총 10 건
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[ESHRE 2020] 유방암 환자의 임신능력을 성공적으로 보존할 수 있다는 연구결과가 나옴
※ 기사. Fertility can be successfully preserved in breast cancer patients, shows study https://www.news-medical.net/news/20200706/Fertility-can-be-successfully-preserved-in-breast-cancer-patients-shows-study.aspx 암환자들이 보존한 난자와 배아를 어떻게 이용했는지에 관한 첫 장기간 기록이 유럽인간생식발생학회(ESHRE; European Society of Human Reproduction and Embryology) 제36차 연례회의에서 발표됨. 그 결과는 20년 동안의 자료에서 성공적인 임신능력 보존이 이러한 환자들, 특히 유방암 환자들에게 얼마나 가능한지 보여줌. 런던 Guy's & St Thomas병원의 Dalia Khalife는 보고된 가장 긴 이용기간을 포함하여 분석 세부사항을 발표함. 연구팀은 2000년부터 2019년까지 암으로 치료를 받은 젊은 여성 879명의 자료를 분석함. 환자 전원이 치료 전에 임신능력을 보존하는 것에 관한 상...
보조생식 및 출산 2020.07.16 조회수 200
구글의 유방조영술 인공지능은 인종적 차이를 설명하지 못함
※ 기사. https://qz.com/1781123/googles-ai-for-mammograms-doesnt-account-for-race/ 구글은 인간인 방사선전문의보다 더 정확하게 판독할 인공지능도구를 연구하고 있음. ☞ 저널(그림/사진) : https://www.nature.com/articles/s41586-019-1799-6 미국 여성의 경우 인공지능이 위음성을 9.4%, 위양성을 5.7% 줄였으며, 영국 여성의 경우 각각 2.7%와 1.7%를 줄인 것으로 나타남. 그러나 구글의 연구는 연구대상자인 여성의 인종적 구성을 설명하지 못함. 인공지능이 모든 여성의 유방암을 정확하게 예측하기 위해서는 그 도구를 훈련시키는 데이터가 더 많은 인구집단을 반영하는 것이 중요함. 지난해 매사추세츠공과대(MIT)는 흑인여성과 백인여성 모두에게 효과적으로 유방암을 예측할 수 있는 인공지능모델을 구축함. ☞ 관련 정보 : http://news.mit.edu/2019/using-ai-predict-breast-cancer-and-personalize-care-05...
과학기술발전 2020.01.13 조회수 194
유방암 : 모든 사람을 대상으로 한 유전자 스크리닝(선별검사)을 요청함
※ 기사. https://www.bbc.com/news/health-49897869 참고문헌: https://jamanetwork.com/journals/jamaoncology/fullarticle/2752373?resultClick=3 유방암 유전자 스크리닝으로 진단된 모든 여성에게 매년 수백 명의 생명을 구할 수 있다고 제안한 연구 결과가 있음. 연구자들은 또한 NHS에게는 비용 효과적일 것이라고 말했음. NHS England는 장기 계획의 일환으로 암 환자에 대한 유전자 검사를 확대하기 위해 노력하고 있다고 밝혔음. JAMA Oncology에 발표된 연구는 모든 유방암 환자가 현재 접근 방식과 비교해 Brca1, Brca2 및 Palb2 유전자 돌연변이에 대해 검사한 경우 어떻게 될지 모델링했음. 그 결과, 1년 간의 검사를 통해 영국에서 2,102건의 유방암 및 난소암 환자와 633명의 생명을 구할 수 있다고 함. 그리고 이 연구의 연구자들은 모든 유방암 환자들에게 유전자 스크리닝을 제공하는 것은 QALY 당 £...
