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게재 일자 : 2018-02-08 
키워드 : 세-사람 아기, 미토콘드리아 기증, 미토콘드리아 대체요법 

영국의사들은 -사람 아기를 가질 첫 번째 여성을 선택하였음[28]

 

Newcastle Fertility Centre의 의사들은 아이에게 치명적이고 심각한 유전질환을 전달할 가능성이 있는 두 명의 여성에 대하여 -사람 아기를 영국에서 첫 번째로 임신 할 수 있는 허가를 받았음.

 

인간수정 및 배아발생 관리청(The Human Fertilisation and Embryology Authority, HFEA)은 지난 목요일에 Newcastle 센터팀의 생식생물학 교수인 Mary Herbert와 그녀의 팀에 의하여 감독될 절차를 승인하였다고 밝혔음. 이 여성들은 2015년 의회 투표로 영국에서 처음 제정된 법에 의하여 미토콘드리아 기증 치료(mitochondrial donation therapy)라 불리는 IVF 절차를 합법적으로 진행하게 됨. Newcastle 센터는 20173월 미토콘드리아 대체요법(mitochondrial replacement therapy)으로 알려진 치료를 수행할 수 있는 면허를 받았음.

 

Newcastle 센터는 환자의 기밀을 보호하기 위하여 이 경우에 대하여 말할 수 없다고 밝혔으나 HFEA의 승인위원회의 회의록에 따르면 두 여성은 MERRF 증후군(myoclonic epilepsy with ragged red fibres)로 알려진 희귀상태를 유발하는 변이를 가지고 있음. 두 여인 모두 익명성을 원하기에 대한 자세한 정보는 제공되지 않았음. MERRF 증후군은 시간이 지남에 따라 증상이 악화되어 종종 조기 사망을 초래하는 치명적인 신경 퇴행성 장애가 발생할 수 있음. 10만명 중 1명에게 영향을 주는 이 증상은 대체로 근육 조절의 상실, 허약, 청각 장애, 치매로 진행되는 갑작스러운 경련이 발생되는 시기인 유아기 또는 청소년기에 진단됨.

 

HFEA 위원회는 여성의 의학 및 가족력을 검토한 결과 임신될 아이가 그들의 삶에 심각한 영향을 미칠 수 있는 심각한 다중 체계 및 진행성 질환에 의한 영향을 받을 수 있다는 데에 합의하였음. 두 여성 모두 IVF 배아의 유해한 돌연변이를 선택할 수 있으나 건강한 배아가 있는 경우에만 도움이 되는 착상전유전자진단(PGD)에 적합하지 않았음.

 

Columbia University in New York의 미토콘드리아 질환 전문가인 Salvatore DiMauroNewcastle 센터가 이 여성들을 돕기 위해 해당 절차를 진행한다는 소식을 듣고 기뻤다고 전하며 이것이 절박한 질병인 MERRF 증후군이 전달되지 않는 유일한 방법이라고 말했음.

 

대다수의 사람의 유전자의 99.8%는 각 세포 핵 내부에 있는 23쌍의 염색체에서 발견되지만 Newcastle 센터에서 치료를 받는 여성들은 세포의 작은 베터리와 같은 구조인 미토콘드리아에 포함된 소량의 DNA에서 돌연변이를 일으키는 경우임. 남성과 여성 모두 미토콘드리아를 가지고 있지만 여성의 미토콘드리아가 아이에게 전달되며, 미토콘드리아 DNA의 돌연변이는 에너지가 부족한 뇌, 심장, 근육 등에 영향을 주어 나이에 따라 악화되는 수천가지의 유전병을 일으킴.

 

미토콘드리아 기증 치료(mitochondrial donation therapy)Newcastle에서 처음 시작된 것으로 여성이 유해한 미토콘드리아 DNA를 그녀의 아이에게 전달하는 것을 막는 것임. 이 절차를 수행하기 위해 의사들은 부모의 생식세포를 통하여 정상적인 IVF 배아를 생성하고 생성된 핵을 핵이 제거된 난자에 이식하게 될 것임. 이렇게 만들어진 배아는 모든 부모의 염색체를 가지고 있지만 손상된 미토콘드리아는 기증자의 건강한 것으로 대체됨. 이 시술이 이미 진행되었는지는 확인하지 못하였음.

 

영국이 이 시술을  처음 시행하는 것은 아님. 2016년 뉴욕의 New Hope Fertility Center에서 John Zhang 의사가 멕시코의 한 클리닉에서 유사한 방법으로 건강한 아이를 출생시켰다고 발표하였음. 이 출생소식은 많은 과학자에 의하여 환영을 받았으나 일부에서는 해당 어린아이가 제대로 자라고 있는지에 대한 정기적인 추적조사를 받지 않을 수 있다고 우려를 제기하였음.

 

영국의 British Heart Foundation Imperial Cardiac Regenerative Medicine Centre 소장인 Sian Harding 교수는 매우 철저한 공적 상담(consultation) 과정을 거친 이후미토콘드리아 기증 치료로 여성들을 치료하는 시점에 영국이 도달했다고 말했음. 또한 우리가 잘 규제되고 관리된 방식으로 이 시점에 도달한 것은 정말 환상적이다라고 덧붙이며 이 시술의 성공 여부를 이해하고 앞으로 진행과정이 어떻게 될 지를 추적하는 것은 매우 중요하게 될 것이며, 만약 아이들의 추적조사를 진행하지 않는다면 이것을 하는 것이 올바른지 여부를 알 수 없을 것이다라고 말했음.

 

HFEA의 대변인은 우리 법정 승인위원회는 Newcastle Fertility Centre at Life의 두 명의 환자에게 미토콘드리아 기증 치료를 사용하기 위한 신청을 고려하여 두 경우 모두를 승인하였다고 말했음.

 

 

기사 및 사진:

https://www.theguardian.com/science/2018/feb/01/permission-given-to-create-britains-first-three-person-babies

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