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NIH가 ‘All of Us’ 연구참여자에게 유전학적 결과를 돌려주기 시작함
※ 기사. “All of Us” Precision Medicine Program Returns First Genetic Results https://healthitanalytics.com/news/all-of-us-precision-medicine-program-returns-first-genetic-results 유용한 자료 ※ ACMG 자료 - 실무지침(Practice Guidelines) : https://www.acmg.net/ACMG/Medical-Genetics-Practice-Resources/Practice-Guidelines.aspx - 성명 및 지침(Statements and Guidelines; 2020년 10월 갱신) : https://www.nature.com/collections/afebagafci - 유전자변이 해석에 관한 표준 및 지침(Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants; 2015년 5월) : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25741868/ ※ 미국 법령 - 유전정보차별금지법(2008년) : https://www.eeoc.gov/statutes/genetic-information-nondiscrimination-act-2008 - 21세기치료법(2016년 12월) : https://...
인간대상연구 2020.12.17 조회수 307
후성유전학과 배아 내 세포의 다양성
※ 기사. Epigenetics and cell diversity in the embryo https://phys.org/news/2020-07-epigenetics-cell-diversity-embryo.html ※ 저널. Epigenetic regulator function through mouse gastrulation https://www.nature.com/articles/s41586-020-2552-x 독일 막스플랑크분자유전학연구소(MPIMG; Max Planck Institute for Molecular Genetics) 연구팀은 배아가 발달할 때 후성유전학적(epigenetic) 인자(factors), 즉 DNA 염기서열(sequence)을 바꾸지(alter) 않고 그 포장(packaging; 돌돌 말려 뭉쳐있음)을 조절하는(modify) 인자의 역할을 탐구함. 생쥐의 초기 배아에서 조절 기작(mechanisms; 생물의 생리적인 작용을 일으키는 기본 원리)이 각각 다른 조직과 장기를 형성하는데 어떻게 기여하는지 서술한 연구논문이 Nature 저널에 실림. 배아 정밀검사 연구팀은 가장 중요한 후성유전학적 조절인자 10종을 분석함. ...
과학기술발전 2020.08.04 조회수 334
인간의 전뇌가 어떻게 발달하는지 드러내는 ‘유사장기(Organoids)’
※ 기사. https://www.scientificamerican.com/article/organoids-reveal-how-human-forebrain-develops/ 참고문헌: https://science.sciencemag.org/content/367/6476/eaay1645 유사장기는 장기의 조직의 구성을 모방하도록 설계되어 실험실에서 3차원 무리(3-D clusters)로 성장하는 세포들임. 스탠포드대 연구팀은 약물과 단백질을 혼합 사용하여 초기 뇌 조직(신경전구세포; neural progenitor cells)을 형성하도록 함. 또한 여분의 단백질을 추가하여 복측 구역 모델을 만들어 유사장기가 자동적으로 발달하도록 했고, 다른 종류의 뉴런을 생성한 후 교세포(glia)라 불리는 뇌세포를 형성함. 연구팀은 ATAC-seq라는 유전체시퀀싱기술을 이용하여 어떤 유전자가 단백질을 형성하는데 관여하는지, 그 중 어떤 유전자가 활성화되었는지, 어떤 단계에서 어떤 유형의 세포가 활성화되었는지를 평가함. 이러한 발달의 대부분은...
과학기술발전 2020.02.05 조회수 242
매트 핸콕의 포부 아래 모든 어린이는 출생 시 전장유전체분석을 받음
※ 기사. https://www.telegraph.co.uk/news/2019/11/05/children-receive-whole-genome-sequencing-birth-ambitions-laid/ 보건부 장관의 포부에 따라 모든 어린이는 출생 시 전장유전체분석(whole genome sequencing)을 받을 수 있음. 장관들은 이미 올해 말까지 암 진단을 받은 모든 어린이들에게 그러한 검사가 제공 될 것이라고 약속했음. 5년 이내에 영국에서 5백만개의 유전자를 서열화(게놈을 시퀀싱)하려는 포부와 함께, 특정 희귀 질환 및 치료하기 어려운 암이 있는 성인에 대해서도 동일한 조치가 계획됨.
