해외언론동향
해외언론동향 내용 담당 :생명윤리안전정책연구팀 : 02-737-8452,
게재 일자 : 2019-03-26 
키워드 : 100000 Genomes Project, 10만게놈프로벡트, NHS, 전장유전체분석, whole genome sequencing, Genomics England, 너필드위원회, 너필드생명윤리위원회, 23andme, Care.data 

어제 영국의 유전체학 분야에 종사하는 사람들은 런던의 왕립학회(Royal Society)에 모여 10 만 게놈 프로젝트(100,000 Genomes Project)의 달성을 축하했음. 이 프로젝트는 최근 희귀 질환과 가족, 암 환자 85,000명으로부터 10만개의 유전자()을 분석하는 목표를 달성했음.


이 중요한 단계의 달성은 매우 인상적임. NHS 영국의 수석 과학책임자인 데임 수 힐(Dame Sue Hill) 교수는 NHS를 통해 구현된 몇 가지 중요한 변화를 이끌어 냈음. 여기에는 광범위한 인력 교육, 환자 동의를 얻는 새로운 방법, 영국 유전체 의학 센터의 구조 조정 및 다분야 임상 전문가 참여, 데이터 수집, 저장 및 접근의 표준화가 포함되어 그 자체로 거대한 업적임. 이는 데이비드 카메론(David Cameron)이 영국을 유전자/체 의학 분야의 세계적인 선두 주자로 만들기 위한 큰 아이디어를 처음 발표 한 이래로 7년 만임. 호주, 프랑스, ​​카타르의 방문객이 모인 자리에서는 10만 게놈 프로젝트가 실제로 국제적으로 선도하고 있다는 데에 대한 일반적인 공감이 있었음.

 

이 프로젝트가 환자들에게 제공한 실질적인 혜택의 사례는 들으면 마음이 따뜻해짐. 희귀한 유전적 장애 진단을 받은 아이에게 단순한 비타민으로 치료했는데 아이의 기능을 변화시켰음. 그러나 미국의 유전학자 데이비드 골드스틴(David Goldstein) 교수는 이러한 사례가 드물다는 것을 상기시켜 주었음. 대부분의 환자들은 여전히 ​​전장유전체분석(whole genome sequencing)으로 진단 받지 못하며, 진단을 받더라도 대부분의 환자는 치료를 받지 못함. 그는 유전자 변이가 어떻게 질병을 일으키고 매우 많이 필요한 치료법을 개발하는지에 대해 더 많은 기본 생물학 연구를 주장했음.

 

10만 게놈 프로젝트에서 눈에 띄는 특징은 어떻게 환자의 참여와 윤리적 고려가 프로젝트의 중심이었는지 임. 윤리는 사후에 고려되거나 연구 설계와 실행과 분리되어 있지 않았음. 게놈 잉글랜드(Genomics England)는 윤리 자문위원회(Ethics Advisory Committee)윤리 책임자(Head of Ethics)’라는 직책의 가진 상임 직원을 두고 있음. 너필드 생명 윤리위원회(Nuffield Council on Bioethics)와 같은 학계 및 윤리 기관으로부터 특정 사안에 대해 독립적이고 전문적인 자문을 받음. 유전자 서열을 분석한 환자와 가족들로 구성된 연구대상자 패널(Participant Panel)이 있고, 프로젝트 참여자는 접근 심의위원회(Access Review Committee)와 같이 수집된 유전체 데이터에 대한 연구자의 접근요청을 검토하는 다른 위원회의 일원이 됨. 연구참여자는 기관 내에서 높은 수준의 존중을 받으며 일이 해결되는 방법에 큰 영향을 준다고 함.

 

윤리 자문위원회(Ethics Advisory Committee) 의장인 마이크 파커(Mike Parker)는 윤리가 과학, 의학적 진보를 방해하는 것이 아니라 지원할 수 있는 방법을 설명했음. 윤리 자문위원회는 유전체학이 어떻게 중요하게 의학을 변화시키는지를 인식했음. 연구와 임상진료 사이의 경계가 흐려지고 개인 맞춤 진료가 다른 환자가 공유하는 데이터에 의존하면서 환자는 점점 더 불확실성과 개방적 결말과 함께 살 것을 요청 받고 있음. 이러한 변화를 인식하면서 유전자 서열분석과 같은 보건의료 기술이 신뢰와 확신을 가지고 NHS 환자들에게 제공될 수 있는 방법을 새로이 이해할 수 있게 함. 실제로 Genomics England는 높은 수준의 대중적 지지를 보고함. 참여자들은 개인적인 이익을 보지 못할지라도 종종 기꺼이 참여함. 그리고 유전자/체 연구의 보상은 받지만 자신의 데이터를 공유하고 싶지 않은 프리라이더에 대해 신경쓰지 않는 것으로 보임. 파커(Parker) 교수는 10만 게놈 프로젝트를 이미 끝난 ‘care.data’ 계획(이니셔티브)와 비교하고, 내포된 윤리(embedding ethics)가 성공과 실패의 차이일 수 있다고 함.

