해외언론동향
해외언론동향 내용 담당 : 배아정책연구팀 02-737-8452
게재 일자 : 2019-11-05 
키워드 : 23andMe, 유전자검사, DNA검사, 유전자변이, MUTYH, BRCA 

23andMe가 2017년 건강 관련 유전자 검사 서비스 판매로 정부 허가를 받았을 때 몇 가지 조건이 붙었음. 회사는 고객에게 자신들의 검사 브랜드가 질병 유발 유전자 변이를 놓칠 수 있음을 말해야 했음. 지난 목요일 전미인간유전학회(American Society of Human Genetics)의 연례회합에서 발표된 한 연구에서 한 경쟁자는 이러한 '위음성'의 가능성을 분석했음. 결론적으로 일부 민족 집단들은 23andMe의 검사로 암 유발 유전자 변이를 놓칠 가능성이 100%였음.


23andMe는 DNA 검사 회사 Invitae(NVTA)의 결론에 강하게 반발하였음. "23andMe가 검사도 하지 않고 검사했다고 주장하지도 않은 변이에 대해 '위음성'이라는 딱지를 붙이는 것은 명백히 잘못된 것"이라고 회사 대변인은 말하였음."이것은 23andMe의 검사에 대한 잘못되고 오도된 유형화입니다"


23andMe의 검사 종류는 질병 유도 변이를 놓칠 가능성이 있다는 것은 논쟁의 여지가 없음. 회사는 DNA 시퀀싱을 하지 않음. 대신 회사는 DNA 칩 또는 DNA 조각들을 현미경 수준의 구슬에 수백만개 채우고 있는 마이크로어레이를 이용함. 회사는 웹사이트에 DNA를 "우리가 검사하는 유전자 변이 중 하나와 일치시킨다"고 설명함. 만약 어떤 변이를 회사가 검사하지 않는다면, 말할 필요도 없이, 마이크로어레이는 소비자의 타액 샘플 DNA로부터 그 변이를 검출하지 못할 것임.


질병과 관련된 과학의 엄격성, 질병 유발 가능성(어떤 변종들은 질병의 위험을 약간만 증가시키고 다른 것들은 많이 증가시킨다), 그리고 다른 요소들을 바탕으로 검사할 변종을 선택함. 예를 들어 회사의 "BRCA1 및 BRCA2 (선택된 변종) 보고서"는 "매우 잘 연구된 변이의 일부는 높은 위험과 연관되어 있다"라고 대변인은 말함.


유전자는 많은 변이를 가질 수 있기 때문에-T가 있어야 할 자리에 A가 있거나 TC가 있어야 할 자리에 GA가 있거나, 무수한 오자, 삽입, 삭제, 기타 생물학적 오타 등- 마이크로어레이의 한계는 잘 알려져 있고 "분명히 우려된다"고 전국유전상담학회의 개인화된 의학 전문가 에리카 라모스(Erica Ramos)는 말함. "오랫동안 유전자 상담가의 레이더 안에 있었던 소비자가 이해할 것인지 분명히 우려된다"


그녀는 직접적으로 23andMe의 검사를 언급하지는 않았지만 회사가 유전자 변이를 더 적게 검사할수록 다른 질병 유발 변이를 가진 더 많은 사람들을 놓칠 수 있다는 점에 주의함. 23andMe는 유방암 또는 난소암을 유발하는 BRCA1/2 유전자의 3가지 변이를 검사함. MyHeritage는 13가지 변이를 검사함.


전미의학유전학회에서 발표된 연구를 공동 주도한 Invitae의 수석 의학 사무관인 로버트 누스바움(Robert Nussbaum)는 "만약 당신이 다른 변종을 갖고 있으면 이들은 찾아내지 못한다"고 말함.


