공지
관련 논문
*정책원 미소장 자료이며 관련 논문 소개 게시판입니다. 게시물 관련링크를 눌러 소속기관에서 열람가능한지 확인해주시기 바랍니다. lib@nibp.kr
글 수 369

유전자 패널을 이용한 미토콘드리아 질환의 분자 유전학적 원인 규명 / 홍현대

15 유전학 조회 수 207 추천 수 0 2017.04.07 09:53:07
nibp *.223.3.98
발행년 : 2016 
구분 : 학위논문 
학술지명 :  
관련링크 : http://www.riss.kr/link?id=T13990089 
유전자 패널을 이용한 미토콘드리아 질환의 분자 유전학적 원인 규명

                              

  • 기타서명

    Identification of genetic cause mitochondrial diseases by gene panel

  • 저자

    홍현대                                       

  • 형태사항

    ⅵ, 50장. : 삽도 ; 26 cm

  • 일반주기

    지도교수: 정기화
    참고문헌(43-48장) 수록

  • 학위논문사항

    학위논문(석사)-- 공주대학교 대학원 : 생물학과 2016. 2

  • 발행국

    충청남도

  • 언어

    영어

  • 출판년

    2016

초록 (Abstract)

  • 미토콘드리아 질환은 임상적 및 유전학적으로 정확한 진단과 분류가 어려운 이질적인 질환이다. 연구의 목적은 미토콘드리아 질환 환자에서 병원성 돌연변이를 확인하는 것이다. 미토콘드...
  • 미토콘드리아 질환은 임상적 및 유전학적으로 정확한 진단과 분류가 어려운 이질적인 질환이다. 연구의 목적은 미토콘드리아 질환 환자에서 병원성 돌연변이를 확인하는 것이다.
    미토콘드리아 질환의 유전자 진단은 주요 원인 유전자의 염기서열을 분석하는 진부적인 방법을 이용하였지만 이러한 과정은 원인 돌연변이를 확인하기에는 낮은 효율을 갖는다. 본 연구는 미토콘드리아 질환의 원인으로 보고되었던 유전자를 기반으로 73개의 핵 유전자와 미토콘드리아 유전체를 포함하는 차세대 염기서열분석 방법을 기반으로 하는 유전자 패널 염기서열분석법을 한국인 미토콘드리아 질환 환자 40명에게 수행하였다.
    유전자 패널 데이터로부터 세 개의 미토콘드리아 유전체의 원인 돌연변이를 확인하였다. 세개의 MT-ND4 유전자의 m.11778G>A, MT-ATP6 유전자의 m.9176T>C, MT-TK 유전자의 m.8344A>G 돌연변이는 각각 LHON (MT53가계), Leigh syndrome (MT130 가계), MERRF (MT132 가계)환자에게 발견되었다. m.11778G>A변이만 heteroplasmy로 확인하였고 m.8344A>G, m.9176T>C변이는 homoplasmy로 확인하였다. MELAS환자 (MT53 가계)는 FASTKD2 유전자 내의 복합 이형접합 돌연변이를 확인하였다. 시토크롬c 산화효소 결핍증과 연관된 미토콘드리아성 뇌근병증 (encephalomyopathy) 환자에게서 FASTKD2 유전자의 동형접합 돌연변이가 보고된 적이 있으며 그 이후로 더 이상 보고된 적은 없다. FASTKD2 유전자의 c.613C>T (Arg205Ter), c.764T>C (Leu217Pro)를 제외하고 다른 변이들은 dbSNP, 1000g, ESP, ExAC 데이터베이스를 이용하여 다형성인 것으로 확인하였다. Leu217Pro 돌연변이 위치는 어류까지 다양한 종에서 보존되었다. 또한 GERP 점수가 높았고 In silico 분석에서 영향을 줄 것으로 예측되었으며 (SIFT, PolyPhen2), 돌연변이는 단백질의 안정성을 감소 할 것으로 예측되었다 (MUpro).
    차세대 염기서열분석법의 응용 방법은 높은 정확도와 실험 비용과 시간을 줄일 수 있다. 특히 미토콘드리아에서 heteroplasmy 비율을 read depth를 이용함으로써 결정할 수 있다. 따라서 본 연구는 차세대 염기서열분석법을 기반으로한 유전자 패널 염기서열분석법은 유전적, 임상적으로 이질적인 미토콘드리아성 질환의 분자 진단을 위한 유용한 방법이라고 생각된다.

