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유방암 : 모든 사람을 대상으로 한 유전자 스크리닝(선별검사)을 요청함
※ 기사. https://www.bbc.com/news/health-49897869 참고문헌: https://jamanetwork.com/journals/jamaoncology/fullarticle/2752373?resultClick=3 유방암 유전자 스크리닝으로 진단된 모든 여성에게 매년 수백 명의 생명을 구할 수 있다고 제안한 연구 결과가 있음. 연구자들은 또한 NHS에게는 비용 효과적일 것이라고 말했음. NHS England는 장기 계획의 일환으로 암 환자에 대한 유전자 검사를 확대하기 위해 노력하고 있다고 밝혔음. JAMA Oncology에 발표된 연구는 모든 유방암 환자가 현재 접근 방식과 비교해 Brca1, Brca2 및 Palb2 유전자 돌연변이에 대해 검사한 경우 어떻게 될지 모델링했음. 그 결과, 1년 간의 검사를 통해 영국에서 2,102건의 유방암 및 난소암 환자와 633명의 생명을 구할 수 있다고 함. 그리고 이 연구의 연구자들은 모든 유방암 환자들에게 유전자 스크리닝을 제공하는 것은 QALY 당 £...
보건의료 2019.10.16 조회수 524
산전유전자진단기술의 한계 [4월 4일]
※ 기사. https://www.eurekalert.org/pub_releases/2017-03/bu-tts033117.php 체외수정(IVF)을 통해 만들어진 배아의 건강한 발달은 세포의 대부분이 적절한 수의 염색체를 가지고 있는지에 달려 있다. 물론 의사는 이론상 착상전유전자진단(pre-implantation genetic screening: 이하 PGS) 기술을 사용해 모체에 이식할 배아를 선택하기 전에 염색체 수를 확인할 수 있다. 그러나 브라운대학과 워싱턴 대학 연구진들은 PGS가 심각한 한계가 있으며, 이 한계는 인간배아연구를 둘러싼 논란에도 불구하고 더 많은 인간배아연구에 의해서야 극복될 수 있다고 보고했다.
보조생식 및 출산 2017.04.07 조회수 190
토론토에서 진행된 한 연구가 신생아 대상 유전자 검사의 효용에 의문을 재기함 [9월 12일]
세인트 미셀 병원(St. Michael’s Hospital) 유전 건강 서비스(genomics health services) 분야 연구원인 이본 봄바드(Yvonne Bombard) 박사는 산모가 태아의 유전 검사 정보를 사용하지 않거나 적절하지 않게 사용한다며 산전 유전 검사의 효용에 의문을 제기함. 토론토 대학(University of Toronto)의 보건 정책 연구원 피오나 밀러 박사(Fiona Miller)와 식키즈(SickKids) 소속의 로빈 헤임스(Robin Hayeems) 박사는 아이의 호흡과 성장에 문제를 일으키는 낭성 섬유증을 유발할 수 있는 유전자를 지는 아이를 가진 어머니들을 대상으로 연구를 진행했음. 낭성 섬유증을 지닌 아이는 해당 질병에 관여하는 돌연변이 유전자 두 쌍을 지니고 있음. 해당 유전자를 한 쌍만 지닌 아이는 보통 아무 증상이 없으며 특별한 치료를 필요로 하지도 않음. 하지만 돌연변이 유전자를 한 쌍만 지닌 아이는 부모 한 쪽 혹은 두 쪽 모두...
보조생식 및 출산 2016.09.12 조회수 370
배아 검사(Embryo screening)가 유전적 질병을 지닌 아이의 출산을 피할 수 있게 도와줌 [5월 31일]
노스웨스턴 대학 페인버그 의대의 부인과 의학과 생식 내분비학 및 불임 의학과(obstetrics and gynecology-reproductive endo & infertility at Northwestern University Feinberg School of Medicine) 소속 조교수인 제래드 로빈스(Jared Robbins) 박사는 “착상 전 유전자 검사가 정상적인 염색체를 지닌 배아를 선별함으로써 착상 확률을 높일 수 있다”고 밝힘. 질병관리본부(Centers for Disease Control and Prevention)에 따르면 미국의 경우 33명의 태아 중 한 명이 유전적 질병으로 인한 선천적 결손증(birth defects)을 지님. 배아 검사를 이용하면 염색체 이상이 있는 태아의 착상을 제한할 수 있음. 의사들은 임신 전 진단 기술은 맞춤아기(designer baby)와 관련이 없다고 주장함. 그들은 이 기술이 가계에 대물림되는 유전병을 예방하고 근치할 수 있다고 말함. 로빈스 박사에 따르면 착상 전 유전자 검사...
보조생식 및 출산 2016.05.31 조회수 443