Invitae의 연구를 위해 그와 그의 동료들은 270,806명의 환자들을 연구함. 이들은 암의 가족력 때문에 의사들로부터 Invitae로 의뢰되어 MUTYH 유전자를 검사함. MUTYH 유전자는 대장암과 관련 있는 변이임. 119,328명은 BRCA1/2 검사를 위해 의뢰됨. 23andMe는 북부유럽의 조상으로 추적가능한 이들에게는 흔한 MUTYH 유전자변이 2가지를 검사하며 아쉬케나지 유대인에게 흔한 BRCA1/2 유전자변이 3가지를 검사함. 유전학 연구는 다른 인종 그룹보다 백인 유러피안들을 더 많이 연구해 왔고 잘 알려진 질병 유발 변이가 이들 인구에서 발견되는 경향이 있음.(그리고 이는 "창업자 변이"라고 불리움)


40만명에 달하는 이들 환자 중 누구도 실제로 23andMe의 고객이지는 않았음. 그러나 누스바움과 그 동료들의 발견에 따르면 만약 이들이 23andMe의 고객이었다면 MUTYH 유전자 2가지에서 질병 유발 변이를 가진 이들 중 40%는 아무것도 발견되지 않았다는 결과를 받았을 것임. 변이 복제를 2가지 갖고 있다면 대장암은 거의 확실하게 발생한다고 누스바움은 말함. 평생 대장암이 걸릴 위험을 두 배로 만드는 단일 MUTYH 변이를 가진 22%의 사람들도 기회를 놓쳤을 것임.

23andMe가 검사하는 BRCA1/2의 변이는 아쉬케나지 유대인에게 가장 흔하지만 이들 가운데서도 19%의 BRCA1/2 변이는 놓칠 수 있음. 아쉬케나지계 유대인이 아닌 이들 중에서는 BRCA1/2 변이 94%가 누락될 것임.


본 연구에 따르면 23andMe 검사로 병원성 변이를 놓칠 가능성은 인종적 배경에 따라 달랐음. MUTYH의 경우 아시아인 변이 중 100%, 아프리카계 미국인 중 75%, 히스패닉계 중 46%, 백인 중 33%가 변이를 놓치게 됨.


BRCA1/2의 경우 아시아계 98%, 아프리카계 미국인의 99%, 히스패닉계의 94%, 백인 중 94%가 마이크로어레이 문제로 빠져나감. 누스바움은 어떠한 질병 유발 인자도 발견되지 않았다는 "0가지 변형"이 "사람들에게 잘못된 안전감을 줄 수 있다"고 말함.


이 연구는 학술지에 발표되지 않고 학회 미팅에서 발표되었기 때문에 동료 심사가 이루어지지 않았음. 올해 초 전미의학유전학회 회합에서 저자들이 발표한 연구의 확대임.


라모스는 인종적 소수자들이 상업적인 유전자 칩이 찾아보지도 않는 드문 질병 유도 DNA 변이를 갖고 있을 "특별한 위험에 처해 있다"는데 동의함."누군가는 이러한 [유전자 칩] 검사들이 선행보다 위해를 가져다 준다고 주장할 수 있습니다"라고 DNA 검사업체 Nebula Genomics의 수석 과학 사무관 데니스 그리신(Dennis Grishin)은 말함.


"무엇을 검사받고 무엇을 검사하지 않는지 이해를 가지는 것은 어려울 수 있습니다" 라모스는 말함. "그러나 검사가 얘기해주지 않으면 '아, 나는 (암을 유발하는) BRCA를 갖고 있지 않아'라고 얘기하는 경우들이 있습니다"


23andMe는 건강 관련 테스트를 판매하는 데에 대한 FDA의 승인을 받기 전 소비자가 검사 결과를 이해하는지 여부를 시험하도록 요구 받았음. 예를 들어 "우리는 오직 특정 유전자 변이만을 검사한다는 점을 소비자에게 분명히 밝혔다"고 대변인은 말함. "우리는 구입 사전 정보에, 그리고 BRCA1/BRCA2(선택된 변이) 보고서와 같은 보고서 내에 분명히 이를 언급했다" 이는 소비자는 결과를 확인하기 전에 읽어야 하는 내용이었음.