과학기술발전 2019.12.13 조회수 228
10만 게놈 프로젝트가 보여주는 내포된 윤리의 가치
※ 기사. http://nuffieldbioethics.org/blog/100000-genomes-project-demonstrates-the-value-of-embedding 어제 런던에서 10만 게놈 프로젝트 성공을 축하하는 행사가 열렸다. 프로젝트는 85,000명 환자의 10만 개 유전자를 분석해 목표를 달성했고, NHS에 중요한 변화를 가져왔다. 환자 참여와 윤리가 프로젝트 핵심이었으며, 윤리 자문위원회와 참여자 패널이 중요 역할을 했다. 희귀 유전적 장애 환자에게 비타민으로 효과적인 치료가 이루어진 사례도 있었으나, 유전학자들은 더 많은 기본 연구 필요성을 강조했다. 유전자 검사의 미래에 대한 토론에서는 윤리적 고려의 중요성이 부각되었다. 관련 사이트 - The 100,000 Genomes Project :https://www.genomicsengland.co.uk/about-genomics-england/the-100000-genomes-project/ - Care.data: https://en.wikipedia.org/wiki/Care.data
과학기술발전 2019.03.26 조회수 477
가족 내에서 개인의 유전자 검사가 제기하는 윤리적 문제 [11월29일]
□ 가족 내에서 개인의 유전자 검사가 제기하는 윤리적 문제 유전자 검사에 제기되는 윤리적 문제로 프라이버시 및 유전자 데이터의 공유에 대한 우려는 새로운 것이 아님. 그러나 2013년 전유전체 염기서열 분석(WGS, Whole-genome tests)이 상업적으로 이용 가능해짐에 따라 가족 내 유전자 검사에 따른 윤리적 문제가 발생함. 개인의 유전적 정보는 사적인 특징을 갖지만, 가족 안에서 개인의 유전적 정보는 개인의 것 이상의 의미를 가짐. 가족 구성원은 많은 유전적 특징을 공유하고 있으며, 특정 질병과 관련하여 동일한 유전적 이상을 가질 수 있기 때문임. 따라서 유전자 검사는 가족 안에서 개인의 유전 암호에 대한 소유권이 누구에게 있는지에 대한 문제를 제기함. 전유전체 염기서열 분석이나 다른 유전학적 검사를 받기 전에 환자는 충분한 정보를 바탕으로 동의(informed consent)를 해야 함. 그러나 환자의 유...
개인정보보호 2016.11.29 조회수 944
본인이 아이를 가질 수 없다고 알고 있던 여성이 DNA관련 기술로 아이를 갖게 됨 [5월 10일]
임신 가능성이 전혀 없다고 얘기를 들은 여성이 배아를 선별하는 새로운 DNA기술로 출산함. 이번에 태어난 아기는 영국에서 차세대 염기서열분석(NGS; next generation sequencing) 임상시험을 통해 태어난 첫 번째 아기임. NGS는 체외수정시술을 제공하는 의사에게 배아 염색체의 정상여부(health)에 관한 세부적인 상황을 알려주는 기술임. 옥스퍼드생식(Oxford Fertility; 의원 네트워크) 의사는 NGS가 착상 전 유전선별검사(PGS; pre-implantation genetic screening)라는 이름으로 이미 이용되고 있는 오래되고 덜 정확한 기술을 대체할 것이라고 밝힘. NGS로 기본 체외수정비용(보통 3700파운드; 한화 약 626만원)에 더하여 2000~3000파운드(한화 약 338~507만원)가 소요되지만, 기존 선별검사의 반값에 불과함. NGS에는 국민건강보험(NHS)이 적용되지 않음. 하지만 임상시험에서 NGS가 비용을 줄이고, 난임 부...
보조생식 및 출산 2016.05.10 조회수 398