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FDA, 산전 유전자 검사(Prenatal Genetic Tests)에 대한 경고 발표

※ 기사 [FDA Issues Warning on Prenatal Genetic Tests]

https://www.medpagetoday.com/obgyn/generalobgyn/98285

※ Hastings Center report : https://www.thehastingscenter.org/news/bias-and-inaccuracy-in-marketing-noninvasive-prenatal-tests/

 

FDASafety communication에서 비침습적 산전 검사(NIPT)가 진단 검사*가 아닌 선별검사(Screening tests)**임에도, 환자와 의료 제공자는 이 검사 결과에 따라 부적절한 의료 결정을 내릴 수 있다고 경고했다. FDA는 산모들이 추가적인 확인 검사 없이 NIPT만을 가지고 잘못된 결정을 내리고 있다는 것을 알아야 한다고 말했다. FDA임산부들이 선별검사의 한계 혹은 태아에게 선별검사로 확인된 유전적 이상이 실제로는 없을 수도 있다는 것을 확실히 알지 못한 채, 산전 유전자 검사 결과만을 가지고 임신을 중단했다.”라고 밝혔다. FDA의 경고는 허위정보를 포함하는 NIPT 마케팅이 산모의 정상 임신을 끝내도록 만든다고 발표한 ‘Hastings Center 보고서의 최신 언론 보도를 따른 것이다. FDA는 발표에서, 광고 속 믿을만한’, ‘매우 정확한과 같은 검사에 대한 서술이 믿을만한 과학적 근거가 뒷받침되지 않았을 수 있다며, 이는 매우 우려할만한 일이라고 말했다.  

 

FDA 발표는 검사 결과에 위양성 가능성에 중점을 둔다. 예를 들어, 미세결실(microdeletion)로 야기되는 매우 드문 경우, 양성 결과(유전적 이상)(실제) 태아에게 질병이 있는 경우보다 오류일 가능성이 더 크다. 또 다른 경우, “양성인 검사 결과가 염색체 이상을 정확하게 감지할 수는 있으나, 이 염색체 이상(abnormality)이 태아가 아닌 태반에 있을 수 있다. , 태아는 건강할 수 있다.”라고 FDA가 발표했다. FDA는 태아에게 실제 유전적 장애가 있는지 정확히 확인하기 위해서는 양수천자(amniocentesis) 또는 융모막 융모 샘플링(chorionic villous sampling)과 같은 추가 검사가 필요할 수 있다고 말했다.

 

*진단 검사(diagnostic tests): 질병의 유무 및 상태를 정확하게 진단(확인)하기 위한 검사

**선별검사(screening tests): 잠재적인 건강 장애 또는 질병을 조기에 감지하기 위해 수행되는 검사선별검사는 진단 검사로 간주되지 않으며이상이 있는 경우 정밀검사를 통해 질병 유무를 정확하게 확인하여야 함

 

이하 아래 내용은 FDA ‘Safety Communications’에 실린 [산전 검사를 이용하는 환자 및 의료인을 위한 권고 사항]의 요약이다.

 

[환자 권고 사항]

- 산전 검사를 받기 전, 유전상담사 혹은 의료인과 충분히 상담하고 어떤 검사를 받을 것인지 결정해야 한다. 유전상담사와 의료인은 환자가 받는 산전 검사의 이점과 위험에 대한 이해를 도울 수 있다.

- 검사 결과가 태아가 유전적 이상(abnormality)를 가지고 있다는 것을 의미하는 것은 아니므로, NIPS 검사와 같은 선별검사만을 가지고 임신에 대해 결정을 내려서는 안된다. 유전상담사 또는 의료인과 함께 검사 결과 및 추가 검사 수행 여부에 관한 논의를 하여야 한다.

- 양성 검사 결과는 태아가 유전적 이상을 가질 위험이 평균보다 높다는 의미이며, 실제 태아에게 유전적 이상이 있다는 상태를 확실하게 알려주는 것은 아니다. 또한, 음성 결과라 할지라도 평균에 비해 위험도가 낮은 것이므로 태아에게 유전적 이상이 있다는 가능성을 배제할 수는 없다.

- NIPS 검사의 능력(ability, 검사의 정확도 혹은 신뢰도)얼마나 자주, 혹은 드물게 유전자 이상이 발생하는지와 환자가 가진 위험 인자에 따라 다르다. 미세결실로 인한 장애는 드물기 때문에, 양성 결과는 실제 태아에게 유전적 이상이 있는 것이 아닌, 건강한 태아로부터 비롯되었을 가능성이 더 크다.

 

[의료인 권고 사항]

- 환자를 위한 권고 사항을 환자와 함께 검토한다.

- 다양한 생물학적 요인들이 NIPS 결과에 영향을 준다. 예를 들어, 몇몇 경우에 NIPS의 양성 결과는 정확하게 유전체 이상을 감지했을 수 있다. 그러나, 이 이상(abnormality)은 태반에 있는 것이며 태아에게 있는 것은 아니다. , 태아는 건강할 수 있다. 태아가 실제로 영향을 받고 있는지를 확인하기 위해 추가 진단 검사가 수행되어야 한다.

- NIPS 검사와 같은 유전자 선별검사를 포함한, 산전 검사의 위험과 이점에 대해 환자에게 알려야 한다.

- 유전체 이상 또는 장애를 진단하기 위해 NIPS 검사와 같은 선별검사 결과만을 사용해서는 안 된다.

- 환자가 적절한 추적 검사와 치료, 필요에 따라 유전 상담을 받을 수 있도록 안내하여야 한다.

 

※ FDA ‘Safety Communications’ [산전 검사를 이용하는 환자 및 의료인을 위한 권고 사항]

https://www.fda.gov/medical-devices/safety-communications/genetic-non-invasive-prenatal-screening-tests-may-have-false-results-fda-safety-communication

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