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골다공증으로 인한 환자의 골절 위험을 검사하는 데 도움이 되는 새로운 유전자 점수

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등록일  2020.07.31

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국제 연구팀이 골다공증 검진을 획기적으로 개선할 수 있는 새로운 유전자 위험 점수를 개발했음. 셰필드 대학교의 과학자들이 포함된 연구팀은 영국 바이오뱅크에 건강 데이터를 기증한 34만 명 이상의 개인으로부터 임상 정보를 바탕으로 gSOS 점수 시스템을 개발했음. 이 연구는 PLOS Medicine https://journals.plos.org/plosmedicine/article?id=10.1371/journal.pmed.1003152 에 발표되었음.

 

셰필드대 성인골질환 유진 맥클로스키(Eugene McCloskey) 교수는 "인구가 고령화되면서 예방조치 향상의 시급성이 더욱 높아지고 있다"고 말했음. 그는 이어 "골절위험의 기저에 있는 핵심 성분인 골강도는 유전적 성향(우리 유전자가 85%까지 결정)이 강해 유전자 스크리닝을 통한 평가의 유력한 후보"라고 덧붙였음.

 

이 연구는 20,000개 이상의 유전자로 구성된 패널에서 수집된 위험 점수가 힐 정량적 초음파 속도(heel quantitative ultrasound speed of sound, SOS)라고 불리는 흔히 사용되는 골강도의 측정치를 대체할 수 있는지 여부를 조사했음. 새로운 위험 점수인 gSOS는 영국 바이오뱅크의 데이터를 기반으로 개발됐으며, 50만 명의 연구참여자들의 건강과 보건 데이터를 담고 있음. 바이오뱅크는 암, 심장병, 당뇨병 관절염, 치매 형태 등을 포함한 일반적인 중증 질환의 예방, 진단 및 치료에 대한 연구를 지원하기 위해 이러한 데이터를 수집함.

 

연구진은 영국 바이오뱅크 데이터의 2개 하위 집합에서 SOS에 대한 다중유전자위험점수(polygenic risk score)를 수행함(341,449 대조군, 5,335명 실험군). 고성능의 예측 모델은 "gSOS"라고 불렸음. 그 후 국립 골다공증 가이드라인 그룹 임상 지침(National Osteoporosis Guideline Group clinical guidelines)을 사용하여 5개의 유효성 코호트에서 골절을 예측하는 능력을 검사함.

  

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데이터가 사용된 모든 환자들은 전장유전체 유전자형이었고 골절 위험인자를 가지고 있었음. 국제 연구팀은 골밀도뿐 아니라 임상 위험 인자를 통합한 개별 모델을 토대로 환자의 골절 위험을 평가하는 셰필드-개발 FRAX 도구(Sheffield-developed FRAX tool)과 함께 gSOS를 적용했음.

 

연구팀은 gSOS를 적용하면 FRAX 검사와 골밀도-기반 FRAX 검사(관련된 측정) 횟수가 각각 37%41% 감소하는 동시에 개입(중재)을 권고받아야 하는 대상자를 식별하기 위해 높은 민감도와 특수성을 유지할 수 있을 것으로 예측함.

 

"이 연구의 영향은 즉각적이지는 않지만, 각 개인의 유전자를 그들의 gSOS 계산에 사용할 수 있어야 하기 때문에, 그것은 향후 의료행위에 매우 중요하다,"라고 맥클로스키는 말함.

 

전 세계적으로 2억 명이 넘는 사람들이 골다공증을 앓고 있는 것으로 추정되지만 조기 발견이 어렵고 검사를 받는 많은 사람들은 실제로 이 병에 걸릴 위험이 낮음.

 

전장유전체 프로필은 환자 1인당 약 45-50달러에 생성될 수 있는데, 이 비용은 골밀도를 측정하기 위한 X선 비용과 비슷하거나 더 낮음. 그 결과, 단일유전체 프로필을 생성함으로써, 연구자들은 골다공증과 암, 심혈관 질환, 치매와 같은 다른 질환에 대한 여러 위험 요인을 식별할 수 있음. 연구원들은 유전자 검사를 일상적인 임상 실습에 포함시키면 일반 질병에 대한 검사의 효율성과 비용 절감이 가능할 것이라고 주장함.

 

Lady Davis Institute의 임상 역학 센터의 유전학자, 맥길대학교(McGill University)의 의학, 인간 유전학, 역학 및 생물통계학(Medicine, Human Genetics, and Epidemiology and Biostatistics) 교수이자 연구팀 리더인 브렌트 리차드(Brent Richards)"단일유전체 프로필을 생성함으로써, 우리는 암, 심혈관 질환, 골다공증 같은 질병에 대한 여러 가지 위험 요인을 확인할 수 있다."하고 함.

 

"중요한 것은, 만약 우리가 그들의 유전적 표지가 그들을 특정한 상태로 이끌었는지 안다면, 우리는 환자에게 검사할 필요가 있는 특정한 검사 횟수를 줄일 수 있을 것이다."라고 그는 덧붙였음. "유전자형 검사에 대한 단순한 투자는 누가 검사를 받아야 하는지에 대한 좀 더 정밀한 이해를 제공해 더 높은 위험도의 개인에게 집중할 수 있게 해 줄 것이다."

 

 

기사 출처: https://www.clinicalomics.com/news-and-features/new-genetic-score-helps-screen-for-patients-risk-of-fracture-from-osteoporosis/ (clinical omics, 7.23)

본문 내 사진 출처: 해당 논문(https://journals.plos.org/plosmedicine/article?id=10.1371/journal.pmed.1003152)

 

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