해외언론동향
해외언론동향 내용 담당 :생명윤리안전정책연구팀 : 02-737-8452,
게재 일자 : 2019-08-05 
키워드 : 인간유전체프로젝트, 유전자검사, 유전자검사결과, 유전정보, 유전자정보, 헤이스팅스센터 

1990년 인간 유전체 프로젝트가 시작되었을 때, 생명윤리학자들은 사람들에게 유전자 검사 결과를 알려주는 것이 득보다 실이 더 클 것이라고 우려했다.

전문가들은 미래의 건강 상태에 대한 유전자 정보를 받은 사람들이 우울증이나 불안감에 사로잡힐 것이라고 우려했다. 그렇지 않다면 유전자 검사가 널리 보급됨에 따라, 유전적 변이체를 가진 사람들의 낙인이 증가될 것이다. 다른 이들은 자신과 다른 사람들을 그들의 유전자에 지나지 않고, 그들의 행동을 바꾸거나 미래를 형성하는데 무력한 것으로 간주하면서, 사람들이 유전적 본질론자와 결정론자로 변할 것이라고 우려했다.

그 우려들은 과장되었다. 유전자 정보 공개의 효과에 대한 첫 번째 주요 무작위 임상 실험은 알츠하이머 병에 걸릴 수 있는 유전적 위험에 대해 알게 된 사람들이 크고 부정적인 심리적 영향을 경험하지 않는다는 것을 발견했다. 고지 동의 과정을 거쳐 헌팅턴병과 유방암, 난소암과 관련된 단일 유전자에 대한 정보를 받기를 원하는 사람들의 경우에도 마찬가지였다.

우리가 편집한 헤이스팅스 센터 보고서에 막 발표된 논문 모음에서 탐구되었듯이, 생명윤리학자 등의 최악의 공포는 실현되지 않았다.

생명윤리학계만이 잘못된 예상을 한 것은 아니었다. 유전학자들도 유전적 혁명이 전개될 때 무엇을 밝힐 수 있을 것인가에 대해 크게 잘못 알고 있었다. 그들은 일반적인 질병에 큰 영향을 미치는 단일 유전자를 확인하기를 기대했다. 결국 인간 유전체 프로젝트의 공식적인 시작을 불과 1년 앞두고, 국립 인간 유전체 연구소를 지휘하고 현재 국립 보건원을 지휘하는 프랜시스 콜린스는 낭포성 섬유증 유전자를 공동 발견하였다. 당뇨, 우울증, 간질 같은 일반적인 질병들이 낭포성 섬유증이나 헌팅턴, 낫세포, 테이 삭스와 같은 질병들처럼 단순한 유전적 구조를 가지기를 바라는 것은 이상해 보이지 않았다.

그 희망들은 좌절되었다. 오늘날, 유전학자들은 단일 유전자가 큰 영향을 미치는 질병은 원칙이 아니라 예외라는 것을 알고 있으며, 일반적인 질병은 각각 작은 효과를 가진 무수한 유전자의 결과이고 대규모로 복잡한 시스템의 일부로서 환경변수와 상호작용을 한다.

이에 대응하여, 많은 유전학자들은 더 복잡한 게놈 차원의 연관 연구를 위해 단일("후보") 유전자에 대한 연구를 포기하고, 수백 또는 수천 개의 유전자 변형의 기여에 근거하여 위험을 추정하는 다인자 위험 도수라고 하는 새로운 모델을 개발하면서 그들의 전략을 바꾸었다.

유전학 연구자들이 유전체의 복잡성을 인식해 접근법을 바꾼 것처럼, 유전자 검사 결과가 환자와 소비자에게 미치는 영향에 대해 우려하는 사람들도 개념적인 재부팅을 통해 이익을 얻을 수 있다. 유전 정보가 부정적인 영향을 미치지 않는다고 결론짓고 사람들이 그것에 대처하는 것을 돕기 위한 노력을 포기하기에는 너무 성급한 이유가 적어도 세 가지 있다.

첫째, 개인은 평균이 아니다. 어떤 사람들은 유전 정보를 알게 되면 부정적인 심리적 영향을 많이 경험한다는 증거가 있다. 그것은 태아와 신생아의 맥락에서 일어날 가능성이 더 높은 것으로 보이는데, 유전 정보를 받는 것에 대해 풍부한 설명을 득게 되면 임신이나 초기 부모의 경험을 방해하고 지속적인 후회를 일으킬 수 있다. 그것은 확실히 원칙은 아니지만, 그 영향은 현실이다.

