해외언론동향
해외언론동향 내용 담당 :생명윤리안전정책연구팀 : 02-737-8452,
게재 일자 : 2019-09-03 
키워드 : 유전적다양성, 유전자, 데이터베이스, 유전자검사, 바이오뱅크, 유전정보 

Lalita Manrai는 신장 질환의 치료를 받기 위해 주치의를 만나러 갔을 때, 자신의 혈액 검사 결과 가운데 일부가 다른 아프리카계 미국인과 비교했을 때 다른 정상범위를 가진다는 것을 알게 됐음. 그녀가 주치의에게 어떤 범위를 적용했는지 물었을 때, 그녀의 주치의는 실제로는 유럽인들 대상의 연구에 기초했기 때문에 어떤 것에도 맞지 않지만 대신 두 값을 평균하여 그녀의 "정상치"를 계산했다고 말했음.

 

2018년 돌아가신 어머니의 이야기를 한 하버드 의과대학 연구원 Arjun Manrai이것은 어리석은 일입니다.”라고 말했음. 조상에 따라 달라질 수 있는 많은 의학적 문제들에 대해 유용한 정보는 없음. Manrai정보의 공백이 있음에도 불구하고, 의사는 신장질환의 단계를 결정하기 위해 이를 이용하고 있었습니다.”라고 말했음. 또한 Manrai는 환자의 치료에 있어 검사실 검사 결과가 영향을 끼치기 때문에 정확성이 중요하다고 언급함.

 

당뇨병을 진단하고 관리하는데 이용되는 A1C 검사와 심장병으로 갑자기 사망할 위험이 있는 사람들을 알 수 있는 유전변이 검사와 같이 서로 다른 일반적인 상황에서 같은 문제가 나타남. 이러한 유전자 검사와 실험실에서의 결과를 이해하는데 이용된 많은 연구들이 대부분 유럽인을 대상으로 이뤄졌기 때문에 이러한 차이가 발생함.

 

질병과 관련된 유전학에서 가장 많이 이용되는 자원 가운데 하나는 50만 명의 중년 영국인들이 포함된 영국 바이오뱅크이며 이들은 95%가 유럽인 조상임. 이에 대해 바이오뱅크의 책임연구원인 Cathie Sudlow 박사는 이들을 모집할 당시 영국 전체의 평균을 대부분 반영 했었으며, 이 연구가 영국에서 이뤄졌기 때문에 그런 것입니다.”라고 말함


바이오뱅크는 질병과 관련된 유전자를 찾고자 하는 과학자들에게 큰 도움이 되었음. 유전자는 보편적이지만 인종적으로 편향된 자원이므로 조상에 따라 달라지는 유전자 변이를 연구하기에는 효과적이지 않음. Sudlow 박사는 전 세계 어디에서도 모든 사람들에 대한 모든 의문을 풀 수 있는 코호트는 존재하지 않습니다. 그래서 바이오뱅크는 훨씬 더 다양한 자원을 얻기 위해 노력하고 있습니다.”라고 말함.

 

영국의 바이오뱅크는 멕시코와 중국에서 대단위 저장소를 설립하는데 도움을 주었음. 미국에서 Sudlow 박사와 동료들은 미국 국립보건연구원에 조언을 제공하고 있고 점진적으로 다양한 수 백 만 명의 주민의 참여를 목표로 하는 바이오뱅크를 준비하고 있음. 전 세계에는 이렇게 수집된 자원들이 흩어져 있으며 일부는 사유화 되어 있기도 하고 또 다른 일부는 과학자들이 이용할 수 있음. 유럽 생물정보학 연구소의 Ewan Birney이러한 자원들이 얼마나 많이 있는지 아무도 정확히 알지 못합니다.”라고 말함.

 

한편, 그는 한 그룹에서의 발견한 것이 다른 조상을 가진 사람들에게 어떻게 적용되는지 과학자들이 빠르게 확인할 수 있도록 이러한 자원의 일부를 연결할 수 있는 방법을 찾고 있음. Birney는 초기 연구의 대부분이 유럽인들이기는 하지만 많은 것들이 모든 사람들과 관련이 있다고 덧붙임.

 

바이오뱅크 연구의 결론이 오도될 수 있는 이유는 세부적인 것에 있음. 동일한 유전자와 단백질이 당뇨병과 같은 질병에 관여하기는 하지만 개인의 질병 위험도에 영향을 미칠 수 있는 변이는 개인의 유전적 요인에 따라 다름. Birney는 새롭게 연결된 데이터베이스가 특정 인종에 대해 우려되는 문제를 식별하는데 도움이 될 뿐만 아니라 모든 이들의 건강과 관련된 중요한 유전자를 식별할 것으로 기대하고 있음. 특히 그는 사하라 사막 남쪽 아프리카 지역의 바이오뱅크 프로젝트에서 어떤 것이 나오는지 알고자 함.

 

아프리카는 인류의 발생지이기 때문에 사하라 남쪽 아프리카 지역 내에 유전적 다양성이 가장 많습니다. 그리고 만약 당신이 유전학자라면 그곳의 사람들을 연구하는데 많은 시간을 소비해야 할 것이라는 것은 명확합니다.”라고 말함. Birney는 이러한 자원을 부유한 회사의 과학자들이 쓸 수 있게 되는 것을 염두하고 있기 때문에 바이오뱅크를 개발하는 아프리카 과학자들은 이에 앞서 데이터 연구를 할 수 있는 기회를 갖게 될 것임. Birney"다른 나라 출신의 과학자들에게 권한을 주고 합법화하는 방식으로 하는 것은 정말 중요합니다." 라고 말함


HarvardManrai는 국립 보건연구원과 질병통제예방센터의 의료 데이터베이스를 포함한 사용 가능한 데이터를 이미 활용하고 있으며 저는 조상, 인종, 민족을 이해하는 것이 앞으로 10년 동안 엄청난 양의 작업이 될 것이라고 생각합니다.”라고 덧붙였음.

 

기사 및 사진 출처 : https://www.npr.org/sections/health-shots/2019/08/22/752890414/lack-of-diversity-in-genetic-databases-hampers-research

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