심각한 소아 간질의 유전적 원인 규명 [10월29일]
※ 기사. https://www.upi.com/Health_News/2018/10/18/New-genetic-cause-of-severe-childhood-epilepsy-identified/9501539877066/
□ 심각한 소아 간질의 유전적 원인 규명 (10월29일)
최근 발표된 연구 결과에 따르면 심각한 난치 소아 간질 증후군(childhood epiepsy syndrome)의 새로운 유전적 원인이 밝혀져 이 희귀질환의 잠재적인 의학적 치료의 단서를 제공할 것이라고 저자들이 주장함. 연구진은 CACNA1E 유전자에서 자연적으로 발생하는 돌연변이가 뇌세포에서 칼슘의 흐름을 방해하여 간질과민반응을 일으킨다는 것을 밝혔음. 이 연구 결과는 미국 인간 유전체학회(American Journal of Human Genetics)紙에 지난 목요일 게재되었음.