그는 고객이 "질병과 관련된 모든 변이를 검사하지 않는다는 것"을 이해하는지 여부에 관해 다음과 같이 말함. 23andMe의 고객 이해도 시험은 "변이 제로"가 발견되었다는 통보가 23andMe의 검사에 포함되지 않은 암 유발 변이가 고객의 게놈에 잠복해 있지 않음을 의미하지는 않는다고 100% 이해했음을 보여줌.


새로운 DNA 검사 업체들은 23andMe보다 더 많은 변이들(MyHeritage의 BRCA 변이 13가지 대 23andMe의 3가지)을 검사하거나 유전자 칩으로부터 멀어지려고 하고 있음. 예를 들어 Nebula는 게놈을 시퀀싱함. 시퀀싱은 책을 표지부터 뒷표지까지 읽는 것과 같다면 유전자 칩은 특정 DNA 시퀀싱만을 대상으로 '찾아보기'를 눌러 찾아보는 것과 같으며 텍스트 대다수를 누락하는 위험을 안고 있음.


Sharon Begley


원문 출처: https://www.statnews.com/2019/10/17/competitor-accuses-23andme-false-negatives-cancer-gene-

발표 요약문: https://acmg.expoplanner.com/index.cfm?do=expomap.sess&event_id=13&session_id=10875

List of Articles
번호 제목 키워드 조회 수

장기 및 인체조직 뇌 오가노이드에 관한 과학자들의 윤리적 경계 file

키워드 생명윤리, 뇌 오가노이드, 신경과학, 연구대상자 

연구자들이 경고하기를, 신경과학자들이 연구실에서 인간의 뇌 덩어리들을 배양하고, 어떤 경우 신경조직을 동물들에 심음으로, 윤리적 차원에서 이미 돌이킬 수 없는 강을 건넜을 수도 있다고 함. 현대 신경과학에서 미니 브레인 혹은 뇌 오가노이드(organoid...

  • 조회 수 217

장기 및 인체조직 실험실에서 배양한 미니 뇌의 윤리적 문제 file

키워드 생명윤리, 뇌, 신경과학, 오가노이드 

과학자들이 연구실에서 뇌를 배양해낼 수 있는 수준에 빠르게 접근하고 있음. 여기서 의미하는 것은 인공지능이 아니라 실제 회백질임. 줄기세포가 인간의 피부 혹은 혈액에서 추출되어 뇌에서 중앙처리장치(CPU) 역할을 하는 피질에서 신경 세포로 성장하도...

  • 조회 수 59

과학기술발전 [오피니언] 인공지능: 두려워 할 것은 무엇인가? file

키워드 인공지능, 인공지능 윤리 

2017년 카네기멜론 대학교의 과학자들은 포커 게임에서 고수들을 상대로 승리를 거둘 수 있는 컴퓨터를 설계해서 세상을 놀라게 함. 이렇듯 컴퓨터들은 오래 전부터 계산, 목록 작성 등 특정 기술들에서는 이미 인간을 넘어섬을 보여줌. 하지만 그들은 전통적...

  • 조회 수 44

보건의료 비용효과분석이 차별적이며 장애인의 일부 치료에 대한 접근을 제한한다는 연구보고서가 나옴 file

키워드 장애, disability, 의료접근성, access to care, 삶의 질, quality of life, 비용효과, cost-effectiveness, 질보정수명, QALYs, 보험적용, coverage, 최선의 관행, best practices, 국가위원회, NCD 

미국 국가장애위원회(NCD; National Council on Disability)는 질보정수명(QALYs; Quality-Adjusted Life Years)이 비용효과측정도구로 충분한 근거가 있는지를 분석하여 ‘질보정수명과 장애인의 삶 평가저하’ 보고서를 발간함. 질보정수명은 민간 및 공공 의...

