총 312 건
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환자와 제공자에 대한 DTC 유전자검사의 함의
※ 기사. https://www.docwirenews.com/docwire-pick/implications-of-direct-to-consumer-genetic-tests-for-patients-and-providers/ 참고문헌 : https://annals.org/aim/article-abstract/2732075/cases-precision-medicine-when-patients-present-direct-consumer-genetic-test DTC(Direct-to-Consumer) 유전자검사는 소비자들에게 편리하고 접근성이 좋으며 상대적으로 저렴한 가격으로 유전자 정보를 제공합니다. 그러나 이러한 검사는 진단을 제공하지 않고 제한된 수의 질병과 유전자 정보만을 제공하며, 정확성과 유효성에 대한 문제가 제기되고 있습니다. 특히 검사 결과의 해석이 흔치 않은 인종에 대해 부정확할 수 있습니다. 소비자는 결과를 교육받은 의사와 함께 검토하고, DTC 유전자 검사의 한계를 이해하는 데 중요한 역할을 해야 합니다.
과학기술발전 2019.05.07 조회수 196
소비자가 직접 의뢰하는 유전자검사의 신뢰하기 어려운 결과
※ 기사. https://www.reuters.com/article/us-health-genetic-tests/direct-to-consumer-genetic-test-results-may-be-unreliable-idUSKBN1X42EI 참고문헌: https://www.bmj.com/content/367/bmj.l5688 (로이터 헬스) - 영국의 유전학 전문가는 온라인이나 점포에서 판매되는 유전자검사가 잘못된 결과를 제공할 수 있다고 경고함. ○요약 -DTC 유전자검사는 유전자의 특정 변이에 초점을 맞추기 때문에 잘못된 결과를 초래할 수 있음. -가족력이 없는 질병의 경우, 질병 예측이 종종 부정확함. -위양성 및 위음성 발생
과학기술발전 2019.11.06 조회수 551
Apple社가 실리콘밸리의 모든 자사 직원에게 무상 유전자검사를 제공함
실리콘밸리의 모든 Apple社 직원은 Color Genomics社와의 시범적 제휴를 통해 근무지의 건강 클리닉에서 질병과 관련된 무료 유전자 검사를 받을 수 있게 되었음. 해당 사안에 대해 직접적으로 알고 있는 몇몇 관계자에 따르면, 최근 직원들과 그들의 가족들을 위한 “AC Wellness”로 알려진 전담 의료 클리닉을 설립한 Apple社는 지난 몇 달 동안 Color社와 협력해왔다고 밝혔음. 관계자들은 회사를 대표해 공개할 권한이 없기 때문에 익명을 요청했음. 이것은 유전자 검사가 건강 위험에 대한 정보를 줄 수 있기 때문에, Apple社 클리닉의 건강관리를 사후 대응에서 사전 예방으로 옮기자는 아이디어이며, 경우에 따라서 환자들이 질병에 걸릴 가능성을 줄이기 위해 예방 조치를 취할 수 있음. AC wellness社는 유전자검사와 같은 최신 의료적 치료법을 제공하여, Apple社가 유능한 직원을 채용하고 이들의 고용을 유지...
과학기술발전 2019.12.24 조회수 116
DNA 산업의 흔들림에 대한 신호-Ancestry社와 23andMe社의 감축
※ 기사. https://www.bloomberg.com/news/articles/2020-02-25/the-rise-and-fall-of-home-dna-testing 소비자를 대상으로 하는 DNA 검사 기업들의 판매량이 감소함에 따라 기업들이 폐업하거나 일자리를 줄이고 있음. 지난 3년간 최소 3개의 기업이 폐업했거나 운영을 중단했으며, DNA 검사 기업의 기준이 되는 Ancestry.com社과 23andMe社는 최근 몇 주 동안 약 100명을 해고했음. 주요 원인 요약 1. 소비자가 유용하다고 느끼는 건강에 대한 정보를 제공하지 않음. 2. 소비자들의 유전검사에 대한 인식 부재(예시: 낯설음 등) 3. 소비자는 검사에 비싼 금액을 지불하는 것을 원치 않음. 1) 23andMe社가 자사의 유전체 데이터베이스를 이용해 신약을 개발하는 권리를 판매함(2020년 1월 20일자 해외언론동향) : http://www.nibp.kr/xe/news2/163149 2) 유전자 데이터베이스 저장업체와 제약회사의 협업에 대한 기대와 우려...
