해외언론동향
해외언론동향 내용 담당 : 배아정책연구팀 02-737-8452
게재 일자 : 2020-07-31 
키워드 : 유전자점수, 위험점수, gSOS, 영국 바이오뱅크, 골다공증 
국제 연구팀이 골다공증 검진을 획기적으로 개선할 수 있는 새로운 유전자 위험 점수를 개발했음. 셰필드 대학교의 과학자들이 포함된 연구팀은 영국 바이오뱅크에 건강 데이터를 기증한 34만 명 이상의 개인으로부터 임상 정보를 바탕으로 gSOS 점수 시스템을 개발했음. 이 연구는 PLOS Medicine https://journals.plos.org/plosmedicine/article?id=10.1371/journal.pmed.1003152 에 발표되었음.

 

셰필드대 성인골질환 유진 맥클로스키(Eugene McCloskey) 교수는 "인구가 고령화되면서 예방조치 향상의 시급성이 더욱 높아지고 있다"고 말했음. 그는 이어 "골절위험의 기저에 있는 핵심 성분인 골강도는 유전적 성향(우리 유전자가 85%까지 결정)이 강해 유전자 스크리닝을 통한 평가의 유력한 후보"라고 덧붙였음.

 

이 연구는 20,000개 이상의 유전자로 구성된 패널에서 수집된 위험 점수가 힐 정량적 초음파 속도(heel quantitative ultrasound speed of sound, SOS)라고 불리는 흔히 사용되는 골강도의 측정치를 대체할 수 있는지 여부를 조사했음. 새로운 위험 점수인 gSOS는 영국 바이오뱅크의 데이터를 기반으로 개발됐으며, 50만 명의 연구참여자들의 건강과 보건 데이터를 담고 있음. 바이오뱅크는 암, 심장병, 당뇨병 관절염, 치매 형태 등을 포함한 일반적인 중증 질환의 예방, 진단 및 치료에 대한 연구를 지원하기 위해 이러한 데이터를 수집함.

 

연구진은 영국 바이오뱅크 데이터의 2개 하위 집합에서 SOS에 대한 다중유전자위험점수(polygenic risk score)를 수행함(341,449 대조군, 5,335명 실험군). 고성능의 예측 모델은 "gSOS"라고 불렸음. 그 후 국립 골다공증 가이드라인 그룹 임상 지침(National Osteoporosis Guideline Group clinical guidelines)을 사용하여 5개의 유효성 코호트에서 골절을 예측하는 능력을 검사함.

  

본문그림.JPG


데이터가 사용된 모든 환자들은 전장유전체 유전자형이었고 골절 위험인자를 가지고 있었음. 국제 연구팀은 골밀도뿐 아니라 임상 위험 인자를 통합한 개별 모델을 토대로 환자의 골절 위험을 평가하는 셰필드-개발 FRAX 도구(Sheffield-developed FRAX tool)과 함께 gSOS를 적용했음.

 

연구팀은 gSOS를 적용하면 FRAX 검사와 골밀도-기반 FRAX 검사(관련된 측정) 횟수가 각각 37%41% 감소하는 동시에 개입(중재)을 권고받아야 하는 대상자를 식별하기 위해 높은 민감도와 특수성을 유지할 수 있을 것으로 예측함.

 

"이 연구의 영향은 즉각적이지는 않지만, 각 개인의 유전자를 그들의 gSOS 계산에 사용할 수 있어야 하기 때문에, 그것은 향후 의료행위에 매우 중요하다,"라고 맥클로스키는 말함.

 

전 세계적으로 2억 명이 넘는 사람들이 골다공증을 앓고 있는 것으로 추정되지만 조기 발견이 어렵고 검사를 받는 많은 사람들은 실제로 이 병에 걸릴 위험이 낮음.

 

전장유전체 프로필은 환자 1인당 약 45-50달러에 생성될 수 있는데, 이 비용은 골밀도를 측정하기 위한 X선 비용과 비슷하거나 더 낮음. 그 결과, 단일유전체 프로필을 생성함으로써, 연구자들은 골다공증과 암, 심혈관 질환, 치매와 같은 다른 질환에 대한 여러 위험 요인을 식별할 수 있음. 연구원들은 유전자 검사를 일상적인 임상 실습에 포함시키면 일반 질병에 대한 검사의 효율성과 비용 절감이 가능할 것이라고 주장함.