보건의료 2019.10.16 조회수 526
가정에서 23andMe 유전자검사 시 주의사항
※ 기사. https://www.medicaldevice-network.com/comment/at-home-genetic-testing/ DTC 유전자 검사는 자신의 유전자가 미래의 건강에 어떠한 영향을 끼칠 수 있는지 이해시킬 수 있는 가능성을 가지고 있지만, 이러한 검사와 관련해 주요한 주의사항이 있음. FDA는 BRCA1과 BRCA2 유전자의 3가지 돌연변이 검사를 23andMe社만 허가했음. 이 돌연변이는 아슈케나지(Ashkenazi) 유대인 계통의 사람들에게서는 가장 흔하게 발생하지만 다른 계통의 사람들에게는 널리 발생하지 않음. 실제로 여성에게는 유방암·난소암, 남성에게는 유방암·전립선암의 발병 위험을 증가시키는 것과 관련이 있다고 여겨지는 BRCA 유전자에는 1,000개 이상의 돌연변이가 있음. 이러한 추가적인 유전적 변이들은 일반적인 인구집단에서 BRCA 돌연변이의 90% 이상을 차지하는 것으로 추정됨. 23andMe社는 이러한 BRCA 유전자의 다른 ...
과학기술발전 2019.05.30 조회수 1891
대부분의 유방암 위험을 검출하기 위해 23andMe에게 의지하면 안 된다고 연구는 경고함
※ 기사. https://www.nytimes.com/2019/04/16/health/23andme-brca-gene-testing.html?fbclid=IwAR3QoHLSsopXOZ5i9E-_q65P2eqm7DoWrSElj6IOJx-ngzQ2GNCdmZaHXz 23andMe에 등록된 1천만 이상의 인구 중 대다수는 조상 데이터로 끌려들어왔으나 후에 건강 위험 테스트에 참여하게 됨. 의사 Pamela Munster의 사례와 최근 연구에 따르면, 23andMe의 유방암 위험 검사는 특정 인종의 변이만을 기반으로 하여 실제 위험을 놓칠 수 있음. 23andMe는 검사 결과의 한계를 경고하지만, 다른 실험실에서 시행한 검사에서는 보다 다양한 변이를 찾을 수 있었음. 전문가들은 온라인 유전자 건강 검사의 결과에 대한 정확성과 신뢰성을 놓고 우려하고 있으며, 유전학 상담가와 협력하여 결과를 이해하고 평가하는 것이 권장되고 있음.
과학기술발전 2019.05.03 조회수 435
암 위험도의 이해를 위한 다양한 BRCA 변이를 수집하는 「BRCA Exchange」 프로젝트
※ 기사. https://medicalxpress.com/news/2019-01-brca-exchange-aggregates-thousands-variants.html 참고문헌: https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1007752 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 수천 가지 유전자 변이에 대한 데이터를 포함하는 글로벌 리소스가 대중에게 제공됨. 「BRCA Exchange」는 BRCA1 및 BRCA2 데이터 공유를 강화하기 위해 Genomics and Health Global Alliance(GA4GH)가 시작한 프로젝트인 BRCA Challenge를 통해 구축되었음. 임상의는 이것을 웹사이트와 스마트폰 앱을 통해 고위험군 환자에 대한 암 예방과 검사 및 치료와 관련된 복잡한 질문에 대한 개별적인 평가의 일환으로 이러한 주요 암 관련 유전자의 분류를 검토할 수 있음.
과학기술발전 2019.01.16 조회수 220
또 다시 유방암 정보 공개논쟁에 휩싸인 미리어드 제네틱스(Myriad Genetics) [5월 24일]
유전자검사(Genetic-testing) 서비스를 제공하는 회사인 미리어드 제네틱스(Myriad Genetics)가 자신들의 유전체 정보(genomic data) 공개를 요구하는 사람들이 제기한 법적 분쟁에 직면함. 5월 19일에 환자들은 유방암의 발병과 관련이 있다고 알려진 BRCA1과 BRCA2 유전자의 정보 공개를 요청했으나 미리어드 제네틱스가 이를 거절함. 이에 환자들은 미리어드 제네틱스가 미국 정부의 의무기록 관련 규정(rule on medical records)을 위반했다며 소송을 제기함. 소송에 참여한 한 환자는 자신의 유전자검사 정보를 과학자들과 공유하여 과학자들이 유전자와 유방암 발병 사이의 연관성을 밝혀내는 연구를 수행하기를 원한다고 밝힘. 일부 연구자들 또한 연구를 위해 유전자검사 회사들이 유전자검사 정보를 공개해야 한다고 주장함. 그러나 기업들은 이에 부정적임. 미국 식품의약품국(U.S. Food and Drug Administration...