과학기술발전 2020.03.19 조회수 268
실명을 초래하는 유전적 결함이 유전자가위로 교정되었다는 연구결과가 나옴 [1월 29일]
망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa)을 초래하는 유전자를 교정하는데 성공했다는 연구결과가 나옴. 연구결과는 네이처가 발간하는 과학저널 ‘사이언티픽 리포트(Scientific Reports)’에 실림. 망막색소변성증은 망막의 퇴행을 초래하며, 실명으로 이어지는 유전질환임. 망막색소변성증을 치료하는데 비타민A가 흔히 사용되지만, 그 질환을 완치시키지는 못한다고 함. 미국 컬럼비아대 연구팀은 망막색소변성증 환자의 피부를 채취하여, 환자의 DNA가 포함된 역분화줄기세포(Induced pluripotent stem cells)를 만듦. 연구팀은 크리스퍼(CRISPR; 유전자가위)를 사용하여 퇴행성 질환의 원인인 유전자(RGPR)를 편집하는데 성공했다고 함. 그 유전자는 많은 반복구간(repeat)과 밀접 결합된 뉴클레오타이드 쌍(tight-binding nucleotide pairs)을 보유하고 있어 편집하기가 매우 어려웠다고 함. 그 세포는 환자들에게 ...
과학기술발전 2016.01.29 조회수 601
과학자들이 1상 임상시험에 들어갈 백신에 유전자편집기술 사용
※ 기사. Scientists to use CRISPR gene-editing technology for Phase 1 vaccine trials in humans https://www.news-medical.net/news/20200925/Scientists-to-use-CRISPR-gene-editing-technology-for-Phase-1-vaccine-trials-in-humans.aspx 과학자들은 열대지방에서 흔히 발생하는 감염병(leishmaniasis)을 일으키는 기생충을 변이시키기 위해 크리스퍼 유전자편집기술을 사용해 개발한 백신의 인간을 대상으로 하는 1상 임상시험을 계획하고 있고, 이로써 미국에서 입지를 굳히고자 함. 연구팀은 이 새로운 기술을 중동지역의 관행에 적용함. 의도적으로 살아있는 기생충을 피부를 통해 전달하여 작은 감염을 일으키며, 한 번 치유되면 더 이상 질병에 걸리지 않는 평생 면역상태로 만듦. 미국 오하이오주립대(Ohio State University) 병리학 및 미생물학 교수 Abhay Satoskar는 “생(Live) 백신이 최선이지만, ...
과학기술발전 2020.10.06 조회수 289
중국 연구자들이 세계 첫 유전자가위 임상시험의 개척자가 됨 [7월 25일]
중국 연구자들이 유전자편집기술(CRISPR-Cas9 gene-editing technique)을 이용하여 변형한 세포를 사람에게 주사하는 세계 첫 작업을 진행하려고 함. 쓰촨대(Sichuan University’s West China Hospital in Chengdu) 연구팀은 다음 달 폐암 환자를 대상으로 임상시험을 시작한다고 밝힘. 기관생명윤리위원회의 승인을 7월 6일자로 받았음. 후천성면역결핍증 환자 대상 임상시험이 이미 미국 국립보건원(NIH; National Institutes of Health) 자문단의 허가를 받았지만, 이 임상시험은 식품의약품국(FDA; Food and Drug Administration) 및 기관생명윤리위원회의 승인을 받지 못했음. 미국 연구자들은 올해 말쯤 후천성면역결핍증 환자 대상 임상시험이 시작될 것으로 내다봄. 중국의 임상시험 대상은 전이성소세포폐암이며, 항암치료, 방사선치료 및 그 밖의 치료 모두 실패한 환자임. 환자의 면역세포인 T세포를 추출하고, ...
