해외언론동향
해외언론동향 내용 담당 :생명윤리안전정책연구팀 : 02-737-8452,
게재 일자 : 2019-04-26 
키워드 : 유전자치료, 면역결핍질환, 거품 소년, bubble-boy, 아동, 면역체계 

치료가 심각한 질환을 앓고 있는 어린 아동의 면역 시스템 기능을 회복시킴.

Heidi Ledfrod

2019.04.18.

 

실험적 유전자 치료가 7명의 심각한 질환을 앓고 있는 어린 아동의 면역 체계 기능을 회복시킴. 이 질환은 질환을 앓고 있는 이들이 치명적인 감염 가능성을 피하기 위해 고립의 삶을 살 수밖에 없도록 함. 이들은 현재 가족과 집에 같이 있으며 8번째 아이는 이번 주 말 병원에서 퇴원할 예정임.

 

이들 아동은 면역 체계 발전에 치명적인 유전자 내 변이를 갖고 있어, ‘X 연관 심각한 합성 면역결핍(SCID-X1)’이라 불리우는 질환이 발생함. 유전자 치료는 IL2RG라는 변이된 유전자를 정상 유전자 SCID-X1으로 교체함. 관련 질환은 때때로 거품 소년(bubble-boy)’ 질환이라 불리우는데, 가능한 감염으로부터 질환을 앓고 있는 아동을 보호하기 위해 한때 사용되었던 플라스틱 보호 장치로부터 나온 이름임. 이들에게 흔한 감기조차 치명적이 될 수 있음.

 

그러나 The New England Journal of Medicine 417일에 출판된 연구의 아이 7명은 현재 아동기 흔한 질환으로부터 보호될 수 있는 면역 체계를 갖고 있음. “이들은 모두 아장아장 걸음마를 배우는 중이고 삶을 탐색하고 데이 케어를 받는 중이다.” 테네시 주 멤피스에 위치한 성 주드 아동 연구 병원 의 의사이며 본 연구의 주 저자 에웰리나 맘카르쯔(Ewelina Mamcarz)가 말함.

 

SCID-X1는 소년에게 대부분 이환됨. 현재 가증한 치료책은 면역이 일치하는 형제 기증자로부터 골수를 이식받는 것임. 그러나 이 치료책은 질환을 가진 아동의 20% 이하에게만 가능함. 연구자들은 20년간 변이된 유전자의 정상 복사본을 소년에게 전달하는 방법을 시도함.

 

시도한 결과는 복합적이었음. 초기 시험은 부분적으로 개선된 면역학적 반응을 얻어냈으나 일부 환자에게 백혈병이 유발되었음. 2014년 추적 관찰에서 같은 연구자들은 IL2RG 유전자의 정상 복사본을 전달하는 데 사용된 바이러스를 바꾸어 보았고 면역력의 부정적 개선만 보였으나 아무도 백혈병에 이환되지 않았음    

 

지속되는 치료?

 

가장 최근의 임상시험에서 Mamcarz와 그녀의 동료들은 다른 바이러스를 이용했고 HIV와 유사한, 기능이 고장난 바이러스를 사용하였음. 이 바이러스는 분화가 끝난 세포에 유전자를 주입하기 위해 연구자가 사용했던 유전자보다 더 뛰어났음. 바이러스는 면역 세포 생성을 담당하는 천천히 분화하는 줄기세포 내에 더 잘 작동하였음.

 

연구진은 치료 이전에 저용량의 화학치료를 받은 아동도 치료하였음. 이 치료법은 ADA-SCID라 불리우는 연관 질환의 유전자 치료에도 사용되었음. 이 치료는 2016년 유럽 의학 기구(European Medicines Agency)에 의해 승인받음.

 

SCID-X1로 치료받은 아동들은 치료 후 2년까지 백혈병 증후를 보이지 않았음. 비록 과거 연구에서는 일부 백혈병 사례가 2년 이후에 나타나기도 하였지만, 피셔는 연구자들이 다른 유전자 치료 시험에 이 바이러스 치료법을 10년간 사용했고 백혈병 증후를 볼 수 없었다고 말함.

 

T 세포, B 세포, 자연살해세포(natural-killer cells)를 포함한 SCID-X1 시험에 참여하는 아이들은 건강한 면역 시스템의 적합 요소를 생산하고 있음. “이건 이 분야에 매우 훌륭한 기여이다” SCID-X1에 대한 첫번째 실험적 유전자 치료 일부를 개발한 파리의 프랑스 대학 Alain Fischer는 말함.

 

결과는 유망하나, 연구자들은 그들이 개발한 면역 능력이 치료 이후에도 안정적으로 유지되도록 지속적으로 모니터링할 필요가 있다고 파리의 네커 환아 병원에서 SCID-X1을 위한 유전자 치료 개발에 참여하 Marina Cavazzana는 말함.

 

생리학적 관점에서, 삶의 질 관점에서는 이것은 완치임. 성 주드 아동병원의 병원장 제임스 다우닝은 말함. “이것이 지속 가능한 완치일까? 시간만이 말해줄 것이다.”  

    

 

기사 및 사진 출처 : https://www.scientificamerican.com/article/experimental-gene-therapy-frees-bubble-boy-babies-from-a-life-of-isolation/

저널 출처 : https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa1815408

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