목차 (Table of Contents)

  • Ⅰ. Introduction 1
  • Ⅱ. Materials and Methods 5
  • Ⅲ. Results 17
  • Ⅳ. Discussion 40
  • V. References 43
  • Abstract (Korean) 49
이 게시물을
엮인글 :
https://www.nibp.kr/xe/info4_3/83220/594/trackback
목록
List of Articles
번호 제목 발행년 조회 수sort
공지 ! 논문 정보 제공 게시판입니다.   11456
189 15 유전학 식물유전자원의 ABS체제 -나고야의정서와 ITPGRFA조약의 관계를 중심으로-/오선영 2014  227
188 15 유전학 유전상담 교육프로그램 개발과 전문유전상담사 학회인증제도에 관한 연구 / 최지영 외 2009  227
187 15 유전학 개인맞춤의료 시대에 대비한 보험사에서의 개인 유전자 정보 이용 여부에 대한 고찰 / 장예은 2014  226
186 15 유전학 유전자 편집기술에 대한 윤리적 대응 / 목광수 2017  226
185 15 유전학 GMO의 위험에 대한 민사법적 책임의 한계 / 송호열 2011  222
184 15 유전학 유전자 발현 조절에 의한 발생의 이해 / 이미화 외 2017  222
183 15 유전학 국내외 유전자변형 식물개발의 연구동향 분석 / 이종우 2006  220
182 15 유전학 곤충유전체 연구의 생물정보학적 동향 / 박준형 외 2014  218
181 15 유전학 유전자 도핑(Gene Doping)의 윤리적 쟁점과 대응방안 / 김지호 2015  216
180 15 유전학 인간 게놈 프로젝트, 인간 유전자의 조작, 현생 인류의 증발 / 이필렬 2001  213
179 15 유전학 우리나라 줄기세포 연구의 현재와 미래 / 권혁찬 2011  210
178 15 유전학 장애 이해의 해석학적 구조화와 법/김나경 2015  209
177 15 유전학 개인별 맞춤 약물유전체 : 생물학적 기능 요소와 개인유전체 변이를 기반으로한 약물학적 접근 / 이수연 2016  209
176 15 유전학 로크의 사유재산권에 대한 비판적 접근을 통한 유전자특허 반대론 / 이재명 2018  208
» 15 유전학 유전자 패널을 이용한 미토콘드리아 질환의 분자 유전학적 원인 규명 / 홍현대 2016  207
174 15 유전학 염색체 잘라내기: 유전자 가위기술을 이용한 특이적 염색체 결실 유도 / 김진수 2010  205
173 15 유전학 난치성질환 유전자치료제 개발 / 김기남 2008  205
172 15 유전학 GMO 연구 개발 상업화 동향/김태산 2018  205
171 15 유전학 DNA 정보의 주체 -시민 정체성의 새로운 구성 / 김지연 외 2016  203
170 15 유전학 인체 유래 물질의 재산권성에 관한 의료법학적 연구 / 이웅희 2009  201
목록
쓰기

키워드별 (자료 통합검색)

유전자검사 장기기증 생명윤리 난임 줄기세포 장기이식 인공지능 코로나19 죽음 녹화자료 안락사 연구윤리 의료 낙태 자기결정권 개인정보 연명의료 유전자 임상시험 백신 호스피스
(†04522) 서울 특별시 중구 남대문로 113 DB다동빌딩 5층 TEL : 02-737-8970 (기획운영팀)
Copyright (c)KONIBP All Right Reserved.

2sisstore