과학기술발전 2016.07.26 조회수 334
FDA 자문단이 희귀 실명 질환에 대한 유전자치료를 지지했음[10월 16일]
※ 기사. https://www.nature.com/news/fda-advisers-back-gene-therapy-for-rare-form-of-blindness-1.22819 □ FDA 자문단이 희귀 실명 질환에 대한 유전자치료를 지지했음. 미 FDA (Food and Drug Administration)의 자문단은 유전자 변형 질병을 치료하기 위한 유전자 치료제의 최초 승인에 대한 길을 열었음. 10월 12일 외부 전문가 패널이 만장일치로 유전적 실명을 치료하는 치료제의 이점이 위험을 능가한다고 결정함. FDA는 자문위원의 지도를 따라야 할 의무는 없으나 대개 그에 따름. Voretigene neparvovec (Luxturna)라고 불리는 치료법에 대한 최종 결정은 1월 12일로 예정되어 있음.
과학기술발전 2017.10.16 조회수 214
유전자치환수술을 통한 망막변성환자의 시력 회복
※ 기사. https://www.news-medical.net/news/20190714/Revolutionary-gene-replacement-surgery-restores-vision-in-patients-with-retinal-degeneration.aspx 망막변성환자의 시력을 회복하는 최초의 혁신적인 유전자치환수술을 끝낸 후 1년여 동안 로스엔젤레스 어린이병원 시력센터(The Vision Center at Children's Hospital Los Angeles, 이하 CHLA)의 외과 의사들이 13명의 추가 환자에 대한 수술을 성공적으로 마쳤음. CHLA 외과의사인 Aaron Nagiel은 다음과 같이 말했음. “우리는 유전자치료를 이용하여 10세 미만의 아이들에게 삶을 변화 시킬 수 있다는 것을 알게 되었습니다. 비록 아이들이 정상적인 시력을 갖기는 어렵겠지만, 우리는 아이들이 밤에 밖에서 뛰노는 것과 같이 이전에는 할 수 없었던 활동들을 가능할 수 있게 하는 정도까지 향상시킬 수 있습니다.” 이 획기적인 1회 치료법은 ...
과학기술발전 2019.07.23 조회수 331
유전자 암 감수성(susceptibility) 검사의 ‘멋진 신세계’? [9월 9일]
〇 유전자 암 감수성 검사에 있어서 멋진 신세계(brave new world)가 부상하고 있음. 이러한 유형의 검사가 소규모 인구집단에게 임상적인 이득(benefit)을 제공한다는 것에 대해서는 이견이 없음. 하지만 이 분야 내에는 특유의 복잡성(complexities)이 있고, 정보가 밝혀지더라도 완전히 이해되지는 않는 많은 영역이 있음. 이는 미국임상종양학회 학술지(Journal of Clinical Oncology)에 실림. 현재 이용할 수 있는 이러한 검사들은 급증하고 있음. 가장 잘 알려진 검사가 유방암 및 난소암 위험을 확인하기 위한 BRCA1 및 BRCA2 유전자검사임. 100개 이상의 암 지표를 확인하는 검사도 여러 유전정보 서비스회사들로 시장이 형성되어 있음. 미국임상종양학회(ASCO; American Society of Clinical Oncology) 임원인 논설위원들(editorialists)은 학술지에 학회의 유전자 및 유전체 검사에 관한 성명서에 대하여 논함. 한...
