공지
관련 논문
*정책원 미소장 자료이며 관련 논문 소개 게시판입니다. 게시물 관련링크를 눌러 소속기관에서 열람가능한지 확인해주시기 바랍니다. lib@nibp.kr
글 수 4,668

유전자 패널을 이용한 미토콘드리아 질환의 분자 유전학적 원인 규명 / 홍현대

15 유전학 조회 수 205 추천 수 0 2017.04.07 09:53:07
nibp *.223.3.98
발행년 : 2016 
구분 : 학위논문 
학술지명 :  
관련링크 : http://www.riss.kr/link?id=T13990089 
유전자 패널을 이용한 미토콘드리아 질환의 분자 유전학적 원인 규명

                              

  • 기타서명

    Identification of genetic cause mitochondrial diseases by gene panel

  • 저자

    홍현대                                       

  • 형태사항

    ⅵ, 50장. : 삽도 ; 26 cm

  • 일반주기

    지도교수: 정기화
    참고문헌(43-48장) 수록

  • 학위논문사항

    학위논문(석사)-- 공주대학교 대학원 : 생물학과 2016. 2

  • 발행국

    충청남도

  • 언어

    영어

  • 출판년

    2016

초록 (Abstract)

  • 미토콘드리아 질환은 임상적 및 유전학적으로 정확한 진단과 분류가 어려운 이질적인 질환이다. 연구의 목적은 미토콘드리아 질환 환자에서 병원성 돌연변이를 확인하는 것이다. 미토콘드...
  • 미토콘드리아 질환은 임상적 및 유전학적으로 정확한 진단과 분류가 어려운 이질적인 질환이다. 연구의 목적은 미토콘드리아 질환 환자에서 병원성 돌연변이를 확인하는 것이다.
    미토콘드리아 질환의 유전자 진단은 주요 원인 유전자의 염기서열을 분석하는 진부적인 방법을 이용하였지만 이러한 과정은 원인 돌연변이를 확인하기에는 낮은 효율을 갖는다. 본 연구는 미토콘드리아 질환의 원인으로 보고되었던 유전자를 기반으로 73개의 핵 유전자와 미토콘드리아 유전체를 포함하는 차세대 염기서열분석 방법을 기반으로 하는 유전자 패널 염기서열분석법을 한국인 미토콘드리아 질환 환자 40명에게 수행하였다.
    유전자 패널 데이터로부터 세 개의 미토콘드리아 유전체의 원인 돌연변이를 확인하였다. 세개의 MT-ND4 유전자의 m.11778G>A, MT-ATP6 유전자의 m.9176T>C, MT-TK 유전자의 m.8344A>G 돌연변이는 각각 LHON (MT53가계), Leigh syndrome (MT130 가계), MERRF (MT132 가계)환자에게 발견되었다. m.11778G>A변이만 heteroplasmy로 확인하였고 m.8344A>G, m.9176T>C변이는 homoplasmy로 확인하였다. MELAS환자 (MT53 가계)는 FASTKD2 유전자 내의 복합 이형접합 돌연변이를 확인하였다. 시토크롬c 산화효소 결핍증과 연관된 미토콘드리아성 뇌근병증 (encephalomyopathy) 환자에게서 FASTKD2 유전자의 동형접합 돌연변이가 보고된 적이 있으며 그 이후로 더 이상 보고된 적은 없다. FASTKD2 유전자의 c.613C>T (Arg205Ter), c.764T>C (Leu217Pro)를 제외하고 다른 변이들은 dbSNP, 1000g, ESP, ExAC 데이터베이스를 이용하여 다형성인 것으로 확인하였다. Leu217Pro 돌연변이 위치는 어류까지 다양한 종에서 보존되었다. 또한 GERP 점수가 높았고 In silico 분석에서 영향을 줄 것으로 예측되었으며 (SIFT, PolyPhen2), 돌연변이는 단백질의 안정성을 감소 할 것으로 예측되었다 (MUpro).
    차세대 염기서열분석법의 응용 방법은 높은 정확도와 실험 비용과 시간을 줄일 수 있다. 특히 미토콘드리아에서 heteroplasmy 비율을 read depth를 이용함으로써 결정할 수 있다. 따라서 본 연구는 차세대 염기서열분석법을 기반으로한 유전자 패널 염기서열분석법은 유전적, 임상적으로 이질적인 미토콘드리아성 질환의 분자 진단을 위한 유용한 방법이라고 생각된다.