개인정보보호 2016.05.24 조회수 697
호주 고등법원, 유방암 관련 유전자인 BRCA1 에 대한 특허권을 인정하지 않다. [10월13일]
유방암과 자궁경부암을 앓고 두 차례 회복한 이본느 다르시(Yvonne D`Arcy)는 고등법원에서 유방암과 난소암과 관련이 있는 BRCA1 유전자의 특허권에 대한 이의 제기에서 승소한 후 유방암 검사는 더욱 저렴해지고 더 많이 이용될 것이라고 예측했음. 고등법원은 발암 위험성을 증가시키는 것과 관련 있는 BRCA1 유전자가 자연발생적이고 특허화시킬 수 없는 것이라고 만장일치로 선언. 다르시는 이 결정에 대해 “너무 행복하고 황홀하다. 울고 또 울었다. 그리고 우리가 승소했다는 사실을 알고 너무 흥분되었다.” 라고 반응함. 미국에 본사를 두고 특허권을 가지고 있는 생명공학회사인 미리아드 제네틱스(Myriad Genetics)는 연방 법원 소송에서 패한 것을 포함하여 5년 동안 분쟁해왔음. 이에 대해 다르시는 “그것은 다윗과 골리앗의 싸움이었다. 난 단지 개인에 불과하지만, 개들의 싸움에서는 몸집의 크기가 중요한 것...
과학기술발전 2015.10.13 조회수 711
유방암 유전자 검사를 받기 전 너무 적은 수의 여성들만이 유전자 상담을 받고 있음 [10월 7일]
〇 유방암, 난소암의 위험성을 보여주는 유전자 검사를 받기 전 1/3 정도의 여성만이 유전자 상담을 진행하고 있다는 새로운 보고서가 발표되었음. 이러한 상담은 앞서 언급한 두 가지 암과 밀접한 관련이 있는 BRCA 유전자 검사에 앞서 매우 중요하다고 이 보고서의 저자는 말하고 있음. 그리고 여배우 안젤리나 졸리 (Angelina Jolie)의 BRCA 유전자의 돌연변이의 발견과 유방과 난소 절제 결정의 발표는 유전자 검사의 중요성에 대한 인식의 증가를 가지고 왔음. 이 연구에서, 미리 유전자 상담을 받은 환자들은 앞으로 발생할 결과와 진행상태에 대하여 더 잘 알고 있었고 그들은 유전자 검사에 더 편안함을 느겼다고 10월 1일 JAMA Oncology 온라인판에 발표했음. “확실히 자신의 환자에 대한 적절한 유전자 상담을 할 수 있는 의사가 많지만, 그렇지 않은 사람도 있다.”고 수석 연구저자이자 국가 유전학 전문가 네트...
과학기술발전 2015.10.07 조회수 896
암환자가 BRCA1유전자 돌연변이 특허권에 대하여 고등법원에 소를 제기함 [6월 18일]
〇 암환자 이본 다시(Yvonne D’Arcy)는 고등법원이 민간회사에 인간유전자 내 특정 돌연변이(mutation)를 통제할(control) 권리를 부여한 결정을 번복할 것이라는 희망에 차 있음. 분리된(isolated) 인간유전자돌연변이에 대한 권리를 민간회사가 소유하는 것을 멈추기 위한 긴 시간의 싸움이 호주 고등법원(high court)에 도달함. 가장 원하는 결과는 유전자에 특허권을 부여하는 것을 멈추는 것임. 이 사건은 2013년 12월로 거슬러 올라감. 호주 연방법원(federal court)은 미국에 기반을 둔 바이오기술회사인 미리어드제네틱스(Myriad Genetics)에 암을 유발하는 돌연변이인 BRCA1유전자에 대한 특허를 부여하였음. 이러한 결정은 민간회사에 인간 유전자 내의 특정 유전자를 통제하고, 허가 없이는 누구도 그 유전자를 연구할 수 없도록 할 권리를 부여함. 이본 다시는 유방암으로 2번 진단받았고, 유전자 돌연변이가 인...
과학기술발전 2015.06.18 조회수 571