 

Lady Davis Institute의 임상 역학 센터의 유전학자, 맥길대학교(McGill University)의 의학, 인간 유전학, 역학 및 생물통계학(Medicine, Human Genetics, and Epidemiology and Biostatistics) 교수이자 연구팀 리더인 브렌트 리차드(Brent Richards)"단일유전체 프로필을 생성함으로써, 우리는 암, 심혈관 질환, 골다공증 같은 질병에 대한 여러 가지 위험 요인을 확인할 수 있다."하고 함.

 

"중요한 것은, 만약 우리가 그들의 유전적 표지가 그들을 특정한 상태로 이끌었는지 안다면, 우리는 환자에게 검사할 필요가 있는 특정한 검사 횟수를 줄일 수 있을 것이다."라고 그는 덧붙였음. "유전자형 검사에 대한 단순한 투자는 누가 검사를 받아야 하는지에 대한 좀 더 정밀한 이해를 제공해 더 높은 위험도의 개인에게 집중할 수 있게 해 줄 것이다."

 

 

기사 출처: https://www.clinicalomics.com/news-and-features/new-genetic-score-helps-screen-for-patients-risk-of-fracture-from-osteoporosis/ (clinical omics, 7.23)

본문 내 사진 출처: 해당 논문(https://journals.plos.org/plosmedicine/article?id=10.1371/journal.pmed.1003152)

 

List of Articles
번호 제목 키워드 조회 수

보조생식 및 출산 다운증후군 관련 단체는 영국의 새로운 산전검사에 대해 경고함 newfile

키워드 산전검사, pre-natal test, 다운증후군, Down’s syndrome, 산전검사, prenatal test, NIPT, 낙태, abortion, 임신중절, 임신종료, termination of pregnancy, 우생학, eugenics, 무의식적 편향, unconscious bias, 너필드위원회, Nuffield Council, NHS 

영국 정부의 새로운 산전검사가 다운증후군(Down’s syndrome; 21번 염색체가 3개인 유전질환) 관련 단체(Don’t Screen Us Out)로부터 보건당국에 의해 심각한 우려를 고려하지 않고 결정되었다는 비난을 받고 있음. ☞ Don’t Screen Us Out(우리를 선별해내지 ...

  • 조회 수 4

인간대상연구 [영국 HRA] Make it Public : 연구결과에 대한 일반인의 접근성 높이기 위한 전략 착수 newfile

키워드 연구, research, 투명성, transparency, NHS, Health Research Authority, HRA, 보건연구당국, 대중, Public, 알 권리, Right to know, make it public, 연구 등록, resarch registration 

영국 보건연구당국(HRA, Health Research Authority)는 Make it Public이라 불리는 전략을 도입하여, 보건 및 소셜케어 연구의 투명성과 개방성을 개선하는 방법을 제시할 것임. 이번 조치는 영국에서 시행되고 있는 임상시험의 80%만이 제때에 공개 등록되어 ...

  • 조회 수 11

인간대상연구 #MedBikini 후폭풍은 연구윤리위원회의 디지털 공백(gap)를 드러냄 file

키워드 인간대상연구, human subject research, MedBikini, 연구철회, research retraction, 연구윤리, research ethics, 기관생명윤리위원회, institutional review board(irb), institutional bioethics committee(ibc), 디지털 전문성, digital expertise, 정의, justice, 연구 편향, resarch bias 

섹시즘에 대한 비판을 받은 연구가 결국철회되었고, 소셜 미디어 연구를 심의하는 윤리위원회에는 지침이 필요한 것을 드러냄.   ◆ 개요  2019년 혈관수술저널(Journal of Vascular Surgery)에 게재된 연구로 2년간 혈관수술분야를 졸업한 480명의 졸업생을 토...