목차 (Table of Contents)

  • Ⅰ. Introduction 1
  • Ⅱ. Materials and Methods 5
  • Ⅲ. Results 17
  • Ⅳ. Discussion 40
  • V. References 43
  • Abstract (Korean) 49
이 게시물을
엮인글 :
https://www.nibp.kr/xe/info4_3/83220/579/trackback
목록
List of Articles
번호 제목 발행년 조회 수sort
공지 ! 논문 정보 제공 게시판입니다.   11453
4668 20 죽음과 죽어감 생전유언, 의료지시서, 자연사법(natural death act) 입법의 사회적 함의 / 이인영 2008  64718
4667 20 죽음과 죽어감 연명치료중단에 대한 추정적 의사 / 김필수 2012  61064
4666 8 환자 의사 관계 자율성 존중의 원칙 : 정치적 이념과 철학적 이념 / 최경석 2015  52556
4665 14 재생산 기술 인공수정의 입법에 관한 연구 / 이정식 2000  52534
4664 8 환자 의사 관계 환자의 고통에 대한 의사의 정당한 태도 / 유호종 2004  45980
4663 13 인구 한국의 저출산 원인과 대응정책에 관한 연구 / 김희경 2014  27887
4662 9 보건의료 의료기기 부작용 피해구제 제도 도입방안 연구 / 이민정 외 2017  24773
4661 18 인체실험 임상시험용역에 대한 부가가치세 면세폐지의 타당성 검토 / 김찬섭 2016  23653
4660 9 보건의료 임종간호수행 요양병원간호사의 소진 구조 모형 / 김원순 2017  22487
4659 18 인체실험 일본의 「임상연구법」이 한국의 관련 규제에 주는 시사점 / 김보배 2018  22128
4658 12 낙태 미국에서의 낙태 규범과 범죄와의 상관관계 분석연구에 대한 고찰 / 이인영 2012  20316
4657 8 환자 의사 관계 독일의 환자사전의사표시법 / 이석배 2010  19863
4656 12 낙태 낙태죄의 현실적응력 : 의사의 면허와 관련하여 / 김혜경 2007  19052
4655 20 죽음과 죽어감 영화 「씨 인사이드(2004. 스페인)」와 「아무르(2012.프랑스, 오스트리아, 독일 합작)」 그리고 「행복한 엠마, 행복한 돼지 그리고 남자(2006.독일)」에 나타난 죽음의 문제-안락사 및 존엄사의 역사 및 시대적 배경을 중심으로 / 전경화 2016  18702
4654 4 보건의료 철학 임상시험 코디네이터로 근무하는 간호사의 근무환경, 직무만족, 조직몰입이 이직의도에 미치는 영향 / 김슬기 2018  18477
4653 19 장기 조직 이식 생체 신장 공여자의 공여 후 적응 경험 / 강다해솜 외 2016  18214
4652 9 보건의료 119 구급대 이용의 적절성에 관한 연구 / 배현아, 유지영, 어은경, 정구영 2004  16871
4651 14 재생산 기술 미토콘드리아DNA 대체요법의 법적 고찰 -세칭 “세 부모 아이” 체외수정시술의 규제현황과 향후 임상적용의 규제방향- / 이민규 외 2017  16721
4650 20 죽음과 죽어감 청소년 자살률에 영향을 미치는 지역적 요인 / 박성준 2019  16005
4649 22 동물복지 대체 시험법을 활용한 줄기세포 화장품의 자극성 평가 / 오한슬 외 2016  15323
목록
쓰기

키워드별 (자료 통합검색)

개인정보 의료 안락사 연구윤리 장기이식 장기기증 녹화자료 죽음 줄기세포 생명윤리 임상시험 코로나19 유전자 인공지능 유전자검사 낙태 백신 자기결정권 호스피스 난임 연명의료
(†04522) 서울 특별시 중구 남대문로 113 DB다동빌딩 5층 TEL : 02-737-8970 (기획운영팀)
Copyright (c)KONIBP All Right Reserved.

2sisstore