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글 수 369
| 발행년 : | 2014 |
|---|---|
| 구분 : | 학위논문 |
| 학술지명 : | 학위논문(석사)-- 공주대학교 대학원 : 바이오정보학과 의학유전학전공 |
| 관련링크 : | http://www.riss.kr/link?id=T13374254 |
희귀 미토콘드리아성 유전병에 대한 핵과 미토콘드리아 유전체로부터의 원인 돌연변이 규명
= Identification of nuclear and mitochondiral intergenomic mutations in rare mitochondrial genetic disease
저자[authors] 박지훈
발행사항 공주 : 공주대학교 대학원, 2014
형태사항[Description] v, 42장 : 삽도 ; 27 cm
일반주기명[Note] 지도교수:정기화<br>참고문헌: 35-40장
학위논문사항[Dissertation] 학위논문(석사)-- 공주대학교 대학원 : 바이오정보학과 의학유전학전공 2014. 2
발행국(발행지)[Country] 충청남도
출판년[Publication Year] 2014
소장기관[Holding] 공주대학교 도서관 (244004)
초록[abstracts]
미토콘드리아 기능장애로 인해 발병하는 미토콘드리아성 질환은 임상적, 유전학적으로 이질성을 가지는 것이 특징이다. 미토콘드리아 질병은 대체로 많은 에너지를 필요로 하는 근육 및 신경계와 관계있는 여러 가지 기관에 복합적으로 영향이 나타난다. 본 연구는 희귀미토콘드리아성유전병을 가진 환자들의 핵과 미토콘드리아 유전체를 분석하여 병의 원인을 알아내고자 했다. 본 연구는 AMDF와 MNGIE진단명을 받은 환자를 대상으로 미토콘드리아 DNA의 거대결손을 확인하고 그 다음, DNA 전체 염기서열을 분석하였다. 또한, 미토콘드리아 DNA와 미토콘드리아 기능과 연관된 상염색체 유전자 (ANT1, POLG1, POLG2, Twinkle, TYMP, DGUOK, TK2)를 스크린하였다. 그 결과 거대 결손은 두 환자에게서 발견하지 못했고 AMDF환자의 mtDNA에서 세 가지 후보 돌연변이를 검출하였다(m.1095T>C in 12S rRNA, m.7471insC in tRNA-Ser(UCN), and m.8108A>G (Ile175Val) in CO2). 또한, 상염색체 유전자를 분석하여 MNGIE환자의 TYMP 유전자에서 새로운 복합 이형접합 돌연변이(Thr151Pro 그리고 Leu270Pro)를 발견하였고, 이 두 돌연변이는 환자의 부모로 부터 각각 따로 유전되었다. 본 연구에서는 전체 mtDNA 서열분석을 통하여 이미 보고된 병원성 돌연변이를 확인하였으며, 미토콘드리아 기능과 연관된 상염색체 유전자 TYMP 분석결과 병의 원인으로 사료되는 신규 돌연변이를 확인하였다. 임상 양상이 다양하여 진단이 어려운 미토콘드리아 질병은 전체 mtDNA 전체서열분석을 통한 돌연변이 확인이 더 효과적이라고 사료된다. 또한 미토콘드리아 기능과 연관된 추가적인 상염색체 유전자 확인도 필요하다고 사료된다.
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