해외언론동향
해외언론동향 내용 담당 :생명윤리안전정책연구팀 : 02-737-8452,
게재 일자 : 2019-08-09 
키워드 : 영국, 신생아선별검사, 신생아스크리닝, 산전검사, Genetic Alliance UK 

Genetic Alliance UK 재단의 보고서에 의하면, 영국의 아기들은 드물지만 심각한 건강상태에 대한 검사를 받지 못해 생명을 위협받고 있다고 함.

23 July 2019

 

NHS는 신생아 대상으로 최대 9가지에 대한 혈액검사를 제공함.


다른 많은 유럽 국가들은 20개 이상의 질병, 미국은 50개 이상의 질병을 검사한다고, 재단은 말함.


영국 국립스크리닝위원회(UK National Screening Committee)는 그 권고가 증거(근거)에 기반하고 있으며 정기적으로 검토되고 있다고 말함.


어떤 검사를 제공할지 결정하는 것은 영국, 스코틀랜드, 웨일즈 및 북아일랜드의 정부에 달려 있음.


Genetic Alliance UK에 따르면 선별검사 범위를 넓힐 수 있는 가능한 방법이 있지만 아직 사용하지 않고 않다고 함.

 

 

신생아 선별검사란 무엇입니까?


일반적으로 출생 후 첫 주 기간 동안에 신생아선별검사를 위해 아기의 혈액샘플을 채취하는 것은 신생아 발 뒤꿈치 찌르기 또는 혈액 스팟 검사임.


의무적이지는 않지만 이 검사는 의사가 희귀 질환을 조기에 식별할 수 있으므로 장애 및 경우에 따라 사망을 예방할 수 있어 최상의 치료를 제공할 수 있으므로 권장됨.


Genetic Alliance UK는 발 뒤꿈치 찌르는 혈액 표본이 현재 선별검사보다 더 많은 상태를 발견하는데 사용될 수 있다고 말함.


UK는 다른 나라들보다 뒤쳐져 있고, 치료할 수 있는 일부 질병은 발견되지 않고 있다고 말함.


또한 그것은 커플이 희귀한 유전병에 걸릴 위험이 더 높은 아이를 더 낳을지 여부에 대한 인폼드 컨센트(정보에 입각한 결정, 사전 동의)를 내릴 수 없다는 것을 의미한다고 재단은 덧붙였음.

 

Sara의 이야기


East Dulwich 출신인 Sara HuntAlexAyden이라는 두 소년의 어머니임. 둘 다 ALD 또는 부신백질이영양증(adrenoleukodystrophy)라고 하는 드문 상태로 태어났지만 진단을 받는데 어려움이 있었음.


영국에서 ALD를 신생아 발 뒤꿈치 찌름 또는 혈액 반점 검사 선별 프로그램의 일환으로 정기적으로 검사하진 않지만 일부 국가에서는 정기적으로 검사함.


ALDX 염색체와 연관된 열성 유전 장애이며, 이는 소년들만이 영향을 받고 어머니는 건강하지만, 보인자가 될 수 있음을 의미함.


Sara의 장남 Alex는 그가 7살이 될 때까지 진단을 받지 못했음. 그때까지 그의 상태는 이미 더 심해졌으며, 그의 뇌와 신경을 공격하고 있었음.


그는 19세의 나이로, 12년 후 사망했음. 그의 동생인 Ayden은 사전에 면밀히 관찰하고 치료받을 수 있을 만큼 빨리 진단을 받았으며, 그는 지금 19살이고 건강함.


Alex의 이름으로 재단을 설립한 Sara는 다음과 같이 말했음.


"다른 국가에서도 이를 제공하는데 영국이 왜 그렇게 할 수 없는지 모르겠다."

 

무엇을 검사할 것인가


전문가들은 잘못된 결과를 내거나 가족의 불안을 초래하는 등 가능한 위험(피해)와 선별검사로 인한 이익(이점)을 판단해야 한다는 데 동의함.


대부분의 아기에게는 선별검사 조건이 없음.


그리고 선별검사 결과가 100% 확실하지 않음. 음성 검사결과를 가진 아기는 나중에 선별된 질병으로 판명 될 수 있으며, 양성 검사결과를 가진 일부 아기는 질병에 걸리지 않을 것임.


영국 국립스크리닝위원회는 권고를 하기 전에 새로운 점검을 도입 할 때의 위험과 이익을 평가함.


영국 공중보건부의 스크리닝 담당자 Anne Mackie 교수는 다음과 같이 말했음. "위원회는 매년 9월에 선별검사를 위한 새로운 요건을 요구하고 있으며, 위원회는 올해에 신생아 혈액 스팟 검사 프로그램의 일부로 새로운 질병을 고려할 수 있는 여러 제안을 받았다. 위원회는 이 권고 마련을 가을까지 추진 할 것이다." 

 

원문: https://www.bbc.com/news/health-49069408

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