공지
관련 논문
*정책원 미소장 자료이며 관련 논문 소개 게시판입니다. 게시물 관련링크를 눌러 소속기관에서 열람가능한지 확인해주시기 바랍니다. lib@nibp.kr
글 수 369

유전자 패널을 이용한 미토콘드리아 질환의 분자 유전학적 원인 규명 / 홍현대

15 유전학 조회 수 207 추천 수 0 2017.04.07 09:53:07
nibp *.223.3.98
발행년 : 2016 
구분 : 학위논문 
학술지명 :  
관련링크 : http://www.riss.kr/link?id=T13990089 
유전자 패널을 이용한 미토콘드리아 질환의 분자 유전학적 원인 규명

                              

  • 기타서명

    Identification of genetic cause mitochondrial diseases by gene panel

  • 저자

    홍현대                                       

  • 형태사항

    ⅵ, 50장. : 삽도 ; 26 cm

  • 일반주기

    지도교수: 정기화
    참고문헌(43-48장) 수록

  • 학위논문사항

    학위논문(석사)-- 공주대학교 대학원 : 생물학과 2016. 2

  • 발행국

    충청남도

  • 언어

    영어

  • 출판년

    2016

초록 (Abstract)

  • 미토콘드리아 질환은 임상적 및 유전학적으로 정확한 진단과 분류가 어려운 이질적인 질환이다. 연구의 목적은 미토콘드리아 질환 환자에서 병원성 돌연변이를 확인하는 것이다. 미토콘드...
  • 미토콘드리아 질환은 임상적 및 유전학적으로 정확한 진단과 분류가 어려운 이질적인 질환이다. 연구의 목적은 미토콘드리아 질환 환자에서 병원성 돌연변이를 확인하는 것이다.
    미토콘드리아 질환의 유전자 진단은 주요 원인 유전자의 염기서열을 분석하는 진부적인 방법을 이용하였지만 이러한 과정은 원인 돌연변이를 확인하기에는 낮은 효율을 갖는다. 본 연구는 미토콘드리아 질환의 원인으로 보고되었던 유전자를 기반으로 73개의 핵 유전자와 미토콘드리아 유전체를 포함하는 차세대 염기서열분석 방법을 기반으로 하는 유전자 패널 염기서열분석법을 한국인 미토콘드리아 질환 환자 40명에게 수행하였다.
    유전자 패널 데이터로부터 세 개의 미토콘드리아 유전체의 원인 돌연변이를 확인하였다. 세개의 MT-ND4 유전자의 m.11778G>A, MT-ATP6 유전자의 m.9176T>C, MT-TK 유전자의 m.8344A>G 돌연변이는 각각 LHON (MT53가계), Leigh syndrome (MT130 가계), MERRF (MT132 가계)환자에게 발견되었다. m.11778G>A변이만 heteroplasmy로 확인하였고 m.8344A>G, m.9176T>C변이는 homoplasmy로 확인하였다. MELAS환자 (MT53 가계)는 FASTKD2 유전자 내의 복합 이형접합 돌연변이를 확인하였다. 시토크롬c 산화효소 결핍증과 연관된 미토콘드리아성 뇌근병증 (encephalomyopathy) 환자에게서 FASTKD2 유전자의 동형접합 돌연변이가 보고된 적이 있으며 그 이후로 더 이상 보고된 적은 없다. FASTKD2 유전자의 c.613C>T (Arg205Ter), c.764T>C (Leu217Pro)를 제외하고 다른 변이들은 dbSNP, 1000g, ESP, ExAC 데이터베이스를 이용하여 다형성인 것으로 확인하였다. Leu217Pro 돌연변이 위치는 어류까지 다양한 종에서 보존되었다. 또한 GERP 점수가 높았고 In silico 분석에서 영향을 줄 것으로 예측되었으며 (SIFT, PolyPhen2), 돌연변이는 단백질의 안정성을 감소 할 것으로 예측되었다 (MUpro).
    차세대 염기서열분석법의 응용 방법은 높은 정확도와 실험 비용과 시간을 줄일 수 있다. 특히 미토콘드리아에서 heteroplasmy 비율을 read depth를 이용함으로써 결정할 수 있다. 따라서 본 연구는 차세대 염기서열분석법을 기반으로한 유전자 패널 염기서열분석법은 유전적, 임상적으로 이질적인 미토콘드리아성 질환의 분자 진단을 위한 유용한 방법이라고 생각된다.