  • 조회 수 19

보건의료 이제 겨우 COVID-19가 뇌에 어떤 영향을 미치는지 알기 시작했음 file

키워드 코로나바이러스, COVID-19, 뇌졸중, stroke, 신경학, 신경학적 증상, 뇌손상, 신경손상, 코로나 합병증 

신종 코로나바이러스의 더욱 곤혹스러운 측면 중 하나는 질병의 과정을 통해 얼마나 많은 장기 체계가 영향을 받느냐 하는 것임. 우리는 심장, 폐, 호흡기 증상에 대해 들어봤지만, 점점 더 미스터리가 되고 있는 것은 그것이 신경계에 미치는 영향임.   지난...

  • 조회 수 55

낙태 멕시코 대법원은 낙태를 처벌 대상에서 제외시키려는(decriminalizing) 노력을 기각함 file

키워드 낙태, abortion, 임신중절, 임신종료, termination of pregnancy, 낙태권, abortion rights, 생식권, reproductive rights, 중지명령, 가처분, injunctions, 낙태법, abortion laws, 형법, penal codes, 대법원, Supreme Court 

멕시코 대법원(Supreme Court)이 낙태권에 관한 획기적인 중지명령(injunction; 가처분)을 기각함.   이 사건은 베라쿠르스주에서 승인한 ‘임신 첫 12주 이내에 종료하는 것을 사실상 처벌대상에서 제외하는’ 중지명령을 중심으로 삼음.   운동가들은 그 고등...

  • 조회 수 22

보건의료 [너필드위원회 블로그] 면역 인증(immunity certificates)의 문제적 측면과 전망 file

키워드 너필드 생명윤리위원회, nuffield council on bioethics, 면역 인증, immunity certificate, covid-19, 코로나바이러스, 항체 검사, antibody testing, 윤리적 함의, ethical implication, 낙인, stigma, 사회적 불평등, 정의, social justice, inequlity 

이 글은 너필드 생명윤리위원회 웨비나 <Ethical implications of antibody testing and “immunity certification”>에서 바비 파르사이데스(Bobbie Farsides) 교수가 발표한 '항체검사 및 면역성 인증의 윤리적인 시사점'의 내용을 확장하여 기술한 것임. ☞관...

  • 조회 수 25

과학기술발전 후성유전학과 배아 내 세포의 다양성 file

키워드 후성유전학, epigenetics, 후성유전학적 조절인자, epigenetic regulator, PRC2, 배아, embryo, 배아 발달, embryo development, 발달단계, developmental stages, 염기서열분석, sequencing, 유전정보, genetic information, 유전자가위, CRISPR-Cas9, 유전체편집, genome editing, Nature 

독일 막스플랑크분자유전학연구소(MPIMG; Max Planck Institute for Molecular Genetics) 연구팀은 배아가 발달할 때 후성유전학적(epigenetic) 인자(factors), 즉 DNA 염기서열(sequence)을 바꾸지(alter) 않고 그 포장(packaging; 돌돌 말려 뭉쳐있음)을 조...

  • 조회 수 25

인간대상연구 영국 정부는 소수민족의 Covid-19 위험요인 증가에 대한 연구를 후원할 것임 file

키워드 소수민족, 연구대상자, Covid-19, 코로나바이러스, 취약계층, 취약집단, 취약성 

영국 정부는 소수 민족 배경을 가진 개인들이 왜 Covid-19와 함께 심각한 병에 걸릴 위험이 높은지 판단하기 위해 많은 프로젝트에 수백만 달러를 투자할 것임   6개의 연구는 사회적 상황, 건강, 일상 활동을 매핑하는 데이터를 분석하고 유전적 위험 요인을 ...

  • 조회 수 32

인체유래물 골다공증으로 인한 환자의 골절 위험을 검사하는 데 도움이 되는 새로운 유전자 점수 file

키워드 유전자점수, 위험점수, gSOS, 영국 바이오뱅크, 골다공증 

국제 연구팀이 골다공증 검진을 획기적으로 개선할 수 있는 새로운 유전자 위험 점수를 개발했음. 셰필드 대학교의 과학자들이 포함된 연구팀은 영국 바이오뱅크에 건강 데이터를 기증한 34만 명 이상의 개인으로부터 임상 정보를 바탕으로 gSOS 점수 시스템을...

