미 FDA 치명적인 근이영양증에 대한 최초 유전자치료제를 어린 아동에게 사용 승인
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※ 기사1. First gene therapy for deadly form of muscular dystrophy gets FDA approval for young kids
유전병이 있는 아이들에게 치료적 효과가 있는지 대한 과학자들의 우려에도 불구하고, 치명적인 근이영양증*에 대해 최초 유전자치료제를 미국 FDA가 승인했다.
*듀센 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy, DMD): 근육세포를 유지하는 단백질인 디스트로핀(dystrophin)의 결여로 인해 발생. 걷기와 달리기에 어려움을 겪고 자주 넘어지며 피로감, 학습 장애/어려움, 심장 건강 문제, 호흡 기능과 관련된 호흡 근육의 약화로 인한 호흡 문제 등의 증상. DMD와 관련된 근력 약화 증상은 일반적으로 3-6세 사이에 시작. 주로 남성에게 영향을 미치며 드물게 여성에게도 영향
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6291/duchenne-muscular-dystrophy
FDA는 신속심사(accelerated approval)*를 통해, 7세 이하의 듀센 근이영양증을 가진 남자아이들을 대상으로 해당 유전자치료가 근육 성장을 위해 필요한 단백질 생성에 도움이 된다는 연구 결과에 근거해서 4-5세 아동에게만 유전자치료제를 승인했다.
*accelerated approval: 심각한 질환을 위한 약물을 대리 지표(또는 중간 임상 지표)에 근거하여 빠르게 승인할 수 있도록 하는 제도
이번에 승인된 유전자치료제는 일반 근육세포에 존재하는 디스트로핀 단백질의 선택된 도메인을 포함한 단축 단백질인 Elevidys 마이크로 디스트로핀을 체내로 전달하기 위해 설계되었다. 이는 단일 정맥주사로 투여된다.
FDA의 생물제품 평가 및 연구 센터(CBER) 소장인 Peter Marks 박사는 성명을 통해, "오늘이 FDA 승인이 긴급한 의료적 필요성을 해결하고 치료 옵션이 제한된 듀센 근이영양증 치료의 중요한 진전"이 될 것으로 평가했다.
그러나 FDA의 과학자들은 승인에서 고려한 연구 결과가 해당 치료법의 유의미성을 입증하지는 못했다고 우려를 표했다. 그럼에도 불구하고 외부 전문가들은 이 유전자치료제 승인에 대해 근소한 차이로 찬성표를 던졌다.
올해 말 해당 연구의 최종 결과가 나올 것이고, 만약 환자에게 유의미하지 않다는 것이 입증된다면 FDA는 언제든 그 승인을 철회할 수 있다. 다만, FDA는 최근까지 이런 절차에 따라 승인받았으나 유의미성을 입증하지 못한 약물에 대해 승인을 거의 철회한 적이 없다.
규제 당국은 검증되지 않은 유전자치료제의 잠재적 위험성에 대해 우려하고 있다.