2016.10.18 조회수 466
토론토에서 진행된 한 연구가 신생아 대상 유전자 검사의 효용에 의문을 재기함 [9월 12일]
세인트 미셀 병원(St. Michael’s Hospital) 유전 건강 서비스(genomics health services) 분야 연구원인 이본 봄바드(Yvonne Bombard) 박사는 산모가 태아의 유전 검사 정보를 사용하지 않거나 적절하지 않게 사용한다며 산전 유전 검사의 효용에 의문을 제기함. 토론토 대학(University of Toronto)의 보건 정책 연구원 피오나 밀러 박사(Fiona Miller)와 식키즈(SickKids) 소속의 로빈 헤임스(Robin Hayeems) 박사는 아이의 호흡과 성장에 문제를 일으키는 낭성 섬유증을 유발할 수 있는 유전자를 지는 아이를 가진 어머니들을 대상으로 연구를 진행했음. 낭성 섬유증을 지닌 아이는 해당 질병에 관여하는 돌연변이 유전자 두 쌍을 지니고 있음. 해당 유전자를 한 쌍만 지닌 아이는 보통 아무 증상이 없으며 특별한 치료를 필요로 하지도 않음. 하지만 돌연변이 유전자를 한 쌍만 지닌 아이는 부모 한 쪽 혹은 두 쪽 모두...
보조생식 및 출산 2016.09.12 조회수 370
유전 정보의 사유화를 염려해야하는 이유 [9월 8일]
맞춤 의료(precision medicine)는 유전적, 환경적 요인을 둘러싼 다양한 변수들을 고려함. 유전적 차이와 의료 행위 사이의 관계를 파악하기 위해서는 가능한 많은 사람들의 유전적 정보가 필요함. 오바마 정부의 맞춤 의료 계획(Precision Medicine Initiative, PMI)은 백만 명에 달하는 연구 참여자를 포함시켰음. 연구 참여자는 혈액과 소변 샘플을 연구진에 제공할 것임. 이들의 건강 정보는 유전자와 특정 질병 사이의 상관관계를 밝혀 맞춤 의료를 발전시키는데 사용될 예정임. 고객에게 유전자 검사 서비스를 제공하는 23andME라는 회사는 이미 120만 명에 달하는 사람들의 유전 정보를 가지고 있음. 하지만 사기업은 연방 정부의 펀딩을 받는 연구와 달리 유전 정보의 접근과 공개에 대한 규제를 적용받지 않음. 우리는 이와 같은 사기업들이 유전적 정보에 어떻게 접근하고 이를 어떻게 사용하는지에 관심을 가질 ...
개인정보보호 2016.09.10 조회수 265
급성 심장사에 대한 연구가 유전자 검사의 한계를 드러냄 [8월 22일]
지난 수요일 뉴잉글랜드 의학지(New England Journal of Medicine)에 발표된 한 연구가 그간 급성 심장사(sudden heart death)의 보편적인 원인인 비후성 심근증(hypertrophic cardiomyopathy)을 잘못 이해하고 있었다고 주장함. 과학자들은 비후성 심근증의 원인을 유전적 요인에서 찾았음. 지금까지 알려진 비후성 심근증의 유전적 패턴은 아주 간단함. 만약 부모가 해당 질병을 앓고 있다면 자녀는 50%의 확률로 비후성 심근증을 겪을 가능성이 있음. 그러나 최근의 연구 결과는 해당 질병에 관여하는 유전자들의 기작이 훨씬 더 복잡함을 밝혀냈음. 약 12개의 유전자들이 질병의 발병에 관여하고 여러 종류의 돌연변이가 일어날 가능성도 있음. 또한 미국에서는 500명 중 1명에게 비후성 심근증이 발생하는 것에 비해 아프리카에서는 10 ~ 20명 중 1명에게 비후성 심근증이 발생함. 이는 인종도 이 질병의 발생에 영향...
과학기술발전 2016.08.22 조회수 318
배아 검사(Embryo screening)가 유전적 질병을 지닌 아이의 출산을 피할 수 있게 도와줌 [5월 31일]
노스웨스턴 대학 페인버그 의대의 부인과 의학과 생식 내분비학 및 불임 의학과(obstetrics and gynecology-reproductive endo & infertility at Northwestern University Feinberg School of Medicine) 소속 조교수인 제래드 로빈스(Jared Robbins) 박사는 “착상 전 유전자 검사가 정상적인 염색체를 지닌 배아를 선별함으로써 착상 확률을 높일 수 있다”고 밝힘. 질병관리본부(Centers for Disease Control and Prevention)에 따르면 미국의 경우 33명의 태아 중 한 명이 유전적 질병으로 인한 선천적 결손증(birth defects)을 지님. 배아 검사를 이용하면 염색체 이상이 있는 태아의 착상을 제한할 수 있음. 의사들은 임신 전 진단 기술은 맞춤아기(designer baby)와 관련이 없다고 주장함. 그들은 이 기술이 가계에 대물림되는 유전병을 예방하고 근치할 수 있다고 말함. 로빈스 박사에 따르면 착상 전 유전자 검사...
