해외언론동향
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게재 일자 : 2018-07-09 
키워드 : 유전자검사, 유전자, 질병, 소비자, 분석, 연구, 위양성, 위음성, 데이터, 진단, FDA 

온라인유전자 검사가 위험한 돌연변이를 찾을 수 있지만 틀릴 수도 있음. [79]

 

달라스 베일러 대학 메디컬 센터에서 근무하는 영상의학과 레지던트 조슈아 클레이튼(Joshua Clayton) 박사는 그의 조상에 대해 알기를 원했고 유전자검사 회사인 23andMe에 타액 샘플을 보냈음. 그에게 전달된 보고서는 매우 평범했지만 그는 23andMe로부터 받은 프로파일을 질병을 유발하는 유전적 돌연변이를 심층 분석 하는 회사인 Promethease에 보냈음. 그가 받은 결과는 좋지 않았음. 클레이튼은 젊은 나이에 치명적인 암을 일으킬 수 있는 무서운 유전병인 린치신드롬(Lynch syndrome)과 관련된 돌연변이가 있다는 불길한 빨간색 박스가 있는 보고서를 받았음. 또 다른 의학적 진단에 전문성을 가지고 있는 회사에 유전자검사를 부탁한 결과 그는 빨간 박스가 잘못된 결과라는 것을 알았음. 그는 돌연변이가 없었던 것임.


많은 미국인들이 소비자 유전자 검사를 하고 있지만, 미국 FDA23andMeAncestry.com과 같은 큰 기업들이 소비자의 건강에 대해 말할 수 있는 것을 제한하고 있음. 매우 많은 사람들이 추가적인 일을 하고 있음 : 추가적인 분석을 위해 이러한 회사로부터 얻은 모든 원()데이터를 다른 회사에 업로드 하는 것임. 하지만 이러한 회사들은 의학적 진단을 제공하는 것에 대한 자격이 있는 회사도 아닐뿐더러 수준 높은 학술센터도 아님. Promethease와 같은 회사들은 결과를 의학적 진단으로써 이용하지 않기를 소비자들에게 경고함. 대부분, 이러한 회사들은 소비자의 원데이터를 질병과 관련이 있다고 보고된 유전자 변이와 비교하고 있음. 하지만 소비자들이 이 결과의 불확실성에 대해 이해하고 있는지는 명확하지 않음.


DTC-GT의 결과와 제3자에 의한 분석(third-party analysis)이 얼마나 잘못되었는지에 대한 체계적인 연구는 아직까지 없음. Ambry Genetics(의료검사를 할 수 있는 인증 받은 실험실)가 제3의 분석기관에 의해 질병을 유발하는 돌연변이가 있다고 말한 환자의 샘플 49개를 의사로부터 받아 조사한 소규모 연구가 있었음. 그 결과 Ambry40퍼센트가 틀렸음을 확인했고 덧붙여 제2의 분석기관에서 위험하다고 분류된 일부 유전자변이가 사실은 양성이었음을 밝혀냈음.


이 적은 사례의 연구결과가 전체 검사의 위양성률(false-positive)40퍼센트라는 것을 증명하지는 못하겠지만 클레이튼 같은 환자가 드문 일이 아니라고 유전상담사들은 말함. 그리고 유전상담사들은 오히려 실제로는 걱정해야 할 소비자들이 위음성(false-negative) 결과 때문에 안심하는 것에 대해 우려함. 이에 대해 검사 회사들은 생성하는 데이터가 의학적 진단을 위해 사용되지 않는다는 것을 분명히 말하기 때문에 잘못이 아니라고 말하며, 심층 분석을 제공하는 회사들은 단지 원데이터(genetic profiles)를 다른 곳에서 얻었을 뿐이라고 주장함.

 

출처 :

https://www.sfgate.com/nation/article/Online-gene-test-23andMe-Mountain-View-DNA-13044401.php?platform=hootsuite

사진 : SFGATE

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