해외언론동향
해외언론동향 내용 담당 :생명윤리안전정책연구팀 : 02-737-8452,
게재 일자 : 2019-05-23 
키워드 : 유전질환, 유전자 변이, CRISPR, 배아편집, 유전자 교정, 유전자치료, IVF 배아, 생식계열 편집, 유전자 풀, 비가역적 결과, 스크리닝, 허젠쿠이, 글로벌 모라토리움, 디자이너 베이비, 고통 
CRISPR로 배아를 편집하는 것을 금지해 달라는 요청이 제기되자 유전성 질환에 노출된 가족들은 너무 빠르게 그러지는 않았으면 좋겠다고 말함

 

Sharon Begley

 

니나 니자르(Neena Nizar)의 그녀의 아빠에 관한 어린 시절 기억은 그녀를 다리미판에 묶으려고 한 것임. 그가 사랑하는 아기는 태어났을 때는 괜찮아 보였으나 매우매우 잘못된 것을 갖고 있었음. 니나의 뼈는 구부러졌고 휘어졌으며 그녀는 정상적으로 자랄 수가 없어서 아버지는 해결책으로 절망적으로 다리미판에 매달렸음.

 

그러나 문제는 일부 의사들은 폴리오(소아마비)로 진단하거나 릿켓츠(구루병) 또는 알 수 없다고 진단하였다는 점임. 이 문제는 뼈가 똑바로 버티지 못한다는 것보다 더 나쁜 일이었음. 뼈는 자라나는 속도보다 빠르게 무너졌으며 강한 뼈가 있어야 할 자리에 약한 연골이 있었음. 다른 어린 소녀들이 줄넘기를 하고 달리기, 공차기를 할 때 그녀는 고통스러워하였고 거의 놀러 다닐 수 없었음. “나는 학교로 운반되어야 했다. 허리에 지팡이를 달고 금속 죔쇠로 뼈가 유지될 수 있도록 하였다.” 니자르는 말했다. 그녀는 두바이에서 태어남. “성장하는 것은 힘든 것 이상이었다. 끔찍한 일이었다.”

 

이제 41살이 된 니자르는 네브라스카에 삼. 질환 유발 유전자를 배아 편집하는 것을 금지해달라는 과학자의 단호한 요청을 들었을 때, 그녀는 몇십 년에 걸친 자신의 고통을 떠올리며 반응함. 자신의 변이를 물려받은 두 아들들의 고통도 결합된 것이었음.

 

당신이 우리의 위치에 없을 때 잘난 척하는 것은 쉽다그녀는 말함. “만약 IVF 배아를 편집하는 것이 아이들이 겪을 수밖에 없는 고통을 완화하는 가장 좋은 선택지라면, 우리에게 그 선택권을 달라.”

 

2012년 과학자들은 고대 박테리아 면역 체계 CRISPRDNA찾고 대체하는 방식으로 문서를 편집함을 보여줌. 인간 유전자 치료를 위한 도구로 개발하기 위한 경쟁이 시작됨. 3년 이후 지도자들은 캘리포니아의 나파 벨리(Napa Valley)에서 사적 회합을 가지고 CRISPRIVF 배아에게 사용될 가능성에 대한 우려를 논하고, 최소한 현재는 해서는 안 된다는 결론을 내림.

 

초기 배아의 게놈에서 단일 DNA “문자를 바꾸는 것은 태어날 자손뿐만 아니라 아이의 후손 전부에 있어 유전자 손상을 교정하는 잠재력을 가짐. 이는 반대자가 생식 계열 편집이라 부르는 것으로 인간 유전자 풀을 변화시킴으로써 예측할 수 없는 비가역적 결과를 가져올 수 있다고 우려되는 단계임. 반대자들은 유전성 질환 보인자들은 IVF에 배아를 사용하기 이전 배아 유전자의 해로운 변이 여부를 미리 스크리닝할 수 있다고 논함.

 

반대자들이 CRISPR 사용에 관한 공공 논의를 많이 독점하고 있고, 특히 중국인 과학자가 지난 112개의 IVF 배아의 게놈을 바꾸고 세계 최초 “CRISPR 아기를 생산했다고 발표한 이후 더 심해졌음. 즉각적으로 전 세계적 비난이 일어났고 일련의 저명한 CRISPR 전문가들이 생식용 CRISPR 사용에 관한 글로벌 모라토리움을 요청했음. 임신 전에 연구를 멈춘다면 괜찮다고 그들은 말했음.

 

NIH 총 책임자 프란시스 콜린스(Francis Collins)는 이러한 요청을 공개적으로 지지하였음. 항상 비슷한 태도를 가질 것이냐는 질문에 콜린스는 대변인을 통해 “’항상은 정말 큰 단어입니다라고 말함. 그러나 현재로서는 그는 더 다르게 느낄 수 있는 조건은 상상할 수 없다고 말했음. NIH는 인간 배아를 편집하는 연구에 자금을 지원하는 것을 금지하고 있음.