  • 조회 수 30

인간대상연구 군인 관련 생물의학연구에 대한 윤리 연구 file

키워드 증강, 사이버네틱, 슈퍼솔져, 사이보그, 과학기술, enhancement, cybernetic, supersoldeir, cyborg, The U.S. military, 미군, informed consent, 사전동의, 전투증강 연구의 윤리성, The Ethics of Warfighter Enhancement Research 

미 공군 조종사가 뇌에 이식된 컴퓨터 칩을 이용해 원격으로 비행기를 조종해 목표물을 폭격할 수 있다면 어떨까. 이 시나리오에서 조종사가 조종실에서 비행기를 조종하는데 의학적, 심리적 결함이 없음에도 공군이 애초에 칩을 이식하는 것이 윤리적인가? 해...

  • 조회 수 17

과학기술발전 대만, 암 게놈 데이터베이스 구축, 정밀의학 집중 file

키워드 대만, NHRI, The National Health Research Institutes, 유전암 데이터베이스, 정밀의학 

타이페이, 7월 23일 (CNA) 국립보건연구원(NHRI, The National Health Research Institutes)는 내년에 8억 대만달러(US 2,719만 달러)를 들여 1만 개의 유전암 데이터베이스를 구축할 것이며, 국제 제약회사와 협력하여 정밀의학 이니셔티브를 추진할 것이라고...

  • 조회 수 49

보조생식 및 출산 보조생식술 이용 시 난소과자극증후군(OHSS) 비율이 계속 감소함 file

키워드 보조생식술, ART, 체외수정주기, IVF cycle, 동결배아이식, deferred transfer, frozen embryo transfer, FET, 비동결배아이식, fresh transfer, fresh embryo transfer, 위험, risk, 합병증, complication, 난소과자극증후군, OHSS, 발병률, incidence, 생존출산율, live birth rate, LBR, CDC, NASS, ESHRE 

미국 국가데이터베이스의 새로운 코호트연구는 OHSS(난소과자극증후군) 발병률이 성선자극호르몬 길항제 및 작용제 투여법(GnRH antagonists and agonist trigger) 이용 증가, 즉각적인 임신을 피하기 위한 동결방식과 연관이 있음을 확인함.   벨기에 브뤼셀...

  • 조회 수 17

생명윤리 한 때는 공상과학소설이던 유전자편집, 이제 다가오는 현실이 되다 file

키워드 유전자 편집, gene editing, 배아 편집, embryo editing, 크리스퍼, CRISPR, 유전자 윤리, genetic ethics, 불확실성, uncertainty, 유전자 치료, gene therapy 

예비부부에게 장차 태어날 그들의 아이가 어떠했으면 좋겠느냐고 묻는다면, 나올 대답 중 하나는 ‘건강’일 것임.   그러나 한 유전자가 잘못되면 아이의 건강을 해칠 수 있으며, 심각한 질병이나 장애를 일으켜 건강 문제에 더 취약해짐. 그러나 유전자 편집 ...

  • 조회 수 30

보조생식 및 출산 모두에게 아기를: 새로운 사회정의운동 file

키워드 사회정의, social justice, 생식자유, reproductive freedom, 임신능력평등, fertility equality, 남성동성애자, gay, 성소수자, L.G.B.T. LGBT, 대리출산, surrogacy, 난임, infertility, 보조생식술, ART, assisted reproductive technologies, 체외수정, IVF, in vitro fertilization, 보험적용, coverage, 착취, exploitation 

생식자유보다 진보적인 새로운 구호가 나옴. 바로 ‘임신능력평등’.   많은 뉴욕시민들이 대리출산으로 가족을 꾸렸지만, 그들은 거의 다른 곳에 사는 업자들과 함께 일함. 뉴욕주는 올해 4월 초까지 대리 임신 및 출산에 돈을 지불하는 것이 불법이었기 때문임...