  • 조회 수 65

인간대상연구 모든 영국 아기들의 유전체 분석은 윤리적인 지뢰가 될 것임 file

키워드 영국, 국가건강서비스, 유전체, 유전자, 유전자검사, 질병, 치료 

지난 주 보건부 장관 Matt Hancock는 20,000명의 어린이 대상의 예비 테스트를 시작으로 영국에서 태어난 모든 아기들의 DNA 검사를 하겠다는 국가 건강 서비스(National Health Service, 이하 NHS)의 계획을 발표했음. 영국이 첨단 건강 관리 분야를 선도하고...

  • 조회 수 103

과학기술발전 미국 연방보고서는 치명적인 자율주행차 충돌사고의 원인을 무단횡단보행자 인식 실패로 밝힘 file

키워드 자율주행차, self-driving cars, self-driving vehicle, 우버, Uber, 사고, crash, 안전, safety, 의무기준, mandatory standards, NTSB 

지난해 미국 애리조나주 여성을 숨지게 한 자율주행차(우버SUV; Volvo XC90)는 그녀를 무단횡단보행자로 인식하지 못했고, 브레이크시스템은 임박한 충돌을 피하기 위하여 설계되지는 않았다는 보고서가 최근 발표됨.   연방교통안전위원회(NTSB; National Tra...

  • 조회 수 126

과학기술발전 신경줄기세포이식이 클리닉에 몰림 file

키워드 세포치료, 임상연구, 임상시험, 질병 및 의약품, 다발성 경화증, 신경줄기세포, 신경과학, 파킨슨병, 펠리자우스 메르츠바허 병(Pelizaeus-Merzbacher disease), 척수 손상, 줄기세포, 줄기세포 이식, 이식 

여러 초기 단계 임상 시험에서 환자에게 세포를 이식하는 것이 안전하다는 것이 밝혀졌음. 그러나 그들이 신경계통 문제를 완화시킬 수 있는지 여부는 여전히 지켜봐야 함.    펠리제우스-미르츠바하 병(Pelizaeus-Merzbacher disease, PMD)은 미엘린 코팅(mye...

  • 조회 수 114

보건의료 FDA 집행이 안전하고 효과적인 재생치료 발전을 촉진함 file

키워드 재생치료, regenerative therapies, 줄기세포치료, stem cell treatments, 줄기세포치료제, stem cell products, 위험과 혜택, risk and benefit, 위반, violations, 중대한 부작용, serious adverse reactions, 최소한의 조작, minimal manipulation, FDA 

줄기세포와 유전자편집으로 과학적으로 진보하면서, 질병, 외상, 만성질환이 인간의 생물학적 물질(원료)에서 나온 제품으로 치료(완치)될 것이라는 전망이 높아짐. 미국의 세포 및 유전자에 기초한 재생치료는 대부분 임상시험이나 초기 개발단계에 머물러 있...

  • 조회 수 68

낙태 [오피니언] 임신 22주에 태어난 아기를 살리는 치료가 낙태법이 개정되어야 한다는 것을 의미하지는 않음 file

키워드 낙태, abortion, 낙태법, abortion law, 조산아, premature infants, 중환자치료, intensive care, 신생아진료, newborn care, 신생아중환자실, NICU, 체외생존가능성, viability, 사망률, mortality, 완화의료, palliative care, 윤리, ethics 

영국에서 최근에 극도로 빨리 태어난 아기(초미숙아)의 생존 결과와 진료에 관한 새로운 지침이 발표되자, 낙태법 개정을 요구하는 목소리가 나오고 있음.   영국주산기의학협회(BAPM; British Association of Perinatal Medicine)는 임신 22주(출산예정일 4개...

