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연구 참여 대상자에게 ‘부수적 발견(incidental findings, IF)’을 알리는 것에 대한 뜨거운 논란

인간대상연구

등록일  2021.08.06

조회수  64

유전체 연구에 참여하는 사람들은 그들의 유전자 서열 데이터(sequence data)에서 나타나는 질병 돌연변이에 대한 정보를 알아야 할까? 암이나 심장질환의 위험을 높이는 유전자를 포함할 수 있는 그러한 부수적 발견(incidental findings, 이하 ‘IF’로 약함)’*에 대한 수십 년간의 논쟁은 많은 연구 참여자들이 처음에는 IF를 거부했지만 그들의 마음을 바꿀 수 있다는 연구 결과**를 국립보건원(NIH)의 생명윤리학자들이 발표한 후 다시 논쟁이 되고 있다. 논란의 여지가 있지만, 발표된 연구 결과는 - 현재의 관행과는 다르게 - 모든 연구 대상자들에게 예방하거나 치료할 수 있는 그들의 유전적 위험에 대해 통상적으로 알려야 한다고 제안한다.

* 부수적 발견(incidental findings, IF) : 개별 연구 참여 대상자의 잠재적인 건강 또는 생식적인 중요성과 관련한 발견으로서, 연구에서 원래 확인하고자 하는 목적은 아니었지만 연구 수행 과정에서 우연히 발견되는 것을 의미, IF란 연구와 직접적으로 관련이 있지 않으며 연구계획서에서 확인되지 않는 일종의 변수에 해당

** 관련 연구: https://www.nature.com/articles/s41436-021-01271-1

 

이 논쟁은 IF를 수백만 명의 건강을 증진할 수 있는 기회로 보는 연구자와, 연구 참여자들이 유전자 차별에 노출될 수 있는 정보를 받는 것에 대해 주저하는 것을 존중할 필요성이 있음을 강조하는 사람들, 특히 생명윤리학자들 사이에서 대립한다. 분열을 심화시킨 이 연구는 흑인 연구 참여자들이 IF를 거부하는 경향이 더 강하다는 것을 보여준다. 미네소타대학교 로스쿨(University of Minnesota Law School)에서 보건법(health law)과 생명윤리를 가르치는 수잔 울프(Susan Wolf) 변호사는 이것은 우리가 모든 사람으로부터 연구에 참여하기로 한 정확한 동의를 획득해야 한다는 주장을 견고히 한다고 말했다.

 

이번 연구에서 연구자들은 대규모 국립보건원 연구에 등록한지 1-3년이 지난 연구 참여자에게 다시 연락했다. 처음에는 연구 참여자 중 1.9%IF를 거부했다. 연구팀이 Genetics in Medicine 저널에 발표한 바에 따르면, 초기 거부자 83명 중 41명이 암이나 심장질환 등 예방하거나 치료할 수 있는 심각한 질환의 위험을 높이는 유전자에 대해서만 결과를 제공할 것이라는 확답을 받은 후 마음을 바꾸었다.

 

국립보건원 생명윤리부서에서 유전학과 최신기술의 윤리 부문 책임자인 벤 버크먼(Ben Berkman) 변호사는 생각을 바꿀 의지가 있는 사람들이 놀라울 정도로 많을 것이라는 가설을 세웠지만 그것이 얼마나 강력한지는 전혀 몰랐다고 말했다. 벤 버크먼은 특히 마음을 바꾼 사람 중 46%는 잘못 기억하고 있었으며, 처음부터 동의했다고 생각한다고 덧붙였다.

 

IF를 알려주기를 제안하는 이 연구에 따르면, 연구 참여자들은 그러한 결과를 받고자 하는 바람을 확인하면서 선택(opt-in)해야만 한다. 많은 생명윤리학자들은 적극적으로 IF를 받을지 여부를 선택할 수 있는 능력은 환자에 대해 어떤 정보가 생성되는지를 결정하고 프라이버시를 보호할 수 있는 환자의 권리를 보호한다고 말한다.

 

대신 벤 버크먼과 공동저자들은 연구 기간 동안 바뀐 사고방식을 고려할 때, 거부(opt-out) 시스템이 더 나을 것이라고 결론지었다. 연구진은 최초 충분한 정보에 의한 동의(informed consent)에서 연구 참여자에게 IF를 제공받을 것임을 알리고, 적극적으로 거부하는 경우에만 IF 제공을 보류해야 한다고 권고한다. NIH는 그러한 접근법에 개방적인 것으로 보인다. 이 연구는 보도 자료를 통해 이 연구는 2차 유전체 발견을 받아들이는 현재의 정책에 의문을 제기한다고 발표했다.

 

벤 버크먼에게 이 이슈는 명확하다: 결과는 생명을 구하는 것이 될 수 있고, 사람들이 의료서비스를 받거나 대장암과 같은 질병에 대한 조기 예방 검진을 받도록 자극할 수 있다. 미국국립인간게놈연구소(National Human Genome Research Institute, NHGRI) 생명윤리부서 부국장이기도 한 버크먼은 이 같은 정보를 원하지 않는 소수의 사람들에게 지나치게 집중해 왔다고 하면서 우리는 정말 이 작은 집단의 이익을 바탕으로 정책을 세워야 하는가?”라고 말했다.

