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게재 일자 : 2018-11-08 
키워드 : 맞춤식 요법, 희귀질환 치료 

순식간에 개발된 맞춤식 요법으로 어린 소녀의 희귀 질환을 어떻게 치료할 수 있었가? [118]

 

 

사례 : Mila는 매우 희귀한 신경 퇴행성 유전질환인 바텐(Batten) 병을 앓고 있는 6세 소녀임. 바텐 병을 진단받은 모든 어린이들의 예후는 좋지 않았음. 그러나 Mila는 실험적 치료법으로 병의 진행을 잘 막고 있음.

 

대부분 새로운 약물 치료법이 임상 시험을 치르기까지 수년이 걸림. 그러나 Mila는 진단 후 맞춤식 치료법까지 단 1년이 걸림. 그녀의 사례는 단 한명의 환자에게 맞춤식으로 제공되는 정밀 의학을 신속하게 개발하고 제공하기 위한 개념 증명(proof-of-concept)의 역할을 함. 이 약은 Mila의 독특한 돌연변이를 위해 특별히 고안되었음. 따라서 더 많은 어린이들이 이 약으로 치료 효과가 있는지 여부는 명확하지 않음. Mila의 치료법을 주로 담당한 보스턴 어린이병원(Boston Children’s Hospital) 신경학자인 Timothy Yu 박사는 어떤 면에서 이것은 골수이식이나 알약보다는 수술과 비슷하다."고 말함.

 

바텐 병은 유전적 결함으로 인해 중요한 대사 효소의 결핍을 초래하는 리소좀성 저장 장애(lysosomal storage disorder)라고 불리는 질병 계열의 일부임. 이것은 차례로 뇌에 단백질과 지질의 독성 축적을 일으키며, 영향을 받는 사람들은 퇴행성 질환으로 끝남. 바텐 병에는 약간 다른 유전자의 오류(miscoding)로 인한 12가지 변형이 있는데, Mila의 경우 파킨슨 병, 치매 및 간질 증상과 실명증을 병합함. 지난해 미 식품의약국(Food and Drug Administration)은 한 가지 형태의 질병을 치료하기 위한 효소 대체제인 브리뉴우라(Brineura)를 승인함. 그러나 Mila의 유전적 변이형(CLN7)에는 사용할 수 있는 것이 없었음.

 

Mila의 엄마 Vitrarello는 딸의 병에 대응하기 위해, 스스로 자선단체(Mila’s Miracle Foundation to Stop Batten)를 설립하고, 광고 및 마케팅 전문가로서의 자신의 기술을 활용하여 딸의 병에 대한 더 나은 연구를 위한 기금 모금 및 인식 개선을 추진함. 클라우드 펀딩 사이트인 GoFundMe와 다른 출처의 도움으로, Vitarello는 초기에 딸의 병 변종에 대한 유전자 요법에 자금을 대기 위한 약 3백만 달러를 모금함.

 

그녀는 또한 도움을 줄 수 있는 사람에게 다가가는 길을 모색함. Mila의 부모는 Mila가 아버지로부터 CLN7 유전자 복사본 하나를 가지고 있다는 것을 알았지만, 그녀의 어머니가 기여한 DNA를 알지 못함. 열성 질병인 바텐은 병에 걸린 유전자 2개의 사본을 가지고 있을 때에만 나타남. 그들이 유전자 요법 경로를 거치려면 Mila의 병에 대한 완전한 이해가 필요했음. 그래서 Vitarello20171, 페이스 북에 Mila의 전체 게놈을 모방하여 누락된 변종을 찾고 신속하게 처리할 사람이 필요하다고 게시함. 그녀의 게시물은 의사 어머니(physician mothers)의 페이스 북 그룹에 전달되어 보스턴 어린이 병원의 소아과 유전학을 연구한 신경학자 Yu 박사에게까지 전달됨. Yu 박사는 Vitarello와 연락을 취해 보스톤 어린이 병원에서 Mila를 위한 전체 게놈 시퀀싱을 제안함. 한 달 후, Yu 박사는 바텐 유전자의 다른 복사본을 발견함.

 

MilaVitarello로부터 물려받은 돌연변이는 흥미로움. 이것은 RNA 유래전이인자(retrotransposon)라 불리는데, 이 경우 2,000자 길이의 코드가 게놈의 일부에서 CLN7 유전자로 이동하여 거기에 삽입되어 변형되었음. 결과적으로, 이 유전자가 제조를 돕는 단백질은 짧아지고 효과가 없게 됨. 그러나 여전히 필요한 DNA 코딩은 Mila의 몸에 올바른 효소를 만들기 위해 변함 없이 존재하고 있음. 단지 RNA 유래전이인자(retrotransposon)에 의해 효력을 잃음. 이 시기에 Spinraza라는 신약이 FDA의 승인을 받음. 척추근육위축증(spinal muscular atrophy)이라고 불리는 유전병을 치료하는 것으로, 돌연변이 DNA에 의해 생성된 결함 있는 RNA에 결합함으로써 RNA의 정확한 부분이 기능적 효소를 생산할 수 있도록 함. antisense oligonucleotide라고 불리는 이 약물은 Yu 박사가 Mila의 독특한 돌연변이에 결합할 수 있는 약물을 만들 수 있다는 아이디어를 갖게 함. Yu는 바로 이 방법을 Mila 부모님께 제안함.

