해외언론동향
해외언론동향 내용 담당 :생명윤리안전정책연구팀 : 02-737-8452,
게재 일자 : 2019-11-05 
키워드 : 23andMe, 유전자검사, DNA검사, 유전자변이, MUTYH, BRCA 

23andMe가 2017년 건강 관련 유전자 검사 서비스 판매로 정부 허가를 받았을 때 몇 가지 조건이 붙었음. 회사는 고객에게 자신들의 검사 브랜드가 질병 유발 유전자 변이를 놓칠 수 있음을 말해야 했음. 지난 목요일 전미인간유전학회(American Society of Human Genetics)의 연례회합에서 발표된 한 연구에서 한 경쟁자는 이러한 '위음성'의 가능성을 분석했음. 결론적으로 일부 민족 집단들은 23andMe의 검사로 암 유발 유전자 변이를 놓칠 가능성이 100%였음.


23andMe는 DNA 검사 회사 Invitae(NVTA)의 결론에 강하게 반발하였음. "23andMe가 검사도 하지 않고 검사했다고 주장하지도 않은 변이에 대해 '위음성'이라는 딱지를 붙이는 것은 명백히 잘못된 것"이라고 회사 대변인은 말하였음."이것은 23andMe의 검사에 대한 잘못되고 오도된 유형화입니다"


23andMe의 검사 종류는 질병 유도 변이를 놓칠 가능성이 있다는 것은 논쟁의 여지가 없음. 회사는 DNA 시퀀싱을 하지 않음. 대신 회사는 DNA 칩 또는 DNA 조각들을 현미경 수준의 구슬에 수백만개 채우고 있는 마이크로어레이를 이용함. 회사는 웹사이트에 DNA를 "우리가 검사하는 유전자 변이 중 하나와 일치시킨다"고 설명함. 만약 어떤 변이를 회사가 검사하지 않는다면, 말할 필요도 없이, 마이크로어레이는 소비자의 타액 샘플 DNA로부터 그 변이를 검출하지 못할 것임.


질병과 관련된 과학의 엄격성, 질병 유발 가능성(어떤 변종들은 질병의 위험을 약간만 증가시키고 다른 것들은 많이 증가시킨다), 그리고 다른 요소들을 바탕으로 검사할 변종을 선택함. 예를 들어 회사의 "BRCA1 및 BRCA2 (선택된 변종) 보고서"는 "매우 잘 연구된 변이의 일부는 높은 위험과 연관되어 있다"라고 대변인은 말함.


유전자는 많은 변이를 가질 수 있기 때문에-T가 있어야 할 자리에 A가 있거나 TC가 있어야 할 자리에 GA가 있거나, 무수한 오자, 삽입, 삭제, 기타 생물학적 오타 등- 마이크로어레이의 한계는 잘 알려져 있고 "분명히 우려된다"고 전국유전상담학회의 개인화된 의학 전문가 에리카 라모스(Erica Ramos)는 말함. "오랫동안 유전자 상담가의 레이더 안에 있었던 소비자가 이해할 것인지 분명히 우려된다"


그녀는 직접적으로 23andMe의 검사를 언급하지는 않았지만 회사가 유전자 변이를 더 적게 검사할수록 다른 질병 유발 변이를 가진 더 많은 사람들을 놓칠 수 있다는 점에 주의함. 23andMe는 유방암 또는 난소암을 유발하는 BRCA1/2 유전자의 3가지 변이를 검사함. MyHeritage는 13가지 변이를 검사함.


전미의학유전학회에서 발표된 연구를 공동 주도한 Invitae의 수석 의학 사무관인 로버트 누스바움(Robert Nussbaum)는 "만약 당신이 다른 변종을 갖고 있으면 이들은 찾아내지 못한다"고 말함.


Invitae의 연구를 위해 그와 그의 동료들은 270,806명의 환자들을 연구함. 이들은 암의 가족력 때문에 의사들로부터 Invitae로 의뢰되어 MUTYH 유전자를 검사함. MUTYH 유전자는 대장암과 관련 있는 변이임. 119,328명은 BRCA1/2 검사를 위해 의뢰됨. 23andMe는 북부유럽의 조상으로 추적가능한 이들에게는 흔한 MUTYH 유전자변이 2가지를 검사하며 아쉬케나지 유대인에게 흔한 BRCA1/2 유전자변이 3가지를 검사함. 유전학 연구는 다른 인종 그룹보다 백인 유러피안들을 더 많이 연구해 왔고 잘 알려진 질병 유발 변이가 이들 인구에서 발견되는 경향이 있음.(그리고 이는 "창업자 변이"라고 불리움)