과학기술발전 2015.09.09 조회수 957
유전자검사 실패가 정밀의학의 어두운 면을 보여줌 [10월 31일]
미국 백악관은 정밀 의학(precision medicine)을 열망해왔음. 하지만 마요 클리닉(Mayo Clinic)의 연구진 들은 환자의 유전 정보에 근거한 의료 행위가 부적절한 치료나 심각하게 나쁜 결과로 귀결될 수 있다고 경고했음. 일례로 어떤 가족의 구성원 몇 명은 나이가 어린 친척 한 명이 심장 질환으로 사망하자 유전자 검사를 받았음. 검사 결과 그들은 심장과 관련 있는 유전자 돌연변이를 지니고 있다는 판정을 받음. 유전자 검사를 시행한 회사는 해당 돌연변이 유전자가 심각한 심장 질환을 일으킬 수 있다고 경고했음. 그러나 마요 클리닉의 유전 심장 진환 전문의인 마이클 아커만(Michael Ackerman)과 그의 동료들은 그들이 가지고 있는 돌연변이 유전자가 유해하지 않다는 결론을 내렸음. 아커만 씨는 유전자 검사 서비스를 실시하는 회사들이 잘못된 판단을 내리는 경우가 많다고 지적함. 한편, 아메리칸 대학의 유...
과학기술발전 2016.11.02 조회수 273
급성 심장사에 대한 연구가 유전자 검사의 한계를 드러냄 [8월 22일]
지난 수요일 뉴잉글랜드 의학지(New England Journal of Medicine)에 발표된 한 연구가 그간 급성 심장사(sudden heart death)의 보편적인 원인인 비후성 심근증(hypertrophic cardiomyopathy)을 잘못 이해하고 있었다고 주장함. 과학자들은 비후성 심근증의 원인을 유전적 요인에서 찾았음. 지금까지 알려진 비후성 심근증의 유전적 패턴은 아주 간단함. 만약 부모가 해당 질병을 앓고 있다면 자녀는 50%의 확률로 비후성 심근증을 겪을 가능성이 있음. 그러나 최근의 연구 결과는 해당 질병에 관여하는 유전자들의 기작이 훨씬 더 복잡함을 밝혀냈음. 약 12개의 유전자들이 질병의 발병에 관여하고 여러 종류의 돌연변이가 일어날 가능성도 있음. 또한 미국에서는 500명 중 1명에게 비후성 심근증이 발생하는 것에 비해 아프리카에서는 10 ~ 20명 중 1명에게 비후성 심근증이 발생함. 이는 인종도 이 질병의 발생에 영향...
과학기술발전 2016.08.22 조회수 318
크리스퍼(CRISPR) 기술의 어두운 면
※ 기사 [The Dark Side of CRISPR] https://www.scientificamerican.com/article/the-dark-side-of-crispr/ *저자: 샌디 수피안 (Sandy Sufian, UIC 의과대학 의학교육학 및 장애학 부교수로 낭포성 섬유증을 앓고 있다.) 로즈마리 갈랜드-톰슨 (Rosemarie Garland-Thomson, Emory대학교 장애학 교수로 신체장애인이다.) 크리스퍼(CRISPR)의 윤리적 선택은 복잡하다. 크리스퍼(CRISPR)는 많은 기능을 가지고 있다. 그 중 하나는 질병을 치료하는 데 사용될 수 있다는 것이다. 그러나 이 기술의 지대한 영향을 가져오고 더 걱정스러운 약속은 - 과학자들이 동시에 흥분하고 조심스러워하는 것처럼 보이는 약속 - 의학이 개개인에게 차이를 야기하는 결함이나 비정상적인 유전자로 식별하는 유전자 풀에서 제거할 수 있는 능력이 있다는 것이다. 분명히, 고통과 죽음을 초래하고 자원을 고갈시키는 미래 세대의 끔찍한 질병들...
