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게재 일자 : 2019-05-16 
키워드 : 헌팅턴, 헌팅턴병, 유전자, 임상시험, 돌연변이, 로슈, 질병유전자, 유전병, Huntington 's disease 

 

과학자들은 하나의 약물이 헌팅턴 병(Huntington 's disease)이라는 파괴적인 질병을 일으키는 유전자를 침묵시킬 수 있는지 알기 위한 주요 연구를 준비하고 있음.

어떤 실험 약물이 마음을 빼앗는 질병을 일으키는 손상된 단백질의 수준을 감소시킴을 발견한 후 약물의 개발이 이루어짐. 새로운 연구는 그 약물이 또한 질병의 진행을 멈출 수 있는지 여부를 결정할 것임.

또한 이는 DNA로 만들어진 약물이나 세포 협력 RNA가 현재까지 도달 못한 수준으로 질병을 완화시키는 강력한 도구가 될 수 있다는 또 다른 징조임.

 

헌팅턴 병은 하나의 돌연변이 유전자에 기인하기 때문에 적절한 타겟임. 또한 이 질병은 무섭고 파괴적임.

캘리포니아 주 산호세에 사는, 환자옹호단체 활동가 57세의 진넷 가르시아(Jeanette Garcia)는 증상이 알츠하이머 병, 파킨슨 병과 ALS[루게릭 병]을 동시에 앓고 있는 것과 같다라고 함.

부모님 중 한 명이 헌팅턴 병에 걸렸다면 당신이 걸릴 확률은 50:50. 미국의 약 3만명이 치명적인 유전자를 가지고 있음.

가르시아(Garcia)와 그녀의 형제, 자매는 질병으로 어머니를 잃음. 그들은 끔찍한 확률을 알고 있음. 그들이 가족 모임에서 헌팅턴 (Huntington 's)에 대해 불현듯 무서운 미래에 대해 모두 직면하게 된다고 말함.

 

가르시아는 2008년 이 질환에 대한 유전자 검사를 하기로 결정하고 그녀가 손상된 유전자를 유전 받았다는 사실을 알아 냄. 그녀는 최근에 비자발적 움직임과 같은 질병의 첫 징후를 보고 있음. 그녀는 자기 자신에 관한 비디오를 보면서 알아차림. “나는 진행 중이구나. 이런 젠장. 이제 우리구나.”

그러나 그녀의 질병은 행운의 순간이 될 수 있음. 그녀는 신경과 전문의를 찾아가 그녀가 많은 기대를 불러일으키는 연구를 받을 자격이 있는지 알아보고 있음.

 

작년에 제약회사 로슈(Roche)의 제넨 테크(Genentech)는 실험 약물이 사람들의 척수에서 측정된 질병 유발 단백질의 양을 급격히 감소시켰다고 말함. 46명의 환자를 대상으로 한 연구 결과를 월요일 NEJM(New England Journal of Medicine) 학술지에 발표함.

이 단백질은 실험 약물로는 완전히 제거되지 않지만, 동물 실험에 의하면 이 단백질을 현저히 감소시키면 증상을 피하기에 충분하다고 함.

 

연구자들은 RG6042라 불리는 약이 헌팅턴의 진행을 늦추거나 멈출 수 있는지 알아보기 위해 이 질병의 초기 증상을 가진 660명의 지원자를 대상으로 한 임상시험을 시작하려 함.

정말 흥분되어요가르시아는 나는 그 시험의 일부로 참여하고 싶어요.”라고 함.

이 연구는 헌팅턴 병에 획기적인 사건임. 25 년 전에 낸시 웨슬러(Nancy Wexler)라는 한 과학자는 질병이 거의 유행성으로 발생하던 베네수엘라 지역에서 몇몇 가족들을 힘들게 연구하여 이 질병의 원인이 되는 잘못된 유전자를 밝혀 냈음.

그녀의 발견은 질병 유전자를 추적하는 초기의 큰 성공 중 하나였음. 그러나 이 유망한 반격을 개발하는 데에는 오랜 시간이 걸렸음.

 

한 가지 커다란 진전은 손상된 유전자를 발현시키지 않는 방법의 개발이었음. 세포는 잘못된 DNA의 지시를 받아들여 헝틴톤 질병의 증상을 유발시키는 위험한 단백질로 전환하지 않음.

과학자들은 이 신호를 방해 할 수 있는 몇 가지 방법을 개발했음. 로슈 제약은 antisense oligonucleotide라고 불리는 맞춤형 유전 물질을 사용하여 공정을 차단함. 또 다른 첨단 연구 프로젝트는 헌팅턴 및 다른 질병을 대상으로 RNA 간섭이라는 기술을 사용하여 유사한 결과를 얻음.