  • 조회 수 101

낙태 성 선택적 낙태 : 양성평등으로 생식권이 제한되고 있음 file

키워드 낙태, abortions, 성 선택, sex selection, 생식권, reproductive rights, 낙태권, abortion rights, 낙태반대, anti-abortion, 태아, fetus, 차별, discrimination, 양성평등, gender equality, 의사, doctors, 법적 책임, liability, 처벌, penalties 

미국 미주리주 의사들은 낙태를 요청하는 여성에게 왜 낙태를 원하는지 진실을 캐내기 위한 일련의 불편한 질문을 태아의 성별 때문인지를 포함하여 법률의 처벌조항 때문에 해야 함.   환자들이 ‘불합리하다’ ‘정말 부적절하다’고 생각하는 그 질문은 낙태 관...

  • 조회 수 67

과학기술발전 소비자가 직접 의뢰하는 유전자검사의 신뢰하기 어려운 결과 file

키워드 유전자검사, DTC, 위양성, 위음성, 가족력, 영국, 유전학, 유전상담 

(로이터 헬스) - 영국의 유전학 전문가는 온라인이나 점포에서 판매되는 유전자검사가 잘못된 결과를 제공할 수 있다고 경고함.   이러한 검사들 가운데 하나가 “건강위험”을 나타낼 때 이것이 반드시 누군가의 건강문제로 발전할 가능성이 있다는 것을 의미하...

  • 조회 수 132

보조생식 및 출산 정자기증자를 선택하는 것은 엄청난 일일 수 있음. 일부 여성들이 탐색한 방법은 다음과 같음. file

키워드 정자, 기증자, 공여자, 신상정보, 선택, 여성, 불임치료, 지인, 익명, 은행, 알 권리, 아이 

"당신이 할 수 있는 한 많은 것을 배우고, 세상을 보고, 당신에게 기쁨을 줄 수 있는 것에 대해 스스로 결정하십시오."   "나는 남은 인생을 최고의 인생으로 만들 것입니다."   "나는 긍정적인 태도를 가지고 있으며 항상 사람들의 최선을 보려고 노력합니다....

  • 조회 수 38

과학기술발전 경쟁자들이 암 유전자 검사의 '위음성'으로 23andMe를 비난함 file

키워드 23andMe, 유전자검사, DNA검사, 유전자변이, MUTYH, BRCA 

23andMe가 2017년 건강 관련 유전자 검사 서비스 판매로 정부 허가를 받았을 때 몇 가지 조건이 붙었음. 회사는 고객에게 자신들의 검사 브랜드가 질병 유발 유전자 변이를 놓칠 수 있음을 말해야 했음. 지난 목요일 전미인간유전학회(American Society of Hu...

  • 조회 수 87

인간대상연구 한 제약회사가 수감자에게 실험한 것은 불법일까? file

키워드 연구대상자, human subjects, 수감자, prisoners, 취약한 인구집단, vulnerable population, 미허가 이식재, unapproved implant, 불법, illegal, 임상시험, clinical trial, 동의서, consent forms, 충분한 정보에 의한 동의, informed consent, IRB 

BioCorRx는 올해 초 미국 수감자에게 마약성진통제의존 치료제를 이식함. 그러나 그 시술은 FDA(식품의약품국; Food and Drug Administration)의 허가를 받지 않았음.   지난 5월 BioCorRx라는 제약회사는 이식용 Naltrexone(마취성 길항제)을 무료로 제공함. ...

  • 조회 수 61

과학기술발전 당신은 병원에서 뇌 스캔을 받았음. 어느날 컴퓨터는 컴퓨터를 사용하여 당신을 식별할 수 있음. file

키워드 뇌스캔검사, 개인식별, 프라이버시, 개인정보보호, 검사결과, 의무기록, 의료정보, 개인식별정보, Mayo Clinic 

이 혼란스러운 실험에서, 연구대상자와 그들의 M.R.I. 스캔을 매칭하는데 영상 및 안면 인식 기술을 사용함.   수천 명의 사람들이 연구에 참여하면서 뇌 스캔과 인지 및 유전자 검사를 받았음. 데이터는 과학자들에게 널리 배포 될 수 있지만, 대부분의 연구...