 

그러나 이번 연구에서 흑인 연구 참여자들이 다른 연구 참여자들보다 IF를 거부할 가능성이 훨씬 높았고, 때로는 NIH에 대한 불신을 표현하기도 했다. 처음에 흑인 연구 참여자들은 백인 연구 참여자의 두 배 비율로 IF를 받는 것을 거부했고, 재차 확인했을 때에도 흑인 연구 참여자의 마음이 바뀔 가능성은 낮았다. 그 결과는 자동으로 IF를 전달하는 것에 대해 다른 생명윤리학자들의 불안감을 증폭시켰다.

 

미국 휴스턴 소재 텍사스대학교 보건과학센터 맥거번 인문윤리센터(McGovern Center for Humanities & Ethics at the University of Texas Health Science Center, Houston)의 생명윤리학자 케이샤 레이(Keisha Ray)이번 연구는 흑인 연구 참여자들의 답변과 상관없이 권고안을 제시한다고 말했다. 그는 흑인 연구 참여자들이 표현한 답변과 망설임, NIH에 의해 유전자 정보가 악용될 우려가 있다는 점을 감안해 2차 유전자 정보를 연구 참여자들에게 직접 알려주지 않는 것이 좋다고 권고했다.

 

버크먼은 소수의 흑인 연구 참여자(57)가 더 많은 데이터 없이 구체적인 정책 제안을 하는 것에 대해 경계하게 만든다고 답했다.

 

베일러 의과대학(Baylor College of Medicine)의 생명윤리학자인 페이스 플레처(Faith Fletcher)는 이 새로운 연구는 더 많은 연구가 시급하게 필요함을 암시한다. 그녀는 연구 참여자들이 거부한 이유와 우리가 2차 연구결과를 처리하는 방법에 대해 윤리적으로 정보를 제공하는 방법을 알아낸 연구로부터 정보를 이용하는 작업이 요구된다고 말했다.

 

이 연구에 참여하지 않은 미국국립인간게놈연구소의 임상 및 분자 유전학자인 레슬리 비제커(Leslie Biesecker)특히 이번 연구는 체크박스 접근법의 단점을 강조한다고 언급한다. 연구 참여자들에게 단순히 선택(opt-in) 또는 거절(opt-out)을 하기 위해 체크박스에 표시하도록 요청하는 것은 사려 깊고 유연한 방식으로 연구 참여자와 함께 작업하는 것을 대체하는 형편없는 대안이라고 말한다. 그는 또한 초기 거부자의 절반 이상이 제시한 거절의 가장 일반적인 이유는 그 정보가 그들을 걱정하거나 슬프게 만들 것이라고 한탄했다. 그는 환자가 걱정하거나 슬퍼할 것이라는 우려 때문에 잠재적으로 환자의 생명을 구할 수 있는 정보를 제공하지 않는 다른 의학 전문 분야가 없다는 것을 알고 있다고 말한다.

 

이 연구에 참여하지 않은 하버드 대학교(Harvard University)의 의사이자 과학자, 의학 유전학자인 로버트 그린(Robert Green) 교수는 소수의 연구에서만 IF를 제공한다는 사실이 놀랍다고 말했다. “전 세계적으로 연구 과정에서 유전자형(genotype) 또는 염기서열 분석을 받은 수천만 명의 사람들이 있다. 그리고 그 결과 중 극히 일부만이 잠재적인 의료 혜택을 받을 수 있는 결과를 제공받는 기회를 가진다면서, 그러나 시대정신(zeitgeis)”이 변하고 있다고 생각한다고 말했다. 예를 들어, NIH의 거대한 ‘All of Us Study’연구에서는 원하는 사람들에게 IF를 제공하고 있다.

 

로버트 그린, 레슬리 비제커 등이 임상 환경에서 2013년 미국의학유전체학회(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)가 권장한 50개 이상의 유전자 목록을 검사해야 하며, 이 정보는 자동으로 환자에게 제공되어야 한다고 발표했을 때 논쟁이 일어났다. 엄청난 반발이 있은 후, ACMG는 환자들이 그러한 결과를 받지 않는 선택을 해야 한다고 물러섰다.

 

ACMG 오리지널 목록의 공동 저자 중 한 명은 이제 연구 프로젝트에서 IF의 자동 제공을 머나먼 다리라고 부른다. 의료진단업체 인바이테(Invitae)의 최고 의료책임자인 로버트 누수바움(Robert Nussbaum)비록 IF 받기를 원하지 않는 사람은 매우 적지만, 우리가 그들에게 (IF) ‘함부로 대하고싶은지 묻는다면, 대답은 아마도 아니오일 것이다라고 말했다.

 

기사 및 사진 https://www.sciencemag.org/news/2021/08/controversy-flares-over-informing-research-subjects-about-incidental-genetic-findings

관련 보고서: https://now.k2base.re.kr/portal/trend/ovseaTrend/view.do?poliTrndId=TRND0000000000024413&menuNo=200043&pageIndex=682 (부수적 발견의 정의 분류 체계)

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