해외언론동향
해외언론동향 내용 담당 :생명윤리안전정책연구팀 : 02-737-8452,
게재 일자 : 2019-11-06 
키워드 : 유전자검사, DTC, 위양성, 위음성, 가족력, 영국, 유전학, 유전상담 

(로이터 헬스) - 영국의 유전학 전문가는 온라인이나 점포에서 판매되는 유전자검사가 잘못된 결과를 제공할 수 있다고 경고함.

 

이러한 검사들 가운데 하나가 건강위험을 나타낼 때 이것이 반드시 누군가의 건강문제로 발전할 가능성이 있다는 것을 의미하지는 않으며, 반대로 안심시키는결과를 신뢰하기 어려울 수 있다고 의학저널인 British Medical Journal의 논문을 통해 전문가들이 경고했음.

 

예를 들면 암 발생 가능성이 매우 높다는 유전자검사 결과를 병원에 가지고 오는 몇몇 사람들이 있습니다.”라고 Southampton 대학교 Anneke Lucassen은 말함.

 

Lucassen 교수는 로이터 헬스와의 이메일을 통해 우리가 더욱 정밀한 기술로 그들의 결과를 검사했을 때, 그렇지 않다는 것을 발견했습니다. 이후 우리는 전국의 다른 의료진들도 비슷한 사례를 겪고 있다는 것을 깨달았습니다.”라고 밝힘.

 

또한 Lucassen 교수는 저는 사람들이 어떠한 유전자 검사든 명확하다고 예상할 것이라고 생각합니다. DTC 유전자검사의 홍보는 소비자들이 자신 스스로에 대해서 알아낼것 이고 그 결과가 정확하다는 것을 시사하고 있습니다.”라고 덧붙임.

 

저자들은 유전자검사는 종종 조상이나, 질병위험도, 개인의 성격 또는 운동 능력에 대한 가능성을 알려주지만 유전정보를 해석하는 것은 복잡하다고 말함. 중요한 것은, DTC 유전자검사가 사람의 유전자 또는 유전체 전체의 염기서열을 분석하지 않고 유전자의 특정 변이에 초점을 맞추기 때문에 잘못된 결과를 초래할 수 있다는 것임. 유전체 전체의 염기서열을 분석하는 검사조차도 종종 임상적으로 아무런 의미 없는 변이를 찾을 때가 있다고 지적함.

 

이러한 검사들의 또 다른 한계는 가족력이 없는 질병의 경우 질병 예측이 종종 부정확하다는 것임. 저자들은 온라인 구매를 통한 유전자검사 결과에서 파킨슨병의 위험이 높을 수 있는 유전 변이를 가지고 있는 것으로 나타난 환자를 예로 들고 있음. 특히 이 환자는 가족력이 없었기 때문에 혼란스러웠음. 실제로 많은 사람들은 질병의 위험을 증가시킬 수 있는 유전자를 가지고 있기는 하지만 이 위험으로부터 자신을 보호하는 다른 유전자를 가지고 있다고 저자들은 설명하고 있음.

 

또한 저자들은 위양성 역시 일반적으로 발생할 수 있다고 지적했음. 그들은 조상 찾기 검사를 이용한 환자가 온라인 해석 서비스에 자신의 원본 유전정보를 제공한 후 유방암과 난소암에 걸릴 위험을 증가시킬 수 있는 유전적 변이가 있다는 이야기를 들은 환자의 사례를 소개했음. 환자의 가족력이 없음에도 불구하고 그 환자는 수술을 위해 외과의사를 만나 수술 날짜까지 예약했음. 하지만, 이 환자는 유전학자를 만났고 실제로는 변이를 가지고 있지 않다는 것을 알게 됐음. 환자의 수술은 취소되었지만 여전히 위험에 대해 걱정하고 있음.

 

Lucassen 교수는 우리가 접한 사례 가운데 일부는 사람들이 위험을 감소시키는 수술을 요구하기 때문에 우려하고 있습니다. 이들은 스스로 매우 위험하다고 생각했겠지만 그러한 수술은 부적절했을 것입니다.”라고 말함.

 

그리고 소비자를 안심시키는 결과는 위음성일 수도 있다고 저자들은 경고했음. 유방암과 난소암의 가족력이 있는 40대의 한 여성은 BRCA 유전자의 변이가 없다는 결과를 받고 안도했었으나 그녀의 주치의는 이러한 대부분의 검사가 단 몇 개의 변이만 검사하는 것이라고 설명했음. 환자는 공인된 검사를 받았으며 높은 암 발병을 유발하는 유전자 변이를 발견했음. 종합해보면 질병의 가족력이 있는 환자는 전문가의 상담을 필요로 한다고 저자들은 말하고 있음.

 

심부정맥 검사를 하며 이 논문에 참여하지 않은 보스턴 어린이 병원의 유전상담가인 Robin Hylind심지어 우리조차도 누군가가 유전성 심장병의 개인 혹은 가족력이 있는 사람에 대한 유전적 변이를 결정하는 것은 어려운 일입니다.”라고 말함.

 

또한 로이터 헬스의 이메일을 통해 “DTC 유전자검사는 조상에 대한 개인의 호기심을 충족시킬 수 있을지도 모릅니다. 하지만, 특히 유전질환의 위험이 높아진 개인들의 경우에는 이것이 현재의 표준 진료를 대체할 만큼 강력하지는 않습니다.”라고 밝혔음.

 

기사출처 : https://www.reuters.com/article/us-health-genetic-tests/direct-to-consumer-genetic-test-results-may-be-unreliable-idUSKBN1X42EI

 

관련논문 : https://www.bmj.com/content/367/bmj.l5688

 

사진출처 : the noun project (created by Emily Akins)

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