 

당연히 너필드 생명 윤리위원회는 오랫동안 보건의료관리계획 및 정책 결정의 중심에 윤리 및 이해 관계자, 대중 참여를 함께하는 것을 옹호해왔음. 예를 들어, 2015년에 생물 및 보건의료 데이터의 수집 및 사용을 고려할 때 위원회는 이니셔티브 기간 동안 참여자 및 대중을 포함한 이해관계자의 숙고를 통해 거버넌스 매커니즘을 발전시켜야 한다고 권고했음. 또한 위원회는 2017년 영국 국가 선별검사 위원회(National Screening Committee)가 출생 전 검사 프로그램의 윤리적·사회적 영향을 보다 잘 고려하고 이해 관계자 및 대중 참여 활동을 개선 할 것을 권고했음.

 

보건사회복지장관인 매트 한쿡(Matt Hancock)은 어제의 연설에서 윤리의 중요성을 좀 더 인정했음. 그는 유전자 진단과 관련된 데이터 공유와 관련된 문제에 관해 언급했지만, 대부분 미래에 건강한 개인에 대한 질병의 위험성을 나타내는 유전체 검사에 대한 잠재성을 이야기했음. 그는 다유전자성(polygenic) 위험 점수의 과학적 근거가 더욱 확고해지고 있다고 함. 이것은 사람들이 좀 더 그들의 건강에 대해 책임감을 갖도록 장려하는 기회를 제공할 수 있지만, 기대하지 않았던 결과를 접하게 되는 사람들을 지원하는 데에 있어 문제도 발생할 수 있음.

 

혼란스러운 것은 예측성 유전자 검사로 그의 인생이 구해 졌을지도 모른다는 핸콕(Hancock)의 표현이었음. 100파운드에 인터넷으로 구매할 수 있는, 건강 상태를 알려주는 DNA검사와 비슷한 유형(nature)의 검사에서 그는 전립선 암 발병 위험이 평균 이상이였음. 결과적으로 그는 NHS에 혈액 검사를 예약했고 앞으로 어떤 선별검사도 놓치지 않을 것이라고 말함. 검사 결과에 대한 장관의 언급은 다른 이들로부터 비판 받았음. 예로 런던 대학(University College London)의 데이비드 커티스(David Curtis) 교수는 종종 그런 검사를 잘못 해석하는 사람의 완벽한 예시라고 하며, 귀중한 NHS의 시간을 낭비한 것이라고 함. 핸콕은 자신이 단순이 미래에 NHS를 통해 질병에 걸릴 소인에 대한 정보를 얻는 사람들 중 한명이긴 원했을지 모르지만, 그것은 23andme를 위해 소홀하게 플러그를 끼우는 것과 같음.

 

웰컴 생어 연구소(Wellcome Sanger Institute)의 줄리아 윌슨(Julia Wilson) 박사는 유전의학의 미래를 보면서 어제의 회의를 마무리 지었음. 그녀는 임상 실험 참여자 선정, 공중 보건 이니셔티브, 맞춤의료/치료 체제에서와 같은 분야에서 (바라건대 정확한) 건강 위험 예측이 활용될 수 있는 범위를 설명했음. 우리는 또한 휴대폰에서의 유전자검사 기술, 후성 유전학 검사의 증가, 유전자 편집 기술 이용의 증가, (whole) 인간 유전체 작성 능력을 볼 수 있음. 10만 게놈 프로젝트의 성공은 이상적으로 이들 및 기타 보건의료 기술 응용과 관련하여 윤리에 대한 고려가 모든 이니셔티브의 중심이 되어야 하며 학계 및 윤리 기관/단체의 독립적인 전문성에 의지하고 환자와 대중 참여와 함께 해야 한다고 제안함.  

 

원문 출처: http://nuffieldbioethics.org/blog/100000-genomes-project-demonstrates-the-value-of-embedding

 

사진출처(동영상 캡쳐): https://www.genomicsengland.co.uk/about-genomics-england/the-100000-genomes-project/

 

관련 사이트

- The 100,000 Genomes Project :https://www.genomicsengland.co.uk/about-genomics-england/the-100000-genomes-project/

 - Care.data: https://en.wikipedia.org/wiki/Care.data

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키워드 말기환자, terminally ill patients, 조력죽음, 조력자살, assisted dying, assisted suicide, 안락사, euthanasia, 말기의료, 삶의 마지막 시기 의료, end-of-life care, 완화의료, palliative care, RCP, BMA 

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