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글 수 369
| 발행년 : | 2017 |
|---|---|
| 구분 : | 학위논문 |
| 학술지명 : | |
| 관련링크 : | http://www.riss.kr/link?id=T14441287 |
한국의 산전 유전자 검사 제도와 법적 허용 질환에 대한 근거중심 가이드라인
= A study on the regulation of prenatal genetic testing and suggestion of evidence-based guidelines in Korea
- 저자
송주선
- 형태사항
100 ; 26 cm
- 일반주기
지도교수: 기창석
- 학위논문사항
학위논문(석사)-- 성균관대학교 일반대학원 : 의학과 2017. 2
- 발행국
서울
- 언어
한국어
- 출판년
2017
초록 (Abstract)
- 배경: 우리나라는 생명윤리 및 안전에 관한 법률에 의해 165개의 유전질환에 대해서만 배아 및 태아 유전자 검사가 허용되어 있으나, 허용 및 불허용에 대한 근거와 기준이 불분명하다. 본 연구에서는 산전 유전자 검사에 대한 해외 전문가 단체의 권고, 학회 가이드라인과 규정, 시행 현황, 논문 등을 통해 우리나라의 배아 및 태아 유전자검사를 허용하는 기준에 대한 근거 기반 가이드라인을 제안하고자 하며, 이를 현재 허용되어 있는 165개 질환 중 단일 유전자 질환에 해당하는 163개 질환에 대해 적용하여 그 유용성과 적절성에 대해 검토해 보고자 한다. 방법: 해외 전문가 단체의 권고, 학회 및 정부 기관으로부터 제공되는 검사 시행 현황, PubMed를 이용한 문헌 연구를 통해 배아 및 태아의 유전자 검사에 대한 객관적 근거들을 수집하였다. 수집된 근거들을 바탕으로 단일 유전자 질환의 검사 허용 여부를 근거 수준에 따라 분류하고, 163개 단일 유전자 질환에 적용해보았다. 결과: 산전 유전자 검사는 해외 전문가 단체의 권고 수준 및 산전 유전자 검사 시행 사례를 근거로 6가지 카테고리로 분류할 수 있었으며, 근거가 불충분한 카테고리를 포함하여 총 7가지로 분류 가능하였다. 이러한 질환 분류를 163개의 단일 유전자 질환에 적용하였을 때, 해외 전문가 단체의 권고에서 산전 유전자 검사를 허용하고 있고 검사 시행 사례가 있는 카테고리 1 로 분류된 질환은 83개, 해외 전문가 단체의 권고에서 검사를 허용하고 있으나, 검사 시행 사례는 없는 카테고리 2로 분류된 질환은 2개, 해외 전문가 단체의 권고 중 하나 이상의 지침에서 부분적으로 허용하고 있으며 HFEA, ESHRE 그리고 PubMed 중 최소 두 군데 이상에서 검사 시행 사례가 있는 카테고리 3으로 분류된 질환은 47개, 한 군데만 검사 시행 사례가 있는 카테고리 4로 분류된 질환은 7개, 검사 시행 사례가 보고되지 않은 카테고리 5로 분류된 질환은 5개, 해외 전문가 단체의 권고는 없으나 검사 시행 사례는 있는 카테고리 6으로 분류된 질환은 18개, 해외 전문가 단체의 권고나 시행 근거 및 HFEA, ESHRE 그리고 PubMed의 검사 시행 사례를 찾을 수 없는 근거 불충분 카테고리로 분류된 질환은 총 2개였다. 결론: 본 연구에서 제안한 근거 수준에 따른 카테고리별 질환의 개수를 볼 때, 해외 전문가 단체의 권고와 관계 없이 실제 검사 사례가 있는 카테고리 1, 3, 4, 6으로 분류된 질환은 전체 163개 질환 중 155개였다. 이에 반해 해외 전문가 단체의 권고에서 검사를 부분적으로 허용하고 실제 검사 사례를 찾을 수 없는 카테고리 5로 분류된 질환과 전문가 단체의 권고 및 실제 검사 사례 보고가 모두 없는 근거가 불충분한 질환으로 분류된 총 7개 질환은 산전 유전자 검사 허용에 대한 재검토가 필요할 것으로 판단된다.
목차 (Table of Contents)
- 논문요약 …………………………………………………………… 1
- I. 서론 …………………………………………………………………… 3
- II. 본론
- 1. 연구방법 …………………………………………………………… 12
- 2. 연구결과 …………………………………………………………… 17
- III. 고찰 및 결론 …………………………………………………… 83
- 참고문헌 ……………………………………………………………… 88
- ABSTRACT ………………………………………………………… 91
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