보조생식 및 출산 2016.05.31 조회수 445
또 다시 유방암 정보 공개논쟁에 휩싸인 미리어드 제네틱스(Myriad Genetics) [5월 24일]
유전자검사(Genetic-testing) 서비스를 제공하는 회사인 미리어드 제네틱스(Myriad Genetics)가 자신들의 유전체 정보(genomic data) 공개를 요구하는 사람들이 제기한 법적 분쟁에 직면함. 5월 19일에 환자들은 유방암의 발병과 관련이 있다고 알려진 BRCA1과 BRCA2 유전자의 정보 공개를 요청했으나 미리어드 제네틱스가 이를 거절함. 이에 환자들은 미리어드 제네틱스가 미국 정부의 의무기록 관련 규정(rule on medical records)을 위반했다며 소송을 제기함. 소송에 참여한 한 환자는 자신의 유전자검사 정보를 과학자들과 공유하여 과학자들이 유전자와 유방암 발병 사이의 연관성을 밝혀내는 연구를 수행하기를 원한다고 밝힘. 일부 연구자들 또한 연구를 위해 유전자검사 회사들이 유전자검사 정보를 공개해야 한다고 주장함. 그러나 기업들은 이에 부정적임. 미국 식품의약품국(U.S. Food and Drug Administration...
개인정보보호 2016.05.24 조회수 698
유전자검사회사가 고객의 자료를 공공도메인에 공개 [3월 10일]
한 유전자회사(Ambry Genetics)가 유전자와 여러 질환의 관련성을 찾는 연구자들을 위해 고객의 유전정보를 공공도메인에 입력하고 있음. ‘AmbryShare’라는 홈페이지에 1만명 분의 자료를 공개함. 많은 사람의 정보를 모으는 것은 질환에 기여하는 유전적 요소를 찾아내는 데 중요함. 오바마대통령의 정밀의학추진계획(Precision Medicine Initiative)은 연구에 이용될 수 있도록 데이터베이스에 백만 명의 유전적・의학적 정보를 모을 계획임. 1만명은 모두 이 회사에서 유전자변이가 유방암 또는 난소암 위험을 증가시키는지를 알아보기 위해 검사를 받았고, 유방암 또는 난소암에 걸리거나 걸렸던 사람임. 이 회사는 그 고객들에게 그들의 진유전체(exome) 염기서열분석(sequenced)이 진행된 검체를 돌려주었다고 함. 그리고 개인의 진유전체 자체를 보관하지는 않을 것이라고 함. 환자의 프라이버시를 침해할 위험성...
개인정보보호 2016.03.09 조회수 436
유전상담사들이 태아에 대한 잘못된 경고를 알리는 것을 대단치 않게 생각함 [3월 9일]
미국의 서머스길 부부는 혈액검사결과 아기가 지적발달장애를 가지고 태어날 수 있다는 의사의 권고를 듣고 유전상담사(genetic counselor) 리먼과 함께 검사에 2000달러(한화 약 140만원) 이상을 쏟아 부었지만, 아기는 정상으로 태어남. 알고 보니 리먼은 그 검사를 만든 유전자검사회사(MaterniT21 PLUS)와 재정적인 관계가 있었다고 함. 부부는 유전상담이라는 급성장하는 분야의 독립성에 대하여 의심하기 시작함. 2014년 기준 미국의 약 4000명의 유전상담사 중 14%가 검사실에 고용되어 있었으며, 2년 전보다 9% 증가한 수치임. 한 유전상담사에 따르면 매사추세츠주를 비롯한 18개 주에서 상담사가 환자에게 검사실로부터 돈을 받고 있는지 공개하는 것을 요구하지 않고 있다고 함. 리먼은 서머스길 부부를 담당한 상담사이지만 검사실에 소속되어 있지는 않았음. 그녀는 지난해 의학저널에 유전자검사회사를 만...
생명윤리 2016.03.08 조회수 645