목차 (Table of Contents)

  • Ⅰ. Introduction 1
  • Ⅱ. Materials and Methods 5
  • Ⅲ. Results 17
  • Ⅳ. Discussion 40
  • V. References 43
  • Abstract (Korean) 49
이 게시물을
엮인글 :
https://www.nibp.kr/xe/info4_3/83220/7a0/trackback
목록
List of Articles
번호 제목 발행년 조회 수sort
공지 ! 논문 정보 제공 게시판입니다.   11456
229 15 유전학 질병 감수성 예측 유전자 검사의 유전상담 지침 개발에 대한 조사연구 / 서순정 2017  274
228 15 유전학 유전자검사의 유형에 따른 기관생명윤리심의위원회의 역할 / 백수진 2009  273
227 15 유전학 나고야 의정서의 국제통상법적 접근 : WTO협정의 비차별주의를 중심으로/박경진 2015  270
226 15 유전학 유전자 가위 기법을 활용한 오브알부민 생산 유전자를 제거한 유전자 변형 닭 생산 / 한재용, 박태섭 2014  270
225 15 유전학 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 결핍증의 임상 양상과 유전자 분석 / 이승은 외 2015  269
224 15 유전학 (Nature) 줄기세포 노화에 따른 Hoxa9 유전자 의존성 2016  265
223 15 유전학 유전자변형생물체(LMO) 책임복구 추가의정서의 법적 쟁점과 법적·제도적 대응방향/최승환 2010  264
222 15 유전학 유전정보 기증으로 발생 가능한 피해의 유형과 확률 / 유호종, 이일학, 최성경, 정창록, 이승희, 김소윤 2014  262
221 15 유전학 유전성 내분비 질환의 분자유전학적 진단 / 최진호 외 2010  261
220 15 유전학 한국 의료제도와 유전상담 서비스의 구축 / 김현주 2011  258
219 15 유전학 나고야의정서 상 발생 가능한 분쟁의 해결 및 대응방안 - WTO 분쟁해결절차에 제소 가능한 분쟁을 중심으로 -/손지영 2014  257
218 15 유전학 인간배아 유전자편집 관련 해외 규제 현황 및 국내 생명윤리법의 향후 과제 / 류화신 외 2017  256
217 15 유전학 미토콘드리아 기능 검사를 통한 약물 스크리닝 기법/이동희 2015  256
216 15 유전학 한국 바이오뱅크 정보화사업의 평가모형 개발 및 중요도 분석 / 주병철, 김대성, 주민석 2013  254
215 15 유전학 CRISPR/Cas9 β-globin gene targeting in human haematopoietic stem cells 2016  251
214 15 유전학 생명윤리 및 안전에 관한 법률과 유전자 윤리/홍정화 2010  250
213 15 유전학 웹 기반 유전체 데이터 분석 서비스 지원을 위한 서버-클라이언트 환경에서의 유전체 데이터 관리 시스템 개발 / 송명선 2012  249
212 15 유전학 사람과 동물의 키메라에 대한 윤리적 및 과학적 고찰 / 박재학 2013  249
211 15 유전학 한국에서의 유전성 대사 질환에 대한 탄뎀 매스 검사의 경제성 분석 / 류형옥 2007  248
210 15 유전학 유전자활용에 따른 형사법적 문제점과 개선방안 : 범죄수사를 위한 유전자채취와 활용에 대한 문제점을 중심으로 / 임석원 2014  247
목록
쓰기

키워드별 (자료 통합검색)

임상시험 줄기세포 자기결정권 유전자 연구윤리 장기기증 녹화자료 보건복지부 호스피스 죽음 코로나19 안락사 백신 장기이식 의료 낙태 연명의료 난임 생명윤리 유전자검사 인공지능
(†04522) 서울 특별시 중구 남대문로 113 DB다동빌딩 5층 TEL : 02-737-8970 (기획운영팀)
Copyright (c)KONIBP All Right Reserved.

2sisstore