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게재 일자 : 2018-08-08 
키워드 : 임산부, 태아, DNA, 염기서열분석, 유전체, 논문, 혈액검사, 산전검사, 선별검사, 진단검사 

태아의 DNA 염기 서열 분석은 잠재적으로 침습적인 태아 진단법의 필요성을 줄일 수 있음. [88]

 

임산부의 혈액에서 순환하는 태아의 DNA 염기서열 분석은 현대 유전체 의학의 용도로 발전할 가능성이 있다고 미국국립보건원(National Institutes of Health)의 선임연구원인 다이애나 비안키(Diana W. Bianchi.) 박사가 말함. 태아의 DNA 염기서열 분석은 유전질환에 대한 태아 스크리닝 테스트의 정확도를 향상시키고 발견하지 못한 임산부의 질병을 진단할 수 있음. 이 연구 결과는 The New England Journal of Medicine에 실렸음.

 

일반적인 혈액검사는 태반세포로부터 태아의 DNA를 추출하여 분석함. Trisomy21(다운증후군), Trisomy18(에드워즈증후군), Trisomy13(파타우증후군)과 같은 염색체 중복에 원인이 있는 태아 질병의 선별검사에 가장 일반적으로 사용됨. 또한, 성염색체 중복, 염색체 일부 결실, 심지어 단일유전자 이상의 결과로 발생하는 질병을 발견하는데 사용됐음. 이 때 음성결과의 여성들 가운데 세포유리DNA(cell free DNA) 염기서열 분석은 유산의 위험성을 증가시킬 수 있는 일부의 추가적인 태아 검사의 필요성을 감소시킬 수 있음. 미국 유전 학회 (American Medical College of Medical Genetics)와 미국 산부인과 의사 학회 (American College of Obstetricians and Gynecologists)는 환자와 의사들이 태아 DNA 염기서열분석이 진단검사(diagnostic test)가 아닌 선별검사(screening test)임을 알아야 한다고 경고했음. 양성결과를 받은 여성들에 대한 확증검사는 지속적으로 제공돼야 함. 또한 저자들은 현재 FDA가 분석적·임상적 타당성 혹은 성능을 평가하기 위해 태아 DNA의 염기서열 분석을 검토하지는 않았으며 결과의 유효성은 실험실마다 다를 수 있을 지적했음.

 

태아의 DNA와 마찬가지로 산모의 DNA 역시 혈액 검체에 포함되어 있기 때문에 혈액의 이상, 성염색체 이상 등의 산모 질환을 발견할 수 있음. DNA검사의 성장과 의료로의 급격한 통합은 더 많은 유전교육과 확장된 산전검사의 윤리에 대한 고려의 필요성을 요구됨.

 

- 출처 :

https://medicalxpress.com/news/2018-08-fetal-dna-sequencing-potentially-invasive.html

- 논문 :

Bianchi DW, Chiu RWK,. Sequencing of Circulating Cell-free DNA during Pregnancy. N Engl J Med. 2018 Aug 2;379(5):464-473.

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra1705345

- 사진 : the noun project

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