유전자검사의 윤리 탐구
※ 기사. Exploring the Ethics of Genetic Testing
https://www.technologynetworks.com/diagnostics/articles/exploring-the-ethics-of-genetic-testing-334271
※ 관련 기사1. Exploring the Ethics of Genetic Testing: Where Does Duty Begin and End?
https://www.technologynetworks.com/diagnostics/articles/exploring-the-ethics-of-genetic-testing-where-does-duty-begin-and-end-334392
※ 관련 기사2. Exploring the Ethics of Genetic Testing: What Does Consent Mean?
https://www.technologynetworks.com/diagnostics/articles/exploring-the-ethics-of-genetic-testing-what-does-consent-mean-334320
만약 여러분이 질병의 발병 여부를 알 수 있다면 그렇게 할 것인가? 정밀의료와 맞춤의료 시대가 옴에 따라, 이것은 많은 사람들이 고려해야 할 문제가 되었음. 누군가가 유전자검사를 이용해 본인이 질병에 걸릴 것인지 혹은 질병의 발병 가능성이 높을지를 아는 것이 현재 가능함. 하지만, 이러한 질문에 답하는 과정에서 연구자, 임상의, 환자들은 수많은 윤리적 딜레마에 직면하게 됨. 이 시리즈에서, 우리는 동의와 기밀 유지 그리고 관련 당사자들의 역할을 둘러싼 유전자검사의 일부 윤리적 문제에 대해 탐구해보기로 함.
유전자검사는 왜 유용할까?
유전자검사는 진단 도구로 사용될 때 강력함. 유전자검사는 진단을 확인하거나 제외하기 위해 도움이 될 수 있을 뿐만 아니라, 일부 희귀 질환의 잠재적인 원인 유전자를 확인하는 것에 도움이 될 수 있음. 예를 들면 발달 장애 판독(Deciphering Developmental Disorders) 연구는 진단되지 않은 발달 장애를 가진 사람들의 유전체를 성공적으로 분석하여, 현재 일부 사람들이 본인들의 질병에 대한 유전적 진단을 받게 되었음.
앞서 언급한 것처럼, 예측검사는 누군가의 발병 위험성을 결정하는데 이용될 수 있음. 이것이 누군가의 유전적 위험성을 변화 시킬 가능성은 없지만, 어떠한 질환의 발병 가능성을 예상하는 것은 사람들에게 환경적 요인의 영향을 줄이기 위한 행동을 촉구할 동기를 부여할 수 있음. 예를 들면, 폐암 발병과 관련된 특정 유전적 소인을 가지고 있을 수 있는 사람은 흡연과 같이 전반적인 폐암 발병 위험에 기여할 수 있는 행동에 신경을 쓸 것임. 또한 검사 결과를 통해 질병을 초기 단계에 진단 받고 치료 받을 수 있도록 정기적인 검사를 장려할 수 있음.
유전자검사와 윤리
유전자검사는 의심할 여지없이 유용하지만, 이는 많은 윤리적 논쟁의 원천이 될 수 있음. 윤리학자들은 이러한 문제들을 찾고 도덕적으로나 법적으로 타당한 해결책을 찾기 위해 실제 혹은 가상의 상황에 근거한 사례 연구를 종종 이용하고 있음.
사례 연구
28세 여성인 Jodie는 자녀를 갖는 것을 생각하고 있음. 하지만 그녀는 지대형 근육영양장애(limb-girdle muscular dystrophy)의 가족력을 가지고 있고, 질병과 관련된 변이(돌연변이로도 알려져 있는)의 보인자 검사를 할지 유전자 검사를 수행했음. Jodie로부터 제공받은 혈액으로부터 DNA가 추출되었고 전장엑솜분석을 수행했음. 분석 결과에 따라 Jodie는 현재 이 질병과 관련된 변이가 없음을 확인했음. 그러나 데이터를 분석한 사람은 Jodie가 가지고 있는 유전자 변이와 관련된 다른 일반적인 질병을 확인했음. 그들은 Jodie가 유방암이나 난소암 발병에 더 높은 위험성이 있는 BRCA2 유전자의 돌연변이를 발견한 것임.
이러한 경우에는 아래와 같은 다양한 윤리적 문제가 발생함:
Jodie의 BRCA2 유전자 돌연변이는 그녀의 암 발생할 위험성이 높다는 것을 의미함. 그러나 이 결과가 그녀에게 반드시 암이 발생한다는 것을 의미하는 것은 아니며 검사의 원래 목적과 관련된 것은 아니었음. 그녀의 주치의는 Jodie에게 이 위험을 알릴 책임이 있을까? 동의 과정에서 추가적인 결과의 발견 가능성에 대해 언급해야 할까? Jodie는 현재 질병(일부 희귀 지대형 근육영양장애는 아직까지 알려지지 않은 돌연변이에 의해 발생함)과 관련된 어떠한 변이도 가지고 있지 않음. 만약 장래에 이 질병의 원인이 밝혀지고 Jodie가 실제로 그 원인이 되는 돌연변이를 가지고 있다면, 그녀에게 다시 연락해야 할 것인가?