40만명에 달하는 이들 환자 중 누구도 실제로 23andMe의 고객이지는 않았음. 그러나 누스바움과 그 동료들의 발견에 따르면 만약 이들이 23andMe의 고객이었다면 MUTYH 유전자 2가지에서 질병 유발 변이를 가진 이들 중 40%는 아무것도 발견되지 않았다는 결과를 받았을 것임. 변이 복제를 2가지 갖고 있다면 대장암은 거의 확실하게 발생한다고 누스바움은 말함. 평생 대장암이 걸릴 위험을 두 배로 만드는 단일 MUTYH 변이를 가진 22%의 사람들도 기회를 놓쳤을 것임.

23andMe가 검사하는 BRCA1/2의 변이는 아쉬케나지 유대인에게 가장 흔하지만 이들 가운데서도 19%의 BRCA1/2 변이는 놓칠 수 있음. 아쉬케나지계 유대인이 아닌 이들 중에서는 BRCA1/2 변이 94%가 누락될 것임.


본 연구에 따르면 23andMe 검사로 병원성 변이를 놓칠 가능성은 인종적 배경에 따라 달랐음. MUTYH의 경우 아시아인 변이 중 100%, 아프리카계 미국인 중 75%, 히스패닉계 중 46%, 백인 중 33%가 변이를 놓치게 됨.


BRCA1/2의 경우 아시아계 98%, 아프리카계 미국인의 99%, 히스패닉계의 94%, 백인 중 94%가 마이크로어레이 문제로 빠져나감. 누스바움은 어떠한 질병 유발 인자도 발견되지 않았다는 "0가지 변형"이 "사람들에게 잘못된 안전감을 줄 수 있다"고 말함.


이 연구는 학술지에 발표되지 않고 학회 미팅에서 발표되었기 때문에 동료 심사가 이루어지지 않았음. 올해 초 전미의학유전학회 회합에서 저자들이 발표한 연구의 확대임.


라모스는 인종적 소수자들이 상업적인 유전자 칩이 찾아보지도 않는 드문 질병 유도 DNA 변이를 갖고 있을 "특별한 위험에 처해 있다"는데 동의함."누군가는 이러한 [유전자 칩] 검사들이 선행보다 위해를 가져다 준다고 주장할 수 있습니다"라고 DNA 검사업체 Nebula Genomics의 수석 과학 사무관 데니스 그리신(Dennis Grishin)은 말함.


"무엇을 검사받고 무엇을 검사하지 않는지 이해를 가지는 것은 어려울 수 있습니다" 라모스는 말함. "그러나 검사가 얘기해주지 않으면 '아, 나는 (암을 유발하는) BRCA를 갖고 있지 않아'라고 얘기하는 경우들이 있습니다"


23andMe는 건강 관련 테스트를 판매하는 데에 대한 FDA의 승인을 받기 전 소비자가 검사 결과를 이해하는지 여부를 시험하도록 요구 받았음. 예를 들어 "우리는 오직 특정 유전자 변이만을 검사한다는 점을 소비자에게 분명히 밝혔다"고 대변인은 말함. "우리는 구입 사전 정보에, 그리고 BRCA1/BRCA2(선택된 변이) 보고서와 같은 보고서 내에 분명히 이를 언급했다" 이는 소비자는 결과를 확인하기 전에 읽어야 하는 내용이었음.


그는 고객이 "질병과 관련된 모든 변이를 검사하지 않는다는 것"을 이해하는지 여부에 관해 다음과 같이 말함. 23andMe의 고객 이해도 시험은 "변이 제로"가 발견되었다는 통보가 23andMe의 검사에 포함되지 않은 암 유발 변이가 고객의 게놈에 잠복해 있지 않음을 의미하지는 않는다고 100% 이해했음을 보여줌.


새로운 DNA 검사 업체들은 23andMe보다 더 많은 변이들(MyHeritage의 BRCA 변이 13가지 대 23andMe의 3가지)을 검사하거나 유전자 칩으로부터 멀어지려고 하고 있음. 예를 들어 Nebula는 게놈을 시퀀싱함. 시퀀싱은 책을 표지부터 뒷표지까지 읽는 것과 같다면 유전자 칩은 특정 DNA 시퀀싱만을 대상으로 '찾아보기'를 눌러 찾아보는 것과 같으며 텍스트 대다수를 누락하는 위험을 안고 있음.


Sharon Begley


원문 출처: https://www.statnews.com/2019/10/17/competitor-accuses-23andme-false-negatives-cancer-gene-

발표 요약문: https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=13&session_id=10875

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