 

배아 편집에 특별한 이해가 있는 사람들은 이 과정을 다 지켜보고 있음. 그들은 배아 편집을 비난하는 전문가들이 심각한 질환을 갖고 있는 수백만 명의 고통을 조금이라도 이해하고 있는지 우려함. 특히 세대에 걸쳐 가족 내에 번지는 고통이 큼.

 

환자들과 그 가족들은 배아 편집의 연구를 밀어붙이고 마침내 임상시험에 도달하는 원동력이 될 것이다라고 MIT 생명윤리학자 장틴 런쇼프(Jeantine Lunshof)는 말함. 그는 CRISPR를 이용해 인간 세포를 편집한 최초의 과학자 중 한명인 하바드대 생물학자 죠지 처치(George Church)는 실험실 내 윤리학자로 근무했음. 절차는 안전하다는 점을 감안한다면 아이를 유전성 질환으로 막 잃어버린 절망에 가득 찬 부모는 이렇게 말할 것임. ‘다음 번 임신 때는, 우린 이걸 원한다’”

 

수십 번의 수술을 거치고 광범위한 전문가들을 찾아다녔지만 니자르의 병은 그의 아버지가 찾은 전문가 모두를 당황하게 만들었음. 의사들은 그녀의 다리가 아이의 무게 때문에 무너질 것이라고 말했음에도 불구하고 그녀와 남편이 가족을 시작하기로 결정했을 때 그녀는 자신이 절망적인 변이를 가질 거라 생각치 않았음. 2008년에 아들 아르샨(Arshaan)9파운드로 태어났고 겉보기에 완벽히 정상으로 보였으며 1살에는 걷기 시작했음. 어떠한 심각한 질환을 가지더라도 니자르는 질병이 그녀에게서 멈추었다고 느꼈음.

 

그러나 32살이 되어 두번째 남아를 임신했을 때 스캔을 통해 태아에게서 근골격계와 그 외 부위에서 이상이 있음이 밝혀짐. 동시에 갓 두 살 된 아르샨도 퇴화하기 시작함. 시간이 그의 엄마가 어린 시절 고통받았던 지옥으로 다시 그를 데려가는 것 같았음: 그의 뼈는 휘기 시작했고 걸음은 뒤뚱거리기 시작함.

 

마침내 유전학자가 니자르, 아르샨, 그리고 곧 태어날 동생을 진단함. 세 명 다 얀센 타입 골간단부 연골 이형성증을 갖고 있었음. 뼈와 연골의 분화를 조절하는 PTH1R(부갑상선 호르몬 관련 펩타이드 수용체)라 불리우는 유전자에 변이가 생겨 발생하는 질병으로 주요 증상으로는 뼈가 자리잡아야 할 부위에 연골을 가지는 것으로 환자를 비정상적으로 작고, 약하고, 고통스럽게 만드는 것이었음.

 

휘어진 뼈를 교정하기 위해 아르샨과 그 형제 자한(8)은 진단 받은 이후 매년 수술을 받음. “핀과 막대기로 뼈가 똑바르게 유지되도록 합니다네브라스카 지역 비영리 얀센 재단 창립자 니자르는 말했다. “그러나 이건 뼈는 대부분 연골로 가득 차 있기 때문에 접합제와 일하는 것 같음.” 팔 다리가 자라나면 다시 구부러지기 때문에 추가적인 수술이 필요함.

 

알 수 없는 이유로 얀센 변이를 갖고 있는 2세는 첫 세대보다 더 심각한 질병으로 발전함. 아이들은 종종 손과 무릎으로 기어야 하고 공원에서 노는 것 같은 간단한 것을 놓침. 접촉 스포츠와 같은 신체적인 것은 말할 필요도 없음. 통증은 절대로 그치지 않고 아이 들은 통증 척도의 웃는 얼굴이 무엇인지 알지 못함.

 

“3세는 아마 더 심할 것이다니자르는 말했음. “우리는 알 수 없다.” 만약 아이들이 자라나 아버지가 되고 싶어 할 때, 배아 편집이 선택 방안에 들어 있어야 한다고 그녀는 말함. “그들이 누구인지 바꾸진 못한다. 그러나 혼란과 통증을 유발하는 손상은 고치게 된다.” 그녀는 말함. “선택지를 가지는 것은 개인적인 권리이다. 누구도 당신 자신 외에는 당신이 어떤 길을 갈지 알지 못한다.”