과학기술발전 2021.03.03 조회수 1043
[오피니언] 새로운 불평등을 초래하는 유전의학에 대한 해결 방법
※ 기사. https://undark.org/2019/05/09/genetic-medicine-is-poised-to-create-new-inequality-heres-how-to-fix-it/ 하버드대 연구팀은 급성장하는 유전의학 분야에서 논의 거리를 우연히 발견했음. 유전학 연구에 사용되고 있는 데이터베이스는 유럽 혈통의 사람들의 유전체로 많이 구성되어 있기 때문에 전세계 인구의 대부분을 차지하는 비유럽인들에게 잘못된 진단을 내릴 수 있다는 것임.
과학기술발전 2019.05.14 조회수 776
인간의 전뇌가 어떻게 발달하는지 드러내는 ‘유사장기(Organoids)’
※ 기사. https://www.scientificamerican.com/article/organoids-reveal-how-human-forebrain-develops/ 참고문헌: https://science.sciencemag.org/content/367/6476/eaay1645 유사장기는 장기의 조직의 구성을 모방하도록 설계되어 실험실에서 3차원 무리(3-D clusters)로 성장하는 세포들임. 스탠포드대 연구팀은 약물과 단백질을 혼합 사용하여 초기 뇌 조직(신경전구세포; neural progenitor cells)을 형성하도록 함. 또한 여분의 단백질을 추가하여 복측 구역 모델을 만들어 유사장기가 자동적으로 발달하도록 했고, 다른 종류의 뉴런을 생성한 후 교세포(glia)라 불리는 뇌세포를 형성함. 연구팀은 ATAC-seq라는 유전체시퀀싱기술을 이용하여 어떤 유전자가 단백질을 형성하는데 관여하는지, 그 중 어떤 유전자가 활성화되었는지, 어떤 단계에서 어떤 유형의 세포가 활성화되었는지를 평가함. 이러한 발달의 대부분은...
과학기술발전 2020.02.05 조회수 246
과학자들은 소형 태반과 뇌로 정신질환의 근원을 해명하려고 노력함
※ 기사. https://www.statnews.com/2019/07/31/unraveling-psychiatric-disorders-with-placenta-brain-organoids/ 참고문헌1: https://www.nature.com/articles/s41591-018-0021-y 참고문헌2: http://www.nibp.kr/xe/news2/146230 참고문헌3: http://www.nibp.kr/xe/news2/117502 그것은 평범한 베이지색 렌틸콩보다 더 눈에 띄지는 않고, 너무 섬세해서 온도, 음식, 주변 공기가 완벽함에서 조금이라도 벗어나면 쪼글쪼글해지다가 죽음. 과학자들이 인간의 줄기세포로 신장, 심장, 장, 심지어 뇌까지 극도로 작은 버전으로 ‘유사장기’를 만들어내고 있음. 미국 리버뇌발달연구소(Lieber Institute for Brain Development) 생물학자(Jennifer Erwin)는 줄기세포로 만든 유사 태반을 임신시킬 의도가 전혀 없음. 대신 산소를 부족하게 하고 스트레스호르몬을 주입하는 등 공격할 생각임. 뇌 발달의 위험을 증가...