둘째로, 예측보다 작은 부정적인 영향은 부정적인 영향이 없다는 것을 의미하지 않는다. 우리는 단지 그것들을 어디서 어떻게 찾아야 하는지에 대해 더 창의적이어야 할 것이다. 알츠하이머병 위험성 검사를 받은 사람에 대한 실험적 연구에서는 고위험성 변이체를 가지고 있다는 것을 알고 있는 사람들의 경험을, 변이체를 가지고 있으면서도 아직 알지 못하는 사람들과 비교했다. 그들의 위험성이 크다고 들은 참가자들은 똑같이 위험하지만 그들의 상태를 알지 못하는 사람들에 비해 더 많은 기억력 문제점을 보고했고 객관적인 기억력 측정에서 더 낮은 성과를 보였다. 1990년대 초 기대했던 것보다 훨씬 더 미묘한 이런 효과는 그럼에도 불구하고 그것을 경험하는 사람들에게 중요할 수 있다.

셋째, 정신과 질환과 같이 낙인이 찍힌 형질에 대해서는 유전적 설명이 사람들의 증상을 탓하는 정도를 줄일 수 있지만, 환자의 행위주체로서의 감각을 떨어뜨리고 치료에 대한 낙관도 저하될 수 있다. 비만은 유전적 근거가 있을 수 있으므로 사람들은 비만을 잘 통제하지 못하고 더 많이 먹는 것으로 보기 쉽다. 사람들은 운동능력 저하와 관련된 유전적 변이체가 실제로 운동과제에서 심폐 수행능력을 감소시켰다고 말했다. 단지 우울증이나 불안함을 느끼는지를 묻는 것 보다 더 미묘한 조치를 사용하여, 이 새로운 세대의 연구는 유전적 결과가 원래 예상했던 것보다 덜 극적이더라도 실제적인 방법으로 사람들에게 영향을 미칠 수 있다는 것을 암시한다.

단일 유전자의 효과 크기가 예측하고 희망한 것보다 작았기 때문에 유전체학의 연구를 포기한다는 것이 말이 되지 않았던 것처럼, 그 영향이 예측되고 두려워했던 것과는 다르기 때문에 유전 정보가 정신사회적 행복에 미치는 영향을 연구하는 것을 중단하는 것은 이치에 맞지 않는다. 두 경우 모두 접근방식의 변화는 필요했던, 그리고 필요한 것이다.

이것은 한 번에 시험되는 유전자 변이체의 수가 증가함에 따라 그 의미에 대한 새로운 수준의 임상 불확실성을 도입하면서 특히 중요해질 것이다. 유전학자들은 큰 효과를 갖는 단일 유전자를 찾는 것에서 부가되면 큰 효과를 나타낼 수 있는 무수한 유전자를 찾는 쪽으로 옮겨갔다. 유전자 정보 공개의 영향을 살펴보는 연구자들은 우울증과 불안의 총체적 크기를 연구하는 것에서 관계, 정체성, 성과, 그리고 미래 지향에 대한 미묘한 영향을 조사하는 것에 이르기까지 비슷한 움직임을 보일 필요가 있다.

이 모든 것은 유전자 검사 결과의 잠재적 범위와 영향에 대해 환자와 소비자에게 교육하는 것이 중요하다는 것을 암시한다. 그것은 그들의 건강뿐만 아니라 그들 자신에 대한 감각과 행동에 대한 것이다. , 검사에 대한 동의를 얻기 전에 상세한 정보를 제공하고, 사람들이 그 결과를 이해하고 처리하는데 도움을 줄 수 있는 숙련된 직원(최적 유전자 상담자)을 보유하는 것이다. 의사가 의학적 목적으로 검사를 명령하는 경우처럼, 유전자 검사 키트를 검사 회사에서 직접 구입하는 개인에게도 정보에 입각한 의사결정의 필요성이 크다.

유전적 메커니즘과 그들의 정신사회적 영향 모두가 인간 게놈 프로젝트의 시초에 유전학자나 생명윤리학자들이 상상한 것보다 더 복잡하다는 것을 알게 되더라도 놀라지 말아야 한다. 유전학자들이 그들의 접근법을 다시 시작할 수 있는 것과 같이, 생명윤리학자 등도 유전 자료를 공개하는 것의 영향에 대해 관심을 가질 수 있다.

에릭 파렌스, S 아펠바움, 20197 30


에릭 파렌스 박사는 헤이스팅스 센터의 수석 연구 학자다. S. 아펠바움 박사는 컬럼비아 대학의 정신의학과, 의학, 법학 교수다.

 

원문: https://www.statnews.com/2019/07/30/genetic-information-disclosure/?fbclid=IwAR2wCENJWcLO4ims7g83Kt4-uNTWEPSdGWTkBFdJecy1NV4vkV7AcQsvfZU

 

본 기사는 국가생명윤리심의위원회 부위원장이신 전방욱 교수님의 번역을 허락 받아 게재합니다. 게재를 허락해주신 전방욱 교수님께 감사드립니다.


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