 

우리가 신을 연기한다고 말할 수 있다.” 그녀는 덧붙임. “이것은 디자이너 애기를 만들기 위해 눈 색깔을 바꾸는 것과 같이 바보 같은 것이 아니다. 이것은 아이의 고통에 관한 것이다.”

 

생식계열 편집에 반대하는 또 다른 주장은 일단 아이가 태어난다면 겸상적혈구 질환과 뒤센 근이양증처럼 많은 유전성 질환이 나중에는 교정될 수 있다는 주장임. 이러한 교정법이 생식 계열 편집만큼 성공적일지는 분명하지 않음. 겸상적혈구 질환처럼 오래 지속되는 손상을 남기거나 신경학적 질환처럼 비가역적인 손상을 남기는 경우에는 특히 그 결과가 분명하지 않음. 그러나 논란의 여지가 없는 점은 이러한 교정은 유전되지 않으며 후속 세대도 치료를 받아야 한다는 것임.

 

배아 편집 반대자들은 배아 편집 없이 건강한 IVF 배아를 가질 수 있다고 주장함. IVF 배아(각 사이클마다 8개 가량 나옴)가 특정 변이가 있는지 검사해서 건강한 것만 착상시키는 것임. 그러나 변이를 갖지 않은 배아 최소한 1개를 가질 확률은 질환 유전학에 따라 다름. 변이가 우성인지 열성인지, 한명의 부모만 보인자인지 양자 모두인지에 따라 다름. 보통 변이를 갖지 않은 IVF 배아를 얻을 확률은 25%에서 75% 사이이나, “실질적 퍼센트(27%)는 살아 있지 않은, 질환이 없는 배아를 만들어낸다.” 유전의학의 전문가 3인은 지난 달 뉴잉글랜드의학저널에 기고하였음. 만약 부모 2명이 모두 열성 유전학 질환을 가진다면 모든 배아가 질환을 갖고 있게 됨.

 

안드레아 테일러(Andrea Taylor)는 실패할 확률을 이해함. 그녀와 남편은 모두 SLC2A10이라 불리우는 유전자 변이를 보유하고 있음. 변이는 동맥을 늘리고 꼬고 돌려서 중요 장기에게 산소를 제대로 공급하지 못하게 하고 동맥류를 만듦. 이 동맥 뒤틀림 증후군은 질병 변이를 보유한 아동 50%5세 이전에 사망하게 하나 열성 질환이기 때문에 테일러나 남편 둘 다 이를 갖고 있다거나 보인자이지 않을까 의심할 이유가 없었음. 그들이 만나고 결혼하여 애를 가질 확률은 수억 분의 일의 확률이었음; 아들이 변이를 가질 확률은 25%.

 

이들의 첫 아들 아론(Aaron)은 건강함. 그러나 아이든(Aiden)은 유전자 복권을 따지 못함. 2008년에 태어났고 그는 각 부모로부터 ATS 유발 유전자를 하나 물려받음. 그의 생애는 일련의 수술로 이어졌고 폐동맥 재건과 3개의 카테터 삽입을 위한 개심 수술도 받음.

 

아칸사스 기반 ATS 환자 권리 옹호 및 인식 개선을 위한 비영리 재단 ‘A Twist of Fate’ 대표이자 설립자인 테일러는 생식계열 편집에 대한 철학적 반대를 알고 있음. “우리 가족이 갖고 있는 것 같은 것을 거쳐 사람들이 얘기하고 있다고 믿기 어렵다. 아이를 침대에 묶었는데 다른 의학적 응급 상황에 대한 신호로 불이 깜박이는 그런 상황 말이다.” 그녀는 말함. “인간의 유전자 풀을 변화시키는 것에 반대하는 철학적 논증과 아이의 고통을 조화하기는 쉽지 않다. 만약 안전하게 할 수 있는 방법이 있다면 수백만번 이상 나는 할 것이고, 모든 엄마들이 할 것이라고 생각한다

 

신을 놀이한다는 반대는 그녀에게 영향을 주지 못한다고 테일러는 말함. 그녀 스스로는 신실한 사람이라고 생각한다. “신은 우리에게 지식과 할 수 있는 능력을 주셨다그녀는 말함. “만약 우리가 정말 그것을 할 수 없다면 현재 우리처럼 과학적 발견을 만드는 지능과 능력을 갖춘 채 태어나지 않았을 것이다. 만약 당신이 아이에게 이러한 문제를 매우 처음부터 고칠 수 있다면 왜 시도하지 않을 것인가?”

 

모니카 웰돈(Monica Weldon) 역시 그의 아들의 고통에 관해 신을 놀이한다는 반대에 대응하고자 분투함. 그의 아들은 SYNGAP 증후군을 안고 태어남. SYNGAP1이라 불리우는 유전자의 변이로 생기는 질환임. DNA 오류는 신경 성장과 시냅스 기능의 문제를 야기하여 발달 지연, 지적 장애, 그 외 여러 신경학적 증상들로 이어졌음.