과학기술발전 2019.08.08 조회수 347
실험실에서는 그 전보다 오래 인간배아를 성장시키고 있음[7월5일]
※ 기사. https://www.nature.com/articles/d41586-018-05586-z □ 실험실에서는 그 전보다 오래 인간배아를 성장시키고 있음[7월5일] 1970년 후반부터 윤리학자와 과학자들은 인간배아에 대한 연구를 수정 후 2주간으로 제한하는 14일 규칙에 합의하였음. 이 14일의 기준은 신경시스템이 나타나는 첫 번째 시점이었으며 배아가 나뉠 수 있는 마지막 시점이었음. 지금까지 국제적으로 14일 규칙은 가상적 한계로 인식되었음. 뉴욕 Garrison의 Hastings Center 생명윤리학자인 Josephine Johnston은 이 규칙에 대하여 지금까지 반대할 수 있는 규칙이 아니였으나 이제 기술적으로 가능하게 되었다고 말했음. (후략)
과학기술발전 2018.07.05 조회수 438
줄기세포로부터 자란 소형 뇌는 생각하지는 못하지만 복잡한 신경활동을 보여준다는 연구결과가 나옴
※ 기사. https://edition.cnn.com/2019/06/27/health/mini-brain-activity-study/index.html 참고문헌: https://www.cell.com/stem-cell-reports/fulltext/S2213-6711(19)30197-3 개별 뉴런과 동기화된 뉴런의 역동적인 활동 증거가 줄기세포로부터 자라난 유사 뇌의 네트워크를 통해 나타났다는 기초연구(preliminary study)가 Stem Cell Reports 저널 최신호에 실림. 교토대(Kyoto University)와 솔크연구소(Salk Institute)에 속한 교신저자(Dr. Hideya Sakaguchi)는 단순히 소형 뇌를 생성한 것이 아니라 신경세포활동을 감지하기 위한 도구를 개발한 것이 중요하다고 설명함. 이 새로운 칼슘이온분석도구는 연구자들이 복잡한 뇌의 기능과 신경학적 장애를 더 잘 이해하는데 언젠가 도움을 줄 것으로 기대된다고 함.
과학기술발전 2019.07.02 조회수 166
유방암 유전자 검사를 받기 전 너무 적은 수의 여성들만이 유전자 상담을 받고 있음 [10월 7일]
〇 유방암, 난소암의 위험성을 보여주는 유전자 검사를 받기 전 1/3 정도의 여성만이 유전자 상담을 진행하고 있다는 새로운 보고서가 발표되었음. 이러한 상담은 앞서 언급한 두 가지 암과 밀접한 관련이 있는 BRCA 유전자 검사에 앞서 매우 중요하다고 이 보고서의 저자는 말하고 있음. 그리고 여배우 안젤리나 졸리 (Angelina Jolie)의 BRCA 유전자의 돌연변이의 발견과 유방과 난소 절제 결정의 발표는 유전자 검사의 중요성에 대한 인식의 증가를 가지고 왔음. 이 연구에서, 미리 유전자 상담을 받은 환자들은 앞으로 발생할 결과와 진행상태에 대하여 더 잘 알고 있었고 그들은 유전자 검사에 더 편안함을 느겼다고 10월 1일 JAMA Oncology 온라인판에 발표했음. “확실히 자신의 환자에 대한 적절한 유전자 상담을 할 수 있는 의사가 많지만, 그렇지 않은 사람도 있다.”고 수석 연구저자이자 국가 유전학 전문가 네트...
과학기술발전 2015.10.07 조회수 896
호주 고등법원, 유방암 관련 유전자인 BRCA1 에 대한 특허권을 인정하지 않다. [10월13일]
유방암과 자궁경부암을 앓고 두 차례 회복한 이본느 다르시(Yvonne D`Arcy)는 고등법원에서 유방암과 난소암과 관련이 있는 BRCA1 유전자의 특허권에 대한 이의 제기에서 승소한 후 유방암 검사는 더욱 저렴해지고 더 많이 이용될 것이라고 예측했음. 고등법원은 발암 위험성을 증가시키는 것과 관련 있는 BRCA1 유전자가 자연발생적이고 특허화시킬 수 없는 것이라고 만장일치로 선언. 다르시는 이 결정에 대해 “너무 행복하고 황홀하다. 울고 또 울었다. 그리고 우리가 승소했다는 사실을 알고 너무 흥분되었다.” 라고 반응함. 미국에 본사를 두고 특허권을 가지고 있는 생명공학회사인 미리아드 제네틱스(Myriad Genetics)는 연방 법원 소송에서 패한 것을 포함하여 5년 동안 분쟁해왔음. 이에 대해 다르시는 “그것은 다윗과 골리앗의 싸움이었다. 난 단지 개인에 불과하지만, 개들의 싸움에서는 몸집의 크기가 중요한 것...
과학기술발전 2015.10.13 조회수 711