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글 수 369
| 발행년 : | 2012 |
|---|---|
| 구분 : | 학위논문 |
| 학술지명 : | |
| 관련링크 : | http://www.riss.kr/link?id=T12669815 |
단일 기관에서 경험한 한국인 유전성 대사질환 환자의 돌연변이 분석
= Mutation Analysis in Korean Patients with Inherited Metabolic Diseases: Experience in a Single Institute
- 저자
우혜인
- 형태사항
79 ; 26 cm
- 일반주기
지도교수: 박형두
- 학위논문사항
학위논문(석사)-- 성균관대학교 의과대학원 : 의학과 2012. 2
- 발행국
서울
- 언어
한국어
- 출판년
2012
초록 (Abstract)
- 배경: 유전성 대사질환에서 확진 방법으로서의 분자유전학적 검사의 유용성은 해당 유전자에서 질병의 원인 돌연변이의 분포에 대한 지식에 따라 좌우된다. 각 변이가 질병의 원인 돌연변이인지 다형성인지를 구별하는 것이 중요하며, 이러한 돌연변이의 분포는 인종에 따라서 매우 다양한 것으로 알려져 있다. 이에 본 연구는 단일 기관의 경험을 바탕으로 한국인 환자를 대상으로 한 유전성 대사질환의 원인 돌연변이의 분포를 분석하고 새로이 발견된 변이를 보고하고자 하였다. 방법: 삼성서울병원에서 2002년 1월부터 2011년 9월까지 유전성 대사질환이 의심되어 이의 진단을 위해 분자유전학적 검사가 의뢰된 비혈연관계의 한국인 환자들을 대상으로 후향적으로 데이터가 수집되었고, 총 356명의 환자에서 분자유전학적 검사결과 및 임상적 생화학적 검사결과 자료가 수집되었다. 탄수화물 대사 장애에서는 11개의 유전자가 포함되었고, 지방산 대사 장애에서는 4개의 질환에서 5개의 유전자, 아미노산 대사 장애에서는 18개의 질환에서 20개의 유전자가 포함되었다. 리소좀 및 페록시좀 축적병에서는 25개 질환에 대해 15개의 유전자가 포함되었고, 핵산 대사 장애와 포피린 및 헴 대사 장애에서는 각각 1개의 유전자, 중금속 대사 장애에서 3개의 유전자, 호르몬 관련 대사장애에서 2개의 유전자가 포함되어, 총 58개의 유전성 대사질환의 원인 유전자가 포함되었다. 각 유전자에서 발견된 변이의 돌연변이 여부를 판단하였고, 이의 분포를 확인하였다. 결과: 191명의 환자에서 164개의 돌연변이를 284개의 대립유전자에서 발견하였다. 본 연구에서 관찰된 돌연변이의 분포를 다른 인종 및 기존 한국인에서의 보고와 비교하였을 때, 다른 인종과는 구별되는 양상을 보이는 경우가 흔하게 관찰되었다. PAH 유전자의 경우 인트론 4번 및 엑손 6, 7, 11번에서 돌연변이가 흔하게 관찰되었고, ASS1 유전자의 경우 Gly324Ser, 1128-6_1188dup67 돌연변이가 흔하게 관찰되었다. 반면, IDS 유전자의 경우 한 인종에서도 돌연변이가 매우 다양하게 존재하였다. 추가적으로 33개의 유전자에서 65개의 새로운 변이를 73개의 대립유전자에서 발견하였다. 새로운 변이가 발견된 각 개인에서 돌연변이의 존재를 확인하고, in silico analysis 및 기존 대규모 연구에서의 보고여부를 확인하여 돌연변이의 가능성을 분석하였고, 적어도 44개의 새로운 변이가 돌연변이일 가능성이 클 것으로 예측되었다. 결론: 한국인 유전성 대사질환 환자에서 돌연변이와 새로운 변이의 보고를 통하여 한국인 유전성 대사질환의 분자유전학적 특성에 대한 이해와 정보의 폭을 넓히는데 기여하였다. 본 연구의 연장으로 한국인 유전성 대사질환을 대상으로 한 돌연변이 데이터 베이스의 구축은 분자유전학적 연구 및 진단의 기초자료로 유용할 것이다.
목차 (Table of Contents)
- 서론 (Introduction) ………………………………………………………………… 1
- 연구 대상 및 방법 (Methods and Materials) ……………………………………. 4
- 연구 결과 (Results) ………………………………………………………………… 9
- 돌연변이 발견 빈도
- 돌연변이의 빈도 및 분포
- 새로 발견된 변이의 특성
- 유전자형과 표현형의 특성
- 토의 (Discussion) ………………………………………………………………….. 37
- 돌연변이의 분포 및 특성
- 새로 발견된 변이의 분포 및 특성
- 상대적으로 흔한 질환에서 돌연변이의 특징
- GALE 유전자
- G6PC 유전자
- ASS1 유전자
- PAH 유전자
- IDS 유전자
- ATP7B 유전자
- CYP21A2 유전자
- 상대적으로 드문 질환에서 돌연변이의 특징
- 결론 (Conclusion) …………………………………………………………………. 59
- 참고문헌 (References) ……………………………………………………………. 61
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