  • 조회 수 26

인간대상연구 [OHRP] 연구자금 신청서 및 제안서의 IRB 심의 배제에 대한 지침 file

키워드 인간대상자보호국, OHRP, Office for Human Research Protections, 인간대상연구, Human Subject Research, 커먼룰, common rule, Federalwide Assurance, 연방인증, 45CFR46 

OHRP는 연방관보에 지난 2018년 7월 25일 공고를 통해 공개 코멘트를 제출할 수 있도록 한 「기관위원회(IRB)의 연구 신청 및 제안서 삭제 지침: 2018 요건」이 완료되어 공표함. 주요 내용은 2018년 이전 지침은 IRB가 연구 보조금 신청이나 제안을 검토하고 ...

  • 조회 수 31

보조생식 및 출산 임신을 위해 고군분투하는 사람들에게 명확성을 제공하는 새로운 검사법이 저널에 게재됨 file

키워드 난임, infertility, 정자, sperm, 정액검사, semen analysis, Cap-Score, capacitation, 임신능력검사, fertility test, 임신가능성, PGP, 보조생식, assisted reproduction, 난임치료병원, fertility clinics, 충분한 정보에 의한 결정, informed decisions, Reproductive BioMedicine 

난임은 전 세계 부부(couples)의 10~15%에 영향을 미침. 흔히 여성의 건강문제로 여기지만, 난임 사례의 절반가량이 남성의 건강문제라고 함.   미국 코넬대(Cornell University) 연구에 기초한 남성 대상 임신능력 검사는 어떤 남성에게 치료가 필요하며, 어...

  • 조회 수 41

과학기술발전 FDA, 재발성 혹은 치료저항성 맨틀세포림프종 환자에 대한 최초의 세포 기반 유전자치료제 승인 file

키워드 테카터스, Tecartus, 맨틀세포림프종, mantle cell lymphoma, 세포 기반 유전자 치료제, Cell-Based Gene Therapy, FDA, CAR-T, 세포치료제, cell therapy 

2020년 7월 24일 미국 FDA는 다른 치료에 반응하지 않거나 치료 후 재발한 성인 맨틀세포림프종(mantle cell lymphoma, MCL) 환자에 대한 세포 기반 유전자 치료법인 Tecartus(brexucabtagene autoleucel)를 승인함. 키메라 항원 수용체 (chimeric antigen rec...

  • 조회 수 34

보건의료 [논문] Covid-19 상황에서 치료제와 완화의약품 접근 : 정의와 고통 완화 측면에서 file

키워드 헤이스팅스센터, Hastings Center, 완화의료, pallative care, 정의, justice, 평등, equity, duty to guide, 지도 의무, duty to plan, 계획 의무, duty to safeguard, 보호 의무, 

헤이스팅스센터의 윤리적 프레임워크에 대한 문서는 Covid-19 대응에 있어 중요하고 예측 가능한 윤리적 우려에 대한 논의를 구조화하고 전염병 대응과 회복 전반에 걸쳐 기관 간 협업을 지원하는 것을 목적으로 함. 중증 환자의 관리를 책임지는 병원 및 기타...

  • 조회 수 33

보건의료 [오피니언] 빅데이터 분석으로 보건의료산업에서 COVID-19 문제를 해결하는 방법 file

키워드 빅데이터, 보건의료, big data, 헬스케어, 의료산업, 개인정보, 프라이버시, 위치추적 

코로나바이러스(Coronavirus) 대유행은 빠르게 움직이는 병원체의 확산을 추적하고 질병 예방 노력을 계획하기 위해 빅데이터에 대한 관심을 불러일으킴. 그러나 이러한 (코로나바이러스 대유행) 발생을 억제해야 하는 긴급한 필요성으로 인해, 빅데이터가 득...

  • 조회 수 60

과학기술발전 유전자치료는 혈우병에 대한 전망을 열어주지만 미국에서 가장 비싼 약이 될 수 있음 file

키워드 유전자치료, gene therapy, 혈우병, hemophilia, 임상적 혁신, clinical breakthrough, 약품 가격, price tag, 고비용 문제, high cost problem 

혈우병을 가지고 태어난 Jack Grehan은 혈액 응고에 필요한 단백질을 며칠에 한 번씩 주사해야 했음. 그러나 더 이상은 아님. Grehan은 “이것은 획기적이고 저의 인생을 바꾸어 놓았습니다”라고 함. 그는 2017년 실험적 유전자 치료를 받았고, 그 뒤 최소한 정...

  • 조회 수 29