 

또 다른 주요 과제는 뇌에 약물을 투여하는 방법을 파악하는 것이었음. 샌디에고(San Diego) 소재 아이오니스 파마슈티컬스(Ionis Pharmaceuticals)의 과학자들은 헌팅턴을 표적으로 하는 antisense oligonucleotide의 반응을 어떻게 만들 수 있는지 알아 냈음.

 

로슈는 1월에 이 연구를 위해 환자를 모집하기 시작했으나 계획한대로 자주 주사 할 필요가 없다는 사실을 발견하고 임상시험을 중단함.

Schobel우리는 다시 돌아와 몇 주에서 몇 달에 걸쳐 진행할 것이다.”라고 함.

이 연구는 환자를 25개월 동안 추적해야 하는데, 이는 환자의 증상이 치료에 의해 억제되는지 여부를 결정하는 데 충분한 시간이어야 함.

미국 헌팅턴 질병학회(The Huntington 's Disease Society of America)의 한 과학자 조지 요글링(George Yohrling) 박사는 실험용 약물이 뇌를 완전히 침투하여 이 질병을 막을 수 있을지의 여부가 주요 관심사라고 말함.

 

그렇지 않다면 그는 개발 중인 다른 치료법이 그 점에서 성공할 수 있다고 말함. 하나의 전략은 바이러스를 사용하여 이러한 유전자 침묵 약물 중 하나를 전달하는 것임.

전 세계적으로 다양한 약물 발견 단계에서 서로 다른 접근법이 많이 연구되고 있다.” 라고 요글링은 말함. “정말 흥분된다.”

유전자 침묵 전략에 대한 20년 이상의 호황과 기대 후에 약물 개발이 온 것임.

 

하버드 의과대학의 소아과교수 인 주디 리버만(Judy Lieberman) 박사는 처음에는 열렬한 열정이 있었다. 말 그대로 수백 개의 생명 공학 회사가 존재했다.”라고 함.

그러나 그들은 곧 기술 및 과학적 장애물에 부딪혔음. “결국 거의 모든 이들이 이러한 노력을 포기했다.”

과학자들이 점차 이러한 어려움을 겪으면서 헌팅턴 병은 알츠하이머 병과 같은 잠재적 시장보다 훨씬 작은 희귀 질환 임에도 불구하고 매력적인 대상으로 부상했음.

FDA(Food and Drug Administration)에 의해 약물로 승인 된 최초의 antisense oligonucleotide는 척추성 근위축증 (spinal muscular atrophy)이라 불리는 더욱 희귀한 증상을 치료함. 그리고 이제는 희귀 의약품 개발을 위한 재정적 인센티브 덕분에 이 질병을 타겟으로 하는 경쟁 제품이 탄생했음. (약품은 역시 매우 비쌈)

 

제약 개발자들은 또한 이 전략이 고 콜레스테롤과 같은 일반적인 질환에 유용할 수 있음을 알고 있음. 그것은 약물 개발이 활발한 영역임.

제약 회사들은 알츠하이머 병이나 자폐증 치료제를 개발할 기회를 얻게 될 것이라고 요글링이 말함. 그 전략은 이제 약물이 불가능한 것을 약물 가능한 것으로 만든다라고 그는 말함.

그러나 이는 훨씬 앞서 나가는 이야기임. FDA가 헌팅턴 치료법의 승인을 고려하기 전에 로슈는 실험 약물이 안전하고 효과적임을 증명해야 함.

 

가르시아는 가능하다면 연구에 합류하고 다른 사람들도 똑같이 참여하도록 격려함으로써 개발자가 성공하는 것을 돕기를 갈망하고 있음. 그녀는 치료가 그녀에게 적용될 것이라는 희망을 스스로 가질 수는 없다고 말함. 이라는 희망을 스스로 가질 수는 없다고 말했음. 그녀는 네 자녀와 여섯 명의 손자를 생각하고 있음.

그녀는 실명한 채로 태어났고 잠재적으로 헌팅턴의 위험에 처한 손자가 있다고 말함. “나는 내 손자가 이것을 감당하는 것을 원하지 않기 때문에 멈추지 않을 것이다.”

 

 

원문출처: https://www.npr.org/sections/health-shots/2019/05/09/721788348/experimental-drug-for-huntingtons-disease-jams-malfunctioning-gene?utm_campaign=storyshare&utm_source=twitter.com&utm_medium=social



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