 

처음에는 느리게 시작했다고 웰돈은 말함. 그녀는 텍사스 기반 연구 및 환자 권리 옹호 그룹 Bridge the Gap을 설립함. 신생아일 때부터 아들 베게트(Beckett)는 쌍둥이 여동생 파이퍼(Pyper)와 비슷해 보임. 그러나 파이퍼가 뒹굴기, 앉기, 재잘거리기 등 성장 징표를 달성할 때 베케트는 몸이 축 늘어진 상태에 가까웠다고 웰돈은 말함. 거의 재잘거리지 않음.

 

웰돈은 배아 편집을 산전 수술과 비교함. 태아의 척추갈림증이나 다른 이상을 교정하는 것은 한 때는 카우보이 의학으로 여겨졌으나 현재는 주류 의학임. “만약 누군가가 유전자를 교정하여 아기를 살리고자 한다면 선택지를 가질 수 있어야 한다그녀는 말함. “분명히 주의 깊게 움직여야 한다. 그러나 절대적으로 안되고 안된다고 말하는 것환자 경험을 이해하지 않는다면 그렇게 말할 수 없다고 생각한다.”

 

인간 유전체 풀을 바꾼다는 우려는 가족들을 혼란스럽게 하고 몇몇 전문가들도 그러하다. CRISPR은 오래된 재조합 DNA가 하듯 생선 유전자를 토마토에 주입하지 않음. CRISPR은 질병을 유발하는 버젼의 유전자를 건강한 것으로, 보다 보편적인 형태로 만드는 것임. “어떤 사람에게 6천만의 사람들이 갖고 있는 유전자를 주는 것이 인간 유전체 풀을 바꾼다고 보기 어렵다.” 런쇼프는 말함.

 

2009년 다이아나 다우스(Diana Daus)의 엄마가 헝틴톤 병으로 사망하였음. 치명적인 불치 질병으로 뇌 신경을 파괴하여 잔인하게 개인의 신체적 정신적 능력을 찢어놓음. 30-50 사이에 보통 시작하여 아무것도 남아 있지 않을 때까지 지속됨. 다우스의 형제도 헝틴톤 병을 갖고 있었는데, CAG 뉴클레오티드 세 쌍 반복으로 일어남. 이 반복은 비정상적으로 긴 단백질을 만들어 뇌 안에 축적, 신경을 죽임. 변이는 우성임; 만약 다른 부모의 복제물 카피가 정상이라도 변이가 하나라도 있다면 헝틴톤이 유발될 수 있음.

 

뉴욕 시립 대학의 조교수인 다우스는 성인의 삶을 헝틴톤 질병을 앓고 있는 이들을 위한 작업 치료를 개발하는 데에 전념함. 그녀는 말하길 그녀의 어머니는 배아 편집에 반대함. “그녀는 헌신적인 가톨릭신자여서 무엇이든 신이 준 것이라면 더 큰 힘에 의한 결정이라고 믿음. “그리고 사람들은 질문하지 않아야 하고 안 한 채 내버려두어야 한다고 다우스는 말함.

 

그녀는 동의하지 않음. “나는 개인적으로 가능한 기술을 활용하여 헝틴톤 변이가 유전되게 하지 않도록 하는 것을 더 선호한다

 

기사 및 사진 출처 : https://www.statnews.com/2019/04/17/crispr-embryo-editing-ban-opposed-by-families-carrying-inherited-diseases/

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□ 과학자들은 보조생식 때문에 청소년들이 주요 성장 단계에 이르지 못할 것이라는 두려움에 대해 침묵함. • 희망에 부푼 부모는 그들의 자녀들이 "비정상적"일 것이라는 두려움 때문에 IVF를 연기했다고 함. • 연구 결과 임신 방식이 아이들을 성장단계표에 ...

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보조생식 및 출산 수십년 이상 된 의사의 비밀이 새로운 출산 사기법(Fertility-Fraud Law)을 낳음 file

키워드 Fertility-Fraud Law, 출산사기법, Donald Cline, Cecil B. Jacobson, 불임시술, 법적 조치, 의사의 정자, 23andMe, DNA 테스트, Indianapolis, Texas, Virginia 

70년대와 80년대에 도날드 클라인(Donald Cline)은 그의 환자들에게 자신의 정자를 사용하여 50명 이상의 어린이를 낳았음. 새로운 법은 그러한 행위를 불법으로 규정함.   Sarah Zhang 2019.05.07.   도날드 클라인(Donald Cline)은 자신의 환자에게 익명의 ...

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