 

Yu 박사는 oligonucleotide drug을 합성하는 방법을 찾기 시작함. 그들은 Spinraza의 개발과 관련된 모든 논문을 공부했으며, Mila의 유전자가 왜 그렇게 행동했는지 세심한 주의를 기울임. 또한 그들은 FDA 규제 기관과 긴밀히 협력함. 약물은 그해 8월에 설계되었으며, 과학자들은 Mila의 배양 세포에서 이를 시험하기 시작함. Yu 박사는 제조, 독성학 및 후기 테스트(advanced testing)를 도울 수 있는 수십 명의 과학자를 모집함. 여기에는 보스톤 어린이 병원의 실험 치료실 구성원 및 Spinraza 투여 경험이 있는 신경학, 유전학 및 마취 관련 구성원이 포함되었음. Yu 박사 팀은 FDA의 동정적 사용경로에 따라 규제의 장애물들을 돌파했으며, 겨울에는 단일 환자 임상 시험을 실시함. 계약 생산자는 Mila에게 투여할 약을 만들었고, "milasen"이라고 명명함.

 

Mila는 작년 11월까지 상황이 악화되었음. Mila의 가족은 임상 시험을 긴급히 시작함. milasen이 거의 동물 시험을 거치지 않았고 그 효과가 거의 알 수 없었음에도 불구하고, 약물이 Mila에게 극심한 고통을 야기하지 않는 한 대답은 간단했고, 다른 선택 방안은 없었음. Mila는 올해 1월부터 milasen을 복용하기 시작함. 척추의 정맥을 통해 투여되며 3 개월마다 한 번씩 투여함. Mila는 하루에 302분 발작하였으나 현재는 하루에 5-12, 몇 초 발작하는 등 효과를 보임. Yu 박사는 “Batten의 법칙은 발작이 점증적으로 나빠지고 더 나빠진다는 점이나, 우리는 그 대신 약화되고 있다라고 말함. Mila는 쓰러지지 않고 똑바로 앉고 있고 팔다리는 긴장되어 있지 않음. 더 중요한 것은 더 정신이 또렷한 상태로 지낸다는 점임. 물론 앞으로의 Mila의 병세 진전에 대해 판단하기엔 아직 이름. 분자 레벨에서 약물이 어떻게 작용하는지 측정하기는 어렵고, 치명적인 단백질 축적에 가장 영향을 받는 세포는 뇌에 있기 때문임. 그러나 그 변화는 크다고 Vitarello는 말함.

 

그러나 Mila의 특정 돌연변이가 매우 드문 형태이기 때문에 바텐 병을 앓는 다른 어린이를 치료할 때 milasen을 단독으로 사용할 수는 없음. 그러나 Yu 박사 팀은 동일한 RNA 유래전이인자(retrotransposon)를 자신의 게놈 어딘가에 가지고 다니는 다른 사람들을 도울 수 있는 기회가 있다고 보아, 비슷한 RNA유래전이인자가 어디에서 나타날지 알아보기 위해 500 개의 게놈을 조사하였음. 지금까지, 그들은 하나도 발견하지 못함.

 

Spinraza를 개발한 Ionis Pharmaceuticals의 중개의학(translational medicine) 책임자인 Tamar Grossman10월 샌디에고에서 열린 인간 유전학 학회(American Genetics Conference of San Diego)의 공개 대담 자리에서 milasen이 개발된 빠른 속도가 다시 반복되긴 어려울 것이라고 말함. Grossman"이 프로그램의 독창성은 환자 한 명, 질병 하나라는 독특한 상황"이라고 말함. 한 명 이상의 환자가 생기자마자 FDA는 위약 대조 임상 시험과 자연 경과 시험을 필요로 한다고 밝힘. 또한 비용 문제도 있음. Yu 박사는 Mila의 치료 비용이 얼마나 되는지를 밝히지 않았지만, 바텐 재단, 보스톤 어린이 병원 그리고 Yu 박사 자신의 연구 기금 등으로 치료 비용이 조성되었음. 밀라(Mila)의 치료법 개발은 다음의 맥락들이 조화를 이룬 것이었음. 아픈 소녀의 적극적인 가족, 창의력과 기금을 가진 의사, Yu 박사 팀이 따라야 할 영감과 템플릿으로 사용된 획기적인 신약인 Spinraza의 승인

 

     

 

기사 및 사진 출처 :

https://www.statnews.com/2018/10/22/a-tailor-made-therapy-may-have-halted-a-rare-disease/

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