  • 조회 수 35

인간대상연구 대변이식 임상시험 첫 사망사건에 대하여 매사추세츠종합병원이 논문 게재 file

키워드 대변이식, fecal transplants, fecal microbiota transplants, FMTs, 대변캡슐, stool capsules, 약제내성, drug-resistant, 대장균, E. coli, C. difficile 감염, 건강한 기증자, healthy donor, 임상시험, clinical trial, 안전, safety, 규제, regulation, FDA, NEJM 

올해 희귀한 혈액질환을 앓고 있는 73세 남성 환자가 대변이식물 내 약제내성세균으로 사망한 첫 사례가 됨. 이러한 전례 없는 사건에 대한 세부내용이 저널(NEJM; New England Journal of Medicine)을 통해 공개됨.   환자는 미국 매사추세츠종합병원(Massach...

  • 조회 수 211

과학기술발전 새로운 알고리즘은 사전의료계획에 관한 대화가 필요한 암환자를 표시해준다는 연구결과가 나옴 file

키워드 알고리즘, algorithm, 기계학습, machine learning, 암환자, cancer patient, 사망률, mortality, 사전의료계획, advance care planning, 생애말기, end-of-life, 대화, conversation, discussion, 무작위대조군연구, RCT, JAMA Network Open, ASCO 

많은 암환자들은 본인의 병이 너무 악화될 때까지 그들의 치료에 대한 희망을 논의할 기회를 얻지 못하며, 막상 의사나 사랑하는 사람들과 논의할 때에는 너무 늦었을 수도 있음.   미국 펜실베이니아대 의과대학(Penn Medicine)이 이끄는 연구팀은 본인의 생...

  • 조회 수 270

연명의료 및 죽음 세계의사회, 안락사와 의사조력자살에 대한 반대 재확인 file

키워드 안락사, euthanasia, 의사조력자살, physician-assisted suicide, 조력자살, assisted suicide, 의사조력죽음, edically assisted death, 의사윤리강령, Code of Medical Ethics, 세계의사회, WMA 

세계의사회(WMA; World Medical Association)는 안락사와 의사조력자살에 강력히 반대하는 오랫동안 지속된 정책을 재확인함.   세계의사회 제70차 총회에서는 전 세계의 의사들과 심도 있는 협의과정을 거쳐 안락사와 의사조력자살에 관한 선언문 개정안을 채...

  • 조회 수 494

낙태 낙태는 북아일랜드에서 더 이상 불법이 아님 file

키워드 낙태, abortion, 낙태약, abortion pills, 낙태법, abortion law, 불법, illegal, 합법화, legalise, decriminalize 

유럽에서 가장 엄격한 낙태법을 가지고 있던 북아일랜드에서 낙태는 이제 합법적임. 이전에는 여성과 의사 모두 낙태죄로 감옥에서 징역을 살 정도였는데, 10월 21일 자정부터 여성들은 법적으로 낙태를 하고 의학적인 사후관리를 받을 수 있게 됨. 영국 정부...

  • 조회 수 95

인간대상연구 영국에서 사춘기차단제 연구에 대한 조사가 명확했음에도 불구하고, 의문이 계속됨 file

키워드 사춘기차단제, puberty blockers, 의학연구, medical studies, 성별불쾌감, gender dysphoria, 성별정체성, gender identity, 트랜스젠더, transgender, 조사, investigation, 연구윤리위원회, REC, NHS, Gids, HRA, BMJ 

영국에서 청소년의 사춘기차단제 효과 연구에 대한 비난이 지난 1년 동안 높아지고 있음. 사춘기차단제는 성별불쾌감(gender dysphoria; 생물학적 성별과 성별정체성이 일치하지 않는데서 느끼는 신체적·사회적 불쾌감)을 치료하는데 사용함.   이 연구